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镰刀干细胞收集协议PI：John Manis Page 1
镰状细胞疾病和治疗方案SCD是世界上最常见的遗传疾病之一，估计每年有2600名患有SCD 1的婴儿，大约有70,000至100,000名在美国影响的所有年龄段的人2。SCD的临床表现包括急性事件，例如复发性衰弱的痛苦危机以及威胁生命的肺，心血管，肾脏和神经系统并发症。SCD患者唯一已建立的治疗治疗方法是同种异体造血干细胞移植（HSCT）。不幸的是，通过适当匹配的捐助者的可用性限制了对此干预的访问，而HSCT与大量发病率和死亡率有关。对于无法接受HSCT的患者，SCD的治疗主要限于羟基脲和支持性的症状护理。几十年来，SCD患者几十年来，基于慢病毒的基因疗法以及基因编辑包括自体细胞遗传疗法，现在为缺乏匹配造血干细胞的匹配供体的供体的患者提供了创新治疗方法。
社论：镰状细胞病治疗的进展和基因治疗的潜力
自首次描述以来，镰状细胞病 (SCD) 一直是临床医生试图帮助患者忍受这种可怕疾病后果的治疗挑战。这种终身疾病从第一次危机开始，就以改变患者生理环境的过程开始。在慢性贫血的情况下，这些过程可能导致神经症状恶化和器官损伤，这是那些患有频繁和复发性血管闭塞危机的患者的特征。因此，很明显，降低血红蛋白 S 水平造成的负面影响确实是改善患者长期前景的最佳方法。主要治疗方法是为 SCD 患者提供长期输血支持。然而，许多患者无法忍受已知的伴随螯合疗法的不良事件，而螯合疗法需要减少长期输血造成的铁负荷。我们介绍了各种与 SCD 相关的主题，描述了治疗这种疾病的概念和进展。大多数 SCD 患者从儿童时期就表现出这种疾病的症状和并发症。考虑到这一点，本期刊登了一项来自法属圭亚那的大型研究，该研究描述了儿科患者随时间推移的并发症发病率和类型，并确定了急性胸部综合征和缺血性中风等并发症的发病率（Gargot 等人）。重要的是，尽管这些数据表明缺血性中风的风险低至 3.1%，但到患者进入青少年时期，这一风险却翻了一番。这些数据强调，SCD 患者的治疗方法应侧重于儿童早期的针对性干预，以减少并发症。对于诊断和检测，本期还重新讨论了 SCD 患者的红细胞和网织红细胞计数作为血管闭塞性危象的预测指标（Feugray 等人）。本研究的作者建议使用全血细胞计数获得的网织红细胞参数。具体而言，较高的网织红细胞计数与较高的中等网织红细胞荧光相结合对预测迫在眉睫的危机具有最高的灵敏度和特异性（分别为 81% 和 88%）。
镰状细胞：人类自然选择电影活动学生讲义
以下哪个语句最准确，并为支持相关索赔提供了有效的论点？a。权利要求1的论点：在一个人的红细胞中存在疟疾人寄生虫会触发镰状细胞等位基因形成。b。权利要求1的论点：蚊子唾液中的化学物质刺激红细胞中的镰状细胞等位基因。c。权利要求2的论点：在许多世代中，蚊子对杂合个体中存在的镰状细胞等位基因具有抵抗力。d。权利要求2的论点：当一个人出生并提供一些保护疟疾时，存在镰状细胞等位基因。
镰状细胞疾病和成人的社会保障障碍评估过程
如果您患有镰状细胞疾病，则可能有资格通过社会保障保险（SSDI）或补充安全收入（SSI）计划获得残疾福利。社会保障向无法工作的人们支付残疾福利，因为他们患有严重的医疗状况（也称为损害），这种状况已经持续或期望持续至少持续至少1年或导致死亡。我们用来确定您是否被禁用的医疗规则对于SSDI和SSI是相同的，但是其他非可用性要求是不同的。
进行经颅多普勒超声扫描（患有镰状细胞病的儿童）
莱斯特医院是一家研究活跃的信托机构，因此您可能会发现您的病房或诊所正在进行研究。要了解研究的好处并亲自参与其中，请与您的临床医生或护士交谈，拨打 0116 258 8351 或访问 www.leicestersresearch.nhs.uk/patient-and-public-involvement
镰状细胞疾病对成人牙龈出血和口腔健康的影响
建议引用推荐引用ROA，Natalie，“镰状细胞疾病对牙龈出血和成人口腔健康的影响”（2022年）。荣誉本科论文。1281。https://stars.library.ucf.edu/honorstheses/1281
区域脑容量对镰状细胞性贫血患者认知能力的影响：发展视角
结果：纳入了 129 名患者（66 名男性）和 50 名对照者（21 名男性），年龄在 8-64 岁之间。患者和对照者的脑体积没有显著差异。与对照者相比，SCA 患者的 PSI 和 WMI 显著降低，这可以通过年龄增长和男性性别来预测，PSI 模型中的血红蛋白较低，但羟基脲治疗没有影响。对于男性 SCA 患者，WMV、年龄和社会经济地位可以预测 PSI，而皮层下总体积可以预测 WMI。年龄可以显著正向预测整个组（患者 + 对照者）的 WMV。年龄有负向预测整个组的 PSI 的趋势。对于皮层下总体积和 WMI，年龄仅预测患者组的下降。发育轨迹分析显示，只有 8 岁患者的 PSI 显著延迟；认知和脑容量数据的发展速度与对照组相比并无显著差异。
患者和公众的信息：对镰状细胞的Exagamglogene Autotemcel（EXA-CEL）的很好评估
尼斯说，基于到目前为止的顶点以及临床和患者专家提供给他们的信息，EXA-CEL并不是对NHS资源的经济效率。他们还说，关于他们收到的EXA-CEL的证据存在太多的不确定性。尤其是NICE不确定镰状细胞的严重程度或EXA-CEL患者长期益处的大小。
小儿镰状细胞病中的睡眠障碍与神经认知功能之间的关联
血液学系/肿瘤学系，阿拉巴马大学伯明翰大学医学院阿拉巴马大学伯明翰伯明翰伯明翰伯明翰的生存作者：Donna Murdaugh，博士学位donnamurdaugh@uabmc.edu 1600 7th Avenue South，Lowder 500阿拉巴马大学伯明翰大学（UAB）伯明翰（UAB）伯明翰，AL 35233电话：205-638-2120;传真：205-638-2121血液学系/肿瘤学系，阿拉巴马大学伯明翰大学医学院阿拉巴马大学伯明翰伯明翰伯明翰伯明翰的生存作者：Donna Murdaugh，博士学位donnamurdaugh@uabmc.edu 1600 7th Avenue South，Lowder 500阿拉巴马大学伯明翰大学（UAB）伯明翰（UAB）伯明翰，AL 35233电话：205-638-2120;传真：205-638-2121
HB 7085 PCB HHS 24-04镰状细胞疾病发起人
摘要分析HB 7085于2024年2月28日通过了房屋，随后于2024年3月6日通过了参议院。镰状细胞病（SCD）是美国最常见的遗传性血液疾病，影响了约100,000名美国人。scd主要影响非洲血统的美国人，但不仅影响着。SCD是一组遗传性疾病，其中异常血红蛋白会导致红细胞弯曲成标志性的镰刀形状。变形的红细胞会损害血管，随着时间的流逝，从婴儿期开始有助于一系列的负面健康影响，例如强烈的血管促疼痛发作，中风，器官衰竭和经常性感染。并发症的严重程度通常会随着人们的年龄而恶化，但是治疗和预防策略可以减轻并发症并延长SCD患者的生活。近几十年来，SCD的治疗已大大改善。适当的药物治疗和基于证据的管理方案有能力显着改善SCD患者的生活质量。尽管改善了SCD的治疗方法，但患者之间的利用率很大，部分原因是了解疾病及其治疗疗法的治疗方面的差距。2023年，立法机关指示卫生部（DOH）与社区的镰状细胞医学治疗和研究中心合作，建立和维护注册中心，以跟踪被确定为携带镰状细胞血红蛋白变体的新生儿的成果指标。该法案对DOH有重大的负财政影响。被确定为携带镰状细胞血红蛋白变体的成年人没有资格参加注册表。HB 7085在DOH中创建了镰状细胞疾病研究和治疗补助计划（计划）。根据该计划，DOH内的少数民族健康与健康公平办公室将授予社区基于镰状细胞病医疗和研究中心的赠款，以资助卓越细胞疾病的卓越中心的运作，并准备发展卫生保健员工，以解决患者镰状细胞病的独特需求。该法案扩大了现有的镰状细胞注册表，使患有镰状细胞病的成年人可自行决定进入注册表。该法案对地方政府没有财政影响。该法案已由州长于2024年5月31日批准。2024-225，L.O.F.，并将在2024年7月1日生效。2024-225，L.O.F.，并将在2024年7月1日生效。