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使用机器学习评估巴西经甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性的潜在病例：回顾性数据库方法
Ruberg FL，Grogan M，Hanna M，Kelly JW，Maurer MS。硫代蛋白淀粉样蛋白心肌病：JACC最先进的评论。 J Am Coll Cardiol。 2019 Jun; 73（22）：2872–91; Castano A，Narotsky DL，Hamid N，Khalique OK，Morgenstern R，Deluca A等。 揭示经经导管主动脉瓣替代的严重主动脉瓣狭窄的老年患者的经胸蛋白心脏淀粉样蛋白病及其预测因子。 EUR HEART J. 2017; 38（38）：2879–87; Sperry BW，Reyes BA，Ikram A，Donnelly JP，Phelan D，Jaber WA等。 tenosynovial和心脏淀粉样蛋白病的患者中释放腕管的患者。 J Am Coll Cardiol。 2018; 72（17）：2040–50。Ruberg FL，Grogan M，Hanna M，Kelly JW，Maurer MS。硫代蛋白淀粉样蛋白心肌病：JACC最先进的评论。J Am Coll Cardiol。2019 Jun; 73（22）：2872–91; Castano A，Narotsky DL，Hamid N，Khalique OK，Morgenstern R，Deluca A等。 揭示经经导管主动脉瓣替代的严重主动脉瓣狭窄的老年患者的经胸蛋白心脏淀粉样蛋白病及其预测因子。 EUR HEART J. 2017; 38（38）：2879–87; Sperry BW，Reyes BA，Ikram A，Donnelly JP，Phelan D，Jaber WA等。 tenosynovial和心脏淀粉样蛋白病的患者中释放腕管的患者。 J Am Coll Cardiol。 2018; 72（17）：2040–50。2019 Jun; 73（22）：2872–91; Castano A，Narotsky DL，Hamid N，Khalique OK，Morgenstern R，Deluca A等。揭示经经导管主动脉瓣替代的严重主动脉瓣狭窄的老年患者的经胸蛋白心脏淀粉样蛋白病及其预测因子。EUR HEART J. 2017; 38（38）：2879–87; Sperry BW，Reyes BA，Ikram A，Donnelly JP，Phelan D，Jaber WA等。 tenosynovial和心脏淀粉样蛋白病的患者中释放腕管的患者。 J Am Coll Cardiol。 2018; 72（17）：2040–50。EUR HEART J.2017; 38（38）：2879–87; Sperry BW，Reyes BA，Ikram A，Donnelly JP，Phelan D，Jaber WA等。tenosynovial和心脏淀粉样蛋白病的患者中释放腕管的患者。J Am Coll Cardiol。2018; 72（17）：2040–50。
等离子体生长分化因子15：一种检测遗传性经性淀粉样蛋白早期变化的新工具
瞄准遗传性经胸蛋白（ATTRV）淀粉样变性是常染色体显性he-重生系统性淀粉样变性的最常见和代表性的形式。调整疾病的治疗方法在早期阶段更有效，我们要求生物标志物检测早期病理变化以迅速诊断。这项研究旨在研究血浆生长分化因子15（GDF-15）水平是否可以帮助检测ATTRV淀粉样变性的早期病理变化。方法和结果我们回顾性地研究了32例ATTRV淀粉样变性，八个无症状TTR突变体和八名健康志愿者。我们在这些受试者中评估了血浆GDF-15个水平与脑纳地纳二肽和高敏感性肌钙蛋白T，超声心动图特征，99 M TC-磷酸盐（PYP）扫描和心脏磁共振共振成像有关。与健康志愿者相比01）。等离子体GDF- 15个水平与血浆脑Natriaretic肽值显着相关（P <0。01），血清高敏性肌钙蛋白T值（P <0。05）和末端末端的室内间隔厚度（p <0。01）患有淀粉样变性的患者。血浆GDF- PYP阳性淀粉样蛋白症患者的15个水平比PYP阴性淀粉样变性患者的血浆显着高（P <0.01）。01）。具有不同TTR基因型的患者组为不同的等离子体GDF-15水平。血浆GDF-15个水平在晚期增强阳性淀粉样变性晚期的患者中，显着高于患有晚期促进性降解性淀粉样蛋白淀粉样蛋白病的患者（p <0。结论生长分化因子15可能反映了淀粉样变性的早期病理变化。
了解遗传性 TTR 淀粉样变性的遗传学
最常见的遗传形式是遗传性运甲状腺素蛋白淀粉样变性 (hATTR)。这种疾病是由 TTR 基因突变引起的，该基因为运甲状腺素蛋白提供指令。运甲状腺素蛋白主要在肝脏中生成，但大脑（脉络丛）和眼睛中也生成少量的运甲状腺素蛋白。运甲状腺素蛋白参与甲状腺激素（甲状腺素）的运输。运甲状腺素蛋白还运输视黄醇结合蛋白，后者负责将维生素 A 运输到全身。当运甲状腺素蛋白错误折叠时，它会形成淀粉样蛋白，然后淀粉样蛋白会沉积在全身不同的器官和组织中，最常见的是心脏和神经周围。这会导致各种症状，包括疲劳、呼吸急促、手脚麻木和刺痛以及/或腕管综合症。如果不进行治疗，这些症状会严重影响生活质量。
无心脏淀粉样变性 - Repisalud
AF = 心房颤动；ATTR = 转甲状腺素蛋白淀粉样变性；ATTR-v = 变异型转甲状腺素蛋白淀粉样变性；ATTR-wt = 野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变性；ECG = 心电图；eGFR = 估计肾小球滤过率；EMB = 心内膜心肌活检；LBBB = 左束支传导阻滞；LVH = 左心室肥大；NT-proBNP = N 端脑钠肽前体；RBBB = 右束支传导阻滞；TTR = 转甲状腺素蛋白。
卫生技术简报2024年4月
vutrisiran是一种药物，正在开发用于与心肌病（ATTR-CM）的甲状腺素蛋白淀粉样变性的成年人。attr-cm被分类为具有心肌病（WTATTR-CM）的蛋白型跨甲状腺素蛋白（WTATTR）淀粉样变性，或伴有心肌病（HATTR-CM）的遗传性经胸蛋白（HATTR）淀粉样蛋白（HATTR）。attr-cm发生时，当一种称为经甲状腺素蛋白（TTR）的蛋白质变为缺陷和聚集体时，会在心脏和其他器官中形成淀粉样蛋白沉积物。淀粉样蛋白沉积物会损害器官的结构和功能，从而导致心脏组织的增厚和僵硬（心肌病），这会导致严重的疾病并致命。WTATTR形式是由于正常功能的TTR蛋白因衰老而有缺陷而导致的。相比之下，HATTR形式发生是由于家庭中运行的错误基因，并且可以从亲生父母传给其子女。attr-cm是一种良好认可的状况，诊断延迟和预后不良，治疗选择仅限于最佳支持性护理来治疗症状。vutrisiran是一种“小干扰RNA”（siRNA）。这是一块非常短的合成遗传物质，旨在连接和阻断负责产生经甲状腺素蛋白的细胞的遗传物质。这减少了甲状腺素有缺陷的产生，从而减少了淀粉样蛋白和缓解症状的形成。vutrisiran每三个月通过皮肤下的注射来给药。如果获得许可，则Vutrisiran将为遗传或野生型Attr-CM的成年人提供治疗选择。
2024澳大利亚 - 新西兰新西兰专家共识声明
transthyretin（TTR）以前被称为白蛋白，由四表富的单体组成。这些作为四聚体循环，并携带甲状腺素和视网膜结合蛋白（即转运甲状腺素和视黄醇）。它主要在肝脏中产生，但在脉络丛和视网膜中也产生。如果TTR四聚体变得不稳定并分离成单体，则单体具有内源性分子的折叠能力，然后形成淀粉样蛋白。导致与年龄相关的野生型甲状腺素蛋白淀粉样变性
卫生技术简报2024年3月
eplontersen正在临床发育中，用于治疗甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病（ATTR-CM）的成年人。attr-cm是由于心脏中异常蛋白的积累而发生的。这些蛋白质沉积物会导致心肌的增厚和僵硬，导致心力衰竭。有两种类型的atter，即遗传性和野生型形式。野生型经甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病（Attrwt-CM）是由于错误折叠的野生型经thryretin（TTRWT）心肌沉积而导致心力衰竭的不足原因。遗传性淀粉样变性是由TTR基因突变引起的，该突变是从一个父母继承的。疾病因此在家庭中流行，尽管该疾病的时间，发育和严重程度可能有很大差异。野生型Attr-CM是条件的更常见形式。它主要是在老年男性中看到的，并且经常与其他与年龄有关的心脏病结合。当前的治疗方案可以减慢疾病的进展，但无法治愈。由于当前的选择有限，因此需要增加有效性的更多治疗方法。