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揭示人类基因组-IJRPR
人类基因组的解码是21世纪最杰出的科学成就之一。跨越数十亿个核苷酸的人类基因组编码人类发展和功能所需的遗传指示。但是，了解其完整范围不仅需要排序。它需要能够管理和解释数据的复杂工具和数据库。生物信息学是结合生物学，计算机科学和信息技术的跨学科领域，对于管理基因组研究产生的大量数据至关重要。借助生物信息学工具和数据库，科学家可以分析遗传序列，识别突变，探索基因功能，并更好地了解基因与疾病之间的关系。本文探讨了生物信息学数据库，工具和软件在人类基因组分析中的作用，以及这些技术如何促进基因组学和个性化医学中的开创性发现。
线粒体基因组中的偶然性和选择......
摘要 人类细胞中高频率的线粒体 DNA (mtDNA) 突变会导致与衰老和疾病相关的细胞缺陷。然而，关于突变 mtDNA 的生成动态及其决定其在细胞和组织内命运的相对复制适应度，仍有许多问题有待了解。为了解决这个问题，我们利用长读单分子测序来追踪模型生物酿酒酵母中 mtDNA 的突变轨迹。该模型比哺乳动物系统有许多优势，因为它的 mtDNA 更大，并且易于在细胞中人工竞争突变型和野生型 mtDNA 拷贝。我们展示了一种以前看不见的模式，它限制了酵母中 mtDNA 碎片中后续的切除事件。我们还提供了稀有且有争议的非周期性 mtDNA 结构的产生证据，这些结构导致单个细胞内持续的多样性。最后，我们表明，线粒体 DNA 相对适应度的测量符合现象学模型，该模型强调了控制线粒体 DNA 适应度的重要生物物理参数。总之，我们的研究提供了有关基因组大型结构变化动态的技术和见解，我们表明这些技术和见解适用于人类等更复杂的生物体。
燕麦基因组——超级食物的序列
古罗马人曾将燕麦视为“病小麦”，不适合人类食用。但近年来，燕麦作为健康的超级食品和生活方式产品，重新受到人们的青睐。例如，纯素卡布奇诺含有燕麦奶，燕麦被用作植物性肉类替代品的蛋白质来源，而植物性肉类替代品是食品行业增长最快的市场之一。由于燕麦中混合链 β-葡聚糖纤维含量高，因此被宣传为可以降低胆固醇水平的特别健康食品。然而，对燕麦基因组资源的投资落后于小麦和大米等主要谷物。特别是，缺乏染色体级参考基因组，这限制了基于基因组学的农学重要性状（包括食品品质性状）的分子基础研究。
加拿大的基因组编辑专利
正如加拿大最高法院 2002 年在 Oncomouse 案（哈佛学院诉加拿大（专利局局长））中裁定的那样，植物等高等生命形式不能在加拿大获得专利。然而，转基因性状专利已经成为企业控制种子的一种机制（正如加拿大最高法院 2004 年诉萨斯喀彻温省农民 Percy Schmeiser 的案件（孟山都加拿大公司诉 Schmeiser））中解释的那样。第一代转基因种子主要局限于少数几种商业作物（大豆、油菜、玉米和棉花占全球转基因作物的 99% 左右）和两种性状（超过 99% 的转基因作物经过改造，具有抗除草剂和/或抗虫性）。1 相比之下，基因组编辑可以将新的专利转基因性状扩展到更多作物种类。
电池数据基因组的原理
图 2B：共享原则：数据中心以圆圈表示，都采用相同的组织和操作原则，但并非所有数据中心都公开共享数据。这里，重叠程度代表共享程度。大型且完全开放的 BDG 数据中心将包含所有信息段。其他数据中心不一定拥有所有段。
基因组编辑的快速指南
什么是基因组编辑，它如何工作？基因组编辑的潜在营养益处是什么？基因组编辑在英国合法吗？英国公众对基因组编辑有何看法？在哪里可以找到更多信息？什么是基因组编辑，它如何工作？传统育种随着时间的流逝，动植物的遗传物质（基因组）中发生的自然突变，这会引起理想的特征（例如可以在几代繁殖中随着时间的推移选择更高的牛奶产量或对干旱的抵抗力）。通过传统繁殖技术开发了3000多种农作物。但是，这个过程很慢，通常需要几年的时间才能开发出新的作物品种并将其推向市场。基因组编辑（或“基因编辑”）可以通过对生物体的基因组进行更精确的，有针对性的更改来帮助提高动植物的效率。已经开发了几种基因组编辑方法，尽管最著名的技术之一称为CRISPR/CAS9，它引起了很多关注，因为它被认为比其他基因组编辑方法更便宜，更准确，更有效。CRISPR/CAS9技术已改编自细菌用来预防病毒的自然防御机制，从而使细菌捕获了入侵病毒的一小部分，并将其插入自己的基因组中，帮助他们将来“记住”病毒。基因组编辑的潜在营养益处是什么？科学家使用了相同的主体来靶向特定的DNA序列，然后由酶（CAS9）切割，允许细胞的DNA修复机理添加或删除DNA，或者引入新的DNA。基因组编辑，作为加快传统动植物繁殖过程以应对农业面临的当前挑战的潜在方法，例如变化的气候状况可以降低农作物的营养质量（例如，小麦中的较低蛋白质，锌或铁含量），以及其他营养问题，包括其他营养问题，包括普通食品中的其他营养问题。例如，正在研究基因组编辑，以减少小麦的麸质含量，以尝试创建对腹腔疾病患者的安全性，以及对霉菌等疾病具有耐药性的小麦作物。基因组编辑还可以提供一种解决对公共卫生重要的营养摄入量或营养状况的方法，例如维生素D，最近的研究报告称，基因组编辑可用于创建含有pro-Vitamin的番茄品种。其他潜在的潜在
基于基因组的水产养殖研究
基于基因组的技术来操纵基因组的结构和功能，并确定对经济上重要物种的遗传修饰的感兴趣基因。基因组编辑技术也已设计用于对水产养殖物种的基因操纵，以提高生产和质量，并以最低的投资成本。DNA标记技术是使用最广泛的基因组技术。DNA指纹用于构建物理图，而遗传图是基于减数分裂重组的。BAC指纹识别是用于物理映射的常用方法。下一代测序师彻底改变了科学，并允许整个基因组测序。QTL映射使识别负责特定性状的基因成为可能。政府的参与和对水产主义者的更好培训非常需要增强基于基因组技术的实际含义。
CRISPR/Cas9 基因组编辑
实验室中使用的 Cas9 ， PAM 序列是 NGG（其中 N 表示四种碱基中的任意一种）。PAM 序列被 Cas9 识别，然后与 PAM 序列结合。Cas9 检查结合的 gRNA 和 DNA 链之间是否存在碱基配对互补。如果发现配对互补，则在 PAM 序列 3' 端上游 3 个碱基对的位置进行钝性双链切割。双链 DNA 切割完成后，细胞有两种方式修复损伤，称为非同源末端连接 (NHEJ) 或同源定向修复 (HDR)。其中 NHEJ 速度更快，但比 HDR 更容易发生错误。NHEJ 修复由细胞执行，以修复导致在 DNA 链断裂处插入核苷酸的损伤。这表明由于某些细胞的 DNA 永久受损，因此表达了突变的非功能性基因。这也意味着，利用CRISPR/Cas9技术为大量细胞制造DNA双链断裂，目标基因将发生损伤错误修复和功能突变永久丧失，从而实现研究人员快速高效去除或删除基因的目的。
用于脑肿瘤的基因组医学
由于基因组医学技术的快速进步，例如DNA测序的发展和分子靶向药物的发展，精确的癌症中心的时代已经开始。2019年，建立了一个全国性的基因组医学系统，癌症基因面板测序开始被日本的国家健康保险介绍。然而，尽管神经胶质瘤包含许多潜在的分子靶标，例如EGFR，IDH1/2，BRAF和组蛋白H3K27的改变，脑肿瘤的患者并未从基因组医学中受益匪浅。针对这些分子的靶向疗法目前正在热情发展；但是，这种尝试尚未取得杰出的成功。迄今为止，只有有限数量的TAR药物用于脑肿瘤，例如免疫检查点，神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）和Bruton酪氨酸激酶（BTK）抑制剂，并且仅在有限的病例中可用。由于相对较少的发病率和通过血脑屏障（BBB）的药物递送，包括进行临床试验的DIFFI培养物的药物发展中仍然存在几个障碍。此外，脑肿瘤也存在多种类型的癌症（例如肿瘤异质性）的一般问题。我们希望克服这些问题能够使精确的基因组医学对诸如恶性神经胶质瘤等脑肿瘤患者更有益。此外，仔细考虑道德，法律和社会问题（ELSIS）很重要，因为它对于与患者保持良好关系是必不可少的，这是基因组医学促进的关键之一。