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来自路毙动物样本的高质量食肉动物基因组可用于对土狼和蝙蝠耳狐进行物种划分比较
摘要 在生物多样性持续受到侵蚀的背景下，获取野生动物的基因组资源对于保护至关重要。每年数以千计的哺乳动物被路毙的动物为基因组调查提供了有用的素材。为了说明这种未充分利用资源的潜力，我们使用了路毙的动物样本来研究大耳狐 (Otocyon megalotis) 和土狼 (Proteles cristatus) 的基因组多样性，这两种动物的亚种在东部和南部非洲都有相似的不连续分布。首先，我们结合 Nanopore 长读和 Illumina 短读获得了具有高连续性和基因完整性的参考基因组。然后，我们通过使用仅基于少数重新测序个体的新遗传分化指数 (GDI) 将它们的全基因组遗传分化与食肉目中定义明确的物种进行比较，表明土狼的两个亚种 (P. cristatus 和 P. septentrionalis) 可能值得拥有物种地位。最后，我们获得了包括新土狼物种在内的基因组规模的食肉目系统发育。
使用 QIAGEN ® CLC Genomics Workbench 改进复杂基因组的结构注释
图 3. 已发布的 CDS 轨道（顶部）、从头创建的 QIAGEN CLC Genomics Workbench 注释（2 个 CDS）和包含三个 CDS 的合并轨道的可视化。底部轨道是 QIAGEN CLC Genomics Workbench 预测转录本的读取映射支持。
经过精确编辑的克隆小牛基因组没有显示出脱靶事件或从头诱变增加的证据
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可下可用（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2021 年 1 月 29 日发布。；https://doi.org/10.1101/2021.01.28.428703 doi：bioRxiv 预印本
种系基因组对癌症免疫逃避和免疫治疗反应具有显性遗传贡献
背景：免疫逃逸是癌症的一个基本特征。在肿瘤发展的早期阶段，肿瘤必须实施免疫逃逸策略来防止宿主免疫系统的攻击。阻断肿瘤的免疫逃逸将重新激活宿主免疫系统来消灭肿瘤。应用抗 PD-1/PD-L1 或抗 CTLA4 治疗的免疫检查点疗法 (ICT) 在过去几年中取得了显著的成功。然而，由于肿瘤免疫系统的复杂性，约 70% 的患者无法从 ICT 治疗中获得任何临床益处。过去，人们认为种系致病变异对癌症的遗传贡献很小。结果：新兴证据表明，种系基因组通过编码宿主免疫系统对癌症发挥显性遗传贡献。免疫系统的功能成分由宿主基因组编码，因此种系基因组可能对癌症免疫逃逸和免疫治疗反应产生深远影响。事实上，最近的研究表明，种系致病变异可以通过 (i) 塑造肿瘤体细胞突变、改变甲基化模式和抗原呈递能力或 (ii) 影响 NK 细胞调节肿瘤微环境中淋巴细胞滤过的功能，在群体水平上影响癌症患者的免疫能力。此外，HLA（A、B 或 C 型）基因型也会影响肿瘤体细胞突变的格局。结论：这些结果强调了种系基因组在免疫和癌症发展中不可或缺的作用，并表明应将种系基因组学整合到癌症生物学和癌症免疫治疗的研究领域中。
李斯特菌噬菌体会诱导Cas9降解以保护溶菌基因组
细菌CRISPR-CAS系统采用RNA引导的核酸酶破坏噬菌体（病毒）DNA。噬菌体反过来又进化了多样化的“抗Crispr”蛋白（ACR）以抵消获得的免疫力。在单核细胞增生李斯特菌中，预言编码2-3个不同的抗Cas9蛋白，始终存在Acriia1。但是，Acriia1s普遍存在及其机制的重要性尚不清楚。在这里，我们报告了AcriiA1通过催化HNH结构域与Cas9高亲和力结合。在李斯特菌的裂解过程中，Acriia1触发Cas9降解，但在裂解感染期间，由于其多步灭活机制，Acriia1无法阻止Cas9。因此，噬菌体需要额外的ACR，以迅速结合并灭活Cas9。acriia1还唯一地抑制了在李斯特菌（类似于saucas9）和II-C型Cas9中发现的高度差异Cas9，这可能是由于Cas9 HNH域的保护。总而言之，李斯特菌噬菌体在裂解生长中灭活cas9
三种鲹科动物（鲈形目）的完整线粒体基因组...
1 华南农业大学海洋学院粤港海洋生物资源保护与利用联合实验室，广州 510642；lzh1097146593@163.com（ZL）；liuli@scau.edu.cn（LL） 2 中国水产科学研究院南海水产研究所，农业部远洋渔业发展重点实验室，广州 510300；limin@scsfri.ac.cn（ML）；xushannan@scsfri.ac.cn（SX） 3 南方海洋科学与工程广东省实验室（广州），广州 511458 4 华南农业大学广东省岭南现代农业实验室，广州 510642 zoukeshu@126.com (哈萨克斯坦)；电话：+ 86-20-8910-8327 (赞比亚)；+ 86-13929520506 (哈萨克斯坦)；传真：+ 86-20-8528-0547 (哈萨克斯坦)† 这些作者对本文的贡献相同。
茜草科叶绿体基因组
在茜草科系统发育学中，标记的数量常常是一个限制因素，作者无法提供族和属水平上得到良好支持的树。稳健的系统发育是研究不同分类水平上性状进化模式的先决条件。下一代测序技术的进步彻底改变了生物学，它以较低的成本为越来越多的物种提供了大量数据。由于叶绿体 DNA 序列具有高度保守的结构、通常无重组且大多是单亲遗传，因此长期以来一直被用作植物系统发育重建的选择标记。本研究的主要目的是：1) 通过有效的质体基因组从头组装方法深入了解茜草科 (Ixoroideae) 叶绿体基因组的进化； 2）基于咖啡参考基因组测试挖掘Ixoroideae核基因组中的SNP的效率，以生成支持良好的核树。我们使用下一代序列组装了茜草科Ixoroideae亚科27个物种的整个叶绿体基因组序列。对质体基因组结构的分析表明，基因内容和顺序相对保守。一般而言，在边界区域，分类单元之间的变异较小，但某些分类单元的大单拷贝和短单拷贝连接处均存在倒置重复序列。在咖啡属中确定的SNP平均有79％可转移到Ixoroideae，变异范围为35％至96％。总体而言，质体和核基因组系统发育彼此一致。它们得到很好的解决，并具有很好的支持分支。一般而言，这些族群形成易于识别的进化枝，但 Sherbournieae 族群被证明是多系的。本文结合所用方法和茜草科的叶绿体基因组特征讨论了结果，并与以前的茜草科系统发育进行了比较。
基因组学时代的基因和基因组的进化
近几十年来，我们目睹了DNA测序领域的重大技术进步和革命。DNA测序应用的范围和范围得到了极大的扩展，影响了所有生命科学学科甚至更广阔的领域（Shendure等，2017）。低成本、高通量测序带来了来自模式生物和非模式生物的大量新的分子和基因组数据，使我们能够以前所未有的规模和深度研究进化的模式和过程及其潜在机制。特别是在进化的维度上，基因组数据与复杂的计算技术和分子生物学相结合，从而改变了生物学家看待生命世界的方式，并为解答有关生物多样性和进化的长期问题提供了机会（Wen等，2019）。这里我们简要总结了一些关于基因和基因组进化的最新研究，并强调了这些研究提供的新见解。我们重点关注四个具体主题，涉及基因获得和丢失的进化、转座因子、细胞器基因组的 RNA 编辑以及主要谱系的系统发育重建，强调需要统一不同科学学科的优势和见解，以扩展我们对进化的总体理解。
来自葡萄球菌基因组的强效 CRISPR-Cas9 抑制剂
抗 CRISPR (Acrs) 是抑制 CRISPR-Cas 酶的 RNA 引导 DNA 靶向活性的小蛋白。Acrs 由噬菌体和噬菌体衍生的细菌基因编码，可阻止 CRISPR 介导的噬菌体感染抑制，还可以阻止真核细胞中 CRISPR-Cas 介导的基因组编辑。为了确定能够抑制金黄色葡萄球菌 Cas9 (SauCas9)（最常用的基因组编辑蛋白化脓性链球菌 Cas9 (SpyCas9) 的替代品）的 Acrs，我们使用了自靶向 CRISPR 筛选和关联基因组搜索策略。在这里，我们描述了三种有效的 SauCas9 抑制剂，我们将其命名为 AcrIIA13、AcrIIA14 和 AcrIIA15。这些抑制剂具有一个保守的 N 端序列，该序列对于 DNA 切割抑制是可有可无的，并且具有不同的 C 端，在每种情况下，这些 C 端都是抑制 SauCas9 催化的 DNA 切割所必需的。在人类细胞中，我们观察到 AcrIIA13 对 SauCas9 诱导的基因组编辑具有强烈的抑制作用，而 AcrIIA14 和 AcrIIA15 则具有中等程度的抑制作用。我们还发现 AcrIIA13 – AcrIIA15 的保守 N 端结构域与这些 Acr 基因启动子中的反向重复序列结合，这与其预测的螺旋-转角-螺旋 DNA 结合结构一致。这些数据证明了一种有效的 Acr 发现策略，并确立了 AcrIIA13 – AcrIIA15 作为 SauCas9 的独特双功能抑制剂。