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肌腱病和肌病 - 生物医学
肌腱病和肌病是影响大量个体的普遍肌肉骨骼疾病。理解肌腱病和肌病的新发展强调了对各种生物标志物，microRNA，LNCRNA和细胞反应的认可，这些反应涉及其发展。高级技术现在可以对组织血管，回声和弹性进行定量评估，从而提供详细而精确的数据，从而增强我们对各种疾病过程的理解。此外，即将进行的治疗方法包括干细胞，外泌体，生物材料和纳米材料。这个特刊“肌腱病和肌病”突出了肌腱病和肌病的发病机理，诊断和治疗的进展。我们邀请全世界的专家提交有关此主题的最新研究。原始文章和评论都是同样受到欢迎的贡献。
汀类药物诱导的肌病的基因检测
描述/背景他汀类药物HMG-COA还原酶抑制剂或他汀类药物是全球高胆固醇血症的主要药物治疗。在美国，估计有3800万人在2008年服用了他汀类药物。1他汀类药物的使用与各种各样人群的心血管事件减少了约30％。2在心血管结局中的各种社会经济差异以及降低风险措施的实施，包括使用他汀类药物和其他药物来管理高胆固醇血症。患有冠状动脉疾病的女性接受他汀类药物的可能性少于男性，而服用他汀类药物的患者与服用他汀类药物相比，接受治疗的可能性较小并获得脂质控制。3,4,5，与类似的白人相比，与类似的白人相比，处方他汀类药物处方的黑人个体的处方汀类药物的可能性明显较小，而与服用他汀类药物的白人个体相比，黑人和非白人西班牙裔人的脂质控制率较低。6,5，这些观察结果部分是通过卫生社会决定因素（例如收入，保险和移民身份）的差异来介导的。7,8，商业可用的SLCO1B分子诊断测试，几个商业和学术实验室为他汀类药物诱导的肌病（SLCO1B1）变体提供了基因测试，包括波士顿心脏诊断和ARUP实验室（盐湖城盐湖城）。其他实验室提供了包括SLCO1B1基因在内的药物代谢的面板测试；例如，Apollogen（CA）。
揭示BIN1-SH3相互作用的基础中心肌病
蛋白质蛋白相互作用的抽象截断SH3结构域的膜重塑桥梁整合剂1（BIN1，Amphiphysin 2）蛋白会导致中心核肌病。在这里，我们使用常规的体外和基于细胞的测定方法评估了一组自然观察到的，以前未经表征的BIN1 SH3结构域变体的影响，从而监测与Dynamin 2（DNM2）相互作用的相互作用，并确定了可能有害的，并且还可以暂时连接到神经肌肉肌肉肌肉disorders。然而，SH3领域通常是滥交的，并且预计除了DNM2以外，迄今为止，BIN1的其他伴侣也参与了Centronuclear肌病的发展。为了阐明这些其他相关的相互作用伙伴，并为BIN1 SH3域变体背后的病理机理的整体描绘，我们使用了亲和力相互作用。我们确定了数百种新的BIN1相互作用伙伴蛋白质组，其中许多似乎参与细胞分裂，这表明BIN1在调节有丝分裂中的关键作用。最后，我们表明已鉴定出的BIN1突变确实会导致蛋白质组广泛的亲和力扰动，这表明采用了无偏见的亲和力相互作用方法的重要性。
ORAI1抑制作肾小管肌病和Stormorken综合征的有效临床前疗法
引言管状肌病（TAM）是一种罕见的肌肉障碍，具有广泛的表型异质性，从无症状高度高血症到渐进的儿童期形式，具有严重的上肢和下肢肌肉无力，肌痛，肌痛，抽筋和膜（1，2）。大多数患者都表现出其他多系统的体征，例如MIOSIS，血小板减少症，次生症，鱼质病，身材矮小和阅读障碍，并且完整的临床图片称为Stormorken综合征（Strmk）（Strmk）（2-4）。tam和strmk（Omim＃160565和＃615883）形成临床连续性，病理学迹象的发生和程度取决于所涉及的基因和突变的位置。大多数TAM/Strmk患者在Stim1中携带杂合的错义突变，编码居住在内质/肌浆网（ER/SR）的无处不在表达的Ca 2+传感器。在Ca 2+引起的EF手臂中的突变基本上会导致肌肉表型，偶尔会导致血小板和皮肤，脾脏，骨骼和骨骼的异常耗尽（5-13），而胞质盘旋型域的突变则与coiled-Coiled-Coil 304残基相关（均具有10个残留型），并具有104个杂物（均为804的杂物）。 14-19）。等离子体内置的Ca 2+通道中的错义突变不太普遍，要么影响孔形成的跨膜结构域，并引起严重的表型，并具有明显的肌肉无力，Miosis，出血性核糖症，鱼囊和
elamipretide对原发性线粒体肌病患者的基因型特异性作用：MMPower-3试验的事后分析
建议引用推荐引用karaa，Amel；贝蒂尼（Enrico）；卡雷利，瓦莱里奥；科恩，布鲁斯； Ennes，Gregory M； Falk，Marni J；艾米·戈德斯坦； Gorman，Gráinne；哈斯，理查德； Michio Hirano；克洛普斯托克，托马斯； Koenig，Mary Kay；科尼莉亚的科恩布鲁姆； Lamperti，Costanza；雷曼，安娜；诺戈，尼古拉；莫尔纳（Molnar），玛丽亚·朱迪（Maria Judit）； Parikh，Sumit；汉，汉；小偷，罗伯特·D·S； Russekk塞内托；斯卡利亚，费尔南多； Servidei，Serenella；塔诺波斯基，马克； Toscano，安东尼奥；范·霍夫（Johan L K）；约翰贵族； Vockley，杰里； Finman，Jeffrey S； Abbruscato，Anthony；布朗，大卫A；沙利文，阿拉纳； Shiffer，James A； Mancuso，Michelango；和MMPower-3试验研究者，“ elamipretide对原发性线粒体肌病患者的基因型特异性作用：MMPower-3试验的事后分析”（2024）。教职员工出版物。2281。https://digitalcommons.library.tmc.edu/baylor_docs/2281
使用 PBGENE-PMM 转移异质体：针对 m.3243A>G 相关线粒体肌病的基因编辑疗法
本演示文稿包含前瞻性陈述，任何相关演示文稿也可能包含前瞻性陈述，其含义符合 1995 年《私人证券诉讼改革法》的规定。公司打算让此类前瞻性陈述受到《1933 年证券法》（经修订）第 27A 节和《1934 年证券交易法》（经修订）第 21E 节中前瞻性陈述的安全港条款的约束。本文和任何相关演示文稿中包含的所有与历史事实无关的陈述均应被视为前瞻性陈述，包括但不限于有关我们候选产品和基因编辑方法的临床前和临床开发、研究进展和预期安全性、有效性和益处的陈述，包括编辑效率、确定的结果、治疗编辑、安全性和差异化方面； ARCUS 基因编辑方法在治疗 m.3243 相关 PMM、常见缺失（del_mtDNA 4977）和 m.5024C>T 方面的治疗潜力，包括 ARCUS 以高特异性优先靶向和消除突变型 m.3243G、del_mtDNA 4977 和 m.5024C>T mtDNA 的能力，且没有脱靶活性，CTA 和/或 IND 申请的预期时间，mitoARCUS 转移异质体的能力，以及我们基因编辑方法的预期安全性、有效性和益处；ARCUS 核酸酶对基因插入、大基因缺失、线粒体基因编辑和其他复杂基因编辑方法的适用性；以及调控过程的预期时间。在某些情况下，您可以通过“目标”、“预期”、“方法”、“相信”、“考虑”、“可能”、“旨在”、“估计”、“期望”、“目标”、“打算”、“看起来”、“可能”、“使命”、“计划”、“可能”、“潜在”、“预测”、“项目”、“承诺”、“追求”、“应该”、“目标”、“将”、“会”等词语或表达来识别前瞻性陈述，或者这些词语或类似词语或表达的否定形式旨在识别前瞻性陈述，但并非所有前瞻性陈述都使用这些词语或表达。
使用 HDAC 和 DNA 甲基转移酶抑制剂治疗先天性肌病小鼠模型可改善其肌肉强度
摘要 迄今为止，尚无针对先天性肌病患者的治疗方法，这种肌肉疾病会导致患者的生活质量低下。在约 30% 的病例中，先天性肌病患者携带瑞安诺丁受体 1 (RYR1) 基因的显性或隐性突变；隐性 RYR1 突变伴随着骨骼肌中 RyR1 表达和含量的降低，并与纤维营养不良和肌肉无力有关。重要的是，隐性 RYR1 突变患者的肌肉表现出 II 类组蛋白去乙酰化酶和 DNA 基因组甲基化的含量增加。我们最近创建了一个 p.Q1970fsX16+ p.A4329D RyR1 突变的小鼠模型，该突变与患有隐性 RyR1 相关多微核病的严重儿童携带的突变同源。 RyR1 突变小鼠的表型重现了携带隐性 RYR1 突变的患者的临床表现的许多方面。我们用两种靶向 DNA 甲基化酶和 II 类组蛋白脱乙酰酶的药物组合治疗复合杂合小鼠。在这里，我们表明，用靶向表观遗传酶的药物治疗突变小鼠可改善肌肉强度、RyR1 蛋白质含量和肌肉超微结构。这项研究为药物治疗与隐性 RYR1 突变相关的先天性肌病患者提供了概念证明。
SPTAN1中的杂合功能丧失变体导致新的幼儿发作远端肌病，具有慢性神经源特征
乔纳森冬天1.2.3，山vress vousder 1.2，Biljana Ermanoska 1.2，Alice Montian，Ennaud Isapofe 4 7.8，John Palmio 9，Megan A. Walthrop 10.11，Alayne P. Meyer 10.12 smazer strab。 Cheryl Longman 15 , Catherine A. McWilliam 15 , Rotem Orbach 16 , Sumit Verma 17 , Regina Laine 16 , Carst 16 , Adriana Rebelo 19 , Tiffhan 19 , Tiffni 19 20 , Michael E. Shy 20 , Isabelle Maystadt 21,22 , Florence Demurger 23 , Anita Cairns 24 , Sarah Beecroft 25 , Chiara Folland 8 , Willem De Ridder 1,2,3，Gina Ravenscroft 8，GisèleBonne5，Bjaarne UDD 7.9，Jonathan Baets 1.2.3 1。超越，教师或医学和健康科学，大学或蚂蚁，蚂蚁，比利时； 2。 born-bunge，大学或蚂蚁学科的神经肌肉路线学实验室，比利时恩。 3。 比利时恩斯尼大学医院的部门或神经病学的神经肌肉参考中心； 4。 中心reférece，玛达什神经肌肉等方程，法国，hôpitalarmand trous，aphp，paist，paist，法国，法国，法国； 5。 索布斯大学，INSERM，肌病学院，法官和肌科，法国巴黎； 6。 中间是法国的玛达神经肌肉noromusculars Noromusculars Normusculars，hôpitalPité-Salpêterire，Institute the Myology，Aphp，Paist，Paist，Paist，French，French，French，French，French，French，French，法语； 7。 Folkhelesan Research Center，Helsinki，Finland and Medicum，University或Helsinki，Helsinki，芬兰赫尔辛基； 8。 ，美国哥伦布，俄亥俄州立大学； 14。超越，教师或医学和健康科学，大学或蚂蚁，蚂蚁，比利时； 2。born-bunge，大学或蚂蚁学科的神经肌肉路线学实验室，比利时恩。 3。比利时恩斯尼大学医院的部门或神经病学的神经肌肉参考中心； 4。中心reférece，玛达什神经肌肉等方程，法国，hôpitalarmand trous，aphp，paist，paist，法国，法国，法国； 5。索布斯大学，INSERM，肌病学院，法官和肌科，法国巴黎； 6。中间是法国的玛达神经肌肉noromusculars Noromusculars Normusculars，hôpitalPité-Salpêterire，Institute the Myology，Aphp，Paist，Paist，Paist，French，French，French，French，French，French，French，法语； 7。Folkhelesan Research Center，Helsinki，Finland and Medicum，University或Helsinki，Helsinki，芬兰赫尔辛基； 8。，美国哥伦布，俄亥俄州立大学； 14。，美国哥伦布，俄亥俄州立大学； 14。西澳大利亚大学医学研究中心，澳大利亚西澳大利亚州珀斯的哈里·珀金斯医学研究所； 9。 坦佩雷大学和芬兰坦佩雷大学医院坦佩雷神经肌肉中心； 10。 基因治疗中心，阿比盖尔·韦克斯纳研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院； 11。 美国俄亥俄州俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心儿科和神经病学系； 12。 美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院的遗传和基因组医学划分； 13。 约翰·沃尔顿（John Walton）肌营养不良研究中心，纽卡斯尔大学和纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金会转化和临床研究所； 15。 西苏格兰西部遗传学服务，伊丽莎白大学医院，苏格兰格拉斯哥； 16。 美国国家卫生研究院，美国贝塞斯达国家卫生研究院，美国医学博士，美国国家神经系统疾病与中风研究所的儿童期神经肌肉和神经遗传疾病； 17。 美国佐治亚州亚特兰大埃默里大学医学院儿科和神经病学系； 18。 马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院神经病学系； 19。 John T. MacDonald基金会人类遗传学系和John P. Hussman人类基因组学研究所，迈阿密米勒大学医学院，迈阿密，佛罗里达州33136，美国； 20。 爱荷华大学Roy J和Lucille大学神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。 deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。西澳大利亚大学医学研究中心，澳大利亚西澳大利亚州珀斯的哈里·珀金斯医学研究所； 9。坦佩雷大学和芬兰坦佩雷大学医院坦佩雷神经肌肉中心； 10。基因治疗中心，阿比盖尔·韦克斯纳研究所，美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院； 11。美国俄亥俄州俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心儿科和神经病学系； 12。美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院的遗传和基因组医学划分； 13。约翰·沃尔顿（John Walton）肌营养不良研究中心，纽卡斯尔大学和纽卡斯尔医院NHS基金会信托基金会转化和临床研究所； 15。西苏格兰西部遗传学服务，伊丽莎白大学医院，苏格兰格拉斯哥； 16。美国国家卫生研究院，美国贝塞斯达国家卫生研究院，美国医学博士，美国国家神经系统疾病与中风研究所的儿童期神经肌肉和神经遗传疾病； 17。美国佐治亚州亚特兰大埃默里大学医学院儿科和神经病学系； 18。马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院神经病学系； 19。John T. MacDonald基金会人类遗传学系和John P. Hussman人类基因组学研究所，迈阿密米勒大学医学院，迈阿密，佛罗里达州33136，美国； 20。 爱荷华大学Roy J和Lucille大学神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。 deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。John T. MacDonald基金会人类遗传学系和John P. Hussman人类基因组学研究所，迈阿密米勒大学医学院，迈阿密，佛罗里达州33136，美国； 20。爱荷华大学Roy J和Lucille大学神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。 deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。神经病学，美国爱荷华州爱荷华州的Carver College； 21。deGénétiquehumaine中心，比利时Gosselies的Pathologie etdeGénétiqueInstitut; 22。Urphym，医学系，比利时纳穆尔，乌纳默尔； 23。deGénétique，Chba，Vannes，法国； 24。神经科学系，昆士兰儿童医院，澳大利亚昆士兰州布里斯班； 25。Pawsey Super Computing Research Center，澳大利亚华盛顿州肯辛顿市，通讯作者利益冲突教授。博士Jonathan Baets（jonathan.baets@uantwerpen.be）无
间充质干细胞改善败血症后肌病所获得的肌肉是一种有害的炎症和感染，在50％的T
败血症后，间充质干细胞改善了肌病所获得的肌病，是一种有害的炎症和感染，在50％的病例和频繁的病例中是致命的（医院重症监护病房入院的第一个原因）。如今，患者管理效果更好，但是长期续集仍然存在，例如可以持续数年的肌肉浪费。我们已经表明，在每天更新的肌肉更新中起着核心作用的肌肉干细胞在败血症后受损，并且注射间充质细胞可以固定这些干细胞。我们知道要进一步了解这些间充质细胞如何作用干细胞，以便向患者提出预防性治疗，以避免使肌肉丧失无效。
2024年先天性肌肉营养不良
Respiratory function in SEPN1- related myopathy and LAMA2 -related CMD ..................................................................................................................................... 13 Bone fragility in SEPN1- related myopathy and LAMA2 -related CMD ....... 13 Natural history of Dutch patients ............................................................................. 13 Outcome SEPN1的措施 - 相关的肌病和喇嘛与与CMD相关的CMD ....................................................................................................................................................................................................................................................................................... dystrophy - extracellular matrix ................................................. 15