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镰状细胞病感染
作者：Lily EA Scourfield、Amina Nardo-Marino、Thomas N. Williams 和 David C. Rees 收稿日期：2024 年 8 月 11 日。接受日期：2024 年 11 月 13 日。引用：Lily EA Scourfield、Amina Nardo-Marino、Thomas N. Williams 和 David C. Rees。镰状细胞病感染。Haematologica。2024 年 11 月 21 日。doi：10.3324/haematol.2024.285066 [印刷前电子出版] 出版商免责声明。印刷前电子出版对于科学的快速传播越来越重要。因此，Haematologica 正在电子出版已完成定期同行评审并已被接受出版的手稿早期版本的 PDF 文件。作者已批准电子出版此 PDF 文件。在印刷前进行电子出版后，稿件将经过技术和英语编辑、排版、校对，并提交给作者最终批准；稿件的最终版本将出现在期刊的常规期刊中。适用于期刊的所有法律免责声明也适用于此制作过程。
镰状细胞病和地中海贫血的基因治疗
基因添加技术可能会发生插入诱变，使用 CRISPR-Cas9 技术可以减少这种现象。研究小组对最近关于接受 lovo-cel 治疗的镰状细胞患者出现骨髓增生异常 (MDS) 和急性髓系白血病 (AML) 的报告进行了深入调查。尽管尚未证明插入基因与 MDS/AML 的病因有直接关系，但它揭示了仔细选择患者和治疗后监测的重要性。此外，CRISPR-Cas9 诱导的脱靶双链断裂的基因毒性引发了人们对未来致癌性的担忧。使用碱基编辑或主要编辑的更新、更精确的基因工程方法可以为临床安全提供更多保障。
镰状细胞病的药物治疗
• 最常见的遗传性血液疾病 • HBB 基因第 6 位的点突变将谷氨酸替换为缬氨酸 产生血红蛋白 S • 脱氧的 HgbS 分子聚合并改变红细胞的形状 • 红细胞形状改变会损害血液流动
镰状细胞：人类的自然选择
第I，II和III分区学生运动员将在其资格的第一个季节中测试镰状细胞特征，并且他们没有可以签署豁免以选择退出测试的选择。测试的理由是，在长时间的低氧条件下，就像强烈的运动一样，镰状细胞性状的人的红细胞可能会变得谨慎并引起症状。根据NCAA的说法，“先前测试的测试或提供记录的结果的要求是使教练和运动培训师意识到一些运动员可能需要采取预防措施。”作为扩展活动，您可以要求学生阅读有利于测试要求或反对测试要求的文章。问您的学生：“您同意所有学生运动员的强制性测试吗？为什么或为什么不？” ●基因疗法：作为一种扩展活动，学生可能会发现观看短片的遗传
镰状细胞疼痛行动计划
应对策略、分散注意力和放松技巧 继续使用便秘药物：如果需要静脉注射止痛药，请前往门诊疼痛诊所或急诊室 门诊疼痛诊所 如果您 1) 疼痛剧烈，2) 尝试过家庭阿片类药物但无缓解，并且 3) 我们的诊所有空位，我们可能可以在血液科诊所而不是急诊室治疗您的疼痛。诊所仅在白天门诊时间开放。请发送电子邮件至：Hematology@childrensal.org，了解我们在接下来的 24 小时内是否有空位。 急诊室建议
疫苗和镰状细胞病或地中海贫血
以下信息由 Rhodes 博士、Sikorska 博士和红细胞团队的其他成员提供，并咨询了信托内的其他医生和其他医疗信息来源。我们希望您觉得您拥有准确的信息，可以决定是否接种 COVID-19 疫苗。我们知道有些人对疫苗有顾虑，而且有很多可能不准确或无益的信息在流传，所以请考虑任何信息的来源，以确保它与您相关且准确。我们相信这种疫苗对镰状细胞病 (SCD) 和地中海贫血患者是安全的，我们相信它提供了非常重要的保护，可以预防冠状病毒。疫苗在拯救镰状细胞病和地中海贫血患者生命方面有着悠久的历史——例如，肺炎球菌疫苗有助于预防镰状细胞病患者患上特定类型的肺炎。我们还知道冠状病毒对镰状细胞病和地中海贫血患者非常危险，因此，任何对疫苗的担忧都必须与感染冠状病毒的潜在影响相权衡。下面我们希望回答一些最常见的问题，但如果您还有其他疑虑，请联系临床团队。我们还在本文档末尾列出了一些资源，请查看这些资源，听听其他人对疫苗体验的看法，并使用此处提供的信息做出决定。疫苗和镰状细胞病或地中海贫血我们相信这种疫苗对镰状细胞病和地中海贫血患者是安全的。我们建议患有这些疾病的人一生中接种多种疫苗，这些疫苗通常耐受性很好。我们知道，一些镰状细胞病或地中海贫血患者如果感染 COVID，病情可能会更严重，因此我们认为，如果提供疫苗，接种疫苗对您来说非常重要，以便为您提供最佳的保护机会。即使接种了疫苗，仍有可能感染冠状病毒，但可能性很小，因此在政府就此发布进一步建议之前，继续保持社交距离/隔离很重要。血红蛋白病患者对疫苗的反应可能不如普通人群，而且目前尚不清楚对病毒的保护能持续多久。有些人问我们，如果你同时患有这些疾病，如铁水平较高/螯合治疗、脾脏缺失或异常、肺部变化、急性胸部综合征、服用抗凝药物（如华法林），接种疫苗是否会有区别——除了发烧之外，没有禁忌症（疫苗不适合的原因）。过去一个月内曾感染过 COVID，并且过去曾对疫苗或疫苗中的特定成分产生过严重反应或过敏。除此之外，我们认为在患有任何其他疾病的情况下接种疫苗都是安全的，而这些疾病使得接种疫苗变得更加重要。
镰状细胞病：基因治疗
要了解基因疗法，您需要了解红细胞和镰状细胞病。 • 红细胞将氧气从肺部输送到身体的所有组织。它通过一种称为血红蛋白的蛋白质来实现这一点。一种称为β珠蛋白基因的基因控制着血红蛋白过程。 • 镰状细胞病患者的β珠蛋白基因存在缺陷（破损）。缺陷基因导致红细胞呈新月形。它们粘在一起并阻塞小血管中的血流。这会导致疼痛和其他并发症。 • 基因疗法添加或用正常工作的基因替换有缺陷的基因。镰状细胞病有两种类型的基因疗法： − 基因添加使用载体或载体将基因的新拷贝放入细胞中。 − 基因编辑由科学家完成。他们在有缺陷的 DNA 处切割并替换
与镰状细胞疾病一起生活
输血一些镰状细胞疾病患者的血液输血或红细胞交换输血，以促进其镰状细胞病的并发症。与您和您的团队计划进行此治疗。红细胞交换（RBCX）是一种潜在的救生程序，可去除疾病的红细胞并用健康的红细胞代替它们。在紧急情况下需要解决复杂的镰状细胞危机，也可以作为常规或计划的交换输血来防止镰状细胞危机及其并发症。进行任何重大手术前的一次交换输血也降低了全身麻醉和手术并发症的风险。
镰状细胞疾病的基因疗法
基因疗法是一种潜在的治疗疗法。这意味着它可以用作治疗方法，但是可以肯定地说是新的。已显示出疼痛发作的显着下降，但我们需要更多地了解长期影响和副作用。也不清楚这是否是“一又一回”的治疗方法。FDA目前建议治疗后15年的患者随访。
镰状细胞病的基因疗法
Praveen Thokala，理学硕士、哲学博士 谢菲尔德大学高级研究员 Eldon Spackman，文学硕士、哲学博士 卡尔加里大学社区健康科学副教授 谢菲尔德大学的作用仅限于开发成本效益模型，而由此产生的 ICER 报告不一定代表谢菲尔德大学的观点。 上述作者均未披露任何利益冲突，即在上一年度从医疗保健制造商或保险公司获得的超过 10,000 美元的医疗保健公司股票或超过 5,000 美元的与本报告相关的酬金或咨询费用。 出版日期：2023 年 8 月 21 日 如何引用本文：Beaudoin F、Thokala P、Nikitin D、Campbell J、Spackman E、McKenna A、Pearson SD、Rind DM。镰状细胞病的基因疗法：有效性和价值；证据报告。临床和经济评论研究所，2023 年 8 月 21 日。https://icer.org/assessment/sickle-cell-disease-2023/。