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●prion疾病●Guillain-Barré综合症●慢性...
多态性本身不是致病的，但是MM的纯合变体增加了SCJCH的风险（约72％的MM，VV为17％），而杂合基因型似乎具有保护性。
II型糖尿病和脂质调节中Nat2遗传变异的Nat2遗传变化的临床意义
背景：N-乙酰基转移酶2（NAT2）酶是一种代谢不同化合物的II期药物代谢酶。Nat2中遗传变异会影响酶的活性，并可能导致某些疾病的发展。 目的：本研究旨在研究NAT2变体与约旦患者的II型糖尿病（T2DM）和脂质概况的风险。 方法：我们使用Sanger的方法在45名约旦T2DM患者和50名对照组的样本中使用Sanger的方法对整个蛋白质编码区进行了测序。 此外，我们分析了患者的脂质谱，并检查了与Nat2变体的任何潜在关联。 结果：这项研究表明，在T2DM（44％）中，杂合NAT2*13 C/T基因型比非T2DM受试者（23.5％）更为常见（P = 0.03）。 此外，与非T2DM受试者（11％）相比，T2DM患者的纯合NAT2*13 T/T基因型的频率明显更高（P = 0.03）（26.7％）。 在T2DM患者（11.1％）中仅观察到杂合Nat2*7 g/A基因型，在对照非T2DM组中不存在。 此外，在T2DM患者中，具有纯合NAT2*11 T/T基因型的患者在甘油三酸酯（381.50±9.19 ng/dl）中表现出明显更高的水平，P值为0.01，与具有杂合NAT2*11 C/T（136.23-.23-23-yg 2 ng或wriel of nat2*11 c/t）相比C/C（193.65±109.89 ng/dl）基因型。 结论：这项研究的发现表明，Nat2基因是约旦人中T2DM发展和甘油三酸酯水平变化的潜在生物标志物。遗传变异会影响酶的活性，并可能导致某些疾病的发展。目的：本研究旨在研究NAT2变体与约旦患者的II型糖尿病（T2DM）和脂质概况的风险。方法：我们使用Sanger的方法在45名约旦T2DM患者和50名对照组的样本中使用Sanger的方法对整个蛋白质编码区进行了测序。此外，我们分析了患者的脂质谱，并检查了与Nat2变体的任何潜在关联。结果：这项研究表明，在T2DM（44％）中，杂合NAT2*13 C/T基因型比非T2DM受试者（23.5％）更为常见（P = 0.03）。此外，与非T2DM受试者（11％）相比，T2DM患者的纯合NAT2*13 T/T基因型的频率明显更高（P = 0.03）（26.7％）。在T2DM患者（11.1％）中仅观察到杂合Nat2*7 g/A基因型，在对照非T2DM组中不存在。此外，在T2DM患者中，具有纯合NAT2*11 T/T基因型的患者在甘油三酸酯（381.50±9.19 ng/dl）中表现出明显更高的水平，P值为0.01，与具有杂合NAT2*11 C/T（136.23-.23-23-yg 2 ng或wriel of nat2*11 c/t）相比C/C（193.65±109.89 ng/dl）基因型。结论：这项研究的发现表明，Nat2基因是约旦人中T2DM发展和甘油三酸酯水平变化的潜在生物标志物。T2DM纯合NAT2*12 g/g基因型的患者的甘油三酸酯水平明显高于甘油三酸酯水平（275.67±183.42 ng/dl）比杂合子Nat2*12 a/g（140.02±49.53 ng/dl）和109. 12 a/g（140.02±49.53 ng/dl） ng/dl）。但是，重要的是要注意我们的样本量有限。因此，需要进行较大队列的进一步临床研究以验证这些发现。关键字：II型糖尿病，N-乙酰基转移酶2，Nat2，甘油三酸酯，遗传变异，约旦人口
对网络安全应用的遗传编程概述
▶优化算法基于进化原理▶遗传算法（GA）：J. Holland（1975）引入的遗传算法（GA）▶GA GA基因型：固定长度的Bitsrings▶表型：与基因型相对应的候选溶液
ELO LIFE SystemsELO LIFE Systems
可以将多种农作物知识的缩放基因型与表型相关性进行的管道用于传统的育种方法或基因组编辑目标和特质的基因组编辑 - 通过将信息转换为知识
rs1137070 同义突变导致小鼠 Maoa 基因转录和翻译减少
单胺氧化酶 A ( MAOA ) EcoRV 多态性 (rs1137070) 是 MAOA 基因内独特的同义突变 (c.1409 T > C)，在 Maoa 基因表达和功能中起着至关重要的作用。本研究旨在探索小鼠 Maoa rs1137070 基因型与 MAOA 基因表达差异之间的关系。携带 rs1137070 CC 基因型的小鼠的 Maoa 表达水平明显较低，与 T 携带者相比的优势比为 2.44。此外，MAOA 的野生型 TT 基因型显示 mRNA 表达升高和半衰期更长。我们还深入研究了基因型之间的显著表达和结构差异。此外，很明显，Maoa 内不同的天冬氨酸同义密码子会影响 MAOA 表达和酶活性，突出了 rs1137070 与 MAOA 之间的关联。为了证实这些发现，双荧光素酶报告基因检测证实了 GAC 比 GAT 结合更有效。相反，同义突变改变了个体小鼠的 Maoa 基因表达。RNA 下拉检测表明，这种改变可能会影响与 RNA 结合蛋白的相互作用。总之，我们的结果表明，同义突变确实可以调节基因表达的下调，从而导致 MAOA 功能发生变化，并可能与神经系统相关疾病有关。
呼吁申请非洲内部 GENESII 项目框架内的博士和硕士职位奖学金
优质性状育种；应用基因组学、数字化和先进技术加强福尼奥米育种；光合作用测量及其对产量的影响；标记辅助选择；基因型 x 环境的相互作用、稳定性和适应性；
DMD 突变的复杂状况
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种严重的遗传性疾病，其特征是进行性肌肉退化，伴有呼吸和心脏并发症，是由编码蛋白质肌营养不良蛋白的 DMD 基因突变引起的。各种 DMD 突变会导致不同的表型和疾病严重程度。了解基因型/表型相关性对于优化临床护理至关重要，因为突变特异性疗法和创新治疗方法正在变得可用。疾病修饰基因，影响疾病严重程度和表型表现的反式活性变体，可能会调节对治疗的反应，并成为新的治疗靶点。通过广泛的基因组图谱研究发现更多的疾病修饰基因，有可能为患有 DMD 的个体微调预后评估。本综述提供了对基因型/表型相关性和修饰基因在 DMD 中的影响的见解。
纽约州 HCV 消除指标
治疗/清除指标跟踪每年确诊感染丙型肝炎且有证据表明已接受治疗或清除丙型肝炎的人数。如果丙型肝炎核糖核酸或基因型检测呈阳性，随后丙型肝炎核糖核酸检测呈阴性或经其他数据来源表明接受过治疗，且未进行任何其他丙型肝炎核糖核酸或基因型检测，则认为丙型肝炎感染已得到治疗或清除。纽约市于 2014 年和全州于 2016 年开始报告丙型肝炎核糖核酸检测呈阴性的结果，从而可以识别出已清除感染的人（无论是经过治疗还是未经治疗而自行清除）。目标是到 2030 年治疗 80% 的丙型肝炎确诊患者。
的开发和验证新的列术图，以预测ICAM-1基因对缺血性心肌病预后的多态性的影响
和C-指数值为0.8651（95％CI：0.8295–0.8901，p <0.001）。Model1的AIC和C-指数值显然与Model2的AIC值没有明显不同（P> 0.05）；因此，Model2被视为最佳模型。在预后模型上进行多变量COX-回归（表3，模型2）表明，RS112872667多态性，PCI或CABG治疗，与心室心律失常的并发症，使用β受体阻滞剂，SBP，SBP，HR，HR，血清，血清钠和LVDD是独立的（POCOGENIC）cardigogenic（Popigogenicatienc）。RS112872667突变（CC至CT+TT）是ICM患者的生存因子。与患有基因型CC的患者相比，具有CT或TT突变基因型的ICM患者患心脏病死亡的风险低（HR：0.397，95％CI：0.237–0.663，p <0.001）。