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基于 3,366 个基因组测序的鹰嘴豆遗传变异图
Rajeev K. Varshney 1,2 ✉ , Manish Roorkiwal 1 , Shuai Sun 3,4,5 , Prasad Bajaj 1 , Annapurna Chitikineni 1 , Mahendar Thudi 1,6 , Narendra P. Singh 7 , Xiao Du 3,4 , Hari D. Upadhyaya 8,9 , Aamir W. Khan 1 , Yue Wang 3,4 , Vanika Garg 1 , Guangyi Fan 3,4,10,11 , Wallace A. Cowling 12 , José Crossa 13 , Laurent Gentzbittel 14 , Kai Peter Voss-Fels 15 , Vinod Kumar Valluri 1 , Pallavi Sinha 1,16 , Vikas K. Singh 1,16 , Cécile Ben 14,17 , Abhishek Rathore 1 , Ramu Punna 18 , Muneendra K. Singh 1 , Bunyamin Tar'an 19，Chellapilla Bharadwaj 20，Mohammad Yasin 21，Motisagar S. Pithia 22，Servejeet Singh 23，Khela Ram Soren 7，Himabindu Kudapa 1，DiegoJarquín24，Philippe Cubry 25，Lee T. IT A. Deokar 19，Sushil K. Chaturvedi 28，Aleena Francis 29，RékaHoward30，Debasis Chattopadhyay 29，David Edwards 12，Eric Lyons 31，Yves Vigourox 25，Ben J. Hayes 15 、 Henry T. Nguyen 35 、 Jian Wang 11,36 、 Kadambot H. M. Siddique 12 、 Trilochan Mohapatra 37 、 Jeffrey L. Bennetzen 38 、 Xun Xu 10,39 和 Xin Liu 10,11,40,41 ✉
真核转座元素：教旧基因组新技巧
50年前，芭芭拉·麦克林托克（Barbara McClintock）在玉米中发现了可转座的元素时，它们被视为好奇心 - 现在，它们可能是所有真核基因组中最丰富的成分。因此，它们构成了基因组测序项目的绝大部分产出。许多新信息的利用能力促进了他们的分析和与宿主互动的研究。除了发现可转移元件外，麦克林托克还发现了三种元素可以改变遗传信息的方式：通过通过元素介导的角色重排来重组基因组；通过插入基因及其周围，并在此过程中产生新等位基因；并通过将其表观遗传标记施加在侧面的香肠DNA上。在本书的背景下，关于转座元素隐含的是，它们在基因组中的存在和非凡的丰度促进了无数改变基因组的事件。通过介绍最新的案例研究来说明三种作用模式中的每一个，本章使读者了解可转座元素活性对宿主基因表达和基因组进化的分子后果。
人类病毒基因组重建计算方法的比较评估
病毒序列的日益普及导致了许多优化的病毒基因组重建工具的出现。鉴于新工具的数量在稳步增加，识别能够在准确性和计算资源之间取得平衡的功能性和优化工具以及每种工具提供的功能变得非常复杂。在本文中，我们调查了用于人类病毒基因组重建的开源计算工具（包括流程），确定了这些工具之间的具体特性、特点、相似之处和不同之处。为了进行定量比较，我们基于病毒数据创建了一个开源重建基准。该基准测试是使用合成数据集和真实数据集执行的。对于前者，我们评估了使用具有模拟突变率、污染和线粒体 DNA 包含以及不同覆盖深度的不同人类病毒对重建过程的影响。我们还使用真实数据集评估了每个重建程序，以展示它们在现实场景中的表现。评估指标包括重建前后基因组之间的同一性、归一化压缩半距离和归一化相对压缩，以及重建基因组的长度、每个工具所花费的计算时间和资源的指标。该基准完全可重现，可在 https://github.com/viromelab/HVRS 免费获取。
千的波兰基因组 - 波兰变体等位基因频率的数据库
1 MNM Bioscience Inc.，美国马萨诸塞州剑桥市02142，美国； elzbieta.kaja@gmail.com（e.k. ）; 26adrian.l@gmail.com（A.L. ）; dawid.sielski@mnm.bio（D.S. ）; mateusz.sypniewski@mnm.bio（M.S. ）; wojtaszewska@gmail.com（M.W。 ）; mmaria.stepien@gmail.com（M.S. ）; karolina.lisiak@mnm.bio（K.L.-T。）; fip.wolbach@mnm.bio（F.W. ）; daria.kolodziejska96@gmail.com（D.K. ）; katarzyna.ferdyn@gmail.com（k.f. ）; maciej.dabrowski@mnm.bio（M.D. ）; alicja.wozna@mnm.bio（A.W。 ）; paula.dobosz@gmail.com（p.d. ）; kasia@mnm.bio（K.Z. ）; pawel.zawadzki@mnm.bio（P.Z.） 2华沙内政和行政部中央临床医院，波兰华沙02-507； zbigniew.krol@cskmswia.pl（Z.J.K. ）; artur.zaczynski@cskmswia.pl（a.z. ）; agnieszka.pawlak@cskmswia.pl（A.P. ）; robert.gil@cskmswia.pl（R.G. ）; waldemar.wierzba@cskmswia.pl（W.W.）3医学化学与实验室医学系，波兹南医学科学大学，60-101 Poznan，波兰，波兰4 4遗传学和动物育种系，Pozna´n Life Sciences of Pozna´n Life Sciences of Life Sciences，60-637 Poznan，Poland 5波兰； tgambin@gmail.com 6医学遗传学系，母亲和儿童研究所，波兰华沙01-211； Mateusz.dawidziuk@imid.mid.pl 7 Biostatistics Group，Wrocław环境与生命科学大学，波兰弗罗茨瓦夫51-631； tomasz.suchocki@gmail.com（T.S. ）; jszyda@gmail.com（J.S。） ）; anna.bodora@gmail.com（A.B.-T。）; welikowski@wp.pl（W.E.）1 MNM Bioscience Inc.，美国马萨诸塞州剑桥市02142，美国； elzbieta.kaja@gmail.com（e.k.）; 26adrian.l@gmail.com（A.L.）; dawid.sielski@mnm.bio（D.S.）; mateusz.sypniewski@mnm.bio（M.S.）; wojtaszewska@gmail.com（M.W。）; mmaria.stepien@gmail.com（M.S.）; karolina.lisiak@mnm.bio（K.L.-T。）; fip.wolbach@mnm.bio（F.W.）; daria.kolodziejska96@gmail.com（D.K.）; katarzyna.ferdyn@gmail.com（k.f.）; maciej.dabrowski@mnm.bio（M.D.）; alicja.wozna@mnm.bio（A.W。）; paula.dobosz@gmail.com（p.d.）; kasia@mnm.bio（K.Z.）; pawel.zawadzki@mnm.bio（P.Z.）2华沙内政和行政部中央临床医院，波兰华沙02-507； zbigniew.krol@cskmswia.pl（Z.J.K.）; artur.zaczynski@cskmswia.pl（a.z.）; agnieszka.pawlak@cskmswia.pl（A.P.）; robert.gil@cskmswia.pl（R.G.）; waldemar.wierzba@cskmswia.pl（W.W.）3医学化学与实验室医学系，波兹南医学科学大学，60-101 Poznan，波兰，波兰4 4遗传学和动物育种系，Pozna´n Life Sciences of Pozna´n Life Sciences of Life Sciences，60-637 Poznan，Poland 5波兰； tgambin@gmail.com 6医学遗传学系，母亲和儿童研究所，波兰华沙01-211； Mateusz.dawidziuk@imid.mid.pl 7 Biostatistics Group，Wrocław环境与生命科学大学，波兰弗罗茨瓦夫51-631； tomasz.suchocki@gmail.com（T.S.）; jszyda@gmail.com（J.S。））; anna.bodora@gmail.com（A.B.-T。）; welikowski@wp.pl（W.E.）8波兰国家动物生产研究所，32-083 BALICE 9遗传学与生物技术研究所，华沙大学生物学学院，波兰02-106； p.golik@uw.edu.pl 10弗雷德里克·肖邦省专业医院血液学系，波兰35-055rzeszóW，11. m.mroczek888@gmail.com 12 Department of Infectious Diseases, Medical University of Lublin, 20-059 Lublin, Poland 13 Department of Sports Medicine, Medical University of Lublin, 20-059 Lublin, Poland 14 Medical and Science Sp. z o.o., 08-455 Podebłocie, Poland 15 Institute of Human Genetics Polish Academy of Sciences, 60-479 Poznan, Poland 16 Faculty of Physics, Adam Mickiewicz University, 61-614 Poznan, Poland 17 Department of Internal Medicine, J ó zef Stru´s Multidisciplinary Municipal Hospital, 61-285 Poznan,波兰； marcin.zytkiewicz@gmail.com（M。Z. 18波兰科学学院Mossakowski医学研究中心，波兰华沙02-106，191-091华沙大学临床中心血液学，移植和内科，波兰，波兰 *通信 *通信：Pawel.sztromwasser@mnm.mm.bio†这些授权撰稿人。8波兰国家动物生产研究所，32-083 BALICE 9遗传学与生物技术研究所，华沙大学生物学学院，波兰02-106； p.golik@uw.edu.pl 10弗雷德里克·肖邦省专业医院血液学系，波兰35-055rzeszóW，11. m.mroczek888@gmail.com 12 Department of Infectious Diseases, Medical University of Lublin, 20-059 Lublin, Poland 13 Department of Sports Medicine, Medical University of Lublin, 20-059 Lublin, Poland 14 Medical and Science Sp.z o.o., 08-455 Podebłocie, Poland 15 Institute of Human Genetics Polish Academy of Sciences, 60-479 Poznan, Poland 16 Faculty of Physics, Adam Mickiewicz University, 61-614 Poznan, Poland 17 Department of Internal Medicine, J ó zef Stru´s Multidisciplinary Municipal Hospital, 61-285 Poznan,波兰； marcin.zytkiewicz@gmail.com（M。Z.18波兰科学学院Mossakowski医学研究中心，波兰华沙02-106，191-091华沙大学临床中心血液学，移植和内科，波兰，波兰 *通信 *通信：Pawel.sztromwasser@mnm.mm.bio†这些授权撰稿人。
李斯特菌噬菌体会诱导Cas9降解以保护溶菌基因组
细菌CRISPR-CAS系统采用RNA引导的核酸酶破坏噬菌体（病毒）DNA。噬菌体反过来又进化了多样化的“抗Crispr”蛋白（ACR）以抵消获得的免疫力。在单核细胞增生李斯特菌中，预言编码2-3个不同的抗Cas9蛋白，始终存在Acriia1。但是，Acriia1s普遍存在及其机制的重要性尚不清楚。在这里，我们报告了AcriiA1通过催化HNH结构域与Cas9高亲和力结合。在李斯特菌的裂解过程中，Acriia1触发Cas9降解，但在裂解感染期间，由于其多步灭活机制，Acriia1无法阻止Cas9。因此，噬菌体需要额外的ACR，以迅速结合并灭活Cas9。acriia1还唯一地抑制了在李斯特菌（类似于saucas9）和II-C型Cas9中发现的高度差异Cas9，这可能是由于Cas9 HNH域的保护。总而言之，李斯特菌噬菌体在裂解生长中灭活cas9
牛和猪基因组中可能致病变异的证据和定位
摘要背景：本文回顾了当代猪和牛参考基因组中已发表的潜在致病变异的定位及其因果关系的证据。尽管从基因图谱和全基因组关联研究中鉴定致病变异本身就很困难，但动物遗传学研究人员已经针对几种与牲畜育种相关的性状提出了推定的致病变异。结果：为了进行这篇综述，我们阅读了支持牛和猪的 13 个基因（ABCG2、DGAT1、GHR、IGF2、MC4R、MSTN、NR6A1、PHGK1、PRKAG3、PLRL、RYR1、SYNGR2 和 VRTN）存在潜在致病变异的文献，并将它们定位在当代参考基因组中。我们审查了它们之间的因果关系的证据，旨在将基因座、拟议的致病基因和拟议的致病变异的证据区分开来，并报告在牛或猪基因组中定位序列变异所需的生物信息学搜索和策略。结论：总而言之，通常有很好的证据表明基因座水平存在关联，八个基因座存在特定致病基因的证据，六个基因座存在特定致病变异的一些实验证据。我们建议报告新的潜在致病变异的研究人员使用参考坐标系统，显示本地序列上下文，并将变异提交到存储库。
哺乳动物基因组中结构变体的多重生成和单细胞分析
结果：在此概念证明中，我们将基因组剃须 - seq应用于小鼠胚胎干细胞和人类癌细胞，每实验产生并绘制数百至数千个SV。我们发现，通过CRE介导的对称LOXP位点产生SVS的细胞是迅速决定的，这可能是由于CRE和/或SVS本身的毒性所致。相比之下，在非对称attb/p位点，通过BXB1介导的重组产生SV的细胞是稳定的。这种稳定性使我们能够研究作用于不同类别BXB1诱导的SV的选择压力，并开始表征其功能后果。首先，我们发现带有较大缺失但没有反转的细胞是从增殖的细胞种群中预先损失的，这部分归因于不容忍中心粒损失。第二，我们观察到，尽管平衡的易位在体外耐受，不平衡的易位，尤其是那些敏感的易位，但迅速耗尽了。最后，通过在基因组洗牌细胞的瓶颈种群中共同合并转录组和盒式盒式条形码配对，我们证明我们可以确保特异性，诱导的SVS对基因表达的后果。
牲畜基因组的结构变异及其与表型特征的关联：综述
基因组结构变异（SV）是指基因组尺度上个体间基因序列的差异，其在基因组中分布广泛，主要表现为插入、缺失、重复、倒位和易位等。SV具有片段长、覆盖范围大的特点，对家畜遗传特性和生产性能有显著影响，在研究品种多样性、生物进化、疾病相关性等过程中发挥着重要作用。对SV的研究有助于加深对染色体功能和遗传特性的认识，对理解遗传性疾病的发生机制具有重要意义。本文对牛、水牛、马、绵羊和山羊基因组中SV的概念、分类、主要形成机制、检测方法及研究进展进行综述，旨在通过基因组研究揭示表型性状差异的遗传基础和适应性遗传机制，为更好地认识和利用草食家畜遗传资源提供理论基础。
利用杂交作物中的克隆配子来设计多倍体基因组
杂种优势描述的是杂交植株相对于其亲本的产量和稳健性增加，是现代作物育种的基石 1 。除双亲杂种优势外，在玉米、马铃薯和苜蓿中还观察到同源多倍体渐进杂种优势 (APH)，当来自四个不同祖父母的基因组片段组合时，会产生额外的杂种优势效应 2 。APH 尚未在商业育种中得到充分利用，因为减数分裂会重新分配基因型，并且无法生产受益于 APH 的基因一致的种子。先前在拟南芥和水稻中建立的“有丝分裂而非减数分裂”(MiMe) 系统可产生克隆的、未减数的配子 3 – 7 ，但尚未在双子叶作物中建立或在设计多倍体基因组工程中进行测试。在这里，我们建立了番茄多倍体基因组设计，通过两个不同杂交亲本产生的克隆配子的杂交，实现了四种预定义基因组单倍型的可控组合。我们着手在番茄中建立 MiMe 系统，以可控的方式产生克隆配子。基于对番茄减数分裂突变体的基本了解（补充说明 1），我们发现可以通过 SlSPO11-1、SlREC8 和 SlTAM 的突变在自交系番茄中建立功能性 MiMe 系统（图 1a-c、扩展数据图 1 和 2、补充图 1-16 和补充表 1-4）。我们在三种杂交番茄基因型中实施了 MiMe 系统，包括 Moneyberg-TMV ⨯ Micro-Tom (MbTMV-MT) 模型杂交品种、枣番茄商业杂交品种‘Funtelle’和串番茄商业杂交品种‘Maxeza’（图 1a-c）。我们鉴定出两个独立的 MbTMV-MT、三个独立的 Funtelle 和三个独立的 Maxeza 品系，它们在 SlSPO11-1、SlREC8 和