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开发用于定量纯化样品中AAV病毒基因组的DDPCR方案
这项研究的目的是开发纯化样品中AAV病毒基因组的DDPCR方案。未包装的污染物DNA，以及其他来自生产质粒和/或细胞系中的DNA，需要在准确量化病毒基因组之前被消除。我们测试了几个方案，以便它们去除未包装的DNA的能力，同时保持准确的包装病毒基因组滴度。为此，我们将质粒DNA刺激到纯化的AAV2载体中，并评估了以下样品处理条件：（a）仅与DNasei孵育； （b）DNAsei孵育，然后再灭活，72°C热灭活，蛋白酶K处理，最后95°C热灭活； （c）与条件B相同，但在72°C而不是95°C（d）无样品预处理时进行最终热灭活。质粒和AAV基因组拷贝通过双链DDPCR（QX200液滴数字PCR系统，Bio-Rad）量化。与条件D相反，在未进行样品处理的情况下，与条件A和C条件A和C相比，在条件B和条件B中观察到较低的AAV2 VG滴度的趋势在条件A，B和C中未检测到质粒DNA（图1）。有趣的是，在条件A和C中都会发现可比较的VG滴度。在重复使用纯化的AAV9实验时，进行了类似的观察结果。
使用 QIAGEN ® CLC Genomics Workbench 改进复杂基因组的结构注释
图 3. 已发布的 CDS 轨道（顶部）、从头创建的 QIAGEN CLC Genomics Workbench 注释（2 个 CDS）和包含三个 CDS 的合并轨道的可视化。底部轨道是 QIAGEN CLC Genomics Workbench 预测转录本的读取映射支持。
基因组的随机组织和基于生物 - 安特纳阵列的能量信息进化学说
摘要。本文继续对真核基因组和原核基因组中长单链DNA序列的随机（概率）组织的矩阵tensor研究的矩阵tensor研究。作者揭示了每个基因组DNA的n文本表示中N型概率的相应矩阵在数值上以这种代数形式相互关联，该代数形式具有与已知的张量张量 - 数字天线阵列理论的形式主义的类比。这些阵列将许多单独的天线结合到单个协调的合奏中，并具有独特的新兴特性，因此天线阵列被广泛用于医学，天体物理学，航空电子学等。著名的类比允许提出作者的假设，即基因组DNA的随机组织与生物 - 安特纳纳阵列有关。从这个假设的角度来看，在与基因组DNA的单个分组中收集了许多有关使用天线阵列原理的已知事实。关于天线阵列有利可图的特性生物学含义的这个新主题包括生物进化的问题，遗传密码的起源，再生医学和代数生物学的发展。这些问题与作者对基因组DNA随机特征的量子信息分析的结果共同讨论。关键字：基因组DNA，概率，矩阵，张量产物，HADAMARD产品，天线阵列，光子晶体，液晶，生物素器，量子信息学
利用多物种基因组快速鉴定细菌杆状形态的关键基因
图1 五种机器学习算法在训练集上的预测结果注：SVM：支持向量机算法，CTree：条件推理树算法，Decision_tree：决策树算法，Naive_Bayes：朴素贝叶斯算法，Random_Forest：
探索新生儿基因组测序的伦理层面：快速文献和证据审查
1.1.1 本研究的广泛背景 自 2003 年绘制出人类基因组图谱以来，人们对基因检测的兴趣显著增加，因为它为人们提供了有关疾病风险的深刻见解。目前，国家医疗服务体系 (NHS) 基因组医学中心已在英格兰各地建立，并提供 NHS 国家基因组测试目录中的测试，合作机构位于威尔士、苏格兰和北爱尔兰。94 这扩大了可用的测试范围，使基因测试更容易获得。这些测试以及由 Genomics England 领导的 100,000 基因组计划目前的重点是罕见疾病和癌症，主要目标是缩短诊断时间并为治疗决策和预后估计提供信息。252 作为将基因组学纳入临床实践投资的一部分，Genomics England 与 NHS England 和 NHS Improvement (NHSE/I) 合作，正在开展一项研究项目，以调查全基因组测序 (WGS) 在新生儿筛查中的应用，以及更广泛的基因组学研究，以支持对罕见遗传病的新诊断和治疗。 1.1.2 Genomics England 新生儿基因组计划 新生儿筛查计划旨在识别患有罕见疾病的婴儿，这些疾病的严重后果可以通过快速临床干预来避免或改善。106 在英国，此类筛查目前使用生物标志物测试进行，基因测试仅用于识别特定基因变异作为后续诊断的一部分。260 相比之下，WGS 可以检查个体基因组中的所有变异。106,222 Genomics England 与 NHSE/I 合作开发的新生儿基因组计划 (NGP) 旨在通过一项研究探索是否以及如何将 WGS 作为国家新生儿筛查计划的一部分，以期加速诊断并扩大罕见遗传病的治疗途径。如果研究成功产生所需的证据，最终可能导致在 NHS 中广泛实施 WGS 以筛查新生儿。NGP 有三个相互关联的目标：
利用尖端高通量测序技术对兰花基因组和功能基因组进行深入分析
高通量测序技术为研究植物基因组和亚基因组的起源与进化、群体驯化以及功能基因组学等提供了新的方法和途径。自然界中兰科植物有数以万计的成员，许多在生态链的延长与保护、观赏花卉的园艺利用、植物药材的利用等方面有着巨大的应用潜力。然而，兰花种质资源的改良还缺少大规模的基因敲除突变体文库和完善的遗传转化体系，新型基因编辑工具，如目前备受青睐的CRISPR-Cas9或一些碱基编辑器，尚未在兰花中得到广泛应用。除了品种繁多之外，与性状相关的功能基因的挖掘也需要高精度、高通量的基因组测序技术。目前兰花基因组学的研究重点已转向物种的起源和分类、基因组的进化和缺失、基因复制和染色体多倍体以及花形态发生的相关调控。这里讨论了过去几十年来兰花分子生物学和基因组学所取得的进展，包括基因组大小的进化和多倍体化。LTR 逆转录转座子的频繁插入在兰花基因组的扩展和结构变异中起着重要作用。核基因组的大规模基因复制事件产生了大量近期串联重复的基因，从而驱动了新基因的进化和功能分化。质体基因组的进化和缺失主要影响与光合作用和自养相关的基因，这表明兰花比任何其他陆生植物经历了更多的向异养的独立转变。此外，大规模重测序为构建遗传图谱提供了有用的SNP标记，这将有利于培育新的兰花品种。高通量测序和基因编辑技术在兰花性状相关基因的鉴定和分子育种中具有重要意义，它为我们提供了具有代表性的性状改良基因以及一些
种系基因组对癌症免疫逃避和免疫治疗反应具有显性遗传贡献
背景：免疫逃逸是癌症的一个基本特征。在肿瘤发展的早期阶段，肿瘤必须实施免疫逃逸策略来防止宿主免疫系统的攻击。阻断肿瘤的免疫逃逸将重新激活宿主免疫系统来消灭肿瘤。应用抗 PD-1/PD-L1 或抗 CTLA4 治疗的免疫检查点疗法 (ICT) 在过去几年中取得了显著的成功。然而，由于肿瘤免疫系统的复杂性，约 70% 的患者无法从 ICT 治疗中获得任何临床益处。过去，人们认为种系致病变异对癌症的遗传贡献很小。结果：新兴证据表明，种系基因组通过编码宿主免疫系统对癌症发挥显性遗传贡献。免疫系统的功能成分由宿主基因组编码，因此种系基因组可能对癌症免疫逃逸和免疫治疗反应产生深远影响。事实上，最近的研究表明，种系致病变异可以通过 (i) 塑造肿瘤体细胞突变、改变甲基化模式和抗原呈递能力或 (ii) 影响 NK 细胞调节肿瘤微环境中淋巴细胞滤过的功能，在群体水平上影响癌症患者的免疫能力。此外，HLA（A、B 或 C 型）基因型也会影响肿瘤体细胞突变的格局。结论：这些结果强调了种系基因组在免疫和癌症发展中不可或缺的作用，并表明应将种系基因组学整合到癌症生物学和癌症免疫治疗的研究领域中。
ACMG巴西稀有基因组项目中的次要发现：5,402
此预印本版的版权持有人于2025年1月23日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.22.25320957 doi：medrxiv preprint
使用基于深度学习的方法
抽象的综合蛋白质功能注释对于理解与微生物组相关的疾病机制至关重要。然而，大部分人类肠道微生物蛋白缺乏功能注释。在这里，我们开发了一项新的元素分析工作，从而从DEEPFRI中整合了从头基因组的重新结构，分类学专业和基于深度学习的功能注释。这是在宏基因组中应用基于深度学习的功能注释的第一种方法。我们通过将圆形词的基于矫形器的注释与糖果族同胞的1,070个婴儿含量进行比较，从而验证了DeepFri功能注释。使用此工作流程，我们生成了190万个非冗余微生物基因的序列目录。功能注释揭示了DeepFri和Eggnog预测的基因本体学注释之间的70％一致性。deepfri改善了注释覆盖范围，其中99％的基因出现获得基因本体论分子功能注释，尽管它们的特定特异性少于蛋酒中的基因。此外，我们使用高质量的元基因组组装基因组（MAGS）以无参考的方式构建了蛋白质组，并分析了相关的注释。蛋酒在诸如大肠杆菌等良好研究的生物上注释了更多的基因，而deepfri对分类群不太敏感。此外，我们表明，与先前的糖尿病研究相比，DeepFri提供了其他注释。这项工作流程将有助于对人类肠道微生物组在健康和疾病中的功能特征的新了解以及指导未来的宏基因组学研究。