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杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种严重的遗传性疾病，其特征是进行性肌肉退化，伴有呼吸和心脏并发症，是由编码蛋白质肌营养不良蛋白的 DMD 基因突变引起的。各种 DMD 突变会导致不同的表型和疾病严重程度。了解基因型/表型相关性对于优化临床护理至关重要，因为突变特异性疗法和创新治疗方法正在变得可用。疾病修饰基因，影响疾病严重程度和表型表现的反式活性变体，可能会调节对治疗的反应，并成为新的治疗靶点。通过广泛的基因组图谱研究发现更多的疾病修饰基因，有可能为患有 DMD 的个体微调预后评估。本综述提供了对基因型/表型相关性和修饰基因在 DMD 中的影响的见解。
DMD 突变的复杂状况
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