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背景：Kearns-Sayre综合征（KSS）是由线粒体DNA（MTDNA）的重复和/或缺失引起的，通常是基于经典的经典症状来诊断的，该症状经典的慢性渐进性外部外科治疗（CPEO）（CPEO）（CPEO），视网膜炎），年龄在20岁之前。本研究旨在诊断两名患者，以怀疑KSS。方法：其中一名患者经过了诊断性的奥德赛，在遗传上确定诊断之前，来自血液和肌肉的几个mtDNA分析的正常结果。结果：两名患者在脑脊液（CSF）中表现出增加的tau蛋白和低5-甲基四氢叶酸（5-mTHF）水平。在CSF样品上未靶向的代谢组学还显示出游离唾液酸和鞘磷脂C16：0（D18：1/C16：0）的水平，与四个对照组相比（与线粒体疾病，非注射型疾病，非骨骼疾病，低5-mthf，或增加5-mthf和tau蛋白相比， 。 结论：这是升高的鞘磷脂C16：0（D18：1/c16：0）和KSS中的Tau蛋白。 使用未靶向的代谢组学方法和标准实验室方法，该研究可以对KSS中的代谢有了新的启示，以更好地了解其复杂性。 此外，这些发现可能表明升高的游离唾液酸，鞘磷脂C16：0（D18：1/c16：0）和tau蛋白以及KSS诊断诊断中的新生物标志物的tau蛋白以及低5-mTHF。 ©2023作者。 由Elsevier Inc.出版 这是CC下的开放访问文章（http://creativecommons.org/licenses/4.0/）。。 结论：这是升高的鞘磷脂C16：0（D18：1/c16：0）和KSS中的Tau蛋白。 使用未靶向的代谢组学方法和标准实验室方法，该研究可以对KSS中的代谢有了新的启示，以更好地了解其复杂性。 此外，这些发现可能表明升高的游离唾液酸，鞘磷脂C16：0（D18：1/c16：0）和tau蛋白以及KSS诊断诊断中的新生物标志物的tau蛋白以及低5-mTHF。 ©2023作者。 由Elsevier Inc.出版 这是CC下的开放访问文章（http://creativecommons.org/licenses/4.0/）。。结论：这是升高的鞘磷脂C16：0（D18：1/c16：0）和KSS中的Tau蛋白。使用未靶向的代谢组学方法和标准实验室方法，该研究可以对KSS中的代谢有了新的启示，以更好地了解其复杂性。此外，这些发现可能表明升高的游离唾液酸，鞘磷脂C16：0（D18：1/c16：0）和tau蛋白以及KSS诊断诊断中的新生物标志物的tau蛋白以及低5-mTHF。©2023作者。由Elsevier Inc.出版这是CC下的开放访问文章（http://creativecommons.org/licenses/4.0/）。
小儿神经病学
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