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PRDM16缺失与性依赖性心肌病和心脏死亡率有关：一种翻译，多机构的队列研究
结果：回顾性队列包括71名患者。在删除PRDM16的个体中，有34.5％的心肌病发展，而未删除的PRDM16的个体中有7.7％（p = 0.1）。在回顾性和系统评价队列中（n = 134），PRDM16缺失 - 相关的心肌病风险被概括且显着（29.1％对10.8％，p = 0.03）。PRDM16缺失与死亡，心脏移植或VAD的风险增加有关（p = 0.04）。在删除的PRDM16中，有34.5％的女性发展为心肌病，而其男性同行的16.7％（p = 0.2）。我们发现女性PRDM16 CKO小鼠的收缩功能障碍和纤维化的发生率和严重程度的性别差异。此外，雌性PRDM16 CKO小鼠的死亡率显着升高（p = 0.0003）。
揭示BIN1-SH3相互作用的基础中心肌病
蛋白质蛋白相互作用的抽象截断SH3结构域的膜重塑桥梁整合剂1（BIN1，Amphiphysin 2）蛋白会导致中心核肌病。在这里，我们使用常规的体外和基于细胞的测定方法评估了一组自然观察到的，以前未经表征的BIN1 SH3结构域变体的影响，从而监测与Dynamin 2（DNM2）相互作用的相互作用，并确定了可能有害的，并且还可以暂时连接到神经肌肉肌肉肌肉disorders。然而，SH3领域通常是滥交的，并且预计除了DNM2以外，迄今为止，BIN1的其他伴侣也参与了Centronuclear肌病的发展。为了阐明这些其他相关的相互作用伙伴，并为BIN1 SH3域变体背后的病理机理的整体描绘，我们使用了亲和力相互作用。我们确定了数百种新的BIN1相互作用伙伴蛋白质组，其中许多似乎参与细胞分裂，这表明BIN1在调节有丝分裂中的关键作用。最后，我们表明已鉴定出的BIN1突变确实会导致蛋白质组广泛的亲和力扰动，这表明采用了无偏见的亲和力相互作用方法的重要性。
CMYBP-C在肥厚性心肌病中：基因疗法和小分子创新
肥厚性心肌病（HCM）是由肉瘤蛋白变异引起的心脏遗传疾病，破坏了心肌功能，导致超收缩，肥大和脂质。最佳心脏功能依赖于控制薄和厚的纤维蛋白的精确配位，这些蛋白质控制了时间，细胞力的产生和放松的幅度，以及体内收缩和舒张功能。肉瘤蛋白，例如心脏肌球蛋白结合蛋白C（CMYBP-C）通过调节肌动蛋白相互作用，在心肌收缩功能中起着至关重要的作用。CMYBP-C中的遗传变异是HCM的常见原因，强调了其在心脏健康中的重要性。本综述探讨了HCM和HCM转化研究的迅速前进的分子机制，包括针对肌节功能的基因疗法和针对小分子的干预措施。我们将重点介绍新的方法，包括使用重组AAV载体和针对肌节功能的小分子药物的基因治疗。
心肌病：门诊特殊性-PáginaDela revista
MD Limon Hossain心脏病学居民，I.M. Sechenov First Moscow州立医科大学（Sechenov University），Trubetskaya Str。 莫斯科，俄罗斯联邦，119991，俄罗斯。 limon07.lh@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-000-000-6254-4664 anastasia vyacheslavavna kokunina kokunina petrozavodsk州立大学https://orcid.org/0009-0006-8845-2432 Olegevich Demidov fderal fderal stettegetary高等教育“ I.N. Ulianov Chuvash州立大学，428015，沃尔加联邦分销，Chuvash Replay，Cheboksary，Moskovsky Prospect，15，Oleg.dem1597@gmail.com，https://orcid.org/0009-9-9-968-9687-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-781 Ostrovityanova ulitsa，Moscove，117513，俄罗斯，vishenka-victoria@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-7261-3959 Aleksandr aleksandr aleksandrrovich Zhevlakov peirogogov perogogov perousian russian国家研究117513，俄罗斯，Zhevlakov49@gmail.com，https://orcid.org/0009-0005-7548-7305 Valeriia Viktorina Zorogogogov俄罗斯俄罗斯国家国家研究医学院，6 OSTROVITYANOVA ULITSA，MOSCOW，MOSCOW，117513 RUSSIA，LERYNENN NEXNEX.RESEX.RESEX.RESC.RENN NENKNENN NONKYN0 NONKYRU，n.rue，nyrue，n.r.rue，n.r.rue。 https://orcid.org/0009-0005-0005-0005-2351-2329 tunara tapdyg kyzy mamedogova pirogov俄罗斯国家研究医科大学，莫斯特罗维蒂亚诺瓦街6号，莫斯科，117513，俄罗斯，俄罗斯https://orcid.org/0009-0000-9627-8856收到：11/20/20/2024接受：02/19/2025发布：03/12/2025 doi：http：//doi.org//doi.org/10.5281/zenodo。 14911037 div>MD Limon Hossain心脏病学居民，I.M.Sechenov First Moscow州立医科大学（Sechenov University），Trubetskaya Str。 莫斯科，俄罗斯联邦，119991，俄罗斯。 limon07.lh@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-000-000-6254-4664 anastasia vyacheslavavna kokunina kokunina petrozavodsk州立大学https://orcid.org/0009-0006-8845-2432 Olegevich Demidov fderal fderal stettegetary高等教育“ I.N. Ulianov Chuvash州立大学，428015，沃尔加联邦分销，Chuvash Replay，Cheboksary，Moskovsky Prospect，15，Oleg.dem1597@gmail.com，https://orcid.org/0009-9-9-968-9687-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-781 Ostrovityanova ulitsa，Moscove，117513，俄罗斯，vishenka-victoria@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-7261-3959 Aleksandr aleksandr aleksandrrovich Zhevlakov peirogogov perogogov perousian russian国家研究117513，俄罗斯，Zhevlakov49@gmail.com，https://orcid.org/0009-0005-7548-7305 Valeriia Viktorina Zorogogogov俄罗斯俄罗斯国家国家研究医学院，6 OSTROVITYANOVA ULITSA，MOSCOW，MOSCOW，117513 RUSSIA，LERYNENN NEXNEX.RESEX.RESEX.RESC.RENN NENKNENN NONKYN0 NONKYRU，n.rue，nyrue，n.r.rue，n.r.rue。 https://orcid.org/0009-0005-0005-0005-2351-2329 tunara tapdyg kyzy mamedogova pirogov俄罗斯国家研究医科大学，莫斯特罗维蒂亚诺瓦街6号，莫斯科，117513，俄罗斯，俄罗斯https://orcid.org/0009-0000-9627-8856收到：11/20/20/2024接受：02/19/2025发布：03/12/2025 doi：http：//doi.org//doi.org/10.5281/zenodo。 14911037 div>Sechenov First Moscow州立医科大学（Sechenov University），Trubetskaya Str。莫斯科，俄罗斯联邦，119991，俄罗斯。 limon07.lh@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-000-000-6254-4664 anastasia vyacheslavavna kokunina kokunina petrozavodsk州立大学https://orcid.org/0009-0006-8845-2432 Olegevich Demidov fderal fderal stettegetary高等教育“ I.N. Ulianov Chuvash州立大学，428015，沃尔加联邦分销，Chuvash Replay，Cheboksary，Moskovsky Prospect，15，Oleg.dem1597@gmail.com，https://orcid.org/0009-9-9-968-9687-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-781 Ostrovityanova ulitsa，Moscove，117513，俄罗斯，vishenka-victoria@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-7261-3959 Aleksandr aleksandr aleksandrrovich Zhevlakov peirogogov perogogov perousian russian国家研究117513，俄罗斯，Zhevlakov49@gmail.com，https://orcid.org/0009-0005-7548-7305 Valeriia Viktorina Zorogogogov俄罗斯俄罗斯国家国家研究医学院，6 OSTROVITYANOVA ULITSA，MOSCOW，MOSCOW，117513 RUSSIA，LERYNENN NEXNEX.RESEX.RESEX.RESC.RENN NENKNENN NONKYN0 NONKYRU，n.rue，nyrue，n.r.rue，n.r.rue。 https://orcid.org/0009-0005-0005-0005-2351-2329 tunara tapdyg kyzy mamedogova pirogov俄罗斯国家研究医科大学，莫斯特罗维蒂亚诺瓦街6号，莫斯科，117513，俄罗斯，俄罗斯https://orcid.org/0009-0000-9627-8856收到：11/20/20/2024接受：02/19/2025发布：03/12/2025 doi：http：//doi.org//doi.org/10.5281/zenodo。 14911037 div>莫斯科，俄罗斯联邦，119991，俄罗斯。limon07.lh@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-000-000-6254-4664 anastasia vyacheslavavna kokunina kokunina petrozavodsk州立大学https://orcid.org/0009-0006-8845-2432 Olegevich Demidov fderal fderal stettegetary高等教育“ I.N.Ulianov Chuvash州立大学，428015，沃尔加联邦分销，Chuvash Replay，Cheboksary，Moskovsky Prospect，15，Oleg.dem1597@gmail.com，https://orcid.org/0009-9-9-968-9687-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-787-781 Ostrovityanova ulitsa，Moscove，117513，俄罗斯，vishenka-victoria@mail.ru，https://orcid.org/0009-0009-7261-3959 Aleksandr aleksandr aleksandrrovich Zhevlakov peirogogov perogogov perousian russian国家研究117513，俄罗斯，Zhevlakov49@gmail.com，https://orcid.org/0009-0005-7548-7305 Valeriia Viktorina Zorogogogov俄罗斯俄罗斯国家国家研究医学院，6 OSTROVITYANOVA ULITSA，MOSCOW，MOSCOW，117513 RUSSIA，LERYNENN NEXNEX.RESEX.RESEX.RESC.RENN NENKNENN NONKYN0 NONKYRU，n.rue，nyrue，n.r.rue，n.r.rue。 https://orcid.org/0009-0005-0005-0005-2351-2329 tunara tapdyg kyzy mamedogova pirogov俄罗斯国家研究医科大学，莫斯特罗维蒂亚诺瓦街6号，莫斯科，117513，俄罗斯，俄罗斯https://orcid.org/0009-0000-9627-8856收到：11/20/20/2024接受：02/19/2025发布：03/12/2025 doi：http：//doi.org//doi.org/10.5281/zenodo。14911037 div>
多基因易感性的心肌病基础，酒精诱导的和癌症治疗相关的心肌病
1个心血管疾病倡议，麻省理工学院广泛研究所，美国马萨诸塞州剑桥市2，美国2号德克萨斯大学西南医学中心，德克萨斯州达拉斯大学医学中心，3脑血管研究中心，马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州波士顿医学院1个心血管疾病倡议，麻省理工学院广泛研究所，美国马萨诸塞州剑桥市2，美国2号德克萨斯大学西南医学中心，德克萨斯州达拉斯大学医学中心，3脑血管研究中心，马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州马萨诸塞州波士顿医学院
Aficamten 是一种小分子心脏肌球蛋白抑制剂，用于治疗肥厚型心肌病
肥厚性心肌病 (HCM) 是一种遗传性肌节疾病，会导致心脏收缩过度。一流的心脏肌球蛋白抑制剂 mavacamten 可改善阻塞性 HCM 的症状。我们在此介绍一种选择性小分子心脏肌球蛋白抑制剂阿菲卡汀，它通过显著减缓磷酸盐释放来降低 ATPase 活性，从而稳定弱肌动蛋白结合状态。阿菲卡汀与肌球蛋白催化域上的变构位点结合，不同于 mavacamten，可防止进入强肌动蛋白结合力产生状态所需的构象变化。通过这样做，阿菲卡汀减少了驱动肌节缩短的功能性肌球蛋白头部的数量。在前动力冲刺状态下与心脏肌球蛋白结合的阿菲卡汀的晶体结构为理解其对平滑肌和快速骨骼肌的选择性提供了基础。此外，在心肌细胞和携带肥大性 R403Q 心肌肌球蛋白突变的小鼠中，阿菲卡汀可降低心脏收缩力。我们的研究结果表明，阿菲卡汀有望成为 HCM 的治疗方法。
mybpc3（c.194c> t）突变介导的RYR2功能障碍有助于HIPSC建模揭示的扩张心肌病的致病性表型
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糖尿病心肌病：需要调整实验模型以满足临床现实
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crispr-cas9基因编辑使用nexiguran ziclumeran用于atter tartyomyopathy
在最近的研究中有12个月内显而易见。3,7,8,18即使在接受治疗的患者中，仍然有