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提高四级护理转诊中心外显子组测序的有效性：罕见神经遗传疾病中的新突变、临床表现和诊断挑战
摘要 背景 我们采用多模式方法，包括详细表型分析、全外显子组测序 (WES) 和候选基因过滤器，对三级神经病学中心转诊的个体进行罕见神经系统疾病诊断。方法 使用候选基因过滤器和严格的算法对 66 名患有神经遗传疾病的个体进行 WES，以评估序列变异。使用计算机预测工具、家族分离分析、先前的疾病关联出版物和相关生物学检测来解释致病或可能致病的错义变异。结果 39% (n=26) 的病例实现了分子诊断，其中包括 59% 的儿童期发病病例和 27% 的晚发型病例。总体而言，37% (10/27) 的肌病、41% (9/22) 的神经病变、22% (2/9) 的 MND 和 63% (5/8) 的复杂表型得到了基因诊断。已鉴定出 27 种与疾病相关的变异，包括 FBXO38、LAMA2、MFN2、MYH7、PNPLA6、SH3TC2 和 SPTLC1 中的 10 种新变异。单核苷酸变异 (n=10) 影响功能域内的保守残基和先前鉴定的突变热点。已确定的致病变异 (n=16) 表现出非典型特征，例如成人多聚葡聚糖体病的视神经病变、脑腱黄瘤病的面部畸形和骨骼异常、先天性肌无力综合征 10 的类固醇反应性虚弱。诊断出可能可治疗的罕见疾病，改善了部分患者的生活质量。结论 整合深度表型分析、基因过滤算法和生物检测提高了外显子组测序的诊断产量，发现了新的致病变异，并扩展了门诊环境中难以诊断的罕见神经遗传疾病的表型。
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急性出血中不稳定的心血管状态。肌无力。青光眼。阻塞性尿道病。胃肠道（GIT）的阻塞性疾病。严重的溃疡性结肠炎。反流食管炎。4.4使用测试剂量的特殊警告和预防措施：在对Meftal-SPAS注射进行治疗之前，建议对测试剂量进行测试剂量，以确定对Meftal-SPAS注射的成分过敏的可能性。严重的急性超敏反应可能需要使用皮下肾上腺素和其他紧急措施。心血管疾病：盐酸双环素需要谨慎使用，其特征在于心律失常，例如甲状腺毒性，充血性心力衰竭和心脏手术中，它们可能会进一步加速心脏病。在施用双环素之前，请研究任何心动过速。冠状动脉疾病（CHD）患者需要护理，缺血和梗塞可能会恶化，并且在高血压患者中可能会恶化。外周和中枢神经系统（CNS）：双环素的外围作用是它们对自主神经系统毒蕈碱受体抑制作用的结果。在存在高度温度的情况下，可能会随着药物使用（由于出汗减少而引起的热中风）而发生热量俯卧。也应谨慎使用发烧患者。如果发生症状，则应停用该药物并采取支持措施。精神病已报告它们包括吞咽和说话，口渴，减少支气管分泌物，学生的扩张（mydriasis）的吞咽和说话的困难，并丧失了容纳（环糖）（环糖）和恐惧症，换情，瞬时的，瞬间的轻伤，伴随皮层和远足的远征，并伴随着毛发和远足状况。胃肠道的音调和运动降低导致便秘。由于对自主神经系统内毒蕈碱受体的抑制作用，应在自主神经病患者中谨慎行事。cns的体征和症状包括混乱，迷失方向，短期健忘症，幻觉，构音障碍，共济失调，昏迷，欣快感，疲劳，疲劳，失眠，煽动和举止主义，以及不适当的影响。
ptherol - 盐酸丙烯酸盐50mg，1毫升和100mg的2毫升溶液中的注射活性成分盐酸盐酸盐酸盐1个名称Medici
•对活性物质或第6.1节中列出的任何摄取因素过敏•严重的呼吸抑郁症，严重的阻塞性气道疾病或急性哮喘。•不应针对严重肾功能障碍或严重肝损伤的患者进行给药。•应避免急性酒精中毒，ir妄，颅内压升高或具有癫痫持续状态等抽搐状态的患者。•不应将其用于接受单胺氧化酶抑制剂（包括moclobemide和Monoamine B抑制剂塞莱吉林和rasagiline）的患者，也不应在戒断后的两周内给予。•不应给接受利托那韦的患者服用叛变。•在心脏心动过速患者中应避免使用甲虫平。•在磷酸粒细胞瘤患者中使用丙氨酸可能会导致高血压危机。•应避免使用丙氨酸•在存在昏迷危险的糖尿病性酸中毒患者中。•在昏迷的患者中•患有麻痹性Ileus的患者•在头部受伤的患者中。4.4使用pethidine的特殊警告和预防措施是一种受控药物。重复使用可能导致吗啡类型的依赖性。叛变应谨慎使用，包括哮喘在内的急性或慢性气流阻塞的患者。肌无力的患者应谨慎或剂量降低雌性。丙氨酸应谨慎使用休克，甲状腺功能减退症，肾上腺皮质功能不全和抽搐疾病史的患者。丙氨酸应谨慎和减少对新生儿，早产儿，老年人或虚弱的患者或肝功能受损或肾功能受损的患者。肾功能障碍可能导致潜在的有毒代谢产物诺甲烷的积累，尤其是重复给药，所有这些患者组可能会经历该产品的增加或延长作用。虽然痉挛性少于吗啡，但丙氨酸可能会沉淀出Oddi的输尿管或括约肌的痉挛。随后应谨慎使用前列腺肥大和胆道疾病的患者，包括那些继发于胆囊病理学的疼痛的患者。
解剖学和生理学的要点
1-1替换组织和器官，6 1-2可视化身体的内部，18 2-1血液，30 2-2一氧化物，血液中的31 2-3脂质，36 2-4蛋白质神秘：蛋白质神秘：prions：39 3-1溶液术语 Fibrosis, 74 4-2 Vitamin C and Collagen, 78 4-3 Cosmetic Collagen, 78 5-1 Burns, 92–93 5-2 Preventing Skin Cancer: Common Sense and Sunscreens, 94 5-3 Common Skin Disorders, 97 5-4 Administering Medications, 100 6-1 Fractures and Their Repair, 111 6-2 Osteoporosis, 113 6-3 Herniated Disc, 121 6-4脊柱曲线的异常，122 6-5个关节炎，130 7-1合成代谢类固醇，141 7-2 tetanus and Botulism，146 7-3肌肉营养不良，148 7-4 7-4肌无力，肌无力，148 7-5 7-5个常见的不发射部位，149 8-1多发性地层INSPINES，149 8-1 sprine Instries Inderies Inderies Inderies，168 8-2-3--3--1 174 8-2 3-2 8-4 Cerebrovascular Accidents, 181 8-5 Aphasia, 182 8-6 Alzheimer's Disease, 183 8-7 Parkinson's Disease, 184 8-8 Lumbar Puncture, 187 9-1 Cataracts, 205 9-2 Glaucoma, 207 9-3 Errors of Refraction, 208 9-4 Night Blindness and Color Blindness, 209 9-5 Deafness, 214 9-6 Motion Sickness, 216 10-1 Disorders of Growth Hormone, 230 10-2 Disorders of Thyroxine, 235 10-3 Diabetes Mellitus, 238 10-4 Disorders of the Adrenal Cortex, 242 11-1 Anemia, 257 11-2 Jaundice, 259 11-3 Rh Disease of the Newborn, 261 11-4 Leukemia, 263 11-5 White Blood Cell Types: HLA, 264 11-6血友病，266 11-7溶解血块，268 12-1冠状动脉疾病，280
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背景和目的：肌肉的机械行为决定了关节功能和人类运动。表征肌肉能力和体内主动力产生的长度范围对于监测肌肉变化至关重要。超声剪切波弹性图（SWE）通过测量组织内的剪切波传播速度来评估局部机械性能，以骨骼肌力学中的一种有希望的非侵入性方法出现[例如。1]。在这项研究中，我们探讨了SWE在检测与年龄有关的肌肉变化和疾病引起的肌肉变化方面的潜力，从而有助于对肌肉行为的全面理解。METHODS Biceps brachii muscle (BB) of healthy young (n=14; age: 28.1±5.1 years) [2] and older individuals (n=14;68.7±5.1 years) [3], and patients with myasthenia gravis (MG) (n=11; 47.6±15.7 years) [4] and facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) （n = 8; 42.1±14.0年）在五个肘角的休息和等轴测收缩过程中进行了研究。SWE，肌电图和关节力矩。导致被动条件（图1a），与年轻组相比，老年和MG组的BB弹性模量明显更高（例如老年组的最高可达52.6％）[3,4]。但是，FSHD组没有显着差异。在被动弹性模量与肘部角曲线的指数特征中观察到了实质性变化，这是由于老化和MG引起的。1b）。要利用这些信息作为肌肉力量的指数，必须为健康和患病状况开发肌肉模型。在活动状态下，与年轻人相比，在产生肘部矩时，年龄较大（25.1％），mg（26.5％）和FSHD（15.8％）组略有弱，但产生肘部矩的较弱。与年轻人组相比，在25％MVC时从较旧（20.3％）和FSHD（20.4％）组中测量的BB弹性模量显着降低，而MG组在75％MVC时降低了8.9％（图结论我们的发现表明，SWE能够检测BB肌肉力学的变化，有望在各种环境中监测这些变化，例如在MG的静止或高级活动中评估不同关节位置的肌肉，或在社区环境中评估老化和FSHD的衰老活动。虽然从SWE测量中得出的肌肉的被动和主动行为为理解肌肉适应的见解提供了见解，但它并没有阐明基本机制。此外，这些模型的验证将是向前迈出的至关重要的一步。将进一步探索这些方面，为该领域的未来研究奠定了基础。参考[1] Nordez A.＆amp; Hug F. J Appl Physiol 108（5），1389-1394，2010 [2] Zimmer M.等，J。Mech.Behav。生物疾病。垫子。137：105543，2023 [3] Ates F.等，《自然科学报告》，13（1）：20062，2023 [4] Zimmer M.等，诊断，13（6），1108，20233ACKNOWLEDGMENTS BMBFTHENTHACKNOWLEDGMENTS THE BMBF-联邦教育部
IVIG MARF - 电子转诊
1) 初始治疗还是持续治疗？ 初始 持续 原始开始日期：_______________ 2) 如何给药？ 自行给药 医疗保健专业人员给药 3) 给药部位？ 提供者办公室/家庭输液 其他：_____________________________ 医院门诊设施（转至第 4 项） 医院门诊原因：_____________________________________ 4) 请提供给药地点的 NPI 编号：_____________________________________ 5) 如果是医院门诊输液，请指定给药地点？ ___________________________________________ 6) 请提供会员目前的体重（公斤）和身高（英寸）： _____________________________ 7) 适应症： 原发性体液免疫缺陷 疾病类型： ______________ 急性 IDP（格林-巴利综合征） 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 (IDP) 多灶性运动神经病 实体器官移植 皮肌炎 多发性骨髓瘤 低丙种球蛋白血症 特发性血小板减少性紫癜 (ITP) 慢性急性妊娠 HIV 骨髓移植 重症肌无力 系统性红斑狼疮 多发性肌炎 其他____________________ 8) 请填写与患者相关的信息并提供水平： 测试反应水平日期 测试反应水平日期 IgG 低正常高 ________ _________ IgD 低正常高 ________ _________ IgM 低正常高 ________ _________ B 细胞低正常 高 ________ _________ IgA 低 正常 高 ________ _________ T 细胞 低 正常 高 ________ _________ IgE 低 正常 高 ________ _________ 血小板计数 __________________/mm 3 日期：______________ 9) 请勾选与患者相关的方框： 无法对以下情况产生反应： 蛋白质抗原 碳水化合物抗原 反复感染 预防性抗生素 结合疫苗免疫 10) 请列出过去尝试过的其他常规疗法以及失败情况： 之前的治疗 治疗日期 结果/停药原因 ____________________________ _______ 至 _______ 不耐受 失败 解释：___________ ____________________________ _______ 至 _______ 不耐受 失败 解释：___________ ____________________________ _______ 至 _______ 不耐受 失败 解释：___________治疗（请提供并附上适用的实验室值） 改善 请描述：____________________________________________________________ 稳定 请描述：____________________________________________________________ 恶化 请描述：____________________________________________________________ 档案中没有可用的评估；解释：___________________________________________________ 处理所有请求都需要图表注释。请添加任何其他支持性医疗信息。
引用Nytrova P，Stastna D，Tesar A，Menkyova I，Posova H，Koprivova H，Mikulova V，Hrdy J，Smela G，Smela G，Horakova D，Rysankova I，Rysankova I，Doleckova K和Doleckova K和Tyblo
基于抗CD20的B细胞耗尽策略是在用于不同自身免疫性神经系统疾病的治疗方案中实施的，包括多发性硬化症（MS），神经瘤性光谱谱系（NMOSD）和Gravis（MSTHENIA）GRAVIS（MSTHENIA）（MG）（MG）（1，2）。不幸的是，利妥昔单抗和ocrelizumab（单克隆抗CD20抗体）的治疗已被证明是MS，NMOSD和MG患者严重COVID-19感染的危险因素之一（3-5）。考虑到这些发现，针对SARS-COV-2病毒的疫苗接种承诺在抗CD20治疗的患者中降低Covid-19的严重程度。基于利妥昔单抗（RTX）和Ocrelizumab（OCR）对CD20 POS B细胞和T细胞的影响，对对疫苗的体液和细胞对疫苗接种的影响提出了几个问题。在几项针对神经系统患者的研究中已经证明了疫苗接种时的体液有限反应（6-10）。另一方面，一些研究还显示了用RTX或OCR治疗的SARS-COV-2疫苗接种的MS患者保留的细胞反应的证据，但是关于这些反应的寿命的信息很少（11-14）。抗CD20治疗中NMOSD和MG患者诱导的细胞免疫反应数据受到限制。此外，我们在解释实验室结果和对免疫反应参数的识别方面仍然存在一些不确定性，以预测对Covid-19的严重过程的足够和有效的保护。有效的T细胞免疫反应显示与较轻的Covid-19课程有关（15，16）。中和抗体在防御SARS-COV-2中发挥作用，并且精心策划的适应性免疫可以限制COVID19的严重性。这意味着，在接受抗CD20药物治疗的患者中，B细胞免疫反应会导致SARS-COV-2的清除率受损，因此，严重和/或延长症状的风险更高（10，15）。对疫苗接种的免疫反应可能会受到不同因素的影响，包括不同的免疫抑制治疗，年龄和性别（17）。b细胞激活是导致疫苗反应效率的关键因素，但B细胞中有几种与年龄相关的变化，
8-K - 2022 年 9 月 7 日
前瞻性陈述 2 本演示文稿包含前瞻性陈述，旨在符合《1995 年私人证券诉讼改革法》和其他联邦证券法的安全港条款。使用诸如“可以”、“可能”、“或许”、“将”、“会”、“应该”、“预期”、“相信”、“估计”、“设计”、“计划”、“打算”等词语和其他类似表达旨在识别前瞻性陈述。此类前瞻性陈述包括 Immunovant 计划在 2022 日历年下半年启动 batoclimab 在慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病中的 2b 期临床试验，预计在 2024 日历年上半年获得开放标签第 1 期的初步结果；Immunovant 计划在 2023 年初启动 batoclimab 在格雷夫斯病中的 2 期临床试验，预计在 2023 日历年下半年获得初步结果； Immunovant 计划在 2024 年下半年报告其用于重症肌无力的 batoclimab 3 期临床试验的顶线数据；Immunovant 计划在 2022 年下半年启动两项用于甲状腺眼病的 batoclimab 3 期临床试验，预计在 2025 年上半年公布顶线数据；Immunovant 计划在 2022 年晚些时候与监管机构进行预期互动后，完成其在温热型自身免疫性溶血性贫血中的试验设计；Immunovant 计划在广泛的自身免疫适应症中开发 batoclimab；对这些计划中的临床试验的安全性和监测计划以及安全性数据库规模的预期；与监管机构讨论的时间；Immunovant 产品候选产品和适应症选择的潜在市场的规模和增长；Immunovant 计划在后续研究期间探索采用替代给药方案的后续治疗； Immunovant 对患者入组、时间安排、其候选产品临床试验设计和结果以及适应症选择的期望；Immunovant 对其现金流的信念，以及 batoclimab 独特产品属性的潜在优势。所有前瞻性陈述均基于
磺胺紫杉醇Medac 500 mg抗胃片
磺胺甲撒生物MEDAC 500 mg抗胃片的定性和定量组成：每个片剂均含有500 mg磺胺丙嗪。赋形剂：脊杆酮，硬脂酸，povidone，无水胶体二氧化硅，纯净水，硬脂酸镁；二氧化钛，滑石粉，碳蛋白酶钠，柠檬酸钠，大糖醇，丙烯乙二醇，甲基丙烯酸 - 乙基 - 丙烯酸 - 丙烯酸酯共聚物（1：1）（分散体30％）。治疗适应症：成人活性类风湿关节炎的治疗。对6岁起儿童的活性特发性少亲关节炎治疗，他们对非甾体类抗炎药（NSAID）和/或局部糖皮质激素注射的反应不足。在6岁以下的儿童中治疗活跃的少年特发性多重关节炎和脊椎关节炎患有外周关节炎，他们对NSAID的反应不足。对于全身少年特发性关节炎或没有外周关节炎的少年性脊椎关节炎患者而言。posology and Administration：应每天给予磺胺拉嗪Medac，从初始剂量小（晚上1片）开始，然后逐渐（例如每周）增加到最佳量。在3个月后，对每天2 x 2片反应不足的患者，每日剂量可能会增加到3 x 2片。不应超过4 g磺胺丙嗪的剂量。针对小儿种群，建议的每日剂量为50 mg/kg体重，分为两种均匀分裂的剂量。不希望的效果：奇异的不良反应不能轻易与疾病的症状或并发症区分开。最大每日剂量不得超过2 g。片剂应在一顿饭前至少1小时服用，并用大量的液体吞咽。禁忌症：对磺胺丙嗪（其代谢产物，对任何赋形剂的代谢产物）的过敏性，磺胺酰胺和水杨酸酯；当前或红斑的历史多种制服；造血器官的疾病；卟啉症；目前的血液计数为白细胞减少或血小板减少症；伊莱斯；严重的肝或肾功能不全；在6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的患者中，可能会出现溶血性贫血；与甲基胺一起伴随治疗，用于6岁以下的儿童。许多不良反应取决于剂量，可以通过减少剂量来减少。在较慢的乙酰基剂的患者中，药物的浓度可能会增加。如果发生不良反应，建议对乙酰基表型进行评估。感染，侵扰：很少伪膜结肠炎。肿瘤：很少有骨髓增生综合征。血液，淋巴系统：通常是叶酸缺乏贫血（巨核细胞，大细胞增多症），白细胞减少。不常见的agranulopyposis，全年毒性，溶血性贫血，甲基脂蛋白血症，血小板减少症，假核核中核细胞增多症。很少骨髓抑郁症，性贫血，浆细胞增多症，嗜酸性粒细胞增多。免疫系统：不常见的血清疾病样疾病，低脂糖尿血症很少是连衣裙综合征（皮肤与嗜酸性粒细胞和全身性症状的皮肤反应，反应部分类似于单核中毒感染或血清疾病），Aphylaxis。血肿组织细胞增多症（频率未知）。代谢，营养：通常是厌食症。叶酸缺乏（频率未知）。精神病：通常失眠。不寻常的凹陷。很少精神病。神经系统：通常头痛。通常嗜睡，头晕，浓度受损。异常异常，周围神经病，气味和味道的障碍。很少有金属味。很少无菌脑膜炎，脑病，横向骨髓炎。眼：罕见的过敏性结膜炎。很少接触透镜变色（一种黄色柔软隐形眼镜的奇异案例）。耳：耳鸣不常见。心脏：罕见的心p，心动过速。很少心肌炎，心心炎。血管：血压罕见地升高。很少雷诺综合症。呼吸道，胸腔：不常见的嗜酸性肺炎，咳嗽，哮喘，呼吸困难。很少纤维化肺泡炎。很少有支气管炎闭塞性。间质肺疾病（频率未知）。胃肠道：非常恶心和呕吐，腹痛，消化不良。不寻常的气象，腹泻，胰腺炎。很少有气孔炎。很少加剧延迟性溃疡性结肠炎。肝素：罕见的肝功能障碍，黄金肌。很少肝炎。很少暴发性肝炎（可能具有致命的结果）。肝衰竭，胆固醇肝炎，胆汁淤积（频率未知）。通常是荨麻疹，光敏性。皮肤和皮下组织：通常是瘙痒，皮肤喷发。皮肤的cyanosis不常见，昆克克的水肿。很少脱发，去角质性皮炎，皮肤黄色橙色变色。很少严重的皮肤不良反应（SAX）：史蒂文斯 - 约翰逊综合征（SJS）和有毒表皮坏死液（十；莱尔综合征）。lichen planus，急性概括性脓疱病，红斑（频率未知）。肌肉骨骼，结缔组织：肌肉状症状，肌肉状症状，肌无力，肌无力。很少有肌痛。sjögren综合征，狼疮（ - 类）综合征（频率未知）。肾脏，尿液：很少血液，结晶，尿液黄色橙色变色。很少急性急性间质性肾炎，肾病综合征，蛋白尿。肾结石病（频率未知）。生殖系统，乳房：男性中通常是寡头的，可逆的生育能力。先天性，家族性，遗传性：斑岩的急性发作。一般，管理场地条件：非常常见的疲劳，hathenia。通常发烧。罕见的Enanthema。调查：通常增加肝酶。自身抗体的诱导不常见。很少增加抗核抗体（ANA）。法律分类：POM（仅处方药）。营销授权持有人：Medac GmbH，Theaterstraße6; 22880德国韦德尔。文本修订日期：07/2024 Sulfasalazin Medac已于德国丹麦授权，瑞典