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案例故事 - 高刺激和胎儿的管理...
在40 +3周的例行任命中，妊娠夫人问她的助产士有关劳动的临时归纳。在此任命下，在以前在第50个百分点以上测量的时，测量并绘制了比第10个百分点测量并绘制小于第10个百分点的。 夫人报道了良好的胎儿运动，助产士与S夫人和她的伴侣讨论了发现，尤其是胎儿生长可能会减少的可能性。 夫人同意进行增长扫描的转诊。 此扫描是在40 +5周进行妊娠期进行的，婴儿的胎儿体重为2345g（第4个百分点），并用正常的脐带多普勒进行。 S夫人在扫描后被一名产科医生审查，在讨论了她的选择之后，S夫人和她的伴侣选择了劳动，第二天被预定了。 提供了有关劳动诱导的风险和益处的具体咨询，并提供了信息传单。 进行了宫颈扫，S夫人的子宫颈扩张1厘米。。夫人报道了良好的胎儿运动，助产士与S夫人和她的伴侣讨论了发现，尤其是胎儿生长可能会减少的可能性。夫人同意进行增长扫描的转诊。此扫描是在40 +5周进行妊娠期进行的，婴儿的胎儿体重为2345g（第4个百分点），并用正常的脐带多普勒进行。S夫人在扫描后被一名产科医生审查，在讨论了她的选择之后，S夫人和她的伴侣选择了劳动，第二天被预定了。提供了有关劳动诱导的风险和益处的具体咨询，并提供了信息传单。进行了宫颈扫，S夫人的子宫颈扩张1厘米。
MRP1 作为新型胎儿血红蛋白调节剂和镰状细胞病潜在治疗靶点的基因组发现和功能验证
* 这些作者对这项工作做出了同等贡献。附属机构 1) 免疫学和炎症，赛诺菲，美国马萨诸塞州剑桥 2) 罕见血液病，赛诺菲，美国马萨诸塞州沃尔瑟姆 3) 英国心脏基金会心血管流行病学部，剑桥大学公共卫生和初级保健系，英国剑桥 4) Tidal Therapeutics 蛋白质科学，赛诺菲，美国马萨诸塞州剑桥 5) 转化生物学研发，Biogen，美国马萨诸塞州剑桥 6) 波士顿大学阿拉姆 V. 乔巴尼安和爱德华·阿维迪西安医学院血液学/肿瘤学科；波士顿医学中心；镰状细胞病卓越中心，美国马萨诸塞州波士顿 7) 英国心脏基金会研究卓越中心，剑桥大学，英国剑桥 8) 国家血红蛋白病参考实验室，血液学系，四楼，约翰·拉德克利夫医院，英国牛津。 9）英国剑桥大学生物医学园区 NHS 血液与移植中心。 10) 英国剑桥大学国家健康与护理研究所血液与移植捐献者健康与行为研究组，英国剑桥 11) 英国国家医疗服务体系血液与移植-牛津中心，约翰拉德克里夫医院 2 楼，英国牛津 12) 英国牛津大学 BRC 血液学主题和拉德克里夫医学系，约翰拉德克里夫医院，英国牛津 13) 英国剑桥健康数据研究中心，威康基因组园区和剑桥大学，英国剑桥 14) 健康数据科学研究中心，人类科技城，意大利米兰 20157 15) 英国剑桥大学心肺研究所，英国剑桥 16) 英国威康桑格研究所人类遗传学系，欣克斯顿 17) 英国剑桥大学 MRC 生物统计学组，英国剑桥 18) 英国国家医疗服务体系血液与移植中心，朗路，剑桥，英国 19) 赛诺菲精准医学与计算生物学，美国马萨诸塞州剑桥联系人：Adam S. Butterworth 教授（asb38@medschl.cam.ac.uk）
编辑 γ 珠蛋白阻遏物结合位点可恢复胎儿血红蛋白合成并纠正镰状细胞病表型
镰状细胞病 (SCD) 是由成人血红蛋白 (Hb) 链中的单个氨基酸变化引起的，这种变化会导致 Hb 聚合和红细胞 (RBC) 镰状化。导致胎儿 珠蛋白在成年期产生的突变共同遗传，胎儿 Hb 的遗传性持续性 (HPFH) 降低了 SCD 的临床严重程度。HBG 珠蛋白启动子中的 HPFH 突变会破坏阻遏物 BCL11A 和 LRF 的结合位点。我们使用 CRISPR-Cas9 通过产生插入和缺失来模拟 HBG 启动子中的 HPFH 突变，从而导致已知和推定的阻遏物结合位点的破坏。编辑患者来源的造血干/祖细胞 (HSPC) 中的 LRF 结合位点可导致 珠蛋白去阻遏和镰状表型的纠正。用靶向 LRF 结合位点的 gRNA 处理的 HSPC 异种移植在重新植入 HSPC 方面表现出较高的编辑效率。这项研究确定了 LRF 结合位点是基因组编辑治疗 SCD 的有力靶点。
胎儿基因程序未对准基因表达的作用在年轻肥胖和糖尿病女性中女性特异性心血管保护丧失
与年龄匹配的健康男性相比，健康，绝经前女性具有特异性心血管保护的优势。然而，肥胖症和2型糖尿病（T2DM）等病理学导致年轻，肥胖和糖尿病女性中这种特定女性心血管保护的损失。分子机制尚未明确阐明这种年轻，肥胖和糖尿病女性中女性特异性心血管保护的损失。本评论仔细研究了我们对健康和疾病中成人心脏基因表达模式的性别差异的最新进展。基于新兴数据，本综述提出，与年龄匹配的健康男性心脏相比，女性在人类健康和临床前模型健康成年心脏中偏见的基因表达模式支持了活跃的胎儿基因程序的存在。然而，由肥胖和T2DM等病理学引起的这个特异性活性心脏胎儿基因程序中基因表达模式的未对准可能导致年轻，肥胖和糖尿病女性中女性特异性心血管保护的丧失。
从磁共振成像中对胎儿大脑进行半自动分割
方法：招募了单胎妊娠成年女性（n = 21），其中 5 名接受了两次扫描，间隔约 3 周[共 26 个数据集，中位孕周 (GA) = 34.8，IQR = 30.9–36.6]。使用 1.5T 和 3T MRI 扫描仪获取胎儿大脑的 T2 加权单次激发快速自旋回波图像。首先将图像组合成一个 3D 解剖体积。接下来，经过训练的示踪剂手动分割丘脑、小脑和总大脑体积。将手动分割与高级规范化工具 (ANT) 和 FMRIB 的线性图像配准工具 (FLIRT) 工具箱中提供的五种自动分割方法进行了比较。使用 Dice 相似系数 (DSC) 比较手动和自动标签。使用 Friedman 重复测量检验比较 DSC 值。
表征胎盘内分泌功能和胎儿脑发育中的小鼠模型的胎龄
与胎龄小于10％的出生体重定义为胎龄（SGA）等条件，与正常出生体重的婴儿相比，胎龄小于10个百分位数。胎儿生长和出生体重取决于胎盘功能，因为该器官将底物运输到发育中的胎儿，并且它是内分泌因子的来源，包括胎儿发育和维持胎儿所需的类固醇和催乳素。为了促进我们对胎儿生长障碍的病因的了解，这项研究的绝大多数一直集中在研究胎盘的运输功能上，几乎没有探索胎盘激素在调节胎儿生长中的贡献。在这里，使用小鼠和窝中胎儿生长的自然变异性，我们比较了胎儿在第10个百分位数（分类为SGA）上的胎儿与那些对胎龄（AGA）足够重量的胎儿进行了比较。特别是，我们比较了胎盘内分泌代谢和激素产生，以及胎儿脑体重以及SGA和AGA胎儿之间发育，生长和代谢基因的表达。我们发现，与Aga胎儿相比，SGA胎儿的效率较低，胎盘生产激素的能力降低（例如，类固醇基因CYP17A1，催乳素PRL3A1和妊娠特异性糖蛋白PSG21）。脑体重降低，尽管这与总胎儿大小的减小成正比。尽管AKT，FOXO和ERK蛋白的丰度相似，但葡萄糖转运蛋白3（SLC2A3）的表达降低。发育性（SV2B和GABRG1）和小胶质细胞基因（IER3），以及妊娠特异性糖蛋白受体（CD9）在SGA与AGA胎儿的大脑中较低。在这种SGA小鼠模型中，我们的结果表明，胎盘内分泌功能障碍与胎儿生长和胎儿脑发育的变化有关。
改进生成的对流 - 网络 - 储备 -
分区观察中胎儿心率的分析和解释表明，它们在鉴定有新生儿窒息的胎儿中的局限性，这是导致死亡或脑瘫。连续电子心率监测的弱特异性会产生不合理的剖腹产过量，这与直接和别有用心的Materno-Fetal morbi-orbiortality的增加有关。目前，对胎儿心率的视觉分析仅在计时形态学模式上置于。然而，有另一种方式呼吁胎儿心血管控制的生理过程知识：在常氧血症的情况下，近期胎儿的周围性压力感受器负责用两种系统在行动中控制动脉压的动脉压力：永久加速交响系统的促进性副总经理系统，该系统可间隔的征服性，以下简化症。在急性低氧血症的情况下，刺激周围化学感受器并诱导迷走迷走神经介导的心率下降（即在急性低氧血症的情况下，刺激周围化学感受器并诱导迷走迷走神经介导的心率下降（即减速）和通过交感神经系统介导的周围血管收缩。在酸中毒的情况下，中央化学感受器被激活。然后刺激产生胎儿心动过速的交感神经系统，并抑制周围压力感受器的功能，从而最小化至少可变性。从此表明可变性和心脏基线是反映胎儿预后的两种模式。关键字：胎儿心率；生理病理学方法；压力感受器；新生儿窒息；剖腹产
妇女被诊断为预订或异常的胎儿异常
4.4脊柱4.4.1神经管缺陷（NTD）有几种类型的神经管缺陷，包括脊柱裂。和NTD是一种异常，脊柱尚未在中枢神经组织上闭合。这个孔被称为病变。如果此“病变”在头部，则颅骨发育不正确。该病情称为Ancephaly，意味着婴儿出生后很可能无法生存。如果它发生在脊柱下方的任何地方，则称为脊柱裂，并以不同程度的身体和精神残疾导致。大多数NTD都是“开放的”，这意味着脊柱病变上没有皮肤；脊柱裂的7例中约有1例“封闭”，这意味着尽管脊柱尚未覆盖神经组织，但皮肤覆盖了。需要进一步扫描。这可能与遗传条件有关。对此进行测试是在诊断测试中。这是羊膜穿刺术。提供ASW粉红色书籍未来的妊娠需要从3个月开始停止避孕药之前的3个月前的前叶酸。
用SV2A正电子发射断层扫描（PET）
samantha rossano，samantha.rossano@yale.edu。作者贡献SR收集并分析了PET数据，完成了Western印迹和分析，并准备了手稿； TT监督Western印迹和分析以及手稿准备； EB收集并重建宠物数据； IL分析了宠物数据； KF进行了宠物成像和数据收集； NN，JR，SL，YY，ZF和HH开发，合成和宠物示踪剂的QC； DK合成宠物示踪剂； HB为研究设计做出了贡献；船尾确定和分配的动物，进行了所有监测和成像，包括超声和PET/CT，数据收集，进行了所有胎儿组织收集，有助于研究设计和手稿准备； SG分析了PET数据，有助于研究设计和手稿准备； REC为研究设计，进行了PET实验，数据分析和手稿准备。
妊娠患者的母体和胎儿结局...
背景：妊娠糖尿病（GDM）的妇女有望增加妊娠高血压或前位症前的风险。GDM与孕产妇和胎儿并发症的风险增加有关。的目的和目标是研究GDM患者的母体和胎儿结局。方法：从2020年1月至2020年9月的9个月中，在GMC查mu的SMGS医院进行了回顾性队列研究。在研究中总共招募了278名患者，分为两组A组成的139例GDM患者，B组组成139例无GDM患者。孕产妇和新生儿并发症。结果：具有GDM的妇女的BMI较高。18％的妇女有boh。315具有相关的高血压。GDM的56％女性具有阴道分娩，而没有GDM的女性为77％。据报道，GDM组的2％女性肩膀肌Nird骨症，而另一组没有报告。 据报道，有GDM的母亲出生的新生儿的18％需要入院和4例胎儿死亡，而另一组没有报告胎儿死亡。 结论：妊娠糖尿病的早期筛查，尤其是在高风险患者中，应以更好的母亲和新生儿结局进行。 患有GDM的孕妇应在卫生设施中分娩，以便在分娩过程中发生任何并发症。 关键字：前启示性，早产，低血糖，呼吸窘迫，结果据报道，GDM组的2％女性肩膀肌Nird骨症，而另一组没有报告。据报道，有GDM的母亲出生的新生儿的18％需要入院和4例胎儿死亡，而另一组没有报告胎儿死亡。结论：妊娠糖尿病的早期筛查，尤其是在高风险患者中，应以更好的母亲和新生儿结局进行。患有GDM的孕妇应在卫生设施中分娩，以便在分娩过程中发生任何并发症。关键字：前启示性，早产，低血糖，呼吸窘迫，结果