XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemgenomes
金鱼藻的全门基因组揭示了保守的常染色体以及动态的附属染色体和性染色体
金鱼藻是苔藓植物三大门之一，在现存的陆生植物中表现出最深的分化，一些科之间的分化超过 3 亿年。以前的金鱼藻基因组仅代表一个属，限制了推断金鱼藻及其早期陆生植物祖先进化的能力。我们在这里报告了十个新的染色体级基因组，代表了所有金鱼藻科和大多数属。我们发现，尽管分化很深，但同源性在所有金鱼藻基因组中都出人意料地保守，这种模式可能与全基因组复制的缺失有关。我们进一步发现了多个高度重复和 CpG 甲基化的附属和假定性染色体。与常染色体相比，这些染色体大多缺乏彼此的同源关系，并且在进化上不稳定。我们发现了一些显著的基因保留和丢失，包括负责黄酮类化合物生物合成、气孔模式和植物激素接收的基因，这些基因对重建早期陆生植物的进化具有重要意义。总之，我们的全门基因组揭示了角苔属中一系列保守和不同的基因组特征，凸显了这种深度分化谱系的独特性。
评估SARS-COV-2基因组的数据共享，以跨越19个大流行病的分子流行病学
摘要：在Covid-19于2019年12月出现之后，由冠状病毒SARS-COV-2引起，该疾病在全球范围内广泛传播。使用基因组学来追踪病毒的分散和新变体的识别对于定义含有疾病的措施至关重要。我们旨在评估全球努力，以基于基因组的循环谱系的循环谱系，考虑到Gisaid中存入的数据是Gisaid中的数据，Gisaid是大规模的全球合作企业中数据共享的主要平台。我们将近三年的数据（2020年1月至2022年10月）对主要贡献国家，特征性分离物的百分比以及在全球大流行的背景下进行数据处理的时间的情况进行情境化。在这项合作的工作中，我们还评估了七个主要的SARS-COV-2谱系，G，GR，GH，GH，GK，GV，GRY和GRA。在初始期间，欧洲和美国在测序的情况和数据沉积时间方面表现出了积极的结果，但这种努力在全球范围内是异质的。鉴于当前的免疫接种，主要威胁是逃避获得免疫力的变体的出现。在这种情况下，对这些假设变体的监视仍将发挥至关重要的作用。
适用于心电图图像的人工智能，用于可扩展的甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病
段。由参考基因组的定向，连续的基因组间隔，用⟨染色体，起始坐标，端坐标⟩表示。一个供体染色体被描述为段的有序序列。断点。通过一对非粘附坐标描述了一个断点，该坐标表示从一个段中的捐赠者中的一个段过渡到另一个段。染色体组。一组所有同源供体染色体具有相同的染色体认同。染色体认同是由最有代表的丝粒确定的，如果Chro-Mosome是分散的，则由其组成段的染色体起源最多。染色体簇。一对染色体组表示为依赖。染色体簇是依赖染色体组的连接成分。染色体簇通常由一组规范结构变体定义，每个变体都有ISCN命名法（细胞遗传学命名的国际标准）。分子核型。提出的文件格式明确描述了核苷酸级分辨率的核型。此文件格式包含一个跨越整个参考基因组的段的字典，然后是一组有序的片段序列，每个片段代表染色体。
变压器模型产生的噬菌体基因组在组成上与自然序列不同
语言模型在基因组学中的新应用有望对该领域产生重大影响。Megadna模型是创建合成病毒基因组的第一个公开可用的一代模型。评估Megadna概括病毒的非随机基因组组成以及是否可以通过算法检测到合成基因组，4,969个天然噬菌体基因组和1,002 de Novo合成细菌噬菌体的组成指标比较了。变压器生成的序列已通过Genomad分类为变化但现实的基因组长度，而58％的序列分类为病毒。然而，与天然的Bacte-riophage基因组相比，通过秩-SUM测试和原理分析分析，这些序列在各种综合度量中呈现一致的差异。一个简单的神经网络训练，可在全球组成指标上检测变压器生成的序列，其中位灵敏度为93.0％，特异性景观为97.9％（n = 12个独立模型）。总体而言，这些恢复表明，巨型群岛尚未具有逼真的组成偏见，并且基因组组成是检测该模型产生的序列的可靠方法。虽然结果是Megadna模型的特异性，但此处描述的评估框架可以应用于基因组序列的任何生成模型。
aAV2.7M8封装包的异质矢量基因组高于AAV2
重组腺相关病毒（RAAV）载体目前是通过基因疗法治疗眼科疾病的唯一经过验证的车辆。目前正在采用针对眼部疾病的广泛基因治疗计划。将近20年的研究已经增强了靶向视网膜组织并改善转基因对特定细胞类型的效率。工程化的AAV CAPSID，AAV2.7M8目前是玻璃体内（IVT）注射后转导视网膜的最佳衣壳之一。然而，在视网膜在临床试验中施用AAV2.7M8载体后，已经报道了包括眼内炎症在内的不良反应。此外，我们一直观察到AAV2.7M8表现出低包装滴度，而与矢量构造设计无关。在本报告中，我们发现AAV2.7M8包装矢量基因组具有比AAV2更高的程度。我们还发现，基因组加载的AAV2.7M8刺激了IVT给药后小鼠视网膜中小胶质细胞的纤维化，而对基因组负载的AAV2和空的AAV2.7M8 capsids的反应产生了很多较轻的响应。这个发现表明，IVT施用AAV2.7M8载体可能会刺激视网膜免疫反应，部分原因是它偏爱包装和提供非单位长度基因组。
GENESPACE 追踪多个基因组中的感兴趣区域和基因拷贝数变异
摘要 许多分类群中多个染色体规模的参考基因组序列的开发已产生对分子进化模式和过程的高分辨率视图。尽管如此，利用跨多个基因组的信息仍然是几乎所有真核生物系统中的重大挑战。这些挑战包括研究染色体结构的进化、寻找数量性状基因座的候选基因以及检验有关物种形成和适应的假设。在这里，我们提出了 GENESPACE，它通过整合保守的基因顺序和直系同源性来解决这些挑战，以确定所有基因在多个基因组中的预期物理位置。我们通过从三个生物组织水平剖析存在-缺失、拷贝数和结构变异来证明这一实用性：跨越 3 亿年的脊椎动物性染色体进化、跨禾本科（草类）植物家族的多样性以及 26 个玉米品种。 GENESPACE R 包中构建和可视化同源直系同源性的方法为现有的基因家族和同源性程序提供了重要的补充，特别是在多倍体、杂交和其他复杂基因组中。
通过长读长重新审视非模型物种的基因组，可以对其生物学和进化产生新的见解
使用长读数据获得的高质量基因组不仅可以更好地了解杂合性水平、重复内容以及与使用短读技术获得的基因组相比更准确的基因注释和预测，而且还可以帮助了解单倍型分化。近年来，长读测序技术的进步使得为非模式生物生成此类高质量组装成为可能。这使我们能够重新审视基因组，而使用前几代数据和组装软件将其组装到染色体规模上一直存在问题。线虫是后生动物中种类最多、种类最多的动物门之一，但对其研究仍然很少，许多以前组装的基因组都是碎片化的。使用 Nanopore R10.4.1 和 PacBio HiFi 获得的长读长，我们生成了 Mermithidae 科二倍体线虫的高度连续组装体，目前尚未获得该科的密切相关基因组，以及 Panagrolaimidae 科三倍体线虫的折叠组装体和分阶段组装体。这两个基因组之前都已分析过，但碎片组装体的支架大小与组装前的长读长长度相当。我们的新组装体说明了长读长技术如何更好地表示物种基因组。我们现在能够根据更完整的基因和转座因子预测进行更准确的下游分析。
对二倍体和四倍体菊花中的细胞器基因组的比较分析及其亲戚
菊花含量，东亚本地的一种物种众所周知，是耕种的菊花的祖细胞之一，该物种以其观念和药用价值而生长。先前关于菊花的基因组研究在分析该植物谱系时，很大程度上忽略了质体基因组（质体）和线粒体基因组（有丝分裂基因组）的动力学。在这项研究中，我们测序并组装了二倍体和四倍体C的质体和有丝分裂组。芳香。我们使用了来自27种具有质体和有丝分裂组完整序列的数据，以探索细胞器基因组之间序列演化的差异。二倍体和四倍体C中的细胞器基因组的大小和结构通常相似，但四倍体C. indimum和C. indimum var。芳香族在有丝分裂组中包含独特的序列，这些序列还包含先前未描述的开放式阅读框（ORF）。跨菊花有丝分裂组的结构变化很大，但是从质体转移到有丝分裂基因组的序列得到了保存。最后，有丝分裂基因组和质子基因树之间观察到的差异可能是这两个基因组中基因之间序列演化速率差异的结果。总共提出的发现大大扩展了研究菊花细胞器基因组进化的资源，并可能在将来可以应用于保护，育种和基因库。
从 FAANG 到餐桌：应用高度注释的基因组来改善养殖动物生产
简介联合国粮食及农业组织 (FAO) 报告称，到 2050 年全球人口可能达到 97 亿，到 2100 年将增至 112 亿 (https://population.un.org/wpp/Publications/Files/Key_Findings_WPP_2015.pdf)。人口增长对全球粮食体系提出了多重挑战，全球粮食体系需要利用更少的自然资源生产出更健康的食品，减少对环境的影响，保护生物多样性，并灵活地适应不断变化的社会期望。要满足这一需求，就需要对养殖动物的健康和福利进行环境可持续的改善，并提高效率和多样化（例如，包括更多适合当地环境的物种）[1]。为实现这些目标所需的育种策略和管理实践的变化将需要建立在提高准确使用基因型预测世界养殖动物（包括陆生和水生）表型的能力的基础上（图 1）。在这里，我们描述了一系列研究重点，以应对当前和未来的挑战，这些研究重点以动物基因组功能注释（FAANG）项目 [ 2 ] 的进展、成功和资源为基础。FAANG 的第一阶段专注于基础数据生成以表征表达和调控基因组区域，以及管理和提供带注释的养殖动物基因组 [ 2 ，3 ]。这些主要基于个体层面的高深度方法 [ 3 ]。这个团体现在面临的主要挑战是利用这些资源将基因型、表型和遗传价值联系起来，以便将这项研究从实验室转化为现场的工业应用。为了有效实现这一目标，我们需要为大量动物生成功能基因组信息，而不是依赖少数经过深入注释的个体。此外，到目前为止，大多数数据集来自由异质细胞群组成的组织，阻碍了
BGC地图集：探索细菌基因组中编码的全球化学多样性的网络资源
1天然产品的转化基因组挖掘，培养基和感染医学研究所Tübingen（IMIT）（IMIT），研究学研究所生物医学信息学研究所（IBMI），Tübingen，Auf der Morgenstelle 28，72076Tübingen2 28，72076Tübingendenoker -Nord nord sworkity flative forkitizan of Denok nove nord swiment fin Plads，220，2800 Kongens Lyngby，丹麦3计算生物学，国家农业食品生物技术研究所（NABI），S.A.S.德国6生物信息学中心Saar和Saarland大学，Saarland信息学校园，E2 1，66123Saarbrücken，德国7分子生命科学系和瑞士生物信息学研究所和苏黎世大学，苏黎世大学，苏黎世大学，Winterthurerstrasse，190年Drovendaalsesteeg 1 Radix West，6708pb Wageningen，荷兰9德国感染研究中心（DZIF），合作伙伴Tübingen，Auf der Morgenstelle 28，72076Tübingen，德国，德国