压力是每个人日常生活中都会用到的一个词,因为它不可避免地会时有发生。现代生活充满了挑战,人类被忙碌的工作日程和最后期限、人际关系困难、家庭事务和财务问题等压力环境所包围。在马来西亚,2017 年进行的国家健康和发病率调查 (NHMS) 报告称,在 13 至 17 岁的青少年中,五分之一患有抑郁症,五分之二患有焦虑症,十分之一患有压力 [1]。由于所有人都同样面临压力,因此检测和监测压力水平以便尽早诊断,预防可能的未来疾病至关重要。压力反应源自大脑,但涉及各种生化和生理效应。压力会激活称为下丘脑-垂体-肾上腺 (HPA) 轴的主要激素反应,最终增加肾上腺皮质的皮质醇分泌 [2]。皮质醇水平升高表明压力水平增加。
CWEM Quaedflieg 1,2 , TR Schneider 3 , J. Daume 3 , AK Engel 3 , 和 L. Schwabe 1 4 1 汉堡大学心理学研究所认知心理学系,20146 汉堡,德国 6 2 马斯特里赫特大学神经心理学和精神药理学系,7 6229 ER 马斯特里赫特,荷兰 8 3 汉堡-埃彭多夫大学医学中心神经生理学和病理生理学系,20246 汉堡,德国 10 11
附属机构:5 1 西北大学跨系神经科学项目 6 2 西北大学范伯格医学院医学社会科学系 7 3 西北大学范伯格医学院神经病学系 Ken & Ruth Davee 8 4 西北大学范伯格医学院精神病学和行为科学系 10 5 西北大学范伯格医学院放射学系 11 6 西北大学麦考密克工程与应用科学学院生物医学工程系 12 13
背景和目的:谷胱甘肽合成酶缺乏症 (GSSD) 是一种常染色体隐性遗传病,文献中描述了约 80 名患者。目前,人们对 GSSD 的基因型-表型相关性知之甚少,尽管可以通过突变分析在一定程度上预测其严重程度。在这里,我们描述了四名患有 GSSD 的患者,并评估了他们的基因型和表型。此外,我们还提供了最新的文献综述。方法:我们回顾性地审查了巴勒斯坦耶路撒冷 Al-Makassed 医院过去十年中所有患有 GSSD 患者的病历。我们回顾了医疗管理的文献和最新的治疗研究,并讨论了表型-基因型相关性。结果:我们描述了四名确诊为 GSSD 的患者。临床表现的严重程度各不相同,但患者通常表现为溶血性贫血和乳酸性酸中毒。尿液有机酸分析显示大量乳酸和焦谷氨酸排泄。所有患者均接受了 N-乙酰半胱氨酸、维生素 E、维生素 C 和碳酸氢钠治疗。除一名患者在两个月大时死亡外,所有患者在治疗后均有显著改善。结论:GSSD 的表现与许多其他疾病相似,有时会导致诊断延迟。早期开始治疗可以改善临床结果和整体发展。如果高度怀疑患有 GSSD,则重要的是考虑进行 mRNA 测序,以防止在存在剪接位点突变时延误诊断。
脑电图 (EEG) 时间序列的不同频带所反映的神经元群体放电率信息变化为大脑对催眠暗示性神经反应的变化提供了直接证据。然而,要找到一种有效的神经元群体放电行为生物标记物却是一个难以捉摸的问题,其影响在文献中得到了截然不同的结果。在本文中,我们从信息论的角度分析了催眠暗示过程中大脑活动的 EEG 时间序列,从而捕捉了大脑神经活动模式在信息内容方面的变化。为此,我们利用了 14 通道 EEG 时间序列记录的 θ、α 和 β 频带的差分熵 (DE,即连续时间序列中的平均信息内容),这些记录涉及 12 个精心挑选的高和低催眠暗示性个体的大脑神经反应。我们的结果表明,催眠暗示性越高,θ、α 和 β 频率信息内容的变异性就越低。此外,研究还表明,这种较低的变异性伴随着 θ 和 α 频带中顶叶和顶枕叶区域的功能连接 (FC,一种时空同步的量度) 显著增加,而 β 频带中中央区域的 FC 则不显著降低。我们的研究结果对该领域做出了两方面的贡献。首先,它们确定了 DE 的适用性,这是一种统一的量度,可以重现文献中通过调整不同的催眠生物标志物分别报告的类似观察结果。其次,他们将先前基于中性催眠(即一种催眠过程,不涉及除了被催眠之外的其他具体暗示)的研究结果扩展到催眠暗示的情况,从而将其存在确定为催眠体验的潜在特征。