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World File Search Systemhypoplasia
九月发育不良神经发育不全
■ Traditionally defined by 3 characteristic features, septo-optic dysplasia includes: a severe underdevelopment of the optic nerves (optic nerve hypoplasia) a abnormal formation of structures and underdevelopment along the midline of the brain a pituitary hypoplasia (abnormal underdeveloped pituitary gland).
视神经发育不全；案例报告
1 Kahramanmaraş22 Erciyes大学医学院，凯耶里（Kayeri通过视光盘描述的神经发育障碍，无论性别或种族如何，异常小。 成像方法经常用于诊断。 在我们的病例中，一名17岁的男性患者，由于左眼偏差而来到诊所，检查显示左眼的视神经发育不全。 在发育不全中，报告的病例可能包括严重的中枢神经系统（CNS）畸形。 但是，我们建议对这些独特儿童进行定期系统检查以及职业康复，父母教育和流动性培训。 关键词：视神经的下降，偏见性视神经异常，视神经optik sinir hipoplazisi; olgu sunumusunumuözetoptik sinir hipoplazisi sinir hipoplazisi cinsiyet cinsiyet birnörogelişimselbozukluktur。 tanıdaGörüntülemeiyöntemlerisıklıklaKullanılmaktadır。 Olgumuzda 17yaşındaErkekhasta sol solgözündekayma ilekliniğebaşvurdu，yapılanmuayenedesol sol solgöözdeeoptik optik sinir sinir sinir hipoplazisisaptandı。 Optik Sinir Hipoplazisinde，Bildirilen vakalar ciddi santral sinir sistemi（SSS）Malformasyonlarınıiçerebilir。 ancakbuçocuklariçinMeslekiMesleki Rehabilitasyon，ebeveyneğitimive hareketeğitimiile birlikte periyodik sistemik sistemik sistemikmuayeneleriönermekteyiz。Kahramanmaraş22 Erciyes大学医学院，凯耶里（Kayeri通过视光盘描述的神经发育障碍，无论性别或种族如何，异常小。成像方法经常用于诊断。在我们的病例中，一名17岁的男性患者，由于左眼偏差而来到诊所，检查显示左眼的视神经发育不全。在发育不全中，报告的病例可能包括严重的中枢神经系统（CNS）畸形。但是，我们建议对这些独特儿童进行定期系统检查以及职业康复，父母教育和流动性培训。关键词：视神经的下降，偏见性视神经异常，视神经optik sinir hipoplazisi; olgu sunumusunumuözetoptik sinir hipoplazisi sinir hipoplazisi cinsiyet cinsiyet birnörogelişimselbozukluktur。tanıdaGörüntülemeiyöntemlerisıklıklaKullanılmaktadır。Olgumuzda 17yaşındaErkekhasta sol solgözündekayma ilekliniğebaşvurdu，yapılanmuayenedesol sol solgöözdeeoptik optik sinir sinir sinir hipoplazisisaptandı。Optik Sinir Hipoplazisinde，Bildirilen vakalar ciddi santral sinir sistemi（SSS）Malformasyonlarınıiçerebilir。ancakbuçocuklariçinMeslekiMesleki Rehabilitasyon，ebeveyneğitimive hareketeğitimiile birlikte periyodik sistemik sistemik sistemikmuayeneleriönermekteyiz。关键字：光神经发育不全，先天性光神经异常，光神经
软骨发育不全和非典型SCID：病例报告
一名女性在妊娠37周出生的女性（妊娠2，妊娠2，学期，早产0，堕胎0，生活2）西班牙裔母亲。怀孕因慢性高血压和胎儿生长限制而复杂。尚无报告的致畸性暴露，包括酒精，烟草和滥用药物。超声检查包括估计的羊水体积，据报道，骨骼发育不良，由于短骨（Micromelia）和臀位表现而引起的骨骼发育异常，胎儿生长限制异常。未获得非侵入性产前遗传筛查。通过羊膜穿刺术获得了其他侵入性产前遗传检测，包括正常的染色体分析和染色体微阵列以及整个基因组测序，这些测序鉴定了复合的基因杂合病原（可能是致病性）的复合性杂合病原（可能是致病性），使基因RMRP在基因上诊断出一种削减了型刺激性刺激性刺激性刺激性刺激性刺激性（hap）。疾病（图1）。家族史总体上是非限制的。父母不近亲。
一例罕见的左侧半动脉干与主动脉弓发育不全相关病例
进行正中胸骨切开术。心脏为右心室型。切开心包并取出用于主动脉弓重建。升主动脉分出左肺动脉，然后穿过主肺动脉。主动脉弓发育不全。将 3.5 毫米 PTFE 移植物吻合至无名动脉以进行顺行脑灌注。准备并绕行所有主要胸腔血管和肺动脉分支以及动脉导管。结扎未闭动脉导管。用单根右心房静脉插管和无名动脉开始心肺旁路手术。将患者冷却至 26 °C。钳住左颈动脉和锁骨下动脉、左肺动脉和降主动脉。心脏骤停后，给予顺行冷血心脏停搏液，主动脉钳闭。将左肺动脉与升主动脉分离。在动脉导管外切开升主动脉小弯，用新鲜心包重建弓。解除主动脉钳闭，患者逐渐复温。用8-0聚丙烯将左肺动脉端侧吻合至主肺动脉。主动脉钳闭和体外循环时间分别为21和56分钟。患者次日可脱离机械通气，6天后出院。术后4个多月积极随访，无症状，生长正常；然而，她患有颅面畸形，需要干预。
先天性齿状回发育不全小鼠模型的发育、细胞和行为表型
1 美国约翰霍普金斯大学医学院分子生物学和遗传学系；2 美国约翰霍普金斯大学医学院精神病学和行为科学系；3 美国纽约州立大学下州医学中心罗伯特 F. 弗奇戈特行为神经科学中心生理学和药理学系；4 挪威科技大学卡夫利系统神经科学研究所和神经计算中心，挪威特隆赫姆；5 美国约翰霍普金斯大学医学院霍华德休斯医学研究所；6 美国约翰霍普金斯大学医学院放射学和放射科学系；7 美国约翰霍普金斯大学医学院神经科学系；8 美国约翰霍普金斯大学医学院遗传医学系； 9 纽约大学神经科学中心，纽约，美国；10 纽约大学朗格尼医学中心神经科学研究所，纽约，美国；11 约翰霍普金斯大学医学院眼科系，巴尔的摩，美国
pontocerebellar垂体下面板序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2，cask，chmp1a*，exos
pontocerebellar促发育不足序列序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2，cask，chmp1a*，exosc3，exosc3，ophn1，rars2，rars2，rars2，rars2，reln，reln，reln，sepsecs，sepsecs，sepsecs，sepsecs，sepsecs，tsen2，tsen2，tsen15，tsen1111a11a11a11a11a11a， TUBB2B，TUBB3，VLDLR，VPS53，VRK1 *只能检测到CHMP1A和TUBA1A基因临床特征Pontocerebellar低位症（PCH）的大删除/复制，这是一种罕见的疾病，是一种罕见的疾病，影响了ventral Pons and Cerebellum，两种结构，在两个结构中都在linea中发挥了相同的发育。PCH在大多数情况下都有胎儿发作，并且似乎是由于发育缺陷和小脑的进行性萎缩的结合而引起的。1-4由于子宫内发作和PON的参与，PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开，这些异常是由于产前感染，血管异常，退行性疾病，退化性疾病，或代谢异常而引起的。 PCH有三种主要类型。 1型PCH是一种婴儿致死型，会影响脊髓中的前角细胞，并引起脊柱肌肉萎缩，肌张力低下，染色和小头畸形。 2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留，其特征是发育延迟，语言障碍，吞咽困难，进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。 在2型PCH中，还可以看到滋补性持续性癫痫发作，呼吸异常，低血压，共济失调和眼动异常。 4型PCH与2型PCH相似但更严重，受影响的儿童患有染色，严重的广泛性克隆和呼吸衰竭，导致新生儿时期死亡。1-4由于子宫内发作和PON的参与，PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开，这些异常是由于产前感染，血管异常，退行性疾病，退化性疾病，或代谢异常而引起的。PCH有三种主要类型。1型PCH是一种婴儿致死型，会影响脊髓中的前角细胞，并引起脊柱肌肉萎缩，肌张力低下，染色和小头畸形。2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留，其特征是发育延迟，语言障碍，吞咽困难，进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。滋补性持续性癫痫发作，呼吸异常，低血压，共济失调和眼动异常。4型PCH与2型PCH相似但更严重，受影响的儿童患有染色，严重的广泛性克隆和呼吸衰竭，导致新生儿时期死亡。其他形式的PCH极为罕见，除了小脑发育不全外，还包括可变的临床体征。在PCH的鉴别诊断中，经常考虑小脑发育不全疾病。这些可能包括X连接的小脑发育不全疾病，而无需一致的POS参与，这也可以伴随着智力障碍（XLID），肌畸形，小头畸形和癫痫病。此外，常染色体显性微管蛋白相关的疾病存在多种脑畸形，包括小脑发育不全，是由异常的神经元迁移，分化和轴突指导引起的。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。 这组疾病表现为常染色体主导，隐性或X连接的主要特征。 神经放射学表现，发病年龄和随附的临床体征通常足够不同，以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。 1-4 PCH尽管存在遗传异质性，但通常表现为真正的门德尔特征，但目前的文献表明，由于某些基因中的致病变异，可以看到临床异质性。 GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。 这些基因编码各种蛋白质，包括涉及微管组装的蛋白质（TUBB基因），转移RNA剪接蛋白复合物（TSEN基因）的成分以及负责所有线粒体蛋白（RARS2）翻译的转移RNA合成酶。 在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。这组疾病表现为常染色体主导，隐性或X连接的主要特征。神经放射学表现，发病年龄和随附的临床体征通常足够不同，以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。1-4 PCH尽管存在遗传异质性，但通常表现为真正的门德尔特征，但目前的文献表明，由于某些基因中的致病变异，可以看到临床异质性。GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。这些基因编码各种蛋白质，包括涉及微管组装的蛋白质（TUBB基因），转移RNA剪接蛋白复合物（TSEN基因）的成分以及负责所有线粒体蛋白（RARS2）翻译的转移RNA合成酶。在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。使用来自提交样品的基因组DNA，该面板上基因的完整编码区域和剪接位点连接的测试方法富含GenEDX开发的专有靶向捕获系统，用于使用CNV调用（NGS-CNV）进行下一代测序。双向序列读取是基于NCBI refSEQ转录本的参考序列组装并对齐的，并且人类基因组构建了GRCH37/UCSC HG19。基因特异性过滤后，分析数据以识别涉及编码
GMS检测订单 - 稀有 - 稀有disease-v1.5.pdf
智力残疾 - 轻度肌肉营养不良智力残疾 - 中度肌病智力残疾 - 深刻的肌瘤智力残疾 - 严重易于疲劳的弱点自闭症行为周围神经病全球发育全球发育延迟远端关节炎远端关节炎远端关节炎 Spasticity Feeding difficulties Chorea Failure to thrive Dystonia Abnormal facial shape Ataxia Abnormality of metabolism/homeostasis Cerebellar atrophy Microcephaly Cerebellar hypoplasia Macrocephaly Dandy-Walker malformation Tall stature Olivopontocerebellar hypoplasia Diffuse white matter abnormalities Craniosynostosis Focal White matter病变双oronal型白血病单身性肌张力性皮质增生性增生症状性突出型抗元素质突发性异位症异位症异构症状颅脑动脉症lissencencephalyliscencephaly liss骨脑囊肿囊肿囊肿囊肿不成比例的短身材脑积水比例的短身材
基于造血干细胞的基因治疗
• 软骨毛发发育不全 • Chediak-Higashi 综合征 • 慢性肉芽肿病 • 高 IgM 综合征 • 高 IgE 综合征 • HLH-原发性 • IL10R 缺乏症 • 干扰素-γ 受体缺乏症 • IPEX • 白细胞粘附缺陷 • LCH-多中心，难治性 • Omenn 综合征 • SCID（X 连锁，ADA，其他） • Wiskott-Aldrich 综合征 • XIAP 缺乏症 • XLP
不是不透明 / transtors ... -tjdft < / dv>
1.6。临床历史和ICD的摘要：根据博士爱丽丝·克里斯皮姆（Alice Crispim）-CRM/DF 21285，遗传学家和博士Ana Lidia de Melo Alcantara Silva -CRM/DF 25734，神经科医生（同上189552663）; It is a child with a delay in neuropsychomotor development, behavioral alteration (aggressiveness and irritability), dysmorphies (prominent border, high anterior capillary line, apparently short and oblique stalls up, high nasal back, swimming nostrils, malar hypoplasia, medium nasolabial filter, mulching, noticed, apparent palate, apparent. Braquidactilia of pododactils，扁平脚），矮小的家庭身材，并与兄弟一起研究自闭症谱系障碍（ASD）。它还补充说，患者患有重复性和双侧性低下的呼吸道感染。为了诊断和治疗方面的更大自信，它们表明了线粒体DNA评估的外观。