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序列对齐/地图格式规范
SAM代表序列比对/地图格式。这是一个选项卡划分的文本格式，该格式由可选的标头部分组成，并且是对齐部分。如果存在，则标题必须在对齐之前。标题线以“ @”开头，而对齐行则不。每条对齐线都有11个强制性字段，用于基本对齐信息，例如映射位置，可在特定信息的灵活或对齐器特定信息的可选字段数量变化。此规范适用于SAM和BAM格式的1.6版。每个SAM和BAM文件可以选择指定通过@HD VN标签使用的版本。有关完整版本的历史记录，请参见附录B。SAM文件内容为7位us-ascii，除了某些单独指定的字段值外，该值可能包含UTF-8中编码的其他Unicode字符。替代地，SAM文件是在UTF-8中编码的，但是仅在这些字段描述中明确指定的某些字段值中允许非ASCII字符。1
DNA序列分类技术的评论
I.引言机器学习（ML）方法对生物信息学产生了深远的影响，这对其成功做出了重大贡献。深度学习（DL）技术作为机器学习的分支（ML）出现，并生成了大量数据。当我们处理大量数据时，这些技术被认为更加成功和有效[1]。最近，深度学习在各种领域（例如自然语言处理和计算机视觉）中表现出了显着的进步，现在是基因组学建模任务的首选方法，包括预测遗传变异对基因调节机制的影响[3]。通过深度学习机器学习的一部分，包括基因组学在内的许多领域已经改变了。下一代测序（NGS）方法在生物学和医学研究中至关重要，需要处理和分析方法来进行变异调用，元基因组分类，基因组特征检测和下游分析。机器学习技术，尤其是深度学习，已经为这些任务获得了吸引力。[2]它是指通过使用神经网络和其他技术对基因组学中生物数据的大规模分析和解释。DL模型能够识别复杂模式并在一系列基因组学任务中产生精确的预测。通过称为基因组分析的过程研究了包括DNA序列及其功能在内的生物体的整个基因组。DNA序列分类在基因组研究中至关重要，提供了对微生物的见解
序列准备库Illumina Technology
本文档描述了使用Illumina技术请求库排序时要遵循的过程。本指南中提供了准备工作，图书馆提交，运输要求以及任何其他信息的详细说明。要避免请求处理的任何延迟，必须仔细遵循本指南中提供的说明。请注意，库的处理延迟将根据项目的大小而有所不同。建议与客户管理办公室联系以获取有关处理时间的信息。本指南中提到的要求还适用于图书馆质量控制项目。绘制流动池上群集边界并进行基本调用的Illumina软件取决于末端的序列复杂性，尤其是在插入的任一端，尤其是第一个十二左右的碱基对。因此，必须正确识别在这些区域中表现出足够序列复杂性的任何类型的库，否则测序数据将不足以最佳。这包括但不限于：•扩增子•BD狂想曲单细胞库•减少了基因组表示方法，例如限制性与位点相关的DNA（RAD）标记库•具有较低核苷酸复杂性（如双硫酸盐）的库中的库。为了通过低复杂性库克服此问题，可以在车道的10-50％处将控制库（例如，由Illumina提供的控制PHIX174库）升入，具体取决于初始库的复杂性。将PHIX添加到车道中将导致感兴趣的库的读数较低。上述相同的核苷酸复杂性问题适用于多路复用库时的索引序列。为了获得最佳结果，在多路复用库时，每条车道应至少使用3个索引。将按原样提供测序结果。CES对与库的设计，质量或序列复杂性有关的问题负责。
晚期 BRAFV600E/K 黑色素瘤的治疗顺序
8 周，然后使用 nivolumab 加 ipilimumab，如果进展，则恢复靶向治疗（组 C）。结果显示，先进行免疫治疗的策略（组 B）优于相反的策略（组 A）：2 年 OS 73% vs. 65%，3 年 OS 64% vs. 53%(9)。与 ipilimumab-nivolumab 作为一线治疗相比，免疫治疗组合在二线治疗中的 OR 较低 [SECOMBIT 中的 OR 26% vs. 45%（9）和 DREAMseq 中的 OR 30% vs. 46%（6）]（表 1）。两项研究都表明，在接受 BRAF 加 MEK 抑制剂治疗后进展，黑色素瘤对 nivolumab 加 ipilimumab 组合治疗的敏感性降低。这一临床观察结果与临床前数据一致，表明当肿瘤对 BRAF-MEK 抑制剂产生耐药性时，免疫抑制微环境会增加 (10,11)，M2 巨噬细胞百分比较高，CD103 树突状细胞数量较少 (12)，而对 BRAF-MEK 抑制剂有反应的肿瘤更容易受到免疫疗法的影响 (13)。
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摘要 - 生物学序列比对是一种广泛使用的技术，其中搜索序列数据库以找到与输入查询相似的序列。在这项工作中，我们专注于最受欢迎的本地序列一致性算法；基本的本地对齐搜索工具（BLAST）。这是一个计算密集型操作，并且具有指数增长的数据库，使实时执行变得更加复杂。现场可编程的门阵列（FPGA）提供类似硬件的性能和类似软件的可编程性，使它们成为计算复杂任务的理想选择。本文介绍了FPGA上BLAST的基于内容的可调存储器（CAM）实现，该实现使用并发计算加速了对齐过程。搜索输入查询是在数据库序列中并联执行的，以在一个时钟周期中产生结果。所提出的设计是在Xilinx Virtex-7 FPGA设备XC7VX690TFFG1761上实现的。结果表明，与可用的搜索算法相比，相比之下，可行性和加速性能（149-180 MHz速度）。
与反转的DNA序列对齐的局部算法
描述了一种动态编程算法，以找到DNA子序列的所有最佳比对。对齐不仅使用核苷酸的替代，插入和缺失，还使用序列的子字符串的反转（反向补充）。反转比对本身包含核苷酸的取代，插入和缺失。我们研究与非相反反转的对齐问题。为了提供一种计算有效的算法，我们将候选反转限制为k得分最高的反转。还描述了一种算法，以找到与反演的最佳非交流对齐的算法。新算法应用于果蝇Yakuba线粒体DNA的区域，并为URF6和细胞色素B进行编码的小鼠编码，并发现了URF6基因的反转。讨论了相交反转的开放问题。
有效计算Collatz序列停止时间
摘要Collatz的猜想认为，任何正整数最终都将通过特定的迭代过程达到1，这是数学中的经典未解决问题。这项研究着重于设计有效的算法来计算Collatz序列中数字的停止时间，从而实现了显着的计算改进。通过利用Collatz树中的结构模式，提出的算法最大程度地减少了冗余操作并优化了计算步骤。与先前的方法不同，它可以有效地处理极大的数量，而无需进行高级技术，例如记忆或并行化。实验评估证实了计算效率提高了约28％的最新方法。这些发现强调了该算法的可扩展性和鲁棒性，为未来对计算数学中的猜想和潜在应用的大规模验证提供了基础。
图序列注意力和变压器用于预测药物......
药物研发是一个复杂的过程，具有研究周期长、成本高、成功率低的风险。一种新药从研发到批准需要数十亿美元和十多年的时间。1,2有效预测药物 - 靶标结合率（DTA）是药物研发中的重要问题之一。3 – 5药物通常表示为从简化分子输入线输入系统（SMILES）6获得的字符串，或用以原子为节点、化学键为边的分子图表示。靶标（或蛋白质）是氨基酸序列。结合率表示药物 - 靶标对相互作用的强度。通过结合，药物可以对蛋白质所执行的功能产生积极或消极的影响，从而影响疾病状况。 7 通过了解药物-靶标结合力，有可能找出能够抑制靶标/蛋白质的候选药物，并有利于许多其他生物信息学应用。8,9
非洲蛱蝶（Vanessa cardui）的基因组序列...
背景 蛱蝶（Vanessa cardui）分布极为广泛，除南美洲和大洋洲大部分地区外，所有大洲都有分布（Shields，1992）。该物种每年进行长距离多代迁徙（Pollard 等人，1998；Stefanescu 等人，2013；Talavera 等人，2018；Williams，1970）。它不越冬，因此处于持续的迁徙中。在古北区，已知迁徙者在北非和欧洲之间季节性循环（Pollard 等人，1998；Stefanescu，2011；Stefanescu 等人，2013）。最近的研究还表明，秋季欧洲种群穿越撒哈拉沙漠到达热带非洲（ Stefanescu 等人，2016 年；Talavera & Vila，2016 年）。这次旅程跨越 4000 多公里，是蝴蝶已知的最长单足迁徙飞行。蝴蝶在春天迁回欧洲，因此在古北区-非洲范围内，每年可飞行 14000 公里，历时 8-10 代（ Menchetti 等人，2019 年；Talavera 等人，2018 年）。红蛱蝶遍布不列颠群岛，但其数量在不同年份差异很大。幼虫
量子退火 DNA 序列组装算法
摘要背景：组装任务是测序新生物基因组和研究结构基因组变化中不可或缺的步骤。近年来，下一代测序 (NGS) 方法的蓬勃发展为使全基因组测序成为一种快速可靠的工具（例如用于医学诊断）带来了希望。然而，当前处理算法的缓慢性和计算要求阻碍了这一目标的实现，因此需要开发更高效的算法。一种可能的方法是使用量子计算，但目前还未得到充分探索。结果：我们提出了从头组装算法的概念验证，使用基因组信号处理方法，通过计算 Pearson 相关系数来检测 DNA 读数之间的重叠，并将组装问题表述为优化任务（旅行商问题）。将在经典计算机上执行的计算与结合 CPU 和 QPU 计算的混合方法获得的结果进行了比较。为此，使用了 D-Wave 的量子退火器。实验使用来自模拟器的人工生成的数据和 DNA 读数进行，使用实际生物基因组作为输入序列。据我们所知，这项工作是少数使用实际生物序列研究量子退火器上的从头组装任务的工作之一。结论：我们进行的概念验证表明，使用量子退火器 (QA) 进行从头组装任务可能是经典模型中执行的计算的一个有前途的替代方案。现有设备的当前计算能力需要混合方法（结合 CPU 和 QPU 计算）。下一步可能是开发一种专门用于从头组装任务的混合算法，利用其特异性（例如重叠布局共识图的稀疏性和有界度）。