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比较基因组学揭示了大规模混乱基因组的进化起源
摘要 纤毛虫是经历广泛程序性基因组重排的微生物真核生物，这是一种自然的基因组编辑过程，可将较长的生殖系染色体转换为较小的富含基因的体细胞染色体。三种研究较为深入的纤毛虫包括 Oxytricha trifallax 、 Tetrahymena thermophila 和 Paramecium tetraurelia ，但只有 Oxytricha 谱系具有大量乱序基因组，其在发育过程中的组装需要数十万个精确编程的 DNA 连接事件，代表了已知生物中最复杂的基因组动态。在这里，我们通过检查 Oxytricha 谱系中不连续和乱序基因的起源和进化来研究这种复杂基因组的出现。本研究比较了来自三个物种的六个基因组，即 Euplotes woodruffi、Tetmemena sp. 和模型纤毛虫 O. trifallax 的生殖系和体细胞基因组。我们对 E. woodruffi 的生殖系和体细胞基因组（它是一个外群）以及 Tetmemena sp 的生殖系基因组进行了测序、组装和注释。我们发现 Tetmemena 的生殖系基因组与 Oxytricha 的一样具有严重的杂乱和中断：13.6％的基因位点需要程序性易位和/或倒位，一些基因在发育过程中需要数百个精确的基因编辑事件。这项研究表明，早期分化的螺旋藻 E. woodruffi 也有一个杂乱的基因组，但只有大约一半的基因位点（7.3％）是杂乱的。此外，它的杂乱基因不太复杂，共同支持了 Euplotes 作为此谱系中可能的进化中间体的地位，处于积累复杂的进化基因组重排的过程中，所有这些都需要大量修复来组装功能性编码区。比较分析还表明，混乱的基因座通常与局部重复有关，支持了通过许多小的 DNA 重复和衰减事件来产生复杂的、混乱的基因组的渐进模型。
水平基因转移如何塑造昆虫基因组的进化？
昆虫是一个高度多样化的谱系，占所有描述的动物的50％，约有30个订单（Chapman，2009; Forister等，2019; Novotny等，2002）。昆虫是在大多数陆地和水生环境中发现的（Gullan＆Cranston，2014; Scudder，2017），并且以多种方式成为生态系统健康的关键，例如通过充当分解，猎物，捕食者，捕食者和传粉者（Gurr等，2003; Majeed等，20222）。此外，它们相对较小的尺寸和高生殖率使它们能够占据大型生物所无法的多种生态壁ches（Berger等，2008； Gullan＆Cranston，2014）。昆虫还与微型ISM（例如细菌和真菌）广泛相互作用，增强了昆虫适应不同环境的能力。微型肌肉是在昆虫的外骨骼，肠道和血液中以及内部昆虫细胞中发现的。昆虫肠道菌群有助于宿主的消化和
探索新生儿基因组测序的伦理层面：快速文献和证据审查
1.1.1 本研究的广泛背景 自 2003 年绘制出人类基因组图谱以来，人们对基因检测的兴趣显著增加，因为它为人们提供了有关疾病风险的深刻见解。目前，国家医疗服务体系 (NHS) 基因组医学中心已在英格兰各地建立，并提供 NHS 国家基因组测试目录中的测试，合作机构位于威尔士、苏格兰和北爱尔兰。94 这扩大了可用的测试范围，使基因测试更容易获得。这些测试以及由 Genomics England 领导的 100,000 基因组计划目前的重点是罕见疾病和癌症，主要目标是缩短诊断时间并为治疗决策和预后估计提供信息。252 作为将基因组学纳入临床实践投资的一部分，Genomics England 与 NHS England 和 NHS Improvement (NHSE/I) 合作，正在开展一项研究项目，以调查全基因组测序 (WGS) 在新生儿筛查中的应用，以及更广泛的基因组学研究，以支持对罕见遗传病的新诊断和治疗。 1.1.2 Genomics England 新生儿基因组计划 新生儿筛查计划旨在识别患有罕见疾病的婴儿，这些疾病的严重后果可以通过快速临床干预来避免或改善。106 在英国，此类筛查目前使用生物标志物测试进行，基因测试仅用于识别特定基因变异作为后续诊断的一部分。260 相比之下，WGS 可以检查个体基因组中的所有变异。106,222 Genomics England 与 NHSE/I 合作开发的新生儿基因组计划 (NGP) 旨在通过一项研究探索是否以及如何将 WGS 作为国家新生儿筛查计划的一部分，以期加速诊断并扩大罕见遗传病的治疗途径。如果研究成功产生所需的证据，最终可能导致在 NHS 中广泛实施 WGS 以筛查新生儿。NGP 有三个相互关联的目标：
利用 RNA 病毒载体对植物基因组进行可遗传的 CRISPR-Cas9 编辑
液氮 n/an/a 关键商业检测 NEBuilder® HiFi DNA 组装预混液 New England Biolabs E2621S BsaIHF®v2 (20 U/µL) New England Biolabs R3733S Phusion TM 高保真 DNA 聚合酶 Thermo Fisher Scientific F530S MluI (10 U/µL) Thermo Fisher Scientific ER0561 ApaI (10 U/µL) Thermo Fisher Scientific ER1411 XhoI (10 U/µL) Thermo Fisher Scientific ER0691 EcoRI (10 U/µL) Thermo Fisher Scientific ER0271 RevertAid TM 逆转录酶 Thermo Fisher Scientific EP0441 RiboLock RNase 抑制剂 (40 U/μL) Thermo Fisher Scientific EO0381 NucleoSpin® 质粒试剂盒 Macherey-Nagel 740588.250 Zymoclean 凝胶 DNA 回收试剂盒 Zymo Research D4001 Zymo-Spin I Zymo Research C1003-250 嗜热菌 (Tth) DNA 聚合酶 Biotools 10.003 寡核苷酸 D1789 GGGAATCAATCACAGTGTTGGC
分析来自祖先多样化亚洲基因组的临床相关变体
©2022作者。本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可证的许可，该许可允许使用，共享，适应，分发和复制任何媒介或格式，因为您对原始作者和来源提供了适当的信誉，并提供了与Creative Commons许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文章中的图像或其他第三方材料包含在文章的Creative Commons许可中，除非在材料的信用额度中另有说明。如果材料未包含在文章的Creative Commons许可中，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您将需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http://creativecommons.org/licenses/4.0/。
利用尖端高通量测序技术对兰花基因组和功能基因组进行深入分析
高通量测序技术为研究植物基因组和亚基因组的起源与进化、群体驯化以及功能基因组学等提供了新的方法和途径。自然界中兰科植物有数以万计的成员，许多在生态链的延长与保护、观赏花卉的园艺利用、植物药材的利用等方面有着巨大的应用潜力。然而，兰花种质资源的改良还缺少大规模的基因敲除突变体文库和完善的遗传转化体系，新型基因编辑工具，如目前备受青睐的CRISPR-Cas9或一些碱基编辑器，尚未在兰花中得到广泛应用。除了品种繁多之外，与性状相关的功能基因的挖掘也需要高精度、高通量的基因组测序技术。目前兰花基因组学的研究重点已转向物种的起源和分类、基因组的进化和缺失、基因复制和染色体多倍体以及花形态发生的相关调控。这里讨论了过去几十年来兰花分子生物学和基因组学所取得的进展，包括基因组大小的进化和多倍体化。LTR 逆转录转座子的频繁插入在兰花基因组的扩展和结构变异中起着重要作用。核基因组的大规模基因复制事件产生了大量近期串联重复的基因，从而驱动了新基因的进化和功能分化。质体基因组的进化和缺失主要影响与光合作用和自养相关的基因，这表明兰花比任何其他陆生植物经历了更多的向异养的独立转变。此外，大规模重测序为构建遗传图谱提供了有用的SNP标记，这将有利于培育新的兰花品种。高通量测序和基因编辑技术在兰花性状相关基因的鉴定和分子育种中具有重要意义，它为我们提供了具有代表性的性状改良基因以及一些
GENESPACE 追踪多个基因组中的感兴趣区域和基因拷贝数变异
摘要 许多分类群中多个染色体规模的参考基因组序列的开发已产生对分子进化模式和过程的高分辨率视图。尽管如此，利用跨多个基因组的信息仍然是几乎所有真核生物系统中的重大挑战。这些挑战包括研究染色体结构的进化、寻找数量性状基因座的候选基因以及检验有关物种形成和适应的假设。在这里，我们提出了 GENESPACE，它通过整合保守的基因顺序和直系同源性来解决这些挑战，以确定所有基因在多个基因组中的预期物理位置。我们通过从三个生物组织水平剖析存在-缺失、拷贝数和结构变异来证明这一实用性：跨越 3 亿年的脊椎动物性染色体进化、跨禾本科（草类）植物家族的多样性以及 26 个玉米品种。 GENESPACE R 包中构建和可视化同源直系同源性的方法为现有的基因家族和同源性程序提供了重要的补充，特别是在多倍体、杂交和其他复杂基因组中。
DNA-DNA滑动摩擦和非平衡动力学在病毒基因组喷射和包装中的作用使用RNA
β-Mercaptoethanol PanReac-AppliChem A4338,0100 Sodium chloride (NaCl) PanReac-AppliChem 131659.1211 Tryptone Condalab 1612 Yeast Extract Condalab 1702 Bacteriological Agar Condalab 1800 Agarose D1 Medium EEO Condalab 8019 Liquid nitrogen n/a n/a Critical commercial assays NEBuilder® HiFi DNA Assembly Master Mix New England Biolabs E2621S Phusion TM High-fidelity DNA polymerase Thermo Fisher Scientific F530S MluI (10 U/µL) Thermo Fisher Scientific ER0561 BsaIHF®v2 (20 U/µL) New England Biolabs R3733S DNA Clean & Concentrator TM -5 Zymo研究D4004Nucleospin®质粒DNA纯化机构 - 纳格尔740588.250 Ribolock RNase抑制剂（40 u/μl）Thermo Fisher Scientific EO0381恢复TM逆转录（TM）逆转录酶Thero Fisher Fisher Fisher Scientific EP0441 Therus prolainsir prolapers themophirs dna Polymsisriast dna Polymsiss dna Prolymasse：003 3.003.003 3.003 3.003 3.003 3.003 3.003 3.003; 003 3.003 3.003 Nicotiana Benthamiana cas9（Bernabé-ortts等，2019）N/A寡核苷酸D2409 atttatattattAttCataCaatCaaAcc
荞麦基因组的比较揭示了代谢组1
Ming He 1,2,11 , Yuqi He 1,11 , Kaixuan Zhang 1,11 , Xiang Lu 1,3,11 , Xuemei Zhang 4,11 , 4
多个 Pristionchus pacificus 基因组揭示了从头候选基因和重复基因之间不同的进化动态
多个 Pristionchus pacificus 基因组揭示了从头候选基因和重复基因之间不同的进化动态