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背景 CDKL5 缺乏症 (CDD) 是一种单基因神经发育障碍，其特征是难治性癫痫和严重的神经发育迟缓。该疾病是由 CDKL5 基因的功能丧失突变引起的，该基因编码一种蛋白激酶，其表达是正常神经元功能所必需的。CDKL5 表达缺失导致这种神经发育障碍的机制仍不清楚。编码这种蛋白质的基因位于 X 染色体上，主要受影响的是杂合子雌性。该疾病不会表现出神经退行性，动物模型强烈表明与 CDKL5 缺失相关的表型具有可逆性。虽然新型疗法的临床开发正在进行中，但目前的标准治疗并不能完全有效地控制所有患者的癫痫发作，也不能治疗神经发育或运动缺陷等非癫痫症状。
2024-CDKL5-试点拨款-RFA-和-...
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