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女性多囊卵巢综合征：一项调查其患病率、心理生理表现、风险因素和治疗的横断面研究
结果：我们的研究发现，20-30 岁年龄组的患病率最高（46.9%）。心理生理症状突出，包括严重多毛症（53.06%）、难以维持理想体重（63.25%）、月经不调（61.22%）和情绪变化/抑郁（79.59%）。遗传易感性（32.65%）和饮食习惯（52.07%）。我们的研究结果证明饮食是一个重要的风险因素，63.26% 的 PCOS 女性报告经常食用鸡肉，这表明需要进一步研究以找到食用鸡肉与 PCOS 发展之间的潜在联系。并发症，特别是不孕症（34.69%）在确诊参与者中很普遍。治疗策略主要侧重于生活方式的改变，包括改善饮食（10.20%）、减肥（14.28%）和药物治疗（73.46%），强调 PCOS 需要多方面的管理方法。
弓形虫血清阳性与精神分裂症患者精神病理学表现之间的关系：一项来自厄瓜多尔的单中心研究
精神分裂症是一种复杂的神经精神疾病，影响着世界1%的人口，是全球第九大致残原因[1-4]。其病因尚不清楚，但与神经化学物质、遗传和环境因素（如接触病原体、身体压力以及妊娠期胎儿饥饿）有关，这些因素会导致多巴胺能神经传递发生改变，并引发一系列症状，如妄想、言语混乱、幻视或幻听、阴性症状以及认知缺陷[5]。弓形虫是一种专性细胞内寄生原虫，影响着世界超过三分之一的人口，由于其巨大的社会经济影响，已成为一个重大的公共卫生问题[6]。弓形虫病的传播途径包括：摄入被孢子化卵囊污染的水或蔬菜、摄入生的或未煮熟的含有囊肿的肉、接触受污染的猫粪、由受感染的母亲垂直传播给孩子、输血和器官移植 [7]。该病能产生一种与精神分裂症病因有关的神经递质的前体——左旋多巴 (L-DOPA)，一种多巴胺的前体 [8]。五十多年来，人们一直在研究精神分裂症与弓形虫之间的可能关系 [9-16]。当弓形虫潜伏在脑组织囊肿中时，它会压迫神经组织，降低灰质密度，并通过改变神经递质的活性来改变脑生理，从而导致情绪和行为异常以及认知障碍 [7,17,18]。人们认为，弓形虫的 TgAaaH2 基因是由缓殖子诱导的，而缓殖子又会诱导脑内多巴胺水平升高，导致一些精神分裂症症状和更严重的临床病程 [8,17]。弓形虫血清阳性与精神分裂症患者精神病理学表现之间的关联仍然是一个值得关注的领域 [7,19-21]。虽然弓形虫影响精神分裂症严重程度的具体机制尚未完全阐明，但了解这些关联可以提供有价值的见解[3,22-27]。对114名精神分裂症患者的回顾显示，其中24名患者经常出现精神障碍。一些病例报告显示，患者有幻觉、妄想、言语混乱和思维障碍等精神分裂症表现，最初被诊断为精神分裂症，但后来由于神经系统症状的发展，他们接受了弓形虫病检测，并被诊断为弓形虫脑炎[2]。一项针对2015年至2020年中国精神科住院患者的前瞻性研究表明，精神分裂症、抑郁症和其他精神疾病与抗弓形虫抗体阳性率相关[6]。 Esshili 等人发现，在感染 T 的患者中。感染弓形虫病的患者，其精神分裂症的发病时间比未感染者晚约2年，这表明感染弓形虫病可能通过诱发免疫反应发挥保护作用[28]。在厄瓜多尔[29-31]，尚无关于弓形虫病的公开信息，并且
弗里德赖希共济失调 (FA) 是一种由 frataxin 缺乏引起的进行性神经退行性疾病，临床表现涉及多个器官 1
ARE，抗氧化反应元件；ATP，三磷酸腺苷；DNA，脱氧核糖核酸；FA，弗里德赖希共济失调；GAA，鸟嘌呤腺嘌呤腺嘌呤；ISC，铁硫簇；Keap1，Kelch 样 ECH 相关蛋白 1；Nrf2，核因子红细胞 2 相关因子 2；OXPHOS，氧化磷酸化；ROS，活性氧；SD，标准差。参考文献：1. 弗里德赖希共济失调研究联盟。什么是 FA？可从 https://www.curefa.org/understanding-fa/what-isfriedreichs-ataxia/ 获取。访问日期：2024 年 11 月。2. Koeppen AH。J Neurol Sci。2011；303(1-2)：1-12。3. Campuzano V 等人。Hum Mol Genet。 1997；6(11)：1771-1180。 4.Nachun D 等人。哈姆·摩尔·热内特。 2018；27(17):2965-2977。 5.弗里德赖希共济失调研究联盟。 Friedreich 共济失调临床管理指南 (FRDA)。可从 https://frdaguidelines.org/ 获取。访问时间：2024 年 11 月。 6. Campuzano V 等人。科学 。 1996；271(5254):1423-1427。 7.Gatchel JR 等人。纳特·热内特。 2005；6(10)：743-755。 8. Bürk K. 小脑共济失调。 2017；4：4。 9.潘道夫·M·尼罗尔·吉内特。 2020；6(3)：e415。 10. 汉森 E 等人。世界心脏病杂志。 2019；11(1):1-12。 11.Chiang S 等。神经化学国际公司。 2018；117：35-48。 12. González-Cabo P，帕劳 F. J Neurochem。 2013；126（补编1）：53-64。 13. Llorens JV 等。神经科学前沿。 2019；13:75。 14. Petrillo S 等人。国际分子科学杂志。 2017；18(10):2173。 15.D'Oria V 等人。国际分子科学杂志。 2013；14(4)：7853–7865。 16. Itoh K 等人，基因发育. 1999;13(1):76-86。17. Santos R 等人，抗氧化还原信号. 2010;13(5):651-690。
乙型肝炎病毒（HCV）感染：发病机理，口服表现和直接作用抗病毒药疗法的作用：叙事评论
摘要：丙型肝炎病毒（HCV）感染是全球健康问题，具有重大的系统性影响，包括一系列口服表现。本综述旨在全面概述与HCV相关的口服和牙科病理，即将这种疾病与HCV联系起来的致病机制以及直接作用抗病毒药（DAA）疗法的影响。HCV的常见口服表现包括口服地衣平面（OLP），牙周疾病和静脉疾病。这些条件的发病机理既涉及对口腔组织的直接病毒作用，又涉及与HCV免疫反应有关的间接作用。使用PubMed，Scopus，Science和Google Scholar的文献分析表明，HCV感染和对HCV的免疫反应都有助于这些口腔疾病的患病率增加。DAA治疗的引入代表了HCV治疗方面的显着进步，但其对口服表现（尤其是OLP）的影响仍在评估中。尽管将HCV与OSCC联系起来的可能机制尚未确定，但现有的证据鼓励从这个意义上进行进一步的调查。我们的发现强调了对管理HCV患者口腔健康的既定方案的必要性，旨在改善结果和生活质量。
SESUG论文120-2024，通过使用更新的患者重新及以后的机器学习方法来理解莱姆病的神经疾病表现
疾病控制与预防中心（CDC）估计，每年有47.6万例新的莱姆病新病例。许多患者在治疗后仍患病，这些患者通常被称为患有持续或慢性莱姆病（PLD/CLD），据估计，美国有近200万人患有PLD/CLD。PLD/CLD患者的生活质量严重受损，更频繁地利用医疗服务，并且比普通人群和其他患有其他慢性疾病的患者对工作能力有更大的限制。神经系统症状在PLD/CLD中很常见，并且与大脑的功能和结构变化有关。对莱姆病 - 促进因素，诊断工具或最佳治疗的神经系统表现知之甚少。在这里，我们分析了lymedisease.org项目的MylyMedata患者注册表，其中包含超过18,000名莱姆病患者。通过统计分析和ART机器学习（ML）方法的状态，我们确定了神经系统症状的患者的常见模式。我们基于无监督的非负矩阵分解的神经系统症状亚组的统计量均与ML主题建模进行比较。这项研究以前是在Pharmasug 2024提出的，并已通过修订样本进行了更新。
病例报告：EDA 基因剪接位点突变导致少汗性外胚层发育不良，出现特应性皮炎样皮肤表现
少汗性外胚层发育不良 (HED) 是一种罕见疾病。患有 HED 的患者从小就表现出头发稀疏、牙齿发育不良和无汗症，以及特应性皮炎样皮肤表现。我们报告了一名 20 岁的男性 HED 患者，他患有特应性皮炎样皮肤，经度匹鲁单抗成功治疗。基因分析发现 EDA 基因中存在剪接突变，NG_009809.2 (NM_001399.5):c.793 + 3A > C r.742_ 793del p.Pro248Ilefs Ter15，这是以前从未报道过的。该患者因全身瘙痒加剧而到我们科室就诊。根据皮疹的分布，患者被诊断为特应性皮炎并开始使用度匹鲁单抗。治疗第三个月皮疹减轻。dupilumab 在治疗与 Th2 免疫相关的遗传性皮肤病方面的潜力是已知的。尽管皮疹与 HED 的特应性皮炎样皮肤表现或独立的特应性皮炎有关尚不清楚，但 dupilumab 可能是治疗伴有特应性皮炎皮肤的 HED 的候选药物。
认知障碍和狼疮脑雾背后的故事
19 NPSLE manifestations Asceptic meningitis Cerebrovascular disease Demyelinating syndrome Headache Movement disorder Myelopathy Seizure disorders Acute confusional state Anxiety disorder Cognitive dysfunction Mood disorder Psychosis Acute inflammatory polyradiculoneuropathy Autonomic disorder Single/multiplex mononeuropathy Myasthenia gravis Cranial neuropathy Plexopathy多神经病
如何引用本文 James L, Rajan G, Devarajan D, et al. (2025 年 1 月 30 日) Pr 导致的低镁血症相关的神经系统表现
一名 68 岁的男性逐渐出现行走困难、日常活动缓慢和双侧手麻木。根据其父母的报告，他的格拉斯哥昏迷量表 (GCS) 评分为 14 (E4 M6 V4)。他有糖尿病、高血压、血脂异常、骨关节炎和既往脑血管意外（左枕叶梗塞）病史。全身检查显示，他神志清醒，定向力良好，眼球扫视运动缓慢，步态短小，步态缓慢。临床表现提示帕金森病。他的血压为 154/100 mm Hg。实验室检查显示严重的低钙血症（7.7 mg/dL）和低镁血症（0.4 mg/dL）（表 1）。他表现出严重的电解质紊乱，包括低钠血症，可能是由于噻嗪类利尿剂引起的。最初，低镁血症被认为是噻嗪类利尿剂引起的，因此停用了该药。尽管开始服用 Syndopa，但症状仍然存在。三至六个月的随访显示持续性低镁血症。
临床免疫学会议2024-2025
• Second Tier Testing to Reduce the Number of Non-actionable Secondary Findings and False-Positive Referrals in NBSC for SCID • Genetics in IPEX-like conditions • WES in Pediatric Sepsis • The clinical, molecular, and therapeutic features of patients with IL10/ILR deficiency: a systemic review • TLRs and susceptibility to HSV encephalitis • Ocular manifestations in IEI •IEI中的肾脏表现•次生性的免疫功能障碍/Christelle Monogenic Stat6•“假阳性”二氢干酪胺（DHR）氧化
