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碳水化合物代谢遗传疾病中的代谢性心肌病和心脏缺陷：系统评价。 Conte，F。; Sam，J.E。; Lefeber，
摘要：心力衰竭（HF）是一种进行性慢性病，仍然是全球死亡的主要原因，影响了6400万以上的患者。HF可能是由具有单基因病因的心肌病和先天性心脏缺陷引起的。与心脏缺陷发展相关的基因和单基因疾病的数量正在不断增长，并包括遗传的代谢杂志（IMD）。已经报道了几种影响各种代谢途径的IMD，出于心肌病和心脏缺陷。考虑到糖代谢在心脏组织中的关键作用，包括能量产生，核酸合成和糖基化，与心脏表现相关的越来越多的与碳水化合物代谢相关的IMD越来越多。在这项系统的综述中，我们提供了与碳水化合物代谢相关的IMD的全面概述，这些IMD呈现出心肌病，心律失常疾病和/或结构性心脏缺陷。我们识别出患有心脏并发症的58 IMD：3糖/糖连接转运蛋白的缺陷（GLUT3，GLUT10，THTR1）； 2个磷酸盐途径的疾病（G6PDH，TALDO）； 9糖原代谢疾病（GAA，GBE1，GDE，GYG1，GYS1，LAMP2，RBCK1，PRKAG2，G6PT1）; 29 congenital disorders of glycosylation (ALG3, ALG6, ALG9, ALG12, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALTL, B3GAT3, COG1, COG7, DOLK, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, MPDU1, NPL, PGM1, PIGA, PIGL, PIGN, PIGO，PIGT，PIGV，PMM2，POMT1，POMT2，SRD5A3，XYLT2）; 15碳水化合物连接的溶酶体储存疾病（CTSA，GBA1，GLA，GLB1，HEXB，IDUA，IDS，IDS，SGSH，NAGLU，HGSNAT，GNS，GNS，GALNS，GALNS，GALNS，ARSB，ARSB，GUSB，GUSB，ARSK）。通过这项系统评价，我们旨在提高人们对碳水化合物连接IMD的心脏介绍的认识，并引起人们对碳水化合物连接的致病机制的注意，这些致病机制可能是心脏并发症的基础。
ABC 转运蛋白：人类疾病和药物治疗潜力
三磷酸腺苷 (ATP) 结合盒 (ABC) 转运蛋白是一个由 48 个成员组成的膜蛋白超家族，可主动将多种生物底物转运过脂质膜。它们功能的多样性决定了它们在人类生物学无数方面的广泛参与。至少有 21 种 ABC 转运蛋白是罕见单基因疾病的病因，还有更多的转运蛋白与常见和复杂疾病的易感性和症状有关。如此广泛的 (病理) 生理相关性使这类蛋白质处于疾病病因和治疗潜力的交叉点，强调它们成为药物发现的有希望的靶点，例如用于治疗囊性纤维化的变革性 CFTR (ABCC7) 调节剂疗法。本综述将探讨 ABC 转运蛋白与人类疾病日益增长的相关性及其作为小分子药物靶点的潜力。
审查基因编辑的实力 -
基因编辑的平台可简化使用细胞系统或动物模型对疾病发病机理，自身免疫性和炎症反应的理解，以研究单基因疾病（由单个遗传缺陷引起的疾病），例如囊性纤维化引起的疾病（如疾病），例如囊性纤维化，血液嗜血杆菌，镰状细胞障碍和癌症[4]。随着患者基因组的测序，与各种疾病相关的大量突变被明确确定和鉴定。基因组编辑操纵特定的基因基因座，以便以插入，缺失或点突变的形式获得基因组修饰，这对于鉴定功能性靶向基因和调节因子必不可少的基因组[5,6]。设计器核酸酶（如二聚体型IIS限制酶（FOKI）和Cas9）通过切割
镰状细胞病：从遗传学到治疗方法
镰状细胞病 (SCD) 是一种单基因血液病，由 β 珠蛋白编码基因的点突变引起。异常血红蛋白 [镰状血红蛋白 (HbS)] 在低氧条件下聚合并导致红细胞镰状化。临床表现从非常严重（伴有急性疼痛、慢性疼痛和早期死亡）到正常（并发症少且寿命正常）不等。SCD 的变异性可能（部分）归因于各种遗传调节剂。首先，我们回顾影响珠蛋白表达或以其他方式调节 SCD 严重程度的主要遗传因素、多态性和修饰基因。将 SCD 视为一种复杂的多因素疾病对于开发适当的药理学和遗传治疗方法非常重要。其次，我们回顾
2024-CDKL5-试点拨款-RFA-和-...
背景 CDKL5 缺乏症 (CDD) 是一种单基因神经发育障碍，其特征是难治性癫痫和严重的神经发育迟缓。该疾病是由 CDKL5 基因的功能丧失突变引起的，该基因编码一种蛋白激酶，其表达是正常神经元功能所必需的。CDKL5 表达缺失导致这种神经发育障碍的机制仍不清楚。编码这种蛋白质的基因位于 X 染色体上，主要受影响的是杂合子雌性。该疾病不会表现出神经退行性，动物模型强烈表明与 CDKL5 缺失相关的表型具有可逆性。虽然新型疗法的临床开发正在进行中，但目前的标准治疗并不能完全有效地控制所有患者的癫痫发作，也不能治疗神经发育或运动缺陷等非癫痫症状。
模板5： - 标准
• Type 1 Diabetes Mellitus T1DM (due to autoimmune beta-cell destruction, usually leading to absolute insulin deficiency, including latent autoimmune diabetes of adulthood) • Type 2 Diabetes Mellitus T2DM (due to a non-autoimmune progressive loss of adequate B-cell insulin secretion frequently on the background of insulin resistance and代谢综合征）•由于其他原因引起的特定类型的糖尿病，例如，单基因糖尿病综合征（例如，年轻的新生儿糖尿病和成熟的糖尿病），外分泌胰腺的疾病，外分泌胰腺疾病，外分胰腺胰腺疾病（例如囊肿纤维化和化学症状），以及糖尿病性的糖尿病，以及糖尿病的糖尿病（糖尿病），糖尿病（糖尿病）的疾病（如抗逆转录病毒药物治疗艾滋病毒/艾滋病或器官移植后使用的免疫抑制药物）•妊娠糖尿病（在妊娠之前的第二或第三三个月中诊断出的糖尿病在妊娠之前尚未明显明显公开）
我叫Toni Pollin博士。我是...
加入研究将要求您进行1到2次学习访问。访问包括完整的医疗和家族史以及抽血。为您的时间和精力提供了经济补偿。如果您想了解有关该研究的更多信息或认为您可能有兴趣加入，请致电410-706-6140致电Devon Nwaba或通过电子邮件发送pdmp@medicine.umaryland.edu。感谢您考虑参与这项研究。您的参与是无价的，并深表赞赏。最终，我们的目标是开发一种识别单基因糖尿病患者的好方法。希望从这项研究中获得的信息能够更好地诊断和治疗糖尿病。最诚挚的问候，托尼·I·Pollin，MS，博士学位，医学和流行病学和马里兰州医学院的副教授
代谢综合征，糖尿病和胰岛素相关疾病的综合多词研究：机制，生物标志物和治疗靶标
传统的还原主义方法已成功地用于获得有关单基因疾病和疾病的知识。然而，这种策略不足以探测和理解诸如糖尿病，代谢综合征（MS）和胰岛素相关疾病之类的复杂疾病，其中多种基因和系统受到干扰。理解这种复杂的相互关系和串扰需要整体或系统级集成，这可以通过单词/综合多摩学方法来实现。本研究主题探讨了单词和综合多摩s分析如何改变我们对代谢综合征，糖尿病和胰岛素相关疾病的机制，生物标志物和治疗靶标的复杂网络的理解。与还原主义的方法不同，单词/多摩斯技术为复杂疾病提供了整体观点，强调了它们有可能促进个性化医学的潜力，并具有针对性的疗法，并在针对这些疾病的情况下为这些疾病提供了新的希望。