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通过多重基因组编辑稳定空肠弯曲菌基因组中遗传不稳定的简单序列重复：一种描述多个相变基因的可靠方法
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使用深度学习来预测大麦基班克的地理起源对基因组环境协会研究
基因组环境协会（GEA）是一种通过与环境参数结合遗传变异来识别适应位点的方法，从而提供了提高作物弹性的潜力。但是，其在Genebank配件上的应用受到丢失的地理来源数据的限制。为了解决这一限制，我们探索了神经网络来预测大麦加入的地理起源，并将估算的环境数据整合到GEA中。神经网络在交叉验证方面表现出很高的精度，但偶尔会产生可行的预测，因为模型仅被视为地理位置。例如，一些预测的起源位于不可理的区域内，例如地中海。使用大麦开花时间基因作为基准，GEA整合了估算的环境数据（n = 11,032），与常规GEA（n = 1,626）相比，在开花时间基因附近的基因组区域进行了部分一致但互补的检测（n = 1,626）（n = 1,626），从而突出了GEA与估计的GEA的潜在的互补的GEA，并在互补的GEA中突出了。同样，与我们最初的假设相反，可以通过增加样本量来预期GEA性能会有显着改善，我们的模拟产生了意外的见解。我们的研究表明，通过预测丢失的地理数据，GEA方法的敏感性对相当大的样本量的敏感性有潜在的局限性。总体而言，我们的研究通过与GEA进行深入的学习来提供有关利用不完整的地理起源数据的见解。我们的发现表明，需要进一步开发GEA方法来优化估算的环境数据的使用，例如结合区域GEA模式，而不是仅仅关注大型景观跨等位基因频率和环境梯度之间的全球关联。
神经孢子中全基因组DNA甲基化的比较分析
抽象DNA甲基化是一种表观遗传标记，在真核生物的遗传调节中起重要作用。在解剖调节DNA甲基化的分子途径方面已取得了重大进展。然而，关于进化时间的DNA甲基化变化知之甚少。在这里，我们介绍了丝状蛋白酶神经孢子物种中DNA甲基化和可转座元素（TE）含量变化的研究。，我们以单基碱分辨率生成了全基因组DNA甲基化数据，以及基因组TE含量和基因表达数据，分别代表了五种密切相关的神经孢子物质的10个个体。我们发现甲基化水平较低（范围从1.3％到2.5％），并且以物种特异性的方式在基因组中有所不同。此外，我们发现，超过400 bp的TE是通过DNA甲基化靶向的，在所有基因组中，高甲基化与低GC相关，证实了这组真菌中DNA甲基化与重复诱导点（RIP）突变之间的保守联系。TE含量和DNA甲基化模式均显示出系统发育信号，而Te载荷最高的物种（N. crassa）也表现出每TE的最高甲基化水平。我们的结果表明，DNA甲基化是一种可进化的性状，表明神经孢子的基因组是由TES和宿主防御之间的进化武器塑造的。
泛人类共识基因组显著提高 RNA 测序分析的准确性
1 冷泉港实验室，美国纽约州冷泉港；2 威尔康奈尔医学科学研究生院计算生物学和医学三机构博士项目，美国纽约州纽约；3 加文-魏茨曼细胞基因组学中心，加文医学研究所，新南威尔士州达令赫斯特；4 新南威尔士大学医学科学学院，新南威尔士州悉尼
玉米基因组中膜联蛋白基因家族的进化，变异和表达模式
膜联蛋白（ANNS）是一个在植物生长，发育和压力反应中起关键作用的进化保守，依赖钙依赖性的磷脂结合蛋白的家族。利用26个高质量玉米基因组的泛基因组，我们鉴定了12个ANN基因，其中包括9个核心基因（以所有26条线为单位）和3个近核基因（以24-25条为单位）。这突出了基于单个参考基因组研究ZMANN基因的局限性。评估26个品种中ANN基因的KA/KS值表明Zmann10在某些品种中处于正选择状态，而其余基因的Ka/ks值小于1，表明纯化选择。系统发育分析将ZMANN蛋白分为六组，其中VI仅包含ZMANN12。某些品种的结构变化改变了保守的结构域，产生了许多非典型基因。转录组分析表明，不同的ANN成员在各种组织以及不同的非生物和生物应力处理下具有不同的表达模式。在冷应力下，来自各种玉米组织的转录组数据的加权基因共表达网络分析鉴定出参与共表达模块的四个ANN基因（Zmann2，Zmann6，Zmann7，Zmann9）。总体而言，这项研究利用高质量的玉米pangenomes对Zmann基因进行生物信息学分析，为ZMANN基因的进一步研究提供了基础。
适用于心电图图像的人工智能，用于可扩展的甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病
段。由参考基因组的定向，连续的基因组间隔，用⟨染色体，起始坐标，端坐标⟩表示。一个供体染色体被描述为段的有序序列。断点。通过一对非粘附坐标描述了一个断点，该坐标表示从一个段中的捐赠者中的一个段过渡到另一个段。染色体组。一组所有同源供体染色体具有相同的染色体认同。染色体认同是由最有代表的丝粒确定的，如果Chro-Mosome是分散的，则由其组成段的染色体起源最多。染色体簇。一对染色体组表示为依赖。染色体簇是依赖染色体组的连接成分。染色体簇通常由一组规范结构变体定义，每个变体都有ISCN命名法（细胞遗传学命名的国际标准）。分子核型。提出的文件格式明确描述了核苷酸级分辨率的核型。此文件格式包含一个跨越整个参考基因组的段的字典，然后是一组有序的片段序列，每个片段代表染色体。
大规模发现用于将 DNA 整合到人类基因组中的重组酶
最近的微生物基因组测序工作揭示了大量含有整合酶的移动遗传元件，这些整合酶可能成为有用的基因组工程工具。大型丝氨酸重组酶 (LSR)，例如 Bxb1 和 PhiC31，是噬菌体编码的整合酶，可以促进噬菌体 DNA 插入细菌基因组。然而，之前仅鉴定了少数 LSR，它们在人类细胞中的效率有限。在这里，我们开发了一个系统的计算发现工作流程，通过识别数千个新的 LSR 及其同源 DNA 附着位点。我们通过在人类细胞中对 LSR 进行实验表征来验证这种方法，从而产生了三类根据其效率和特异性彼此区分的 LSR。我们识别了可有效整合到与人类基因组正交的合成安装附着位点的着陆垫 LSR、具有计算可预测伪位点的人类基因组靶向 LSR，以及可以单向整合货物的多靶向 LSR，其效率与常用转座酶相似，特异性更高。每个类别的 LSR 在人类细胞中都进行了功能鉴定，总体而言，其质粒重组率比 Bxb1 高出 7 倍，基因组插入效率为 40-70%，载物大小超过 7 kb。总体而言，我们建立了一个范例，用于大规模发现微生物重组酶并直接从微生物测序数据重建其靶位。该策略提供了丰富的资源，包括 60 多种经过实验鉴定的 LSR，这些 LSR 可以在人类细胞中发挥作用，以及数千种额外的候选 LSR，可用于大负载基因组编辑，而不会暴露 DNA 双链断裂。
Cas9和雷帕霉素诱导的CRE重组酶的本构表达促进了Berghei疟原虫中的条件基因组编辑
疟疾是由疟原虫属的原生动物寄生虫引起的，并且仍然是全球健康问题。寄生虫具有高度适应的生命周期，其中包括脊椎动物宿主中的连续无性复制和蚊子载体围绕中的性成熟。寄生虫的遗传操纵对破译疟原虫基因功能的功能具有重要作用。常规的反向遗传工具不能用于研究无性血液阶段的基本基因，从而需要制定条件策略。在各种此类策略中，雷帕霉素可诱导的可二聚化CRE（DICRE）重组酶系统是一种有条件地编辑人类感染的恶性疟原虫和啮齿动物疟疾模型寄生虫寄生虫P. Berghei的强大方法。我们先前生成了表达二甲虫的berghei线，并通过有条件地删除了几个必不可少的无性阶段基因来验证它，从而揭示了它们在孢子虫中的重要作用。另一个有效的工具是CRISPR/CAS9技术，该技术已启用了具有更高精度和特异性的目标基因组编辑，并且在疟原虫属中具有大量先进的基因组工程。在这里，我们通过在寄生虫中整合了Dicre盒和荧光标记来开发新的Berghei寄生虫线，以组成表达Cas9。由于CRISPR/CAS9和DICRE的双重整合，这些新系列允许同时进行无与伦比的基因修饰和条件调节。为了说明这种新工具的多功能性，我们有条件地淘汰了编码贝尔格（P. Berghei）类似claudin的apicomplexan微米蛋白（夹具）的基本基因，并确认了夹具在侵入红细胞细胞中的作用。
海带蝇（Coelopa pilipes Haliday，1838）的基因组序列
Coelopa pilipes 是深色的‘真’苍蝇，体长在 4.5 到 7.5 毫米之间（ Egglishaw, 1960 ）。其头部小于胸部，形成典型的三角形（图 1 ），这使它们有别于其他海滨苍蝇。成虫眼睛小，触角短，腿短而有力。C. pilipes 经常与 Coelopa frigida ( Dobson, 1974a ) 同时出现。通过仔细检查身体和腿部的毛发可以区分这两个物种，C. frigida 的毛发较多，而 C. pilipes 的毛发较多。C. pilipes 通常颜色较深，呈黑色，而 C. frigida 的颜色从棕褐色到深褐色不等。虽然在雄性中更容易观察到差异，但可以通过胫骨来区分雌性。C. frigida 的胫骨有顶端前刚毛，C 的胫骨有顶端前刚毛。皮利佩斯
病理学中的 3D 基因组改变和编辑
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