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iSeq™ 100 测序系统
iSeq 100 系统提供多种数据分析选项，包括机载和基于云的解决方案。Local Run Manager 是一款完全集成的机载分析软件，具有模块化架构，可支持当前和未来的检测。Local Run Manager 支持测序运行规划、带有审计跟踪的文库和运行跟踪以及机载数据分析模块集成。当 Local Run Manager 在仪器计算机上运行时，用户可以监控运行进度并查看连接到同一网络的远程计算机的分析结果。测序运行完成后，Local Run Manager 会使用特定于应用程序的分析模块之一自动启动数据分析。这些模块可以生成比对数据并识别单核苷酸变异 (SNV)、结构变异、执行表达分析、小 RNA 分析等（表 2）。
新一代测序全基因组分析
摘要：巴氏腺腺癌 (BGA) 极为罕见，其特点是淋巴结复发率高和远处转移率高。目前尚无有效的姑息治疗可用于治疗转移性 BGA；因此，晚期 BGA 仍然是妇科肿瘤学家面临的挑战。考虑到这种疾病的罕见性和缺乏标准化方法，本研究旨在讨论目前关于 BGA 疗法的现有文献，并描述一个采用新颖的个性化方法治疗的典型病例。一名患有晚期 BGA 的绝经后妇女被转诊到我们科室进行充分评估、分期和治疗。值得注意的是，我们使用 PET/CT 作为分期和随访的基本成像技术。患者接受了初次手术，随后进行了标准化疗和盆腔放疗。三个月后，她复发，出现多个转移部位。考虑到对标准化疗的明显化学耐药性以及这种罕见癌症缺乏有效的治疗替代方案，她接受了重复微创手术治疗所有可切除转移性病变，并采用创新方法进行治疗，包括首先使用 Nivolumab 联合节拍式长春瑞滨进行化学免疫治疗，临床反应持续约 7 个月。病情进展后，我们根据原发肿瘤的整个基因组图谱采用了靶向系统方法，结果显示 PTEN 缺失，这预示着 mTOR 抑制剂有益，CCND1 扩增，这预示着对 CDK4/6 抑制剂的敏感性。因此，她接受了依维莫司治疗，结果产生了持续 12 个月的显著代谢反应。此后，病情进一步进展后，患者开始接受 Palbociclib 治疗，目前正在进行中，有证据表明出现了代谢反应。患者从诊断以来已存活 54 个月，体能状态良好。总之，本文证实了常规治疗方案对晚期、复发或转移性巴氏腺腺癌缺乏疗效。病例报告表明，基于重复微创手术的个性化多学科方法和基于全基因组测序分析的定制抗癌治疗如何有效治疗这种罕见的妇科癌症，并延长生存期。
原始人的自然经济
焦磷酸测序：Roche模板由EMPCR 1制备，其中1-20万珠沉积在PTP井中。较小的珠，带有连接的硫酸酶和荧光素酶围绕模板珠。单个DNTP依次流过井，以预定的顺序分配。在掺入补体DNTP时，释放的PP I被转换为ATP，从荧光素蛋白到羟基二耐蛋白的氧化产生光。读取平均400个基础作为流程图。对于均聚物，重复多达六个核苷酸，添加的DNTP的数量与光信号成正比。插入是最常见的错误类型，其次是删除。通过连接测序：将约1亿个EMPCR的模板珠沉积在载玻片上。在退火时，添加了1,2个探针的库。适当的条件使选择性杂交和探针结扎到互补位置。1,2探针的第一个（y）和第二（z）位置被设计为审讯库，因此16个二核苷酸由四种染料编码。在四色成像之后，将带状的1,2探针化学裂解以产生5'-PO 4组（P）。杂交，连接，成像和裂解的循环又重复了六次。然后从模板中剥离扩展引物，并使用N – 1底漆进行第二个连接弹，该底漆将询问底座重置为左侧的一个位置。询问每个基础两倍，提高了颜色调用的准确性。随后发生了七个连接周期，然后再进行三个结扎弹。然后将35个数据位组成的字符串在色彩空间中编码，然后对准参考基因组以解码DNA序列。替换是最常见的错误类型。可逆终结器：DNA片段的Illumina Bridge放大是在载玻片的八个通道上随机分布的，高密度向前和反向引物共价附加到其上。固相扩增可从单个ssDNA模板产生约8000万个MC。将底漆退火到每个MC中模板的自由末端。聚合酶延伸，然后终止从四个RTs组中的DNA合成，每组用不同的染料标记。未合并的RT被洗净，通过四颜色成像进行基础识别，并通过化学裂解去除阻塞和染料组以允许下一个周期。给定MC的颜色图像提供了〜45个基础的读取。替换是最常见的错误类型。使用RTS进行单分子测序：Helicos数十亿个未夸大的ssDNA模板是用poly（da）尾巴制备的，这些尾巴与聚（DT）引物杂交，共同连接到载玻片上。对于一通测序，该引物 - 模板复合物就足够了。两通序测序涉及复制模板链，删除原始模板，并退火向表面（未显示）。与Illumina的RT不同，这四个Helicos RT用相同的染料标记，并以预定的顺序单独分配。融合事件导致荧光信号。使用单分子消除了Dephasing的问题，其中给定MC内的数千个复制模板不会有效地扩展其引物。删除是最常见的误差类型，可以通过提供约25个基本共识读取的两次测序可大大降低。的应用和挑战100篇论文描述了这些创新的成果。虽然改进继续，但读取长度限制，错误类型和频率显着影响组装策略。对于简短（<100个基本）读取平台，通过映射到参考基因组来指导组装。结合Sanger和Roche数据（100个基本读数）改善了从头组件2，并且随着焦磷酸测序读取长度的改进，使用混合Roche（250键读数）和Illumina数据进行了改善，已经描述了从头组装。最近使用Roche 4和Illumina平台报告了第一个个性化基因组测序项目。Roche，Illumina和AB平台在1,000个基因组项目中被用于生成人类遗传变异的详细图表以及人类微生物组项目，以将微生物组动态与人类健康相关联。应用不限于测序基因组。共识计数分析5最近出现了，从而实现了转录因子结合，mRNA剪接，DNA甲基化，小RNA，染色质结构和DNase超敏位点的全局分析。配对的测序方案。这些不仅对从头组件很重要，而且对于识别结构变化和映射mRNA剪接同工型。展望未来，太平洋生物科学，多佛系统（Polonator G.007），Visigen Biotechnologies，Lasergen，Inc。，Intelligent Bio-Symys，完整的基因组学和牛津Nanopore技术等公司的平台开发。
GAO-21-81，电网网络安全：DOE需要确保其计划完全解决分销系统的风险
它有多成熟？第一代测序通常用于确认NG的结果。ngs在公共卫生领域相对较新，但用于增加美国和海外SARS-COV-2的监视（即数据收集和分析）。新技术可以通过使NGS便携，更快且更实惠（一个序列运行的成本是二十年前的一百万分之一），从而可以通过使NGS便携，更快且更实惠，从而可以更好地访问测序功能。基因组测序技术使许多不同领域的传染病研究领域。例如，它们可以实现基因组流行病学 - 使用病原体基因组数据来确定传染病在一群人或动物中的分布和传播的科学，以及该信息的应用来应对健康问题（见图2）。
SARS-CoV-2 全基因组测序
1 夸祖鲁纳塔尔研究创新和测序平台（KRISP），夸祖鲁纳塔尔大学实验室医学和医学科学学院，德班 4001，南非；pillaysureshnee@gmail.com（SP）；jennifer.giandhari@gmail.com（JG）；houriiyah.tegally@gmail.com（HT）；ewilkinson83@gmail.com（EW）；benjiechim@gmail.com（BC）；LessellsR@ukzn.ac.za（RL）；staceymattison@outlook.com（SM）；inbal.gazy@mail.huji.ac.il（IG）；maryam.fish@gmail.com（MF）；Singhl@ukzn.ac.za（LS）；kskhanyile@gmail.com（KSK）；sanemmanueljames@gmail.com（JES）； vagner.fonseca@gmail.com (VF) 2 南非艾滋病研究计划中心 (CAPRISA)，德班 4001，南非 3 夸祖鲁纳塔尔大学国家卫生实验室服务病毒学系，德班 4001，南非 4 夸祖鲁纳塔尔大学纳尔逊·曼德拉医学院传染病系，德班 4001，南非； Moosay@ukzn.ac.za 5 细胞遗传学和分子实验室，ICB，米纳斯吉拉斯联邦大学，贝洛奥里藏特 31270-901，巴西； luiz.alcantara@ioc.fiocruz.br 6 弗拉维夫里约实验室，Instituto Oswaldo Cruz Fiocruz，里约热内卢 21045-900，巴西； giovanetti.marta@gmail.com 7 华盛顿大学全球健康系，美国华盛顿州西雅图 98195 * 通讯地址：deoliveira@ukzn.ac.za 或 tuliodna@gmail.com
基于生长抑素受体的治疗测序......
大多数分化良好的神经内分泌肿瘤 (NET) 都表达高水平的生长抑素受体，特别是 2 型和 5 型。生长抑素类似物 (SSA) 与生长抑素受体结合，用于缓解激素综合征和控制肿瘤生长。长效 SSA 奥曲肽长效缓释片和兰瑞肽因其可耐受的副作用而常用于一线转移性治疗。放射性标记的 SSA 既可用于成像，也可用于 NET 治疗。177 Lu-DOTATATE 是一种放射性标记的 SSA，已被证明可显著改善进行性中肠 NET 患者的无进展生存期，并被批准用于治疗转移性胃肠胰腺 NET。在治疗胃肠胰腺和肺 NET 患者时，一个关键问题是 177 Lu-DOTATATE 的治疗顺序，以及与其他全身治疗（如依维莫司）或肝脏导向治疗的关系。鉴于 NET 的异质性以及几乎没有比较积极治疗方案的随机试验，这个问题尤其复杂。这篇最先进的综述研究了支持在 NET 治疗的更广阔领域中使用生长抑素受体靶向治疗的证据，并提供了有关最佳患者选择、效益与风险评估和治疗顺序的见解。
无细胞的DNA下一代测序...
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RFLP，PCR和下一代测序
简介 - DNA指纹是一种革命性的分子技术，用于根据其独特和变异的遗传模式来识别个体。通过DNA指纹识别，我们发现基因组中卫星DNA区域之间的差异。这些卫星DNA区域是重复的DNA的拉伸，未针对任何特定蛋白质编码。它们以丰富的形式存在，并用于人类的DNA分析，因为它们描绘了很高的多态性，并且已知是DNA指纹的基础。这项技术是由Alex Jeffrey在1984年发现的，自发现以来，已彻底改变了法医学，父亲鉴定，医学诊断和进化研究。DNA指纹识别的另一个名称是DNA分析，因为它根据脱氧核糖核酸DNA的特定区域中的独特基因组成来识别个体，特别是短串联重复率。有几种可以在限制片段长度的帮助下用于DNA Brina的方法