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可变的旁系同源物表达是表型变异的基础
摘要 人类的面孔是多变的；我们看起来各不相同。颅面疾病进一步增加了面部变化。为了了解颅面变异及其如何缓解，我们分析了斑马鱼 mef2ca 突变体。当这种转录因子编码基因发生突变时，斑马鱼会出现变化极大的颅面表型。多年来针对突变表型的低和高渗透性的选择性育种产生了对 mef2ca 突变具有弹性或敏感的菌株。在这里，我们比较了这些菌株之间的基因表达，结果显示选择性育种分别在低和高渗透性菌株中丰富了高和低 mef2ca 旁系同源物的表达。我们发现 mef2ca 旁系同源物的表达在未经选择的野生型斑马鱼中是可变的，这引发了这样的假设：旁系同源物表达的可遗传变异是突变表型严重程度和变异的基础。作为支持，对 mef2ca 旁系同源物、mef2aa、mef2b、mef2cb 和 mef2d 进行诱变，证明了旁系同源物的模块化缓冲作用。具体来说，一些旁系同源物缓冲严重性，而另一些则缓冲多变性。我们提出了一种新颖的表型变异机制模型，其中可变的残留旁系同源物表达缓冲发育。这些研究是理解面部变异机制的重要一步，包括一些具有遗传弹性的个体如何克服有害突变。
建议的计划变化1-常见问题
计划变化1提议将沿海洪水危险层添加到某些地区，这些地区被提议的地区计划无意中省略（Te Werahi Beach，Kokota，Kokota，Rangaunu港口及其周边地区，Karikari Peninsula，Karikari Peninsula，Ngāruii-o-te-Marangai Beach，te te puta puta puta puta puta puta puta te puta puta cape cape of keriki intlet cape， Rangiora到Motukaraka Point，Rāwene，Waima河和Waipoua河）。2。“沿海流域危害区域”是什么？如何识别它们？沿海洪水危害区域有三种类型的沿海洪水危害区域，这有助于我们了解将来会浮出水面可能会影响不同的区域。这些区域是基于对海平面上升和浮动风险的预测：沿海洪水危害1（CFHZ1） - 2080年50年的ARI静态水位的范围，包括0.6 m海平面上升（RCP8.55M））。b。沿海洪水危害2区（CFHZ2） - 2080年100年ARI静态水位的范围，包括1.2 m海平面上升（RCP8.50万）。c。沿海洪水危害3区（CFHZ3） - 2080年100年ARI静态水位的范围，包括1.5 m海平面上升（RCP8.5H+）。所解释的关键术语•年度复发间隔（ARI）：这是描述在任何给定年份发生的可能发生的可能性的方法。例如，“ 50年的ARI”意味着在任何一年中发生这种水平的机会有2％的机会（或平均每50年发生一次）。•RCP（代表性浓度途径）：这些是气候模型中使用的方案，以预测温室气体排放将如何影响未来的条件。
湿度在城市水平热量中的作用的区域变化 -
parenti”，佛罗伦萨大学，Viale Morgagni，59，佛罗伦萨50134，意大利诉医学信息处理研究所流行病学主席，生物特征学和流行病学研究所（IBE），医学院，LMU MUNICH，LMU MUNICH，MARCHIONINIST。15，慕尼黑81377，德国w流行病学研究所，HelmholtzZentrumMünchen-德国环境卫生研究中心，IngolstädterLandstraße1，Neuherberg 85764，德国，德国X Y New Haven和USADY SCT 065 HAVENION，SCT 065 HAVENION，COT NEWHEAICER，YALE UNIAGIONS，Y NEUHANY X DESCOMENT X NEFORMISION，大学，B-Dong Hana-Science大楼，145 Anam-Ro，Seongbuk-Gu，Seoul 02841，韩国共和国 *，应向其通信：电子邮件：qiang@rainbow.iis.iis.u-tokyo.ac.ac.ac.jp，由Jiahua Zhang 1 A列出了由IS-COUNTRILE-CITY的作者组成的全部合作（Mcccity in Multi-city）（MCCCE）（MCC）。
<潜水>林奇综合征结直肠癌风险的变化
通讯作者：墨尔本人口与全球健康学院流行病学与生物统计学中心Mark A. Jenkins，澳大利亚VIC 3010，墨尔本大学。m.jenkins@unimelb.edu.au。 *请参阅贡献者部分和附录P1-6中的作者姓名列表。 贡献者AKW，RWH，FAM，GM和MAJ概念化了研究调查。 AKW，RWH，FAM，GM和MAJ获得了资金。 JCR，GL和AST在AKW和MAJ的监督下为数据策划，项目管理和资源做出了贡献。 AKW，JGD和MAJ使用统计软件和方法进行了正式分析，并起草了手稿。 AKW，JCR，GL和MAJ已访问和验证的数据。 所有贡献者都参加了手稿审查和编辑。 Manuscript Writing Group: Aung Ko Win, James G. Dowty, Mark A. Jenkins Steering Committee: Mark A. Jenkins, Finlay A. Macrae, Gabriela Möslem, Robert W. Haile Central Database Group: Jeanette C. Reece, Grant Lee, Allyson S. Templeton Data Contributing Group: Kiwamu Akagi, Seçil Aksoy, Angel Alonso, Karin Alvarez, David J. Amor, Ravindran Ankathil, Stefan Aretz, Julie L. Arnold, Melyssa Aronson, Rachel Austin, Ann-Sofie Backman, Sanne W. Bajwa–ten Broeke, Verónica Barca-Tierno, Julian Barwell, Inge Bernstein, Pascaline Berthet, Beate Betz, Yves-Jean Bignon, Talya Boisjoli, Valérie Bonadona, Laurent Briollais, Joan Brunet, Daniel D. Buchanan, Karolin Bucksch, Bruno Buecher, Reinhard Buettner, John Burn, Trinidad Caldés, Gabriel Capella, Olivier Caron, Graham Casey, Min H. Chew, Yun-hee Choi, James Church, Mark Clendenning, Chrystelle Colas，Elisa J. Woods，Tatsuro Yamaguchi，Silke Zachariae，Mohd N. Zahary。m.jenkins@unimelb.edu.au。*请参阅贡献者部分和附录P1-6中的作者姓名列表。贡献者AKW，RWH，FAM，GM和MAJ概念化了研究调查。AKW，RWH，FAM，GM和MAJ获得了资金。JCR，GL和AST在AKW和MAJ的监督下为数据策划，项目管理和资源做出了贡献。 AKW，JGD和MAJ使用统计软件和方法进行了正式分析，并起草了手稿。AKW，JCR，GL和MAJ已访问和验证的数据。所有贡献者都参加了手稿审查和编辑。Manuscript Writing Group: Aung Ko Win, James G. Dowty, Mark A. Jenkins Steering Committee: Mark A. Jenkins, Finlay A. Macrae, Gabriela Möslem, Robert W. Haile Central Database Group: Jeanette C. Reece, Grant Lee, Allyson S. Templeton Data Contributing Group: Kiwamu Akagi, Seçil Aksoy, Angel Alonso, Karin Alvarez, David J. Amor, Ravindran Ankathil, Stefan Aretz, Julie L. Arnold, Melyssa Aronson, Rachel Austin, Ann-Sofie Backman, Sanne W. Bajwa–ten Broeke, Verónica Barca-Tierno, Julian Barwell, Inge Bernstein, Pascaline Berthet, Beate Betz, Yves-Jean Bignon, Talya Boisjoli, Valérie Bonadona, Laurent Briollais, Joan Brunet, Daniel D. Buchanan, Karolin Bucksch, Bruno Buecher, Reinhard Buettner, John Burn, Trinidad Caldés, Gabriel Capella, Olivier Caron, Graham Casey, Min H. Chew, Yun-hee Choi, James Church, Mark Clendenning, Chrystelle Colas，Elisa J.Woods，Tatsuro Yamaguchi，Silke Zachariae，Mohd N. Zahary。COPS，ISABELLE COUPLER，MARCIA CROSS，CRUZ，WIND，Adriana Della Valley，Capuchine Delnatte，Marion Dhooge，Valentine Domingues，Drouet Youenn，Floor A.发言人D. Gareth Evans，Vargas的AídaFalse，Jane C Figueird，William，William，Lauren M. Gimaud，Annabel Goodwin，Heike Green，Kate Green，Kate Green，Kate Green，Kate Green，Kate Green，Kate Green，Kate Green，Kate Green，Kate Green，Kate Green，Kate Green，Kate Green，Kate Green，Kate Green，Kate Green，kate Green， Jose Guillem，Roselyne，Rodrigo St. C. Guindani，Elizabeth E. Half，Michael，Hampel Heather，Thomas V. Ho，Elke Holinski-Feder。
结构变异模式定义了前列腺癌……
利益冲突：ADC 曾获得 OncLive、Bayer、Targeted Oncology、Aptitude Health、Journal of Clinical Pathways、Cancer Network、Clinical Care Options、Great Debates & Updates、辉瑞和 Springer Healthcare 的酬金；担任 Blackstone 的顾问；担任 Clovis、Dendreon、Bayer、Eli Lilly、AstraZeneca、Astellas、Blue Earth、Janssen 和 Tolmar 的顾问委员会成员；并获得拜耳的研究资助。EMVA 曾担任 Tango Therapeutics、Genome Medical、Invitae、Enara Bio、Janssen、Manifold Bio 和 Monte Rosa 的顾问或咨询师；获得过诺华和百时美施贵宝的研究支持；持有 Tango Therapeutics、Genome Medical、Syapse、Enara Bio、Manifold Bio、微软和 Monte Rosa 的股权；获得过罗氏/基因泰克的差旅费报销；已就染色质突变和免疫疗法反应以及临床解释方法提交了机构专利（WO2015013191A1、US20170115291A1、US20170081724A1、WO2019132287A1、US20190338370A1）；并为 Foley Hoag 提供专利方面的间歇性法律咨询。MET 曾担任 Janssen、辉瑞、阿斯利康和拜耳的顾问委员会成员。MLF 曾担任 Nuscan Diagnostics 的顾问并持有其股权；这项活动超出了本文的讨论范围。MM 曾为拜耳、Interline 和 Isobl 提供咨询；是 Labcorp（US10669589B2、US10000815B2、US9035036B2、US8465916B2、US8105769B2、US7964349B2、US7294468B2）和拜耳（US20200369633A1、US11339157B1、US11207320B2、US11142522B2、US10966986B2、US9890127B2）授权专利的发明人；并获得拜耳、杨森和小野制药的研究资金。RB 为 Scorpion Therapeutics 提供咨询并拥有其股权，并获得诺华和默克的资助。PSN 曾担任百时美施贵宝、杨森和辉瑞的顾问，负责
灌木（桤木）全新世叶绿体遗传变异
图 5 在七个 Alnus alnobetula 个体的整个叶绿体侏儒排列中检测到的单核苷酸多态性 (SNP)。随后绘制了参考叶绿体基因组和通过杂交捕获和散弹枪测序方法从核心样本中检索到的 sedaDNA，以评估它们与 SNP 位置相对应的变体。SNP 的位置对应于参考叶绿体基因组。如果 SNP 位于基因内，则在第一行中给出相应的基因名称。如果未从核心样本中检索到任何读数，则不会报告任何变体。颜色代码：Taymyr 特定变异 = 黄色；Omoloy 特定变异 = 橙色；Kolyma 特定变异 = 绿色；Taymyr 地理歧视的潜在标记 = 以红色突出显示的位置；Kolyma 地理歧视的潜在标记 = 以蓝色突出显示的位置；Omoloy 地理歧视的潜在标记 = 以浅绿色突出显示的位置
对拟议变更 1 号的拟议重大变更
关于保护自然栖息地和野生动植物的栖息地指令（92/43/EEC）（“栖息地指令”为栖息地和物种提供法律保护，其中第 3 至 9 条为欧盟范围内的被称为 Natura 2000 站点网络的站点网络提供立法保护。Natura 2000 是一个保护区网络，包括特别保护区 (SAC) 和特别保护区 (SPA)（在本报告中称为欧洲站点）。SAC 是根据栖息地指令指定的保护区。它们是高质量的站点，对保护大量栖息地和物种做出了重大贡献。
鹦鹉鲜艳色彩变化的分子机制
结果：通过结合光谱、色谱和质谱分析不同物种的羽毛，我们发现了鹦鹉从黄色到红色颜色变化的共同化学基础。我们发现鹦鹉黄霉素“端基”的氧化状态在颜色变化中起着关键作用，颜色从黄色到红色的调整与鹦鹉黄霉素分子中羧基与醛基端基的比例相关；红色羽毛含有大量的醛基鹦鹉黄霉素，而黄色和绿色羽毛的羧基鹦鹉黄霉素含量较高。为了探索这些颜色差异的遗传基础，我们研究了暗色鹦鹉，它在野生种群中有两种：黄色和红色。遗传图谱确定了一个与颜色变化相关的基因组区域，其中包含 ALDH3A2 基因下游非编码区域中的候选点突变，该基因编码一种催化氧化的酶
基因组变异对功能 (IGVF) 更新的影响
目的：美国国家人类基因组研究所 (NHGRI) 提议更新基因组变异对功能的影响计划 (IGVF)。IGVF 初始阶段的目标是开发一个框架，以了解基因组变异对基因组功能的影响以及这些影响如何塑造表型。拟议的 IGVF 更新将在此初始活动的基础上，重点开展一系列合作研究项目，旨在加强该框架的开发和应用，并创建一个扩展的、用户友好的社区资源来支持未来的研究。更新的目标包括：(1) 系统地扰乱基因组，以评估和分类单个基因组变异对基因组功能和表型的影响；(2) 研究遗传或环境相互作用对基因组变异影响的影响；(3) 开发和应用基因组变异对基因组功能影响的预测模型和综合分析；(4) 扩展和进一步开发一套广泛可用的资源，包括数据门户和全面且可搜索的测量和预测变异影响目录。背景：基因组学当前面临的挑战是确定基因组变异在影响人类生物学和疾病表型中的作用。正如 NHGRI 的《2020 年战略愿景》中所述，描述变异功能后果的研究未能跟上变异发现或关联研究的步伐，而功能基因组信息的缺乏仍然是阻碍基因组学进步的障碍。“需要系统方法，包括将功能基因组检测的高通量分子读数与生物体表型联系起来的新策略，以确定所有基因组变异的表型后果”。此外，在所有情况下通过实验探测所有感兴趣的基因组变异是不可行的，因此需要新的数据收集策略和分析方法来预测变异、功能和表型之间的关系。IGVF 成立于 2021 年，旨在应对理解基因组变异如何影响基因组功能进而影响表型的挑战。该联盟采用团队科学、协调方法和新兴的实验和计算方法，汇集了五个不同组成部分的 100 多个实验室，以模拟应对这一挑战的不同方法，并共同开发一个框架和基础设施来映射、扰动和预测变体对功能的影响。在过去三年中，IGVF 在多个领域取得了进展，这些进展将为更新阶段奠定基础：