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使用临床外显子组测序
先天性免疫力（IEI）包括多种异质遗传疾病，其中免疫系统中的缺陷导致对感染和其他并发症的敏感性增加。准确，及时诊断IEI对于治疗计划和预后至关重要。在这项研究中，评估了临床外显子组测序（CE）诊断IEI的临床实用性。对于37例与IEI相关的症状，体征或实验室异常的韩国患者，CES涵盖了4,894个基因，包括与IEI相关的基因。审查了他们的临床诊断，临床特征，感染家族病史和实验室结果以及检测到的变体。使用CES，在37例患者中有15例（40.5％）对IEI进行了遗传诊断。 从IEI相关的基因，BTK，UNC13D，STAT3，IL2RG，IL2RG，IL10RA，NRAS，SH2D1A，GATA2，TET2，TET2，PRF1和UBA1中检测到了17种致病变异，其中四种变体先前是一致的。 其中，从GATA2，TET2和UBA1中鉴定出体细胞病变变体。 此外，我们通过CES偶然诊断出了两名患者，该患者是为了诊断未识别的IEI患者的其他疾病而进行的。 综上所述，这些结果证明了CES诊断为IEI的实用性，这有助于准确的诊断和适当的治疗。使用CES，在37例患者中有15例（40.5％）对IEI进行了遗传诊断。从IEI相关的基因，BTK，UNC13D，STAT3，IL2RG，IL2RG，IL10RA，NRAS，SH2D1A，GATA2，TET2，TET2，PRF1和UBA1中检测到了17种致病变异，其中四种变体先前是一致的。其中，从GATA2，TET2和UBA1中鉴定出体细胞病变变体。此外，我们通过CES偶然诊断出了两名患者，该患者是为了诊断未识别的IEI患者的其他疾病而进行的。综上所述，这些结果证明了CES诊断为IEI的实用性，这有助于准确的诊断和适当的治疗。
使用量子置换垫在 IBMQ 系统中进行量子加密和解密
Maria Perepechaenko 和 Randy Kuang Quantropi Inc.，加拿大渥太华 电子邮件：maria.perepechaenko@quantropi.com；randy.kuang@quantropi.com 摘要 — 我们介绍了 Kuang 等人的量子排列垫 (QPP) 的功能实现，使用目前可用的国际商业机器 (IBM) 量子计算机上的 Qiskit 开发套件。对于此实现，我们使用一个带有 28 个 2 量子比特排列门的垫，可提供 128 位熵。在此实现中，我们将明文分成每块 2 位的块。每个这样的块一次加密一个。对于任何给定的明文块，都会创建一个量子电路，其中的量子位根据给定的明文 2 位块初始化。然后使用从 28 排列 QPP 垫中选择的 2 量子比特排列运算符对明文量子位进行操作。由于无法直接发送量子比特，因此密文量子比特通过经典信道进行测量并传输到解密方。解密可以在经典计算机或量子计算机上进行。解密使用逆量子置换垫和用于加密的相应置换门的 Hermitian 共轭。我们目前正在推进 QPP 的实施，以包括额外的安全性和效率步骤。索引术语 — 量子通信、量子加密、量子解密、量子安全、安全通信、QPP、Qiskit、国际商业机器量子 (IBMQ)
ACR-2316：一种新型强效、选择性 WEE1/PKMYT1 抑制剂，采用 Acrivon Predictive Precision Pr 合理设计，具有优异的单药活性
这里我们描述了 Acrivon 发现的 ACR-2316，它是一种强效、选择性 WEE1/PKMYT1 抑制剂，临床前研究表明其单药活性优于基准抑制剂。该化合物是使用 AP3 专门设计的，通过平衡抑制 PKMYT1 来克服 WEE1 特异性抑制的局限性，我们的 AP3 平台发现这是 WEE1 抑制剂诱导的主要耐药机制。通过结构引导的药物设计，我们实现了对 WEE1 和 PKMYT1 的精确选择性，确保了主要基于机制的可逆性不良事件。在与基准临床分子的头对头临床前研究中，ACR-2316 与目前的临床 WEE1 或 PKMYT1 抑制剂相比表现出更优异的效力和活性。正在进行的 ACR-2316 单药疗法临床试验的患者给药已经开始，旨在评估 ACR-2316 的安全性和耐受性。
利用超纠缠光子态提高量子通信速率
量子通信基于量子态的生成和量子资源在通信协议中的利用。目前，光子被认为是信息的最佳载体，因为它们能够实现长距离传输，具有抗退相干性，而且相对容易创建和检测。纠缠是量子通信和信息处理的基本资源，对量子中继器尤为重要。超纠缠是一种各方同时与两个或多个自由度 (DoF) 纠缠的状态，它提供了一种重要的额外资源，因为它可以提高数据速率并增强错误恢复能力。然而，在光子学中，处理线性元素时，信道容量（即最终吞吐量）从根本上受到限制。我们提出了一种使用超纠缠态实现更高量子通信传输速率的技术，该技术基于在单个光子上多路复用多个 DoF，传输光子，并最终在目的地使用贝尔态测量将 DoF 解复用为不同的光子。按照我们的方案，只需发送一个光子即可生成两个纠缠的量子比特对。提出的传输方案为具有更高传输速率和对可扩展量子技术的精细控制的新型量子通信协议奠定了基础。
通过使用基于深度学习的域适应声发射
使用机器学习（ML）算法在制造过程中嵌入的传感器内部嵌入的信息的进步和识别，以更好地决策成为构建数据驱动的监视系统的关键推动因素。在激光粉床融合（LPBF）过程中，基于数据驱动的过程监视正在广受欢迎，因为它允许实时组件质量验证。加上制造零件的实时资格具有重要的优势，因为可以降低传统的生产后检查方法的成本。此外，可以采取纠正措施或构建终止以节省机器时间和资源。然而，尽管在满足LPBF流程中的监视需求方面取得了成功的发展，但由于不同的过程空间，在处理来自激光材料互动的数据分布的变化时，对ML模型在决策方面的鲁棒性进行了更少的研究。受到ML中域适应性的想法的启发，在这项工作中，我们提出了一种基于深度学习的无监督域适应技术，以解决由于不同的过程参数空间的数据分布的转移。在两个不同的316 L不锈钢粉末分布（> 45 µm和<45 µm）上获得了从LPBF过程区域到三个机制到三个方案的声学发射区到三个方案的声波形式。对应于用不同激光参数处理的粉末分布的声波形的时间和光谱分析显示，数据分布中存在偏移，随后用建议的无监督域适应技术对其进行处理，以具有可以普遍化的ML模型。进一步，两个分布之间提议的方法的预测准确性表明，不受欢迎地适应新环境的可行性并改善了ML模型的推广性。
使用高密度微电极阵列对脑器官进行功能成像
研究已提供证据表明，人类脑类器官 (hCO) 重现了早期大脑发育的基本里程碑，但关于其功能和电生理特性的许多重要问题仍然存在。高密度微电极阵列 (HD-MEA) 是一种有吸引力的分析平台，可用于在细胞和网络规模上进行神经元网络的功能研究。在这里，我们使用 HD-MEA 从切片 hCO 中获取大规模电生理记录。我们记录了几周内 hCO 切片的活动，并从药理学角度探究观察到的神经元动态。此外，我们还展示了如何对获得的记录进行尖峰分类并随后进行跨尺度研究的结果。例如，我们展示了如何在 HD-MEA 上跟踪几天内的单个神经元以及如何推断轴突动作电位速度。我们还从 hCO 记录中推断出假定的功能连接。引入的方法将有助于更好地理解脑类器官中正在发育的神经元网络，并为它们的功能表征提供新方法。
使用一个量子退火器的误差测量
两端施加相反自旋极化的有限长度铁磁链是最简单的受挫自旋模型之一。在干净的经典极限中，由于边界条件而插入的畴壁以相等的概率存在于任何一个键上，并且简并度恰好等于键数。如果通过横向场引入量子力学，畴壁将表现为盒子中的粒子，并且更倾向于靠近链的中间而不是两端。因此，真实量子退火器的一个简单特征是这些极限中的哪一个在实践中实现。在这里，我们使用具有反平行边界自旋的铁磁链来测试真实通量量子比特量子退火器，并发现与两个预期相反，由于存在有效随机纵向场，发现的畴壁分布不均匀，尽管在量子比特之间的耦合名义上为零时进行了调整以将这些场归零。我们对畴壁分布函数的形式进行了简单的推导，并展示了我们发现的效应如何用于确定表征退火器的有效随机场（噪声）的强度。以这种方式测量的噪声小于单量子比特调谐过程中看到的噪声，但仍然会定性地影响退火器执行的模拟结果。
使用基于机器学习的识别系统
摘要 - 手动跟踪教室出勤，这是一种备受推崇的传统方法，由于其对错误和效率低下的敏感性而提出了重大挑战。这些限制不仅消耗了宝贵的教师时间，而且损害了学术记录的准确性，从而影响了学生参与和表现的评估。回答这个问题，我们提出了一种使用基于机器学习的识别系统自动化课堂出勤的方法。这项研究旨在提高教育环境中出勤跟踪的准确性，效率和可靠性。我们研究的核心在于系统的设计和实施，阐明体系结构，数据流和集成到课堂环境中。我们的分析结果表明该系统可以跟踪出勤率的能力，同时提供有关其性能指标的准确信息。我们还深入研究了在课堂上实施此类技术的道德和实际考虑。通过使用基于机器学习的识别来自动化该过程，教育机构可以提高其运行效率，降低错误，并最终提供更有生产力的学习环境。我们的研究为教育研究和技术进步的未来途径打开了大门。关键字 - 自动出勤，出勤跟踪，面部识别，机器学习，课堂技术