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病例报告：TAD 病引起的儿童巨人症、X 连锁肢端巨人症的治疗
X 连锁肢端巨人症 (X-LAG) 是一种罕见的垂体巨人症，与婴儿期发育的生长激素 (GH) 和催乳素分泌垂体腺瘤/垂体神经内分泌肿瘤 (PitNET) 有关。它是由 Xq26.3 染色体上的重复引起的，导致基因 GPR101 的错误表达，该基因是垂体 GH 和催乳素分泌的组成性活性刺激物。GPR101 通常存在于其自身的拓扑关联域 (TAD) 内，并与周围的调控元件隔离。X-LAG 是一种 TAD 病，其中重复破坏了保守的 TAD 边界，导致新 TAD，其中异位增强子驱动 GPR101 过度表达，从而导致巨人症。在这里，我们从 4C-seq 研究中追踪了一名 X-LAG 女性患者的完整诊断和治疗途径，这些研究通过医疗和外科手术干预以及详细的肿瘤组织病理学证明了新 TAD。说明了治疗患有 X-LAG 的幼儿的复杂性，包括使用神经外科手术和成人剂量的第一代生长抑素类似物的组合来实现激素控制。
小儿肠道细菌组和病毒素响应SARS ...
自从几年前，由于严重急性呼吸道综合征-2（SARS-COV-2）感染的第一个人类受试者以来，冠状病毒病19（Covid-19）迅速传播到世界范围内，在全球范围内迅速蔓延，感染了数亿人，并导致全球健康的保健记忆。自从大流行以来，临床医生和流行病学家注意到，在感染和发展疾病更严重的表现方面，儿童似乎比其成年家庭成员更受病毒保护（Massalska and Gober，2021; Chou等，20222; 2022; Kalyanaraman anderson anderson，20222; kalyanaraman anderson，20222;虽然这种免受严重COVID-19的保护绝不是普遍的，尤其是在具有潜在病理状况的儿童中，但在感染SARS-COV-2的儿科患者中，不可否认的住院或死亡人数较少，而死亡的模式较少（Massalska and Gober（Massalska and Gober，2021; Chou等，2022; 2022; 2022; Kalyanaranaran anderserson，anderserson，20222;许多不同的生物学过程被认为可以赋予小儿共同Covid-19患者的部分保护。From an immunological perspective, studies have indicated that children produce antibodies with higher virus-neutralizing capabilities in response to SARS-CoV-2 infection ( Garrido et al., 2021 ; Massalska and Gober, 2021 ; Yang et al., 2021 ; Chou et al., 2022 ), which has led some researchers to hypothesize that children ' s frequent exposure to respiratory viruses and疫苗使其免疫系统启动，以对SARS-COV-2感染做出强有力的反应（Massalska和Gober，2021年）。此外，儿童自然会产生更多的抗炎性细胞因子，例如IL-10，而免疫激活后IL-10，而IL-6（主要造成许多共同相关死亡的根源的细胞因子，主要负责的细胞因子风暴，在儿童中产生了较少的儿童（Lingappan etal。2020; Massalska and goberber，2021）。然而，尽管是上呼吸系统的疾病，但最近的证据导致了这样的假设：人类肠道微生物组也可以帮助保护更严重的Covid-19。SARS-COV-2感染是通过与血管紧张素转换酶2（ACE2）受体和宿主细胞上的跨膜丝氨酸蛋白酶2（TMPRSS2）的病毒相互作用来实现的（Beyerstedt等人，2021年）。虽然ACE2和TMPRSS2在肺部高度共表达，在该肺中，SARS-COV-2感染造成了最大的损害，但它们在胃肠道中也高度表达（Zhang等，2020）。始终如一地，很大一部分感染了SARS-COV-2的患者也报告了胃肠道症状，并且即使在上呼吸系统清除感染后，在粪便样品中也发现了该病毒（Groff等，2021）。此外，在实验中证实了SARS-COV-2在人肠细胞中积极复制（Lamers等，2020）。鉴于肠中经常存在SARS-COV-2，因此Covid-19与肠道菌群（GM）生理学和生态学的不平衡相关，这通常不足为奇，通常称为营养不良。从机械上讲，已经提出SARS-COV-2通过触发肠道炎症和通过失调ACE2引起了营养不良，这两种ACE2都被证明会改变
引文 Ouimet F、Fortin J、Bogossian A、Padley N、Chapdelaine H 和 Racine E (2023) 先天性残疾从儿科过渡到成人医疗保健
随着成年，患有先天性免疫缺陷（又称原发性免疫缺陷）等慢性疾病的青少年必须为从儿科护理转向成人护理的艰难时期做好准备。在慢性病从儿科到成人护理的过渡中，护理的连续性、关系的连续性、信息缺乏和病情的自我管理等挑战现在已成为众所周知的问题（1、2，Padley N、Moubayed D、Lanteigne A、Ouimet F、Clermont MJ、Fournier A 等人。从儿科到成人健康服务的过渡：人类繁荣的愿望和实践。国际质量研究健康福祉杂志（审查中 - 2023 年））。此外，由于缺乏随访和治疗依从性差，青少年在过渡期内容易出现更高的发病率和死亡率（3）。除了医疗转变之外，青少年及其家人还要经历生活中的其他转变，即从青少年到成年的转变，这代表着一系列身体、心理、社会和环境变化。尽管医疗保健转变如今是一个新兴的研究领域，但很少有人关注 IEI。这令人担忧，因为每种慢性病都有不同的治疗要求和临床表现，而这些可能无法在同质的转变过程中得到适应。例如，IEI 具有临床意义，如需要高度专业化的跨诊所护理以及社会心理和认知并发症，这可能会对平稳转变造成额外的障碍。据我们所知，专门研究 IEI 医疗保健转变的研究很少（3-7），其中只有一项研究包括了青少年或其家人的观点（7）。在研究中纳入患者及其家人的观点对于影响制定能够更具体地满足他们需求的计划或程序至关重要。忽视他们的观点可能会导致过渡计划过于以治疗依从性和医疗依从性为中心，而这些优先事项可能与青少年及其家人的需求和价值观不一致，从而导致次优结果 ( 8 )。我们进行了一项定性研究，以更好地了解专门为 IEI 提供门诊护理的免疫学诊所的青少年和父母的观点。我们力求更广泛地了解他们的经历、需求以及他们在从儿科护理过渡到成人护理方面面临的挑战。
小儿过敏性鼻炎的新进展
过敏性鼻炎（AR）是一种主要由IgE介导的鼻粘液的慢性非感染性炎症性疾病，是通过暴露于过敏原而触发的（1）。ar是全球最普遍的慢性疾病之一，是美国儿童的主要慢性疾病（2，3）。据估计，全球大约有5亿人患有AR症状，从而导致巨大的经济负担和健康影响。AR的主要临床表现包括Rhinorrhea，鼻充血，鼻瘙痒和打喷嚏（4）。尽管AR症状可能显得轻度，但儿童不应低估其影响。大约20％的儿童以2至3岁的年龄为2至3岁的儿童出现AR症状，在6岁时约40％，在青春期约为30％。AR在工作和研究环境中都会显着影响睡眠，情感健康，认知功能和生产力（5）。在儿童中，与成年人相比，AR对生活质量的影响通常更为微妙，经常导致疲劳，注意力范围减少，受损
人工智能和小儿急性肾脏损伤
小儿和新生儿种群中的急性肾脏损伤（AKI）提出了显着的诊断和管理挑战，延迟检测导致长期并发症，例如高血压和慢性肾脏疾病。人工智能（AI）的最新进步为早期发现，风险地层和个性化护理提供了新的途径。本文探讨了AI模型的应用，包括受监督和无监督的机器学习，在预测AKI，改善临床决策以及识别对干预措施的反应不同的亚表型。它讨论了AI与现有风险评分和生物标志物的整合，以提高预测准确性及其革命性小儿肾脏病的潜力。但是，诸如数据质量，算法偏见以及对透明和道德实施的需求等障碍是关键的考虑。未来的指示强调纳入生物标志物，扩大外部验证，并确保公平的访问以优化小儿AKI护理的结果。
非小细胞肺癌中免疫疗法耐药性的生物标志物
患有癌症或造血细胞移植（HCT）的儿童经常需要ICU护理。我们使用医疗保健成本和利用项目的州州住院数据库进行了回顾性队列研究。我们包括<18岁的儿童接受肿瘤学或HCT诊断，并使用ICD-9-CM和ICD-10-CM代码来识别诊断，合并症和器官失败。我们使用了广义的线性泊松回归和Cuzick的趋势测试来评估2001 - 2019年的变化。在2,157,991个儿科住院入院中，肿瘤患者中有3.9％（n = 82,988），HCT患者为0.3％（n = 7,381）。ICU入院患病率从2001年的13.6％上升到2019年的14.4％，肿瘤学入院率从23.9％下降到19.5％，HCT入院。在2001年至2019年之间，ICU患者慢性非肿瘤合并症的患病率从44.3％增加到69.1％（RR 1.60 [95％CI 1.46-1.66]），从41.4％至41.4％至81.5％（RR 1.94 [RR 1.94 [RR 1.94 [95％CI 1.61-1.61-34）多发性器官功能障碍综合征的风险三倍以上（9.5％至33.3％； RR 3.52 [95％CI 2.97-4.18]）和HCT（12.4％至39.7％； RR 3.20 [95％CI 2.09-4.89]）患者。ICU急性髓样白血病（AML）（14.6％至8.5％）和与肿瘤学相关的HCT（15.5％至9.2％）的ICU患者的死亡率最大。重症儿科肿瘤学和HCT患者越来越复杂，慢性合并症和器官衰竭的患病率更高，但死亡率并未增加。儿科ICU可能需要增加财务和助力支持以照顾这些患者。
低父母收入水平与儿科有关...
©作者2025。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问h t p p：//c r e a t i v e c o m m o ns。or g/l i c e n s e s/b y/4。0/。
小儿颅内手术后对侧半球的结构和功能改变：一项试验纵向神经成像研究
结果：大多数认知领域表现出逐渐纵向改进的轨迹，与术前基线相比，三个域在第二次随访中显示出显着增强：认知灵活性（T = 4.201，p = 0.001），执行功能（t = 3.478，p = 0.003），以及社交精度（t = 3.2.248，p = 0.248，p = 0.0048，p = 3.248，p = 0.0048，对侧半球表现出主要特征的变化，其特征是灰质密度降低，从皮层下结构（第一次随访：丘脑，峰值强度，峰强度= - 7.54，簇p <0.016）到皮质区域到皮质区域到皮层区域（与先前的随访相比：相比：优越的脑力强度，峰值强度，峰值= -7。7.80，<0.80 <0.80，<0.。。。。。。。。。较小幅度的活性功率（第二个随访：内侧上额回，低频波动的振幅，峰强度= 5.96，簇P <0.016）。相关分析表明，大脑结构的变化与认知功能的变化之间存在关联（r = - 0.53，p = 0.019）。
评估小儿微创食管吻合模型的缝合技能改进：基于模拟器的观察群研究
这项研究旨在通过密集的模拟器训练来评估微创手术（MIS）缝合技能的增强，以将各种实验测量的运动参数与已建立的评分系统进行比较，并确定可能对实现能力至关重要的运动参数。55名儿童内窥镜手术的强化实践过程的参与者被包括在内。训练从每天的单手术结练习开始，在最后一天进行了执行，类似于食管闭锁修复的吻合术。通过成功完成吻合术来衡量训练效果。通过配备专门传感器的模拟器评估了技能，该模拟器将数据转换为一组仪器运动参数。此外，两名研究人员使用录制视频和对技术技能的客观结构化评估（OSAT）问卷进行了评估。每天都会注意到单手术结的显着提高，特别是在指标上：时间，运动经济，平稳性，加速度，仪器活动和整体评分。在自动化和人类评估之间观察到了强相关性。48/55参与者在最后一天尝试吻合，其中70％（34/48）取得了成功（中位数5.1/10，只有16.7％的得分高于7/10）。涵盖的运动经济和仪器距离是吻合成功的最相关的预测指标。密集的模拟培训显着提高了内窥镜缝合技巧。
II型RAF抑制剂ToVorafenib在复发/难治性小儿低级神经胶质瘤中：2期Firefly-1试验
BRAF基因组改变是小儿低级神经胶质瘤（PLGG）中最常见的致癌驱动因素。ARM 1（n = 77）试验研究了口服，选择性，中枢神经系统 - pentrant，II型RAF抑制剂Tovorafenib（420 mg m -2一次，每周420 mg M -2最高600 mg）对BRAF -ARAF -ARETED -ARETED -ARETED -ARTERED -PLACCED的患者的功效。ARM 2（n = 60）是一个延伸队列，它为ARM 1闭合后的RAF改变PLGG患者提供了治疗。基于独立审查，根据神经肿瘤高级神经胶质瘤（RANO-HGG）标准的响应评估，67％的总响应率（ORR）符合ARM 1 1预定的主要端点；响应持续时间（DOR）为16.6个月；响应时间（TTR）的中位时间为3.0个月（次要终点）。通过小儿神经肿瘤学低级神经胶质瘤（RAPNO）标准和安全性评估评估的其他选择的次要终点包括ORR，DOR和TTR（在所有治疗的患者中评估，ARM 2，ARM 2，n = 137）。根据RAPNO标准（包括次要答复）的ORR为51％； DOR中位数为13.8个月； TTR中位数为5.3个月。最常见的治疗不良事件（TRAES）是头发颜色变化（76％），肌酸磷酸激酶（56％）和贫血（49％）。≥3级Traes发生在42％的患者中。九（7％）患者患有TRAES导致停用Tovorafenib。这些数据表明，Tovorafenib可能是对BRAF的，经过重复/难治性的PLGG的有效疗法。临床。GOV注册：NCT04775485。