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挑战为帕金森氏病的新疗法 - 一种生物学...
1）Hattori N，Funayama M，Imai Y等人：PAR -Kinson病的发病机理：从单基因家族性PD到生物标志物的提示。J神经传输（维也纳），2024年2）Funayama M，Ohe K，Amo T等：常染色体显性后期 - 发病帕金森氏病中的CHCHD2突变：GE -NOME - 广泛的链接和测序研究。柳叶刀神经14：274 - 282，2015年3月3日）Kitada T，Asakawa S，Hattori N等：PAR中的突变 - 亲属基因引起常染色体隐性膜肌parkinsonism。自然392：605 - 608，1998 4）Oji Y，Hatano T，Ueno Si等人：Saposin d do中的变体 - 与帕金森氏病有关的Prosaposin Gene的主要基因。Brain 143：1190 - 1205，2020 5）Yoshino H，Li Y，Nishioka K等人：基因型 - 帕金森氏病与PRKN变体的关系。 Neuro - biol Aging 114 : 117 – 128, 2022 6 ） Hattori N, Kitada T, Matsumine H et al : Molecular genetic analysis of a novel Parkin gene in Japanese families with au - tosomal recessive juvenile parkinsonism : evidence for varia - ble homozygous deletions in the Parkin gene in affected indi - viduals. Ann Neurol 44：935 - 941，1998 7）Daida K，Funayama M，Billingsley KJ等人：Long - Read - Read Se -quencing -quencing -wecorl prkn Parkinson病中的复杂结构变体。 MOV DISORD 38：2249 - 2257，2023 8）Brain 143：1190 - 1205，2020 5）Yoshino H，Li Y，Nishioka K等人：基因型 - 帕金森氏病与PRKN变体的关系。Neuro - biol Aging 114 : 117 – 128, 2022 6 ） Hattori N, Kitada T, Matsumine H et al : Molecular genetic analysis of a novel Parkin gene in Japanese families with au - tosomal recessive juvenile parkinsonism : evidence for varia - ble homozygous deletions in the Parkin gene in affected indi - viduals.Ann Neurol 44：935 - 941，1998 7）Daida K，Funayama M，Billingsley KJ等人：Long - Read - Read Se -quencing -quencing -wecorl prkn Parkinson病中的复杂结构变体。MOV DISORD 38：2249 - 2257，2023 8）
用于下一代测序数据分析的人工智能
人工智能 (AI) 算法和测序技术代表了两项突破性的创新，在过去几十年中取得了显著的进步。在人工智能和测序技术方面，第一个里程碑可以追溯到 50 年代初，这两个领域的快速同步发展导致了计算生物学这一新的混合研究分支的诞生[1]。测序实验产生的庞大而复杂的数据集包含了解许多尚未解答的生物学和医学问题所需的信息，但这些信息通常很难提取。随着生物医学领域变得越来越数据密集，人工智能算法越来越能够处理生物复杂性，这两个研究领域之间的相互联系必将加强。人工智能、机器学习和深度学习概述
用BATH对蛋白质编码DNA的敏感且耐误差的注释
我们提出了Bath，这是一种基于该DNA与蛋白质序列数据库的直接比对或对蛋白质序列的数据库的直接比对或蛋白质序列或profe file file file隐藏的马尔可夫模型（PHMMS）的高度敏感注释的工具。BATH建立在HMMER3代码库的顶部，并通过提供直接的输入接口和易于解释的输出来简化基于PHMM的注释的注释工作。BATH还引入了新型的Frameshift感知算法，以检测诱导核苷酸插入和缺失（Indels）。BATH匹配HM-MER3对于包含误差的序列注释的准确性，并产生与所有经过测试的工具相比，用于含有核苷酸indels的序列的所有测试工具。这些结果表明，当需要高注释灵敏度时，应使用浴缸，尤其是当预期的移码误差被期望中断蛋白质编码区域时，与长期读取的数据和假基因的背景下一样。
从其成分Meju和太阳盐中对细菌迁移到Doenjang的培养依赖性和非依赖性研究
我们使用基于培养物和16S rRNA基因基因培养的非依赖性技术（总DNA的pycecing）从其成分（MEJU和太阳盐）中确定细菌迁移到Doenjang。焦磷酸测序结果表明，Meju但没有太阳盐的细菌群落显着影响Doenjang社区的细菌群落。基于培养的焦磷酸测序分析产生了相似的结果。这些结果表明，doenjang中的大多数主要细菌物种是从Meju而不是太阳盐迁移的。因此，我们认为本研究是使用依赖培养和独立的方法的发酵大豆的细菌沟通最全面的比较之一。更重要的是，细菌16S rRNA的V3和V4区域的焦磷酸测序没有区分阿米洛基法西氏芽孢杆菌，b。siamensis，b。velezensis以及粪肠球菌和E之间。Hirae。Hirae。
评估基于 CRISPR 的 Prime Editing 在类器官中对癌症建模和 CFTR 修复的作用
Prime editing 是最近报道的一种基因组编辑工具，它使用与逆转录酶融合的切口酶 cas9，直接在目标位点合成所需的编辑。在这里，我们探索了 prime editing 在人类类器官中的应用。常见的 TP53 突变可以在人类成体干细胞衍生的结肠类器官中正确建模，效率高达 25%，在肝细胞类器官中高达 97%。接下来，我们功能性地修复了囊性纤维化 CFTR-F508del 突变，并将 prime editing 与 CRISPR/Cas9 介导的同源定向修复和腺嘌呤碱基编辑在 CFTR-R785* 突变上进行了比较。对 prime editing 修复的类器官进行全基因组测序未发现可检测到的脱靶效应。尽管在目标位点遇到不同的编辑效率和不良突变，这些结果强调了主要编辑在建模致癌突变方面的广泛适用性，并展示了该技术的潜在临床应用，有待进一步优化。
CAGE 测序揭示了活化囊性纤维化巨噬细胞中 CFTR 依赖的 I 型 IFN 信号失调
强烈的、无法缓解的气道炎症反应会导致囊性纤维化 (CF) 患者的破坏性肺部疾病。巨噬细胞免疫功能失调可能是控制 CF 肺部疾病进展的一个关键方面，但其潜在机制尚不完全清楚。我们使用 5′ 端为中心的转录组测序来分析铜绿假单胞菌 LPS 激活的人类 CF 巨噬细胞，结果显示 CF 和非 CF 巨噬细胞在基线和激活后部署了截然不同的转录程序。这包括与健康对照相比，激活的患者细胞中 I 型 IFN 信号反应明显减弱，但在患者细胞中使用 CFTR 调节剂进行体外治疗以及通过 CRISPR-Cas9 基因编辑来纠正患者来源的 iPSC 巨噬细胞中的 F508del 突变后，这种反应是可逆的。这些发现表明，人类 CF 巨噬细胞中存在以前未被发现的免疫缺陷，这种缺陷依赖于 CFTR，并且可以通过 CFTR 调节剂逆转，从而为寻找 CF 中的有效抗炎干预措施提供了新的途径。
何时将下一代测序用于与猪繁殖和呼吸综合征病毒有关的临床和流行病学决策
下一代测序（NGS）是一种高通量的示例技术，允许测序大量的DNA或RNA分子。像聚合酶链反应（PCR） - 基于检测水平的DNA或RNA的基于循环阈值（CT）值相称为DNA或RNA一样，NGS是一种有希望的工具，具有1个序列的能力）并恢复了大型基因组（例如，病毒和细菌），并发现了新颖的小型或预先的vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime vime nirmed compents。使用大量的并行测序方法，NGS可以同时对样品中的试剂或菌株进行测序。有几种NGS技术或平台可用，例如，Illumina，Minion，Nananspoles等，每种都采用其独特的测序方法，对这些技术的描述不超出此Factsheet的范围。最近的研究广告显着提高了NG的转变至不到第1天；不幸的是，这种技术在商业上仍然无法使用。
一项胜利联盟的研究探索avelumab，palbociclib和axitinib在晚期非小细胞肺癌中
非小细胞肺癌（NSCLC）是全球最普遍，最致命的恶性肿瘤之一，每年约有210万例新病例和180万例死亡。1大多数患者在介绍时被诊断出患有局部疾病或转移性疾病，并且在最初出现局部疾病的患者中复发很常见。2尽管有针对性的治疗和免疫肿瘤学的出现在晚期NSCLC患者中的预后有所改善，但有许多患者不符合这些疗法的资格或没有反应。至此，NSCLC中的精度肿瘤学方法主要集中在单个驱动器改变上。在具有EGFR突变和ALK融合的NSCLC的情况下，该策略已被证明非常成功。3,4然而，在较大的NSCLC人群中，单个驱动突变并不常见，在浓烟和鳞状细胞癌患者中，它们在浓烟中尤为常见。5更频繁地，通过下一代示例（NGS），NSCLC被发现具有多个活跃的致癌驱动因素和沉默的肿瘤抑制基因，从而导致了驱动肿瘤生长的一组更为复杂的机制。6