机构名称：
¥ 1.0
人们发现了许多具有典型遗传模式的单基因肾病基因，以及与环境因素相结合的复杂肾病基因。遗传学发现越来越多地用于指导肾病的临床管理，并改善了诊断、疾病监测、治疗选择和家庭咨询。所有这些步骤都依赖于对遗传数据的准确解释，而目前的数据收集速度可能已经赶不上这种解释的速度。2021 年 3 月，肾脏疾病：改善全球结果 (KDIGO) 举办了一场关于“慢性肾脏病 (CKD) 遗传学”的争议会议，以回顾目前对单基因和复杂（多基因）肾脏疾病的理解状态、将遗传学发现应用于临床医学的过程以及基因组学在定义和分层 CKD 中的应用。鉴于遗传变异对 CKD 的重要影响，建议 CKD 患者的从业者“考虑遗传因素”，具体包括了解家族史、收集 CKD 发病年龄的详细信息、进行肾外症状的临床检查以及考虑进行基因检测。为了改善遗传学在肾脏病学中的应用，与会人员建议为肾脏病学家制定高级培训或亚专科课程，制定检测和治疗指南，并对患者、学生和从业者进行教育。会议还确定了未来研究的关键领域，包括基因组变异的临床解释、电子表型分析、全球代表性、肾脏特异性分子数据、多基因评分、转化流行病学和开放数据资源。
慢性肾脏病的遗传学
主要关键词
相关文件推荐
