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新人类遗传变异的发现的速度正在迅速增加，这是由大型人类同伙的基因组赋予的（Lek等，2016; Backman et al。，2021）。然而，这些人类变体的功能表征并未以相同的速度缩放，限制了它们对临床诊断和药物靶向发现的影响，并最终阻碍了我们理解和治疗人类疾病的能力（Landrum等，2018）。错义变体是最常见的编码变体类型，从而导致蛋白质中的单个氨基酸变化，这些变体可能带来广泛的后果，从严重的引起疾病的蛋白质功能破坏到没有显着影响。预测错义突变对蛋白质功能和下游临床后果的影响仍然是一个至关重要的挑战（Karczewski等，2020）。
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