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临床首席教授Kim Greaves指南：先入和产前遗传筛查
•在本地可用的资源，专业知识和实践范围的背景下提供护理•支持消费者权利和明智的决策，包括拒绝干预或持续管理的权利•在文化上适当的环境中为消费者提供选择，并启用舒适和机密的讨论。This includes the use of interpreter services where necessary • Ensuring informed consent is obtained prior to delivering care • Meeting all legislative requirements and professional standards • Applying standard precautions, and additional precautions as necessary, when delivering care • Documenting all care in accordance with mandatory and local requirements Queensland Health disclaims, to the maximum extent permitted by law, all responsibility and all liability (including without limitation, liability in negligence) for all expenses, losses,与本指南使用有关的任何原因所产生的损害和费用，包括本文档中内部或所述的材料以任何方式不准确，不完整，不完整或不可用。推荐引用：昆士兰州的临床指南。孕前和产前遗传筛查。指南号MN24.36-V1-R29。 昆士兰州健康。 2024。 可从：http：//www.health.qld.gov.au/qcgMN24.36-V1-R29。昆士兰州健康。2024。可从：http：//www.health.qld.gov.au/qcg
新发表的研究显示了使用非侵入性产前筛查
1 Johansen Taber K，Hammer C，Pierson S等。 高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选，该测试结合了胎儿分数扩增。 产前诊断。 于2024年4月16日发布。https：//doi.org/10.1002/pd.6562。 2。 Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.219041 Johansen Taber K，Hammer C，Pierson S等。高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选，该测试结合了胎儿分数扩增。产前诊断。于2024年4月16日发布。https：//doi.org/10.1002/pd.6562。2。Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。等。高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Genet Med（2020）。https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。3。Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。J Med Genet 1998; 35：789–790。4。Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。prenat诊断。2017年1月； 37（1）：53-60。5。Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Genet Med。2023年2月; 25（2）：100336。6。Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。超声产科妇科。2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904
性别和年龄对灰质体积轨迹的影响幼儿饮酒
产前酒精暴露（PAE）发生在约11％的北美怀孕中，是神经发育障碍的最常见原因，例如胎儿酒精谱系障碍（FASD； 〜2-5％的患病率）。PAE一直与儿童，青少年和成人的灰质体积较小有关。少数纵向研究表明，童年晚期/青春期灰质发育轨迹改变了，但幼儿幼儿的模式和潜在的性别差异并未在幼儿中表征。使用纵向T1加权MRI，本研究表征了患有PAE的幼儿（n = 42，84次扫描，3-8岁）的灰质体积发育（n = 127，450扫描，2-8.5岁年龄）。总体而言，我们观察到PAE组的全球和区域灰质发育轨迹发生了变化，在那里他们减弱了与年龄相关的增加，相对于未暴露的儿童，它们的体积减少了。此外，我们发现PAE儿童的性别差异更大。 PAE的女性具有最小的灰质体积和所有组的年龄相关变化。这种改变的发展模式可能表明大脑的可塑性和/或加速成熟，并可能是PAE儿童经常遇到的认知/行为困难的基础。与先前对年龄较大的儿童，青少年和成年人的研究相结合，我们的结果表明，与PAE相关的灰质体积差异因年龄而异，并且在大儿童中可能会变得更加明显。
产前接触大麻对青少年大脑结构和功能连接以及行为结果的影响
怀孕期间使用大麻的妇女数量有所增加。先前的研究表明，产前接触大麻的儿童记忆力发育缺陷，注意力下降。在本研究中，我们评估产前接触大麻是否与青少年大脑区域形态和功能与结构连接的改变有关。我们从青少年大脑认知发展 SM 研究中下载了行为分数和受试者图像文件。共获得了 178 个解剖和扩散磁共振成像文件（88 个产前大麻暴露和 90 个年龄和性别匹配的对照）和 152 个静息态功能磁共振成像文件（76 个产前大麻暴露和 76 个对照）。还获得了每个受试者基于父母报告的儿童行为清单的行为指标。计算了产前大麻暴露与儿童行为清单的 17 个分量表的关联。我们根据基于体素和基于表面的形态测量法评估了产前接触大麻的青少年与对照组的大脑形态测量差异。我们还评估了青少年区域间连接和图论指标的结构和功能连接的组间差异。评估了产前大麻暴露和图网络相互作用对行为得分的影响。酌情进行了多重比较校正。产前接触大麻的青少年在 17 个分量表中的 9 个中具有更高的异常或边缘儿童行为检查表得分。产前接触大麻的青少年和对照组在基于体素或表面的形态测量法、结构连接或功能连接方面没有显著差异。然而，产前大麻暴露-图网络相互作用在行为得分方面存在显著差异。有三种结构性的产前大麻暴露-图网络相互作用和七种功能性的产前大麻暴露-图网络相互作用与行为得分显著相关。虽然这项研究无法证实产前接触大麻和未接触大麻的青春期前儿童在解剖学或功能上的差异，但产前接触大麻与大脑结构和功能图网络之间的相互作用与行为评分有显著相关性。这表明，大脑网络的改变可能是产前接触大麻的青少年行为结果的基础。需要开展更多工作，以更好地了解大脑结构和功能网络测量在产前接触大麻方面的预后价值。
阐明产前酒精暴露，海马有限公司与学习与记忆
产前酒精暴露（PAE）对其对神经发育，突触可塑性和认知结果的深远影响进行了广泛的研究。虽然Pae，尤其是在中等水平的情况下，对暴露的个体具有长期的认知意义，但我们对这些定义的确切机制的理解仍然存在很大的差距。本综述提供了一个框架，以理解受PAE负面影响的学习和记忆过程的神经生物学基础。性别差异，不同的PAE方案和暴露时间被探讨，因为潜在的变量影响了PAE在长期增强方面的多样化结果（LTP）。此外，还审查了药理学和非药理的潜在干预措施，提供了有希望的途径来减轻PAE对认知过程的有害影响。尽管已经取得了显着的进步，但需要进一步的研究来增强我们对产前酒精暴露如何影响神经可塑性和认知功能的理解，并为受影响的人开发有效的治疗干预措施。最终，这项工作旨在提高对PAE对大脑和认知功能的后果的理解。
定量机械模型揭示了胎盘IgG转移的关键决定因素，并告知产前免疫策略
移植抗体转移对于塑造新生儿免疫至关重要。最近，已经采用产前母体免疫来增加病原体特异性免疫球蛋白G（IgG）转移到胎儿。多个因素与抗体转移有关，但是这些关键调节剂如何共同起作用以引起选择性转移，这与母亲的工程疫苗有关，以使母亲最佳免疫新生儿。在这里，我们提出了第一个定量机械模型，以发现胎盘抗体转移的决定因素并为个性化的免疫方法提供信息。我们确定了由内皮细胞表达的plapentalfcγRIIB是受体介导的转移的限制因素，在促进亚类IgG1，IgG3和IgG4的优先运输方面起着关键作用，但不是IgG2。综合计算建模和体外实验表明，合成性胞素细胞和内皮细胞中的IgG亚类丰度，FC受体（FCR）结合亲和力以及FCR丰度有助于导致囊间竞争以及潜在的和潜在的体内和内部抗体抗体抗体转移的转移。，我们通过使用破伤风，白喉和细胞细胞百日咳（TDAP）疫苗将母体疫苗接种的计算模型与该pla-Cental转移模型相结合，开发了一种硅产前疫苗测试床。模型仿真揭示了精密产前免疫机会，这些机会可以解释患者预期的妊娠长度，胎盘尺寸和FCR的预测，并通过调节疫苗时间，剂量和佐剂来解释。这种计算方法提出了有关人类母体抗体转移和潜在途径的动力学的新观点，以优化促进新生儿免疫力的产前疫苗接种。
脂肪信号 - 调节 - 依从 - h-Health-and-...
f i g u r e 1暴露于妊娠糖尿病（GDM）和儿童脑结构之间的关系。（a）条形图显示了调整后的皮质灰质体积的平均±95％CI，由产前GDM暴露状态隔开。针对嵌套在现场，扫描仪模型，年龄，性别，青春期，种族/种族，种族/种族，家庭收入和父母教育以及兄弟姐妹的统计的GDM暴露量的统计的全家样本的统计数据，扫描仪，扫描仪，年龄，性别，性别，青春期，种族/种族，家庭收入和父母教育以及统计数据。*表示统计显着性（p <0.05）。（b）GDM暴露与重要区域的儿童区域皮质灰质体积之间的关联。t得分表示与线性混合效应模型的GDM暴露显着相关的区域（FDR校正的P <0.05），其中嵌套在现场内的家庭ID以及受试者作为随机效果，年龄，性别，性别，性别，青春期状态，种族/种族，种族/种族，家庭收入，父母教育，扫描仪模型，扫描剂模型，较大型和内部手柄效应，包括固定效应。感兴趣的区域分析在模型中是双边的。[可以在wileyonlinelibrary.com上查看颜色图]
产前饮食限制啮齿动物前额皮质中胰岛素与 Netrin-1/DCC 引导线索通路调节之间的关系
1 加拿大魁北克省蒙特利尔麦吉尔大学神经科学综合项目； 2 加拿大魁北克省蒙特利尔麦吉尔大学 Ludmer 神经信息学和心理健康中心； 3 加拿大魁北克省蒙特利尔麦吉尔大学道格拉斯心理健康大学研究所； 4 美国新泽西州新不伦瑞克罗格斯大学细胞生物学和神经科学系； 5 加拿大魁北克省蒙特利尔麦吉尔大学精神病学系； 6 巴西阿雷格里港南里奥格兰德联邦大学医学院儿童和青少年健康研究生课程； 7 巴西阿雷格里港南里奥格兰德联邦大学基础健康科学研究所神经科学研究生课程； 8 巴西阿雷格里港南里奥格兰德联邦大学医学院精神病学和行为科学研究生课程和 9 加拿大魁北克省蒙特利尔麦吉尔大学神经病学和神经外科系
与不可报告的产前无细胞 DNA 筛查结果相关的产科、围产期和遗传结局
背景：不可报告的无细胞 DNA 筛查结果的临床意义尚不确定，但在某些情况下，此类结果可能表明胎盘植入不良，并与不良的产科和围产期结局相关。目的：本研究旨在评估一组具有完整遗传和产科结局的患者中不可报告的无细胞 DNA 筛查的妊娠结局。研究设计：这是一项多中心前瞻性观察研究的预先指定的二次分析，该研究旨在通过产前无细胞 DNA 筛查胎儿非整倍体和 22q11.2 缺失综合征。2015 年 4 月至 2019 年 1 月期间接受无细胞 DNA 筛查的参与者可参与研究。产科结局和新生儿基因检测结果收集自美国、欧洲和澳大利亚的 21 个初级保健和转诊中心。主要结果是因胎儿分数低或其他原因而无法报告的无细胞 DNA 筛查后发生不良产科和围产期结局（非整倍体、孕龄 < 28、< 34 和 < 37 周早产、先兆子痫、小于胎龄或出生体重 < 孕周第 10 百分位数，以及包括孕龄 < 37 周早产、先兆子痫、小于胎龄和孕龄 > 20 周死产的综合结局）的风险。进行了多变量分析，调整了已知与产科和围产期结局、无法报告的结果或胎儿分数相关的变量。结果：总共筛查了 25,199 名孕妇，纳入了 20,194 人。 1165 人（5.8%）缺少基因确认，1085 人（5.4%）失访，93 人（0.5%）退出研究；最终研究队列包括 17,851 名（88.4%）具有无细胞 DNA 的参与者，
人脑神经复杂性产前发展的性别差异
图1：实验概述。音符表示听觉刺激。（a）每个听觉序列由每个持续时间为200 ms的四个音调，分别为400毫秒的间隔间隔。从第一个音调开始到第四音的偏移，整个序列的持续时间为2000毫秒。在测试阶段，每个序列的第四个音调各不相同。在每种条件下进行跨试验的平均值后，我们分析了第一个音调开始之前的200 ms，到第四个音调偏移后的1000毫秒（总持续时间为3200 ms）。（b）对于胎儿录音，预期的母亲必须将腹部放置在传感器阵列的凹陷内，并在她的身体和萨拉设备之间放置一个声音，以传达听觉音调。（c）胎儿MEG信号对听觉音调无创记录。要纠正胎头方向和大小对MEG信号振幅的影响，相对于早期暴露阶段记录的最大振幅，所有信号均标准化为最大响应百分比（PMR）。分别以洋红色和灰色显示了全球和标准差异试验的所有录音的平均值。（d）出生后，作为新生儿的一部分受试者返回实验室，并在被放置在面向摇篮的头上后，朝向Sara设备的Squid磁力计阵列。为了安全地将听觉刺激传递到新生儿大脑中，新生儿戴着对婴儿友好的耳机。请注意，B和D从（28）改编。（e）Sara设备记录了新生儿无创的皮质信号；同样，所有全球差异试验的平均值均显示在洋红色中，所有Gloabl标准试验的平均值均以灰色为单位。