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引用Hundal K，Scherr CL，Fakhari H，Ramesh S，Dellefave-Castillo L，Duquette D，Cherny S，McNally EM，Webster G和Rasmussen-Torvik LJ（2025）MA
结直肠癌（CRC）是一项重要的全球健康挑战，在全球与癌症相关的死亡率的主要原因中排名。尽管在预防和早期检测方面做出了努力，但CRC的发病率和死亡率预计将大幅上升。传统的筛查方法，例如GFOBT，FIT，灵活的乙状结肠镜检查，结肠镜检查，CTC和结肠胶囊具有局限性，包括误报/负面因素，范围有限或侵入性。CRC筛查的最新发展涉及DNA甲基化生物标志物，在检测早期CRC和癌前病变方面显示出希望。基于粪便的DNA测试正在作为一种无创和方便的方法来检测与CRC相关的DNA甲基化改变，与传统方法相比，具有早期检测的潜力。针对与CRC相关的不同基因的几种基于粪便的DNA甲基化测试表现出不同的敏感性和特异性，有些超过传统的筛选方法。在优化其性能和可及性方面仍然存在挑战。本综述讨论了DNA甲基化生物标志物如何增强CRC筛查，而基于凳子的DNA甲基化测试可以彻底改变CRC筛选实践，并将其与金标准进行比较。
甲基化降低与糖尿病性肾病相关...
引言糖尿病患病率的上升以及发病率和死亡率的增加归因于并发症和肾脏疾病的发展仍然是全球终末期肾脏疾病（ESRD）的导致原因（1）。尽管对血糖的严格控制可以降低糖尿病性肾病（DN）（2）的风险，但尽管血糖控制充足，但许多人仍会发展为DN，而其他人则仍然无并发症，尽管血糖控制差（3）。更重要的是，很少有家庭研究表明，遗传因素在疾病进展中的作用（4），肾病患者的糖尿病患者的发生率是肾病患者的3倍以上，而不是没有肾脏疾病（5，6）。DN的遗传力仍然无法解释（7）。尽管使用国际疾病的全基因组关联研究（GWAS）进行了高通量映射的进步，包括芬兰的糖尿病性肾病（Finndi-Ane）研究，但仅确定了少数基因并说明
大脑 DNA 甲基化的无创成像
a 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校生物工程系，伊利诺伊州厄巴纳 61801；b 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校贝克曼高级科学技术研究所，伊利诺伊州厄巴纳 61801；c 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校 Carl R. Woese 基因组生物学研究所，伊利诺伊州厄巴纳 61801；d 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校卡尔伊利诺伊医学院，伊利诺伊州厄巴纳 61801；e 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校伊利诺伊癌症中心，伊利诺伊州厄巴纳 61801；f 匹兹堡大学神经生物学系和动物成像中心，宾夕法尼亚州匹兹堡 15203；g 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校化学系，伊利诺伊州厄巴纳 61801； h 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校电气与计算机工程系，伊利诺伊州厄巴纳 61801；i 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校动物科学系，伊利诺伊州厄巴纳 61801；j 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校神经科学项目，伊利诺伊州厄巴纳 61801；k 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校昆虫学系，伊利诺伊州厄巴纳 61801
CRISPR/dCas9-Tet1介导的DNA甲基化编辑
DNA甲基化是许多生物过程的关键表观遗传机制，其异常调控与人类多种疾病密切相关。精准操控DNA甲基化有望增进我们对这一关键机制的理解，并开发新的治疗方法。此前，我们只能通过小分子（如5-氮杂-2-脱氧胞苷）或无针对性地干扰相关基因（如DNA甲基转移酶）来改变全基因组的DNA甲基化，这使得研究这种表观遗传标记在特定基因组位点的功能意义变得十分困难。通过将DNA去甲基化过程中的关键酶（Ten-eleven易位双加氧酶1，Tet1）的催化结构域与可重编程的序列特异性DNA靶向分子蛋白dCas9融合，我们开发了一种DNA甲基化编辑工具（dCas9-Tet1），可以有针对性地对特定基因组位点进行去甲基化。 dCas9-Tet1 系统使我们能够仅通过替换单个向导 RNA 来研究几乎任何给定位点的 DNA 甲基化作用。本文，我们描述了一种方案，该方案能够使用 dCas9-Tet1 系统高效、特异性地对各种细胞培养物中特定基因组位点的 DNA 甲基化进行模块化和可扩展的操作。
关于乳腺癌异常甲基化影响的回顾...
摘要：乳腺癌 (BC) 仍然是全球主要的健康问题，其病理生理学的一个关键因素是表观遗传异常，特别是 DNA 甲基化和组蛋白修饰。本综述全面介绍了当前关于 BC 中这些表观遗传变化的影响的研究，强调了预后、诊断和治疗策略领域的重大发现。特别是，乳腺癌的发展和患者生存与 BRCA1、DAPK1 和 RASSF1A 等基因启动子甲基化有关。此外，肿瘤大小和等级与 APAF1、GSTP1 和 ER 的甲基化状态之间存在相关性。组蛋白修饰，如乙酰化和甲基化，对于控制乳腺癌中的基因表达至关重要。这些修饰的变化与肿瘤的发展和对治疗的抵抗有关。该分析强调了甲基化靶向药物在提高传统化疗效果方面的潜力，并揭示了区分恶性组织和正常组织的特定甲基化指标。尽管结果令人鼓舞，但仍需要进一步的临床验证来确认 DNMT 和 HMT 抑制剂在减轻 BC 的激素耐药性和表观遗传修饰方面的有效性。需要进行大规模试验来验证这些结果，研究联合疗法（包括针对组蛋白修饰的疗法）以改善患者预后是主要建议之一。
高型物质的读取级甲基化模式提取...
DNA甲基化的异常变化与癌变的早期阶段有关。确定循环肿瘤DNA（CTDNA）中这些表观遗传变化可以揭示潜在的生物标志物来早期诊断各种癌症。然而，分析此类数据会带来生物信息学挑战，因为在检测活检样本中低丰度的CTDNA信号方面缺乏灵敏度，这些ctDNA信号通常被包含数百个目标区域的库的复杂性所淹没。读取水平的甲基化分析有望由于稀有信号的广泛覆盖范围和高灵敏度，因此有望进行更深入的DNA甲基化检测。但是，由于缺乏能够生成适合基准科学家和专业生物信息学家的可解释报告的标准化工作流的缺乏，这种方法受到了阻碍。在这里，我们提出了一个生物信息学工作流，该工作流程检查下一代测序（NGS）数据并表征扩增子的读取级甲基化模式。与当前可用的其他工具相比，我们的方法旨在与高型，大规模的目标测定法一起使用。它有效地消除了从测序副产品（例如False CpG调用，二聚体和脱靶比对）得出的不希望的噪声。此外，为了容纳最新的NGS平台生成的大量数据，该工作流程可以并行处理与基于云的基于云和本地计算资源兼容的样品。此工作流程提供了DNA甲基化模式的全面可视化，并报告了读取水平的甲基化在“模式为a-a-a-a-feature”表中。在此表中，每个样品的扩增子层型单倍型（图案）的出现表示为“特征列”，并与实验中发现的所有模式一起汇总。这些读取级别的模式以及其他信息可用于开发机器学习算法，以重复收获真正的预测特征，并在预测癌症诊断时惩罚混淆信号。
肌核DNA甲基化的协调调节...
1营养，NEBRACK的统一，NE 68583，美国学院，瑞典17177，瑞典，瑞典，瑞典，瑞典，瑞典，48309，US 48309，US 48309，US和美国72701
妊娠期间的DNA甲基化动力学
DNA甲基化，在CpG二核苷酸的背景下，将CH 3组添加到胞嘧啶碱基的碳-5位置，与多种不良健康状况有关。然而，在非病理状态下，DNA甲基化是可塑性和适应性的关键决定因素，同时保持正常的细胞功能和基因表达。DNA甲基化对许多外在和内在因素（例如营养，压力，性别或衰老）敏感（Lam等，2012）。一些研究还表明，外周血细胞中的DNA甲基化随时间而变化（Bjornsson等，2008； Feinberg等，2010； Flanagan等，2015）。然而，即使这段时期是众所周知的生理变化的众所周知的状态，对孕妇DNA甲基化状态的动力学知之甚少。在这个意义上，DNA甲基化将调节基因表达，从而参与几乎所有母体器官的妊娠适应。这项研究的目的是通过研究孕妇早期到晚期的孕产妇血液的DNA甲基化变化（与第35周和后期）在36名高加索妇女中的DNA甲基化变化。
抗裂隙中的全基因组DNA甲基化分析...
抽象背景：皮质扩散去极化，偏头痛的原因，是一种短暂的去极化波，在脑皮质上移动，瞬时抑制神经元活性。偏头痛的预防治疗，例如托吡酯或丙丙酸酯，减少了啮齿动物中皮质扩散抑郁症事件的数量。目的：研究带有和不慢性治疗的皮质扩散去极化是否会影响皮质的DNA甲基化。方法：在诱导皮质扩散去极化并在每组六只大鼠的皮质中进行皮质扩散去极化，并在六个大鼠的皮质中进行皮质扩散去极化时，将Sprague-Dawley大鼠腹膜内注射四周。结果：皮质扩散去极化后，皮质的DNA甲基化谱是显着修饰的，有和没有托吡酯或丙丙酸酯。有趣的是，与脱甲基化区域的数量减少了几乎50％，而在皮质扩散去极化诱导后与未经处理的组相比，丙戊酸的数量增加了17％。大多数差异甲基化区域位于基因内区域内，功能组过度代理的分析检索了几种富集的功能，包括与无治疗组的皮质扩散去极化相关的功能；与托吡酯组的皮质扩散去极化中的代谢过程有关的功能；以及与丙戊酸基团皮质扩散去极化中的与突触和ERBB，MAPK或逆行内源性内源性信号传导有关的功能。结论：我们的结果可能会提供对偏头痛的潜在生理机制的见解，并强调表观遗传学在偏头痛易感性中的作用。
妊娠期间的DNA甲基化动力学
DNA甲基化，在CpG二核苷酸的背景下，将CH 3组添加到胞嘧啶碱基的碳-5位置，与多种不良健康状况有关。然而，在非病理状态下，DNA甲基化是可塑性和适应性的关键决定因素，同时保持正常的细胞功能和基因表达。DNA甲基化对许多外在和内在因素（例如营养，压力，性别或衰老）敏感（Lam等，2012）。一些研究还表明，外周血细胞中的DNA甲基化随时间而变化（Bjornsson等，2008； Feinberg等，2010； Flanagan等，2015）。然而，即使这段时期是众所周知的生理变化的众所周知的状态，对孕妇DNA甲基化状态的动力学知之甚少。在这个意义上，DNA甲基化将调节基因表达，从而参与几乎所有母体器官的妊娠适应。这项研究的目的是通过研究孕妇早期到晚期的孕产妇血液的DNA甲基化变化（与第35周和后期）在36名高加索妇女中的DNA甲基化变化。