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Neumirna Therapeutics 获得 2000 万欧元 A 轮融资，用于开发针对癫痫和其他神经系统疾病的 RNA 疗法。融资轮由
Neumirna Therapeutics 获得 2000 万欧元 A 轮融资，用于开发用于治疗癫痫和其他神经系统疾病的 RNA 疗法。此轮融资由 Angelini Ventures 和 Invivo Partners 共同领投，现有投资者（如 Innovestor 的生命科学基金）也参与其中。丹麦，哥本哈根，2025 年 8 月 1 日 – Neumirna Therapeutics（“Neumirna”）是一家专注于 RNA 的生物技术公司，致力于开发用于治疗神经系统疾病的下一代疗法，该公司欣然宣布其 A 轮融资首轮完成，融资金额为 2000 万欧元。该投资由新投资者 Angelini Ventures 和 Invivo Partners 共同领投，Neumirna 的种子投资者、Innovestor 的生命科学基金和其他现有投资者也参与其中。 Neumirna 成立的使命是彻底改变具有挑战性的神经系统疾病的治疗模式，该公司处于 RNA 疗法的前沿，利用微小 RNA (miRNA) 的力量提供改善疾病的药物。该公司的开创性药物发现平台能够开发针对以前难以治愈的疾病的 RNA 疗法，例如耐药性癫痫 (DRE) 和帕金森病。Neumirna 的主要治疗候选药物 NMT.001 是一种反义寡核苷酸 (ASO) 疗法，用于治疗 DRE，这种疾病影响着全球数百万患者，而目前的治疗方案仍未提供足够的治疗。临床前研究显示，DRE 在动物模型中具有良好的疗效，凸显了 NMT.001 显著改善患者治疗结果和生活质量的潜力。有了新的资金，Neumirna 准备扩大其研发范围，扩大其平台，并推动 NMT.001 进入下一个关键发展阶段。此轮融资标志着 Neumirna 朝着其目标迈进，即为有需要的患者提供改变生活的疗法。“这一融资里程碑证明了我们基于 RNA 的平台和主要开发候选药物 NMT.001 的突破性潜力，”Neumirna Therapeutics 首席执行官 Janine Erler 教授表示。“我们很高兴获得领先国际投资者的支持，他们与我们有着共同的愿景，即解决神经系统疾病患者尚未满足的需求。这笔资金对于将 NMT.001 推向临床试验和推进我们的产品线至关重要。”“作为联合牵头投资者，我们很自豪能够支持 Neumirna 实现其使命，即利用 RNA 疗法的潜力来治疗癫痫和其他复杂的神经系统疾病，”Angelini Ventures 高级负责人 Thomas Thestrup 表示。“通过利用针对 microRNA 的药物来解决癫痫和帕金森病等疾病的根本原因，Neumirna 正在该领域开辟新天地。我们高度关注脑部疾病，并致力于推进癫痫的创新治疗，我们很高兴能与 Neumirna 的管理团队合作，共同为全球患者开发变革性解决方案。” Invivo Partners 管理合伙人 Luis Pareras 表示：“投资 Neumirna 代表着一个独特的机会，可以支持一家利用 RNA 技术治疗神经系统疾病的先锋公司。作为一名神经外科医生，我对 NMT.001 的创新方法和结果印象深刻。为患者提供变革性解决方案的可能性
病例报告：新型Aldh7a1变体的临床和遗传表征，导致两个兄弟姐妹中依赖吡ido醇的癫痫，发育延迟和智力障碍
案例演示：患者1（一个13岁的女孩）通常在学期出生。抗磷脂综合征使她的妊娠复杂化，持续的呕吐是通过多种药物进行的，包括吡ido醇（每天40毫克）。出生后6小时发生癫痫发作，对毒药没有反应。但是，两天后，当吡ridoxine（每天40毫克）施用时，它们停止了。她继续服药，并推迟了早期里程碑。在18个月时停用苯巴酮，在8岁时增加吡啶多醇每天增加到100毫克。她能够加入普通学校并表现良好。患者2（一个12岁的男孩）在学期正常分娩。出生后10小时开始癫痫发作，他立即获得了40毫克的吡啶多毒素。癫痫发作就受到了控制，他经历了延迟的里程碑。7岁时，每天增加到每天100毫克。他目前不在五年级，患有阅读障碍。整个外显子组测序（WES）表明，患者1和2均具有ALDH7A1（NM_001202404：外显子12：C.1168G> C;（P.Gly390arg））中新型的纯合错义变体）。
儿童难治性癫痫的药物治疗策略
耐药性被定义为经过充分尝试两种耐受性良好且选择恰当的抗癫痫药物仍无法达到持续的无癫痫发作效果。在癫痫发作无法控制的情况下，儿童癫痫应首先排除假性耐药性（依从性差、抗癫痫药物效果恶化、诊断为心因性非癫痫性癫痫）。本文讨论了选择抗癫痫药物的过程以及多药联合治疗和精准医疗的概念。对于耐药性癫痫，当无法进行治愈性手术时，治疗的目的在于改善生活质量而不是减少癫痫发作次数。近年来，尽管可用的抗癫痫药物有所增加，但耐药性癫痫的发病率并未改变。精准医疗可能为罕见癫痫提供一种机制驱动的治疗，但这是否会提高耐药性癫痫的疗效仍不清楚。反义寡核苷酸或腺相关病毒 (AAV) 基因治疗正从实验阶段转向首次人体试验。它可能会改变某些癫痫综合征的自然病程。
阿尔茨海默氏病和癫痫用例
脑电图（EEG）被广泛用作一种非侵入性技术，用于诊断几种脑部疾病，包括阿尔茨海默氏病和癫痫病。直到最近，人类专家已经通过脑电图读数发现了疾病，这不仅可能是特定的，而且很难找到，而且还会遭受人为错误。尽管最近出现了用于解释脑电图的机器学习方法，但大多数方法无法捕获人脑不同区域中信号之间的基本任意非欧几里得关系。在这种情况下，图形神经网络（GNN）因其在不同类型的图形结构数据中有效分析复杂关系的能力而引起了人们的关注。这包括脑电图，一个用例相对尚未探索。在本文中，我们旨在通过提出一项研究的研究来弥合这一差距，该研究应用于基于脑电图的阿尔茨海默氏病的检测以及对两种不同类型的癫痫发作的歧视。为此，我们通过证明单个GNN体系结构在两种用例中都可以实现最新性能来证明GNN的价值。通过设计空间探索和解释性分析，我们开发了一种基于图形的变压器，该变压器在阿尔茨海默氏病的三元分类变体和癫痫用例的三元分类变体中，可实现超过89％和96％的交叉验证准确性，与专家学家绘制的直觉相匹配。我们还讨论了GNN对脑电图的实时操作的计算效率，概括性和潜力，将其定位为分类各种神经病理学的宝贵工具，并为研究和临床实践开辟了新的前景。
电压门控钾通道和遗传癫痫
外显子和靶向测序的最新进展显着改善了癫痫病的病因诊断，揭示了持续数量的癫痫相关致病基因。因此，癫痫的诊断和治疗变得更容易获得，更可追溯。电压门控钾通道（KV）调节神经元系统中的电兴奋性。突变的KV通道已与癫痫有关，如在使用基因敲除小鼠模型的研究中所证明的那样。通过不同的机制，KV通道的增益和功能丧失导致具有相似表型的癫痫病，从而为癫痫的诊断和治疗带来了新的挑战。对遗传癫痫的研究正在迅速发展，几名候选药物靶向突变的基因或出现的通道。本文简要概述了与电压门控钾离子通道功能障碍相关的癫痫的症状和发病机理，并突出了治疗方法最近的进展。在这里，我们回顾了近年来与癫痫相关的基因突变的病例报告，并总结了KV基因的比例。我们的重点是针对与癫痫有关的特定电压门控通道基因的精确处理进展，包括KCNA1，KCNA2，KCNB1，KCNB1，KCNC1，KCND2，KCND2，KCNQ2，KCNQ2，KCNQ3，KCNQ3，KCNH1，KCNH1和KCNH5。
癫痫基因测试中的道德沉思
遗传学和基因技术方面的抽象新发展带来了几种转变，这些转变影响了有关诊断，治疗和预防的癫痫护理。本质上，该特定的手稿还讨论了遗传测试在癫痫管理中的应用，以及用户个性化治疗对医学实践的影响。分子诊断已经提高了基因检测的诊断能力，以将特定基因与癫痫及其多种类型联系起来，从而改善了对特定治疗计划的识别。然而，这些技术在临床环境中的实施具有各种道德意义，例如知情同意，隐私和机密性对患者心理健康的影响以及遗传歧视。手稿还讨论了遗传性癫痫疾病作为诊断工具和计划生育工具的基因检测的优势和缺点。但是，像任何其他工具一样，基因检测过程可能会引起某些问题，例如假阳性或假阴性结论和道德问题。医学遗传咨询是遗传检查的另一个因素，因为它为人们和家庭提供了重要的支持护理，因为该测试的结果还存在许多心理和/或道德问题。根据测试诊断，基因疗法，多词学方法以及对道德和社会含义的关注，讨论了癫痫遗传学的未来发展。关键字：基因测试，个性化医学，道德考虑因此，本综述要求采用最佳利用基因检测的益处的策略，与此同时，努力努力努力改善该单词的多面动力学，以改善患者的命运。
pembrolizumab治疗期间的难治性大胆刺虫类药物在先进的非小细胞肺癌的一线治疗使用GAD65抗体的自身免疫性颞叶癫痫的管理：四个病例报告
例如NMDA，LGI-1对免疫调节的反应很好，大多数患者无癫痫发作，不需要长期的抗性药物。这些癫痫发作可以被认为是自身免疫性脑炎继发的急性症状性癫痫发作。Peltola等。研究了药物抗局灶性癫痫患者的抗GAD65滴度，并得出结论，针对GAD65抗原产生的抗体可能是癫痫病的根本原因[4]。GAD65抗体相关癫痫主要是自身免疫性条件，而没有基本的恶性肿瘤[5]。高GAD65抗体血清水平是中枢神经系统参与的特异性[6]。靶向神经元抗原导致炎症的自身免疫性，会导致神经递质的免疫调节剂改变，用于控制自身免疫性炎症，抗癫痫和抗气症和其他姑息治疗（例如靶向神经元抗原导致炎症的自身免疫性，会导致神经递质的免疫调节剂改变，用于控制自身免疫性炎症，抗癫痫和抗气症和其他姑息治疗（例如vns）干预措施用于消除癫痫发作。许多患者对抗癫痫药有反应，尽管需要免疫治疗来改善认知功能障碍。对钠通道阻滞剂的功效的解释可能是这些药物的免疫调节特征[7]。抗体滴度不能反映癫痫的持续时间，频率或严重程度[8]，尽管在临床反应较差的患者中可以持续很高[8]。一线免疫抑制作用可以有效[9，10]，但是患者经常需要二线免疫抑制剂，例如利妥昔单抗和/或环磷酰胺[11]。