XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemepilepsy
癫痫
图形摘要。癫痫：当前的理解和未来方向。图形摘要总结了癫痫研究和管理的关键方面。全球影响强调了癫痫病的重大流行，影响了全世界超过5000万人，大约30％的患者对当前治疗有抵抗力。“机制和病理生理学”部分强调了根本原因，包括离子通道功能障碍，星形胶质细胞作用，MTORC1信号传导和氧化应激。“心理社会方面”概述了诸如持续的污名，生活质量影响以及对公共教育的需求等挑战。治疗的进展包括生酮饮食变体，迷走神经刺激，磁共振引导的激光间质热治疗callosotransy（MRGLITT CC）和靶向干预措施。未来的研究优先级被概述，重点是计算建模，个性化治疗，基因治疗和跨学科方法。结论强调了将分子研究与社会级别策略结合到全面癫痫管理的综合方法的必要性
癫痫
提交国家残疾保险计划修正案（将NDIS重新回到轨道号1）2024年5月5月提交的法案：关于该组织的癫痫基金会癫痫基金会于1964年由一群有关父母在维多利亚州成立，以向所有受癫痫病影响的人提供支持和信息。在2024年，该组织认可其60周年为癫痫患者提供服务。我们为位于维多利亚州和新南威尔士州的人们提供直接护理，并与我们在所有州和地区的合作伙伴网络合作。，我们共同努力，以确保所有患有癫痫病的澳大利亚人都可以访问所需的信息，服务和支持。我们正在努力减少癫痫的影响，并确保癫痫患者可以公平地获得教育和就业，在社区中感到安全和联系，并且不再死于癫痫病。我们旨在提高社区对癫痫的认识，减少和消除与这种情况相关的污名，并与公众共享基于证据的信息和事实。我们还与医学专家一起支持尖端研究。我们旨在找到改进的癫痫治疗方法，目的是有一天发现治愈方法，并确定支持状况生活的人们的最佳信息。简介癫痫基金会很高兴为NDIS修正案提供提交（让NDIS重返轨道号1）代表诊断为癫痫病的人，包括发育和癫痫性脑病的人。发育和癫痫性脑病条件的特征是频繁，耐药性癫痫发作和严重的神经发育障碍，需要采用多维支持方法。该提交准备解决将影响癫痫患者的关键领域，包括患有发育和癫痫性脑病的人。该法案对NDI进行了重大修改，包括实施新的计划和预算框架，该框架依靠标准化需求评估工具将资源分配给参与者。这些变化旨在简化流程并确保资金的公平分配，但在适当地满足具有复杂神经系统状况（例如癫痫病）的人的高度个性化需求时也可能构成挑战。
光敏癫痫
触发器是个体，但是以下来源通常不太可能触发光敏的癫痫发作。•英国电视节目内容。Ofcom调节英国电视上显示的大多数材料。法规将闪光灯限制在每秒或更少的3个或更少，它们还限制了屏幕面积，允许闪光灯或交替的图案。访问ofcom.org.uk有关更多信息•数字电视和等离子体屏幕。如果您有光敏癫痫，调整一些屏幕上的亮度可能会有所帮助。•现代计算机或电视屏幕不会闪烁，或者闪烁频率很高。诸如笔记本电脑之类的平板显示器具有液晶显示（LCD），在正常情况下，它不会闪烁，因此触发癫痫发作的可能性甚至较小。•电影和手持屏幕。由于屏幕的大小和投影的低强度，很少会在电影院或手持微型屏幕上触发癫痫发作。•3D电影院电影。图像在每只眼睛分别投影，从而进一步降低了已经低强度的投影，因此3D膜触发癫痫发作的风险与普通电影院膜大致相同。•交互式白板不太可能触发癫痫发作，除非房间中的另一个闪烁的光源会反射到白板上。
mTOR 病中的癫痫
雷帕霉素机制靶点信号通路是细胞代谢、生长、增殖和存活的普遍调节剂。雷帕霉素机制靶点的主要细胞活性通过雷帕霉素机制靶点复合物 1 级联，而雷帕霉素是一种由细菌吸水链霉菌产生的大环内酯类化合物，可抑制该复合物 1。编码雷帕霉素机制靶点复合物 1 上游调节剂的基因的致病变异会导致癫痫和神经发育障碍。结节性硬化症是一种由雷帕霉素机制靶点调节剂 TSC1 或 TSC2 突变引起的多系统疾病，其显著的神经系统表现包括癫痫、局灶性皮质发育不良和神经精神疾病。局灶性皮质发育不良 II 型是由雷帕霉素机制靶点通路激活剂 MTOR、AKT3、PIK3CA 和 RHEB 的体细胞脑突变引起的，是耐药性癫痫的主要原因。DEPDC5、NPRL2 和 NPRL3 编码 GTPase 活化蛋白 (GAP) 对 Rags 1 复合物 (GATOR1) 活性的亚基，GATOR1 是雷帕霉素机制靶点复合物 1 的主要氨基酸感应调节剂。GATOR1 基因的种系致病变异会导致非病变性局灶性癫痫和与皮质发育畸形相关的癫痫。总的来说，mTOR 病的特征是雷帕霉素机制靶点通路过度激活和耐药性癫痫。在首次针对基因介导性癫痫的大规模精准医疗试验中，依维莫司（雷帕霉素的合成类似物）可有效降低结节性硬化症患者的癫痫发作频率。雷帕霉素可减少 DEPDC5 相关癫痫和 II 型局灶性皮质发育不良啮齿动物模型中的癫痫发作。本综述概述了 mTOR 病中癫痫管理的个性化医疗方法。我们主张对耐药性癫痫的雷帕霉素通路基因机制靶点进行早期诊断测序，因为致病变异的鉴定可能指向看似无病变的癫痫中的隐匿性发育不良，或可能揭示重要的预后信息，包括 GATOR 病中癫痫猝死风险增加或因躯体脑突变导致的 II 型局灶性皮质发育不良的良好癫痫手术结果。最后，我们讨论了雷帕霉素抑制剂的机制靶点在治疗 GATOR1 相关癫痫和 II 型局灶性皮质发育不良的耐药性癫痫方面的潜在治疗应用。
癫痫和行为
目的：探索晚期癫痫（LOE）与痴呆症和阿尔茨海默氏病（AD）的双向关系。方法：使用通用电子数据库，包括PubMed，Cochrane库数据库和Embase，我们系统地审查了已发表的同类研究研究，评估了与痴呆症或AD合并症的个体中LOE的风险，以及患有痴呆症或与LOE的人，该研究的风险已发表到3月31日31日31日。数据提取过程是由两位作者独立执行的。摘要调整后的相对比（ARR）是通过使用Rev Man 5.3来计算研究的。为了研究异质性的起源，我们进行了亚组和灵敏度分析。在存在异质性的情况下，采用了随机效应模型。为了评估潜在的出版物偏见，我们利用了漏斗图并进行了Begg和Egger的测试。结果：在严格的筛选过程之后，我们在最终分析中包括了20个合格的研究。合并的结果表明，Loe与全因痴呆的风险增加（ARR：1.34，95％置信区间[CI]：1.13 - 1.59）和AD（ARR：2.49，95％CI：1.16 - 5.32）。此外，与基线AD和全因痴呆相关的LOE的合并效应大小分别为3.51（95％CI：3.47 - 3.56）和2.53（95％CI：2.39 - 2.67）。敏感性和亚组分析都表明，这些正相关是每个静止的。根据Egger和Begg测试的结果以及对漏斗地块的目视检查，似乎没有一项研究都受到出版物的偏见。结论：发现表明，Loe是痴呆和AD的潜在危险因素，反之亦然，De Mentia和AD都是LOE的潜在风险指标。由于分析的队列中存在实质性异质性，因此应进行更多的队列研究以确认当前研究中发现的相关性。