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高分辨率特质映射的长读低通测序
（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版的版权持有人于2025年1月14日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.09.632261 doi：Biorxiv Preprint
QTLDESIGN：QTL的设计（定量性状基因座）实验
效果我们要检测到的QTL效应。对于PowerCalc和样品，这是一个Nu-erseric（向量）。为可检测到它指定了间交叉的附加成分和优势成分的相对大小。效应的规范取决于十字架。对于反向交叉而言，这是杂合gote和纯合子的均值。对于RI线来说，这是纯合子均值的一半，对于间卷，它是C（a，d）的两个组成矢量，其中A是添加效应（纯合子之间的差异），而D是主导效应（杂合子和纯合量的平均值之间的差异）。基因型均值为-A-D/2，D/2和A-D/2。对于可检测到的，可选的对于间折，可以使用字符串指定QTL效应类型。字符串“ add”或“ dom”用于分别表示表型的加性模型或主导模型。可能是表格C（a，d）的数量向量，表明添加剂和优势成分的相对幅度（如上所述）。默认值为“ add”。
表达数量性状基因座分析的简要指南
近几十年来，全基因组关联研究 (GWAS) 通过识别人类群体中存在的因果变异，增进了我们对疾病和复杂性状遗传基础的理解 ( Buniello 等人，2019 年；Visscher 等人，2017 年；Wang 等人，2022 年；)。为了揭示潜在机制并发现潜在的治疗靶点，人们越来越需要解释遗传变异的功能相关性 ( Cano-Gamez 和 Trynka，2020 年)。随着高通量测序技术的快速发展，越来越多的研究采用了综合方法，将遗传信息与各种分子表型相结合，例如基因表达、剪接、蛋白质丰度和染色质修饰/可及性。这些综合策略为分子数量性状基因座 (molQTL) 作图（ Aguet 等，2023）铺平了道路，这是一种强大的统计框架，可以识别与分子表型数量变异相关的基因座，从而深入了解遗传变异的功能后果。
使用高质量发现蛋白质定量性状位点...
在35,559名冰岛人的较大蛋白质组学研究中，Ferkingstad等。测试了与373种疾病和其他性状关联的血浆蛋白水平，并确定了257,490个关联。3整合了PQTL和遗传关联，研究人员发现，GWAS目录中45,334个铅关联中有12％与高链接不平衡的变体与PQTL的变体。他们还鉴定了938个基因，这些基因编码了潜在的药物靶标的变体，这些变异会影响可能的生物标志物水平。“结合蛋白质组学，基因组学和转录组学，我们提供了一种宝贵的资源，可用于改善对疾病发病机理的理解，并协助药物发现和发育，”他们总结道。
在半sib中的定量性状基因座的多个标记映射在半sib中的定量性状基因座的多个标记映射
许多作者考虑了用于分析来自杂种种群数据的设计（例如Neimann-Sprensen和Robertson，1961年； Soller和Genizi，1978年； Geldermann等，1985； Weller等，1990）。这些方法的缺点是他们一次使用来自单个MARIRW的信息。没有标记将具有统一性的杂合性，因此对于任何给定的标记，有些父亲都会是纯合的，因此是非信息的。这会浪费信息，并在QTL的估计位置中引入偏差可能会有更大的问题。此外，提出的最小二乘方法不能单独估计任何检测到的QTL的位置和效果。最大似然（ML）方法（Weller，1986; Knott and Haley，1992a）可以估计这两种效果，但是通常仅使用单个标记（Weller，1986; Knott; Knott and Haley，1992a and B）估计，位置与标记相对（I.E.可以是它的任何一侧）。
理解基因编辑平台的演变，以改善作物特质
crispr（群集定期间隔短的短质体重复序列）/CAS（CASPR相关）系统最初是作为一种基本机制，用于赋予对病毒的细菌和古细菌的适应性免疫。在过去的十年中，这已被重新用于基因组编辑工具。已经开发了涉及CRISPR/CAS平台的许多基于基因编辑的作物改进技术，或与下一代测序方法结合使用，已开发出彻底改变植物基因组编辑方法的方法。最初，CRISPR/CAS核酸酶取代了早期使用的序列特异性核酸酶（SSN），例如锌 - 纤维核核酸酶（ZFN）和转录激活剂样效应子核酸酶（Talens），以解决相关离子靶标的问题。该平台的改编导致了概念的发展，例如表观基因组编辑，基础编辑和主要编辑。表观基因组编辑采用了表观效应来操纵染色质结构，而基础编辑则使用基本编辑器来设计精确的变化以改善性状。诸如Prime编辑之类的新技术现已开发为一种“搜索和重复位置”工具，用于设计所有可能的单基础更改。由于这些可用性，基因组编辑领域已迅速发展，以发展具有改善性状的作物植物。在这篇综述中，我们介绍了CRISPR/CAS系统在各种植物物种中的基因组工程方法中的发展，以及它们对调整植物基因组和相关结果对作物改善计划的影响。
单细胞幻象时代的表达定量性状基因座研究
全基因组关联研究表明，基因表达的调节桥梁遗传变异和复杂表型。构造的批量转录组以及连锁分析（表达定量性状基因座（EQTL）映射）的提出了我们对在复杂表型中遗传变异和基因调节之间关系的理解。 然而，由于基因表达的调节倾向于细胞型特异性，因此批量转录组学具有遗传局限性。单细胞RNA-seq技术的出现现在可以通过单细胞EQTL（SC- EQTL）识别基因表达的细胞类型特异性调节。 在这篇综述中，我们首先提供了SC-EQTL研究的概述，包括数据处理和SC-EQTL的映射过程。 然后，我们讨论SC-EQTL分析的好处和局限性。 最后，我们概述了SC-EQTL发现的当前和未来应用。提出了我们对在复杂表型中遗传变异和基因调节之间关系的理解。然而，由于基因表达的调节倾向于细胞型特异性，因此批量转录组学具有遗传局限性。单细胞RNA-seq技术的出现现在可以通过单细胞EQTL（SC- EQTL）识别基因表达的细胞类型特异性调节。在这篇综述中，我们首先提供了SC-EQTL研究的概述，包括数据处理和SC-EQTL的映射过程。然后，我们讨论SC-EQTL分析的好处和局限性。最后，我们概述了SC-EQTL发现的当前和未来应用。
利用基因组预测检测数量性状的微进化变化
通过观察个体育种值随时间的变化来检测微进化对自然选择的反应是一项挑战。收集合适的数据集可能需要很多年，而且理清环境和遗传对表型变化的贡献并非易事。此外，基于谱系的获取个体育种值的方法存在已知偏差。在这里，我们应用基因组预测方法来估计索艾羊 (Ovis aries) 35 年数据集中成年体重的育种值。与传统的基于谱系的方法进行了比较。在研究期间，成年体重下降，但体重的潜在遗传成分增加，但增加的速度不太可能归因于遗传漂变。因此，可能发生了成年体重增加的隐秘微进化。基因组和基于谱系的方法给出了基本一致的结果。因此，使用基因组预测来研究野生种群的微进化可以消除对谱系数据的要求，可能为类似研究开辟新的研究系统。
linkAgeMapView：图链接组映射与定量性状基因座
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