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揭开ADHD：基因，同时发生的性状和发展动力学
注意力缺陷/多动症（ADHD）是一种异质性神经发育状况，同事疾病的患病率很高，导致长期管理的难度增加。全基因组关联研究已经确定了多动症与共同出现的精神疾病之间共享的变异。但是，遗传机制尚未完全理解。这项研究将基因表达和空间组织数据纳入了胎儿和成人皮质组织中预测的因果ADHD基因的两样本的孟德尔随机化研究。他们鉴定了四个基因在皮质组织中的ADHD因果关系（胎儿：ST3GAL3，PTPRF，PIDD1；成人：ST3GAL3，TIE1）。蛋白质 - 蛋白质相互作用数据库与因果ADHD基因播种的生物学途径，将这些基因与条件联系起来（例如类风湿关节炎）和生物标志物（例如淋巴细胞计数）已知与ADHD相关，但没有先前显示的遗传关系。在成年肝组织上重复进行分析，在成年肝组织中，预定的因果ADHD基因ST3GAL3与胆固醇性状相关。研究得出的结论是，该分析提供了对ADHD，同时存在性状和生物标志物之间组织依赖性的时间关系的见解。重要的是，它提供了先前研究和未研究的同时存在条件之间的遗传相互作用的证据。该研究对该领域的关键贡献是，鉴定ADHD的促成因果关系的基因，并以组织和时间依赖性的方式显示其生物学途径如何与共同存在的性状和生物标志物联系起来。评论，这是一项真正令人印象深刻的综合研究，使用了高级方法，及时且描述了，具有多种优势，作者也详细介绍了一些局限性。值得突出显示并在下面进行详细介绍。作者在研究ADHD的基本遗传学方面的重要工作受到赞扬，该遗传学的遗传力为74％，大约三分之一的这种遗传力来自普通变体。是针对其他复杂多基因性状的观察到的，许多已鉴定的SNP都在基因组的非编码区域及其对ADHD发展和与共同发生性状的相互作用的影响（S）尚不清楚。因此，在这项研究中，作者询问了一个问题，即他们是否可以通过将它们整合到胎儿和成人脑特异性染色质染色质相互作用和EQTL数据的分析中来识别因果ADHD基因，以便理解为发展ADHD及其共同性性状的个人风险。
拉脱维亚的1型糖尿病和苯酮尿症患者的口腔微生物组特征
1分子遗传学科学实验室，拉脱维亚的LV-1007 Riga，RéJaStradin，Š大学； linda.gailite@rsu.lv（l.g。）; madara.auzenbaha@rsu.lv（M.A。）2保守牙科和口腔健康部，拉特维亚LV-1007 Riga，拉维亚3号拉脱维亚生物医学研究与研究中心，拉维亚LV-1067 Riga，拉脱维亚； dita.gudra@biomed.lu.lv（d.g.）4生物学和微生物学系，RéjaStradin，Š大学，LV-1007 Riga，拉脱维亚5号LATCINOGION，LAV-1004 LATVIA RIGA的儿童临床大学医院内分泌学系； una.lauga.tunina@rsu.lv 6医学遗传学和产前诊断诊所，LATVIA LV-1004儿童临床大学医院，拉脱维亚7欧洲原始代谢疾病参考网络，儿童临床大学医院，LV-1004 RIGA，LATVIA，LATVIA，LATVIA *通讯：ABOLA.IVETA.IVETA.IVETA@abola.iveta equarty.com†这些工作。4生物学和微生物学系，RéjaStradin，Š大学，LV-1007 Riga，拉脱维亚5号LATCINOGION，LAV-1004 LATVIA RIGA的儿童临床大学医院内分泌学系； una.lauga.tunina@rsu.lv 6医学遗传学和产前诊断诊所，LATVIA LV-1004儿童临床大学医院，拉脱维亚7欧洲原始代谢疾病参考网络，儿童临床大学医院，LV-1004 RIGA，LATVIA，LATVIA，LATVIA *通讯：ABOLA.IVETA.IVETA.IVETA@abola.iveta equarty.com†这些工作。
通过编辑B型反应调节剂改良水稻农艺性状
摘要：水稻B型反应调节蛋白含有一个保守的接收结构域，随后是一个GARP DNA结合结构域和较长的C末端，其中RR21、RR22和RR23等B型反应调节蛋白参与水稻叶片、根、花和毛状体的发育。为评估B型反应调节蛋白在水稻遗传改良中的应用潜力，本研究利用CRISPR/Cas9基因组编辑技术分别敲除水稻13个B型反应调节基因，在敲除载体上同时表达两个引导RNA（gRNA）以突变一个基因。利用特异性引物通过PCR筛选T 0 转化植株，筛选出大片段DNA缺失的植株。在T 1 代用Cas9特异性引物检测CRISPR/Cas9基因编辑突变体，筛选出不含Cas9的纯合突变体，并测序确认其靶区域。获得了除RR24外的12个OsRR突变体材料，初步表型观察发现不同突变体材料中株高、分蘖数、分蘖角度、抽穗期、穗长和产量等重要性状发生了变异。
牲畜基因组的结构变异及其与表型特征的关联：综述
基因组结构变异（SV）是指基因组尺度上个体间基因序列的差异，其在基因组中分布广泛，主要表现为插入、缺失、重复、倒位和易位等。SV具有片段长、覆盖范围大的特点，对家畜遗传特性和生产性能有显著影响，在研究品种多样性、生物进化、疾病相关性等过程中发挥着重要作用。对SV的研究有助于加深对染色体功能和遗传特性的认识，对理解遗传性疾病的发生机制具有重要意义。本文对牛、水牛、马、绵羊和山羊基因组中SV的概念、分类、主要形成机制、检测方法及研究进展进行综述，旨在通过基因组研究揭示表型性状差异的遗传基础和适应性遗传机制，为更好地认识和利用草食家畜遗传资源提供理论基础。
bauhinia属的形态特征，栖息地多样性和遗传框架
（Gu等人，2020）Modelfinder模型推荐的模型用于基于TTCDS基因串联的数据矩阵的系统发育分析。getorganelle管道用于组装清洁测序中的质体，读取用于验证组件的准确性和注释质体质体基因组注释者（PGA）的精确性，该质子使用了plastome
自闭症和自闭症特征的尿液代谢组谱 - 一项双胞胎研究
目前，自闭症诊断没有可靠的生物标志物。自闭症的异质性和几个共同存在的条件是建立这些疾病的关键挑战。在这里，我们使用了基于质谱的未靶向尿液代谢组学来研究自闭症诊断的代谢差异和自闭症的双胞胎队列中的自闭症特征（n = 105）。我们在双胞胎的尿液样本中鉴定了208个代谢产物。在控制其他神经脱发状况时，未检测到自闭症诊断的明确代谢驱动因素。但是，我们确定了几种代谢产物的名义重大变化。例如，在自闭症组中，苯基丙酮酸（P = 0.019）和牛磺酸（P = 0.032）升高，而肉碱（P = 0.047）降低。我们还解释了共享因素，例如双对中的遗传学，并报告其他代谢物差异。基于自闭症诊断的名义显着代谢产物，富含九种和脯氨酸代谢途径（p = 0.024）。通过社会响应量表第二版和代谢物差异衡量，我们还研究了定量自闭症性状之间的关联，并确定了更多名义上有特殊的代谢物和途径。在双对中观察到吲哚-3-actate和自闭症性状之间的显着正相关（调整后的P = 0.031）。因此，尿液生物标志物在自闭症中的效用尚不清楚，来自不同研究人群的混合发现。
科学家开发出一种新的计算机语言来模拟生物体特征
大自然最美丽的一面是生物体展现出无穷无尽的形状、颜色和行为。这些特征有助于生物体生存和寻找配偶，例如雄孔雀多彩的尾巴如何吸引雌孔雀，或者它的翅膀如何帮助它飞离危险。了解特征对于生物学家来说至关重要，他们研究这些特征是为了了解生物体如何进化并适应不同的环境。
鉴定引起数量性状变异的基因组变异：综述
摘要：牲畜的许多重要性状都是复杂或数量性状，受个体动物 DNA 序列中数千种变异和环境因素控制。识别这些因果变异有利于基因组预测、了解重要性状的生理和进化以及基因组编辑。然而，很难识别这些因果变异，因为它们的影响很小，而且与其他 DNA 变异处于连锁不平衡状态。尽管如此，只要我们用较大的样本量来弥补较小的效应量，就应该能够识别复杂性状的可能因果变异，就像我们识别简单性状一样。在这篇综述中，我们考虑了识别因果变异所需的八种证据。大量且多样化的动物样本、准确的基因型、多种表型、基因组位点注释、跨物种比较、跨基因组比较、候选基因的生理作用以及候选基因组位点的实验突变。
使用模拟优化植物育种中定量性状的选择
本综述总结了对植物育种中定量性状的仿真研究的发现，并将这些见解转化为实际方案。作为农业生产力面临着越来越多的挑战，植物育种对于解决这些问题至关重要。模拟使用数学模型来复制生物条件，桥接理论和实践，通过验证假设早期并优化遗传增益和资源使用。虽然策略可以提高特质价值，但它们会降低遗传多样性，从而结合方法。研究强调了将策略与性状遗传力和选择时间保持一致的重要性，并保持遗传多样性，同时考虑基因型 - 环境相互作用，以避免早期选择中的偏见。在精确的标记放置时，使用标记会加速繁殖周期，前景和背景选择是平衡的，并且有效地管理了QTL。基因组选择通过缩短育种周期和改善父级的选择来增加遗传增长，尤其是对于低遗传力性状和复杂的遗传结构而言。定期更新培训集至关重要，无论遗传结构如何。贝叶斯方法在较少的基因和早期的繁殖周期中表现良好，而BLUP对于具有许多QTL的性状更为强大，而RR-Blup在不同条件下证明了灵活性。有明确的目标和足够的种质可用时，较大的人群会带来更大的收益。准确性在几代人中下降，受到遗传结构和人口规模的影响。对于低遗传力性状，多特征分析提高了准确性，尤其是与高遗传力性状相关时。更新包括表现最佳的候选人，但保存可变性可提高提高和准确性。低密度基因分型和插补为高密度基因分型提供具有成本效益的替代方法，从而获得了可比的结果。靶向种群优化遗传关系，进一步提高准确性和繁殖结果。评估基因组选择揭示了短期收益与长期潜力和快速循环基因组计划之间的平衡。多样化的方法保留了稀有等位基因，实现了显着的收益并保持多样性，并突出了在优化繁殖成功方面的权衡。
大蒜的大规模种群结构和遗传结构
大蒜是一种无性繁殖的农作物，是洋葱后的第二个重要的鳞茎作物，被用作蔬菜和药用植物。在数千年的种植中已经形成了丰富而多样的大蒜资源。然而，基因组变异，种群结构和大蒜农艺性状的遗传结构仍未得到很好的阐明。在这里，使用从43个国家 /地区收集的606个大蒜加入中鉴定了100258个单核苷酸多态性（SNP）。种群结构，主要成分和系统发育分析表明，这些加入分为五个亚群。连续两年内实施了二十种农艺性状，包括地面生长性状，与灯泡相关和螺栓相关的特征。总共有542个SNP与这些农艺性状相关，其中188个SNP与两个以上的性状反复相关。一个SNP（CHR6：1896135972）反复与十个特征有关。这些相关的SNP位于或附近858个基因内，其中56个是转录因子。有趣的是，核糖体蛋白S5中的一个非同义词SNP（CHR4：166524085）与地上生长和与鳞茎相关的性状反复相关。此外，全基因组选择区域的基因本体富集分析在完全粘液和非螺栓固定加入之间的基因组选择区域表明，这些基因在“营养性的生殖相位过渡到生殖相位过渡”，“芽系统发展”，“芽系统发展”，“生殖过程”等中显着富集这些结果为可靠，有效地选择候选基因以实现大蒜遗传改善和优越品种提供了宝贵的信息。