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WES分析揭示了ASPM基因中的胡说八道突变，导致沙特阿拉伯家族中原发性小头畸形
常染色体隐性原发性小头畸形（MCPH）是一种临床和遗传性异质性神经发育障碍。与年龄/性别匹配的对照相比，“小头畸形”一词用于患者头围减小并因此减小脑大小的情况。这个小的大脑大小主要是由于大脑皮质的尺寸降低。尽管在结构上，大脑看起来正常[1]。MCPH通常与其他症状有关，例如智力残疾，言语延迟和运动技能。某些受影响的孩子可能具有其他特征，例如狭窄的额头，癫痫发作或矮小的身材，如前所述[2]。在下一代测序技术（NGS）出现之前，已经对常染色体隐性病例的遗传诊断主要是通过基因组宽纯合映射进行或鉴定的，然后是候选基因测序。然而，随着最近的进步，NGS技术已被广泛用作这些罕见疾病（包括MCPH和其他神经系统疾病）的成功分子诊断工具[3-5]。已经确定了19个针对MCPH和相关表型的基因，其中一半的病例涉及因果变异鉴定的WES分析[3,5]。我们最近发现了一种新的候选基因，用于使用WES分析的全基因组纯合绘制映射的组合，用于沙特家族中一种新型综合征的原发性小头畸形形式[6]。
海洋沉积物中原位污染物的分析
致谢 我们感谢关岛规划局海岸带管理员 Mike Ham 为我们提供这项工作的机会，并感谢他对该项目的持续关注。我们还要感谢关岛环境保护局 (GEPA) 管理员 Jesus Salas 先生和关岛大学 WERI 前主任 Shahram Khosrowpanah 博士的不懈支持和鼓励。非常感谢 John Jocson 在为本报告准备场地地图方面提供的宝贵帮助。还要感谢 GEPA 的 Mark Petersen 对文件初稿的严格审查、Carmen Sian-Denton 对最终稿的校对以及 Norma Blas 负责复印和装订。这项工作部分由美国国家海洋和大气管理局、海洋和沿海资源管理局以及关岛政府规划局关岛沿海管理计划通过 NOAA 拨款奖 #NA67OZ0365 资助。