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增强基因向中枢神经系统传递的策略
基因疗法在治疗中枢神经系统疾病方面具有巨大潜力，可提供治疗遗传和获得性神经系统疾病的创新方法。基因治疗技术的进步为开发有针对性和个性化治疗开辟了新途径。基因疗法可以精确靶向与中枢神经系统疾病相关的特定基因或遗传途径。这种精确度对于解决各种神经系统疾病的根本原因至关重要，包括基因突变或特定基因的失调。基因疗法对于单基因疾病尤其有前景，其中单个突变基因是导致疾病的原因。通过引入基因的功能性拷贝或沉默突变基因，基因疗法旨在纠正潜在的基因缺陷。基因疗法具有治疗神经退行性疾病的潜力，例如阿尔茨海默氏症、帕金森氏症和亨廷顿氏病。除了单基因疾病外，基因疗法还有望改变影响更多患者群体的中枢神经系统病理疾病，如中风、脊髓损伤和肿瘤（图 1A-C）。策略包括传递治疗基因来调节蛋白质表达、增强神经保护或减少有毒蛋白质积累。基因疗法还通过根据个人的遗传特征定制治疗方案来促进个性化医疗。
医疗政策 - 植入前基因检测
政策商业成员：托管护理（HMO和POS），PPO和赔偿性Medicare HMO Blue SM和Medicare PPO PPO Blue SM成员概述所有成员的涵盖服务（女性，男性，男性和其他性别认同），植入前基因测试服务是在符合自然期望的政策标准时被认为是医学上必不可少的。此外，对于所有成员而言，如果所要求的治疗被认为是“徒劳的”或“预后非常差”，则将不再提供服务，这是美国生殖医学学会所定义的。徒劳的治疗被定义为有<1％的现场生产机会。预后非常差的治疗方法被定义为具有1-5％的现场生物的机会。确定治疗是否徒劳或预后较差是特定于每个患者的，并考虑了病史，体格检查发现，实验室工作，先前的不育治疗以及其他因素，例如人口和国家辅助生殖技术（SART）年度统计数据。单基因/单基因疾病（PGT-M）单基因/单基因缺陷（PGT-M）的植入前基因检测（PGT-M）植入前基因检测（PGT-M），包括或不具有ICSI *的IVF，即使成员并非次要，也不是次要的。成员/夫妇接受了遗传咨询，2。该成员在有或没有ICSI *的IVF周期和
先天性免疫缺陷引起的自身免疫性血细胞减少症的发病机制揭示了新的治疗靶点
自身免疫性疾病通常与环境诱因和遗传易感性有关。然而，少数自身免疫性疾病有单基因病因，主要见于儿童。这些疾病可能是潜在的先天性免疫缺陷 (IEI) 的表现，单独出现或与其他症状相关。自身免疫性血细胞减少症 (AIC)，包括免疫性血小板减少性紫癜 (ITP)、自身免疫性溶血性贫血 (AIHA)、自身免疫性中性粒细胞减少症 (AN) 和伊万斯综合征 (ES)，是儿科免疫疾病的常见表现，至少 65% 的 ES 病例由遗传决定。IEI 中的自身免疫性血细胞减少症通常具有更严重、慢性和复发的病程。治疗难治性也是具有单基因病因的自身免疫性血细胞减少症（如 IEI）的特征。 IEI 中自身免疫性血细胞减少症的潜在机制包括细胞或体液自身免疫、伴有或不伴有脾脏滞留的噬血细胞增多症或淋巴细胞增生症情况下的免疫失调、骨髓衰竭、骨髓发育不良或继发性骨髓抑制。自身免疫性血细胞减少症的遗传特征至关重要，因为早期诊断可改善结果并允许建立靶向治疗，例如 CTLA-4 IgG 融合蛋白 (Abatacept)、小分子抑制剂 (JAK 抑制剂) 或基因治疗。目前，基因治疗是治疗选择性先天性免疫缺陷最具吸引力的靶向治疗方法之一。然而，即使在没有特定的靶向疗法的情况下，对于患有慢性多谱系血细胞减少症的儿童，全外显子组基因检测 (WES) 也应被视为疾病诊断和遗传咨询的早期诊断工具。
23andMe DNA测试可能不会帮助您寿命更长
在遗传上与亨廷顿氏病一样清晰，这会导致大脑神经细胞的衰弱和致命的破裂。每个人在HTT基因中都有变形突变的人，也许每十万人中有少数人会发展出这种疾病，从而导致其心理能力和运动技能的逐步下降。少数单基因疾病的人群意味着潜在的救生药物的小市场。迄今为止，大多数成功的基因疗法的昂贵，每位患者数百万美元。
HNF1B和糖尿病 成人高品质血症的管理 - 2023年10月 UKKA关于的脆弱儿童和成人护理指南 tolvaptan for ADPKD（更新）
HNF1B糖尿病是1型糖尿病吗？导致不同的 - 通过免疫系统（1型糖尿病）治疗使胰岛素产生细胞的失败（HNF1B单基因）v破坏主要相同：胰岛素注射，泵，闭环。与1型相比，胰腺（在早期阶段）将获得更多的帮助，但通常比1型胰岛素需要更多的胰岛素，因为HNF1B引起的“胰岛素抵抗”。很少有人听说过HNF1B，因此最好将其称为“一种类型的1型糖尿病”！
细胞治疗的发展及趋势
•传统方法调节疾病的进程，但不能提供治疗方法。•传统方法在治疗单基因疾病，由一个人天生的单个基因突变引起的疾病时受到限制。•估计有6,000种此类疾病影响了全世界超过3.5亿人。•细胞和基因工程细胞具有与药物和手术的根本不同的特性 - “活药”•目标：治愈和替代受损的组织或患病器官。•显示出为目前无法治愈的一系列疾病提供治疗疗法的潜力。
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医学 /临床遗传学。在以下逻辑序列 - 遗传疾病，倾向和先天性异常中，遗传序列 - 遗传疾病的遗传疾病和单因素病理学，染色体疾病，染色体疾病和先行异常的遗传疾病以及与性病学，病原体，病原体，遗传学，临床诊断，诊断，诊断，染色体异常相关的染色体疾病，染色体异常和先行异常。还包括遗传问题的遗传问题，线粒体疾病，由动态突变确定的疾病和DNA修复中的异常。重点还放在胃肠病学，肺病学，肾脏学，神经病学，眼科，内分泌学，皮肤病学，免疫学和其他领域的遗传性疾病上。
基于反义寡核苷酸和RNA干扰的内分泌疾病的致病治疗方法
分子疗法使用基于核酸的治疗剂，成为对传统药物方法无反应的疾病条件的有前途的替代方法。反义寡核苷酸（ASO）和小干扰RNA（siRNA）是用于调节基因表达的两种众所周知的策略。靶向RNA的疗法可以精确地调节目标RNA的功能，具有最小的脱靶效应，并且可以基于序列数据进行合理设计。ASO和基于siRNA的药物具有在目标患者群体中使用的独特功能，或者可以作为患者抑制的N-ef-1治疗方法量身定制。反义疗法不仅可以用于治疗单基因疾病，而且还可以通过靶向涉及疾病发病机理的关键基因和分子途径来解决多基因和复杂疾病。在内分泌疾病的背景下，分子疗法在调节病原机制（例如缺陷胰岛素信号传导，β细胞功能障碍和激素失衡）方面特别有效。此外，siRNA和ASO具有下调过度活跃的信号传导途径，这些信号传导途径有助于复杂的，非发育性内分泌疾病，从而以分子起源解决这些疾病。ASOS还在全球范围内被研究为开发N-1-1疗法疗法的独特候选者。当寡核苷酸可以靶向患者的精确突变序列时，序列 - 特异性ASOS结合在N-OF-1方法中提供了非凡的精度。在这篇综述中，我们专注于内分泌系统的疾病，并讨论包括单基因β细胞糖尿病和肥胖症在内的糖尿病中潜在靶向RNA的治疗机会，包括综合征肥胖
慢性肾脏病的遗传学
人们发现了许多具有典型遗传模式的单基因肾病基因，以及与环境因素相结合的复杂肾病基因。遗传学发现越来越多地用于指导肾病的临床管理，并改善了诊断、疾病监测、治疗选择和家庭咨询。所有这些步骤都依赖于对遗传数据的准确解释，而目前的数据收集速度可能已经赶不上这种解释的速度。2021 年 3 月，肾脏疾病：改善全球结果 (KDIGO) 举办了一场关于“慢性肾脏病 (CKD) 遗传学”的争议会议，以回顾目前对单基因和复杂（多基因）肾脏疾病的理解状态、将遗传学发现应用于临床医学的过程以及基因组学在定义和分层 CKD 中的应用。鉴于遗传变异对 CKD 的重要影响，建议 CKD 患者的从业者“考虑遗传因素”，具体包括了解家族史、收集 CKD 发病年龄的详细信息、进行肾外症状的临床检查以及考虑进行基因检测。为了改善遗传学在肾脏病学中的应用，与会人员建议为肾脏病学家制定高级培训或亚专科课程，制定检测和治疗指南，并对患者、学生和从业者进行教育。会议还确定了未来研究的关键领域，包括基因组变异的临床解释、电子表型分析、全球代表性、肾脏特异性分子数据、多基因评分、转化流行病学和开放数据资源。