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遗传影响 - 在解剖学上理解 - ...
引言genetic的影响对人体解剖结构产生了深远的影响，这决定了我们从构想到成年的物理形式的蓝图。DNA序列[1]，基因表达模式和调节机制的变化有助于在个人和人群中观察到的解剖结构的多样性。了解解剖学的遗传基础对于阐明正常发育，识别病理条件以及针对单个遗传特征的医疗干预措施至关重要。遗传影响在塑造人类解剖学的复杂挂毯，管理个人和人群中器官和组织的发展，结构和功能方面起着关键作用。对遗传因素如何影响解剖结构的研究不仅对于理解人类发展的基本机制至关重要，而且对临床医学，法医学[2]和进化生物学具有深远的影响。从构想的时刻开始，在DNA中编码的遗传指示协调了分子事件的复杂交响曲，这些交响曲指导细胞的形成和分化为专用组织和器官。遗传序列的变化，从单核苷酸多态性（SNP）到更大的结构变化，可以深刻影响解剖学特征，例如骨形态，器官大小和生理功能。这些遗传变异有助于人类解剖学中观察到的显着多样性[3]，反映了遗传性状和对环境压力在进化时间的适应性。了解遗传对解剖结构的影响对于推进医学诊断和个性化医学至关重要。与解剖学变异和先天性异常相关的遗传标志物为临床决策提供了信息，从而基于单个遗传特征，从而实现了量身定制的治疗方法。此外，对解剖结构的遗传调节的见解增强了我们准确解释医学成像发现并有效地计划手术干预措施的能力。除了临床应用之外，解剖结构的遗传研究为人类进化和种群遗传学提供了宝贵的见解。通过检查已经塑造了不同人群中解剖学多样性的遗传适应性[4]，研究人员可以重建迁移模式[5]，推断环境适应并揭示我们物种的进化史。通过综合当前的知识并突出未来的方向，我们旨在加深对遗传影响如何造成人体解剖结构的理解，并为医疗保健和生物科学的进步做出贡献[6]。
基本疫苗（2024-25 年变化）
• 联邦自用费用包括采购 NIP 涵盖的所有疫苗。本附表不包括 COVID-19 疫苗。 • 根据本协议条款，各州无需提供资金或实物捐助。但是，由于各州负责实现本协议下的成果，因此各州分配自己的资金来源并相应地提供实物捐助，包括支持本协议资助的服务和活动。 • 估计的国家伙伴关系支付数字基于 2023-24 财年的联邦自用支出金额（6.414 亿美元）。
分解的表示与物理信息的变异自动编码器进行结构健康监测
摘要。大规模对结构的手动检查和评估是劳动密集型的，而且通常是不可行的，而数据驱动的机器学习技术可能无法识别相关的失败机制，并且对以前看不见的条件的概括不佳，尤其是在有限的信息中遇到的。我们提出了一个物理知识的变异自动编码器公式，以在测量中删除混杂源的图表学习，以计算基于物理模型的潜在参数的后验分布，并在有限测量值时预测结构的响应。自动编码器的潜在空间通过一组基于物理的潜在变量进行增强，这些变量可解释，并以先验分布和基于物理模型的形式允许域知识包含在自动编码器公式中。为了防止模型的数据驱动的组件覆盖已知的物理学，训练目标中包括一个正则化项，该术语对潜在空间和生成模型预测施加约束。在合成案例研究中评估了所提出的方法的可行性。
通过编辑缺乏自然变异的 AhKCS 基因来提高花生的营养品质
花生 ( Arachis hypogaea L.) 是全球主要油料作物，广泛种植于热带和亚热带地区。由于花生含油量高 (约 46% – 58%) 和蛋白质含量高 (约 22% – 32%)，在解决营养不良和确保许多地区的粮食安全方面发挥着关键作用。由于对人类健康的潜在影响，植物油和食品的脂肪酸谱最近引起了越来越多的关注。极长链脂肪酸 (VLCFA) 被定义为碳链长度超过 18 个原子的脂肪酸 (Guyomarc'h et al ., 2021 )。花生仁含有各种 VLCFA，例如花生酸 (C20:0)、二十碳烯酸 (C20:1)、二十二烷酸 (C22:0) 和二十四碳烯酸 (C24:0)，但大多数是饱和脂肪酸 (SFA)。众所周知，高水平的极长链饱和脂肪酸 (VLCSFA) 与动脉粥样硬化和心血管疾病的患病率有关 (Bloise 等人，2022 年)。因此，降低花生中的 VLCFA 含量变得越来越重要，因为它对提高营养品质和健康价值有积极影响。已知植物中 VLCFA 的生物合成受关键酶 b-酮脂酰辅酶 A 合酶 (KCS) 调控 (Wang 等人，2017 年)。在我们之前的研究中，在花生基因组中共鉴定出 30 个 AhKCS 基因。经过基因表达谱和功能分析，一对同源基因 AhKCS1 和 AhKCS28 被鉴定为花生仁中 VLCFA 含量的假定调节因子。现有花生种质资源中 VLCFA 含量范围为 4.3% 至 9.8%，但在 AhKCS1 和 AhKCS28 基因内部或周围未观察到序列变异，这表明
基于动力学的推理环境依赖性微生物相互作用及其动态变化
自然界中的抽象微生物群落正在动态发展，因为成员物种会改变其相互作用。考虑了种间相互作用中这种与上下文相关的动态变化，对于预测性生态建模至关重要。在没有可推广的理论基础的情况下，我们对微生物相互作用如何由环境因素驱动，这显着限制了我们预测和设计社区动态和功能的能力。为了解决这个问题，我们提出了一个新颖的理论框架，使我们能够通过结合生长动力学和广义的Lotka-volterra模型来表示种间相互作用作为环境变量（例如底物浓度）的明确函数。这两个互补模型的协同整合导致了种间相互作用的改变，这是微生物物种在混合关系中的阳性和负面影响之间动态平衡的结果。使用两个大肠杆菌突变体的合成联盟在智力上证明了我们的方法，这些联盟是代谢依赖的（由于无法合成必需氨基酸的合成），但在共享底物上竞争性生长。使用我们的模型对大肠杆菌二进制联盟进行了分析，不仅显示了两个氨基酸增强性突变体之间的相互作用如何受到限制底物的动态变化的控制，还可以量化以前不可示的微生物相互作用的复杂方面，例如相互作用中的不对称。我们的方法可以扩展到其他生态系统，以模拟其与生长动力学的种间相互作用。
通过基因了解拷贝数变异：16p11.2 缺失和重复综合征的分子视角
神经发育障碍 (NDD) 包括广泛的病理状况，影响全球 4% 以上的儿童，具有共同的特征并呈现出多样化的遗传来源。它们包括临床定义的疾病，例如自闭症谱系障碍 (ASD)、注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、运动障碍例如抽动症和图雷特综合症，但也包括更加异质性的疾病，例如智力障碍 (ID) 和癫痫。精神分裂症 (SCZ) 最近也被提出属于 NDD。NDD 的相对常见原因是拷贝数变异 (CNV)，其特征是染色体一部分的增加或丢失。在这篇综述中，我们重点关注 16p11.2 染色体区域的缺失和重复，这些缺失和重复与 NDD、ID、ASD 以及癫痫和 SCZ 有关。人类携带者呈现的一些核心表型可以在动物和细胞模型中重现，这也突出了 16p11.2 CNV 相关表型所依赖的显著神经生理和信号传导改变。在这篇综述中，我们还概述了 16p11.2 基因座内的基因，包括部分已知或未知功能的基因以及非编码 RNA。在调节与 16p11.2 缺失相关的一些病理表型方面，MVP 和 MAPK3 之间观察到了一种特别有趣的相互作用。阐明它们在细胞内信号传导中的作用及其功能联系将是设计 16p11.2 CNV 相关综合征新治疗策略的关键步骤。
阴影半径和光子球的一般方法在渐近平坦的空间和质量依赖性变化的影响
最近对黑洞阴影的观察已彻底改变了我们在极端环境中探测重力的能力。此手稿提出了一种新颖的分析方法，可以用前阶术语计算光子球和阴影半径的关键参数。这种方法对传统方法繁琐的复杂指标具有优势。我们进一步探讨了黑洞质量对光子球半径的影响，从而提供了与周围环境相互作用的见解。我们的发现在极端条件下对黑洞的物理和重力显着贡献。通过利用未来的观察进步，例如下一代事件地平线望远镜（NGEHT），这项工作为在黑洞附近更精确的重力测试铺平了道路。
基于测量的变分量子特征值求解器的确定性分析
摘要 基于测量的量子计算 (MBQC) 是一种很有前途的方法，可以减少嘈杂的中型量子算法（例如变分量子特征值求解器 (VQE)）中的电路深度。与基于门的计算不同，MBQC 在预先准备的资源状态上使用局部测量，在电路深度和量子比特数之间提供权衡。确保确定性对 MBQC 至关重要，特别是在 VQE 环境中，因为测量模式缺乏流动性会导致在无关位置评估成本函数。本研究介绍了尊重确定性并类似于广泛使用的与问题无关的硬件高效 VQE 假设的 MBVQE 假设。我们使用 Schwinger Hamiltonian 和 XY 模型上的理想模拟来评估我们的方法，并在具有自适应测量功能的 IBM 硬件上进行实验。在我们的用例中，我们发现通过后选择确保确定性比通过自适应测量效果更好，但会增加采样成本。此外，我们提出了一种有效的 MBQC 启发式方法，用于在具有重十六进制连接的硬件上准备资源状态，特别是集群状态，需要单轮测量，并在具有 27 和 127 个量子比特的量子计算机上实现此方案。我们观察到较大集群状态的显着改进，尽管直接基于门的实现对于较小的实例实现了更高的保真度。
使用变分自编码器增强梯度提升算法进行不平衡岩爆评估及其可解释性
我们开展了一项研究来评估梯度提升算法在岩爆评估中的潜力和稳健性，建立了一个变分自动编码器（VAE）来解决岩爆数据集的不平衡问题，并提出了一种针对基于树的集成学习的多级可解释人工智能（XAI）。我们从现实世界的岩爆记录中收集了537个数据，并选择了四个导致岩爆发生的关键特征。首先，我们使用数据可视化来深入了解数据的结构，并进行相关性分析以探索数据分布和特征关系。然后，我们建立了一个VAE模型来为由于类别分布不平衡而产生的少数类生成样本。结合VAE，我们比较和评估了六种最先进的集成模型，包括梯度提升算法和经典逻辑回归模型，用于岩爆预测。结果表明，梯度提升算法优于经典的单一模型，而 VAE 分类器优于原始分类器，其中 VAE-NGBoost 模型的结果最为理想。与针对不平衡数据集结合 NGBoost 的其他重采样方法（例如合成少数族群过采样技术 (SMOTE)、SMOTE 编辑最近邻 (SMOTE-ENN) 和 SMOTE-tomek 链接 (SMOTE-Tomek)）相比，VAE-NGBoost 模型的效果最佳。最后，我们使用特征灵敏度分析、Tree Shapley 附加解释 (Tree SHAP) 和 Anchor 开发了一个多级 XAI 模型，以深入探索 VAE-NGBoost 的决策机制，进一步增强基于树的集成模型在预测岩爆发生方面的可靠性。
粪便DNA元法编码显示可靠的短期猎物检测，并解释了两个北极熊亚群的肠道微生物组的变化
摘要：这项研究开发并评估了DNA元法编码，以鉴定East Greenland（EG）（EG）和Southern Beaufort Sea（SB）Polars Polars Maritimus在2015年春季采样的pinniped和Cetacean Prey DNA的存在。在所有样品的一半（49/92）中检测到猎物DNA，并且在检测到响起的密封pusa hispida是主要的猎物，在Eg的100％（22/22）中鉴定出Eg的100％（22/22），SB北极熊样品的81％（22/27）鉴定出具有猎物DNA的SB北极熊样品。胡须的密封barbatus dna，检测到猎物DNA。猎物DNA检测频率和相对可怕的频率与SB北极熊子集的定量脂肪酸签名分析（QFASA）的估计进行了比较。环形密封和胡须密封是两种方法都确定的主要猎物，但Qfasa还鉴定出了猎物DNA未发现的2个鲸类猎物。DNA元法编码与QFASA结果的差异可能与每种方法捕获的不同饮食时间尺度有关，即短期与长期饮食。 猎物DNA检测，性别/年龄类别和亚群显着解释了北极熊肠道细菌相位的变化。 检测到的具有猎物DNA的北极熊样品与细菌类梭状芽胞杆菌和杆菌的丰富性较高以及否定性较低的含量有关。 因此，粪便DNA metabarcoding可用于识别北极熊的近期猎物，补充定量和可能的长期QFASA估计，并可能有助于了解北极熊肠肠肠微生物组的变化。短期与长期饮食。猎物DNA检测，性别/年龄类别和亚群显着解释了北极熊肠道细菌相位的变化。检测到的具有猎物DNA的北极熊样品与细菌类梭状芽胞杆菌和杆菌的丰富性较高以及否定性较低的含量有关。粪便DNA metabarcoding可用于识别北极熊的近期猎物，补充定量和可能的长期QFASA估计，并可能有助于了解北极熊肠肠肠微生物组的变化。关键词：饮食组成·DNA元法量·QFASA·脂肪酸特征·海洋哺乳动物·基因组学·北极海洋生态