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World File Search System先天性
先天性缺乏心包
案例介绍一名50岁的非洲裔美国男性向急诊室提出了呼吸急促（SOB）的主要抱怨，并在劳累时呼吸困难恶化了一周。他描述了躺在左侧，以及呼吸呼吸，矫形和不辐射的左侧胸部压力时，使Sob恶化。进行体格检查，患者是心动过心，心率不规则，下叶的裂纹，痕量的双侧下肢水肿和不可填充的顶尖脉冲。实验室研究对于2830 pg/mL（正常范围= <100 pg/ml）和阴性肌酮蛋白的启行-B型亚替肽（Pro-BNP）水平很重要。心电图（ECG）的心室速率为每分钟146次，不规则的节奏不规则，右轴偏差和R波进展不佳。胸部X射线（CXR）（图1）揭示了心脏肿大和右心脏边框减少。随后的超声心动图显示出严重的二尖瓣反流和中等三尖瓣反流。值得注意的是，它还显示了心脏在顶端窗口中的心脏移动，可疑，因为缺乏心包。CT扫描证实了左心包部分缺失的诊断。CT扫描证实了左心包部分缺失的诊断。
细胞骨架成分的先天突变引起DNA dna甲基化...
uhrf1在受精后主要迁移到卵和胚胎中的细胞质，其中少量的UHRF1在某些区域（例如ICR）中维持甲基化修饰的细胞核中剩余少量。另一方面，除了受精后立即卵和胚胎外，所有UHRF1均易位到细胞核中，并在与细胞分裂相关的DNA复制过程中复制甲基化修饰。由于使用卵的实验受到局限性，因此研究小组使用人类培养的细胞发现NLRP5和OOEEP与构成SCMC的核心蛋白之间的结合。研究小组还产生了一条细胞系，可以通过药物诱导的诱导UHRF1（称为Cuhrf1：图1），该细胞系已被修饰以将其定位为细胞质，就像卵子一样，并检查了Cuhrf1在NLRP5和OOEP存在下CuHRF1变化的蛋白质稳定性。我们发现，在OOEEP存在下，CuHRF1的稳定性不会改变，但是在NLRP5存在下，Cuhrf1的稳定性增加了两倍以上（图2）。我们还发现，NLRP5缺陷小鼠的卵中的细胞质和细胞核中UHRF1蛋白的量均降低。该结果表明，在易位进入细胞核后，稳定的UHRF1的一部分可能稳定存在。
成人先天性心脏病服务
▪异常的肺静脉连接 - 部分或全部▪■ASD secundum，鼻窦静脉缺陷 - 中等或大尺寸▪异常的冠状动脉（ALCAPA）▪■异常的冠状动脉引起的异常冠状动脉，由对面的Sinus fes fr与相关异常▪右心室双重腔▪EBSTEIN异常▪PDA-中度或大尺寸▪外围肺动脉狭窄▪肺动脉狭窄狭窄（瓣膜下，瓣膜或supravallvular或supravallvular） - 中等或重度孔孔施瓦尔瓦（Sinus fall） regurgitation – moderate or severe ▪ Transposition of the great arteries (D-TGA) - after arterial/atrial switch or Rastelli ▪ Congenitally corrected transposition of the great arteries (CCTGA or L-TGA) ▪ Any CHD associated with elevated PAP (including Eisenmenger syndrome) ▪ Any cyanotic CHD - unrepaired or palliated (e.g.中央分流器）▪双输血性心室（DORV）▪FONTAN或HEMI-FONTAN循环▪所有形式的肺闭锁▪truncus Arteriosus▪其他静脉内和心室 - 脑室连接的其他复杂异常（例如）纵横内心，杂质综合征）。
第七届先天性缺陷国际会议...
Kushagra Bansal，印度班加罗尔尼赫鲁高级科学研究中心（JNCASR）分子生物学和遗传学部门 上午 10:10 就职典礼 上午 10:40 咖啡休息
爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处
爱荷华州公共卫生部爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处常见问题爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处是什么？ 1983 年，爱荷华州通过了一项法律，要求报告出生异常。该法律还要求爱荷华州公共卫生部建立一个登记处来收集和保存这些信息。收集有关先天性和遗传性疾病的信息不需要父母许可。这些信息很重要，因为它用于： • 探索全州这些疾病发病率的变化。 • 进行研究以确定可能的原因。 • 促进预防出生异常的教育活动。 我的家庭如何受益于爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处及其活动？ • 登记处为爱荷华州公共卫生部提供有关爱荷华州儿童健康状况的宝贵信息，以便为有特殊健康或教育需求的儿童规划未来的服务。 • 登记处提供的信息有助于确定导致出生异常的因素，并进行预防教育。 • 登记处可以将家庭与当地资源联系起来，这反过来可能会使您的家庭受益，因为它将您与社区中具有类似情况或其他资源的其他家庭联系起来。 所有州都有类似的登记处吗？ 目前，50 个州中的 44 个州以及哥伦比亚特区、波多黎各和美国国防部都有类似的登记处。 一些登记处收集多种疾病的信息，而一些登记处只收集少数几种疾病的信息。 一些登记处在其州开展研究，而另一些则不开展研究。 爱荷华州先天性和遗传性疾病登记处中包含的信息是否保密？ • 登记处收集的信息使用计算机安全措施以及上锁的文件和办公室进行保密。 • 唯一有权访问您孩子信息的人是登记处工作人员。 • 您孩子的身份是保密的。我们绝不会在任何报告或出版物中使用您孩子的名字或您家人的名字。什么是出生异常？ 出生异常是指会影响孩子健康和发育的结构性、遗传性或染色体异常。出生异常可能会影响身体的外观、功能或两者。病情从轻微到严重不等，有些可能会使孩子面临发育迟缓的风险。出生异常的例子有哪些？例如先天性心脏缺陷、脊柱裂、唇裂/腭裂、苯丙酮尿症 (PKU)、马蹄足、泌尿道疾病和唐氏综合症。
哈萨克斯坦先天性心脏病流行病学
摘要 本研究旨在利用 2014 年至 2021 年期间统一国家电子医疗系统 (UNEHS) 的数据，调查哈萨克斯坦先天性心脏病 (CHD) 的流行病学。这项回顾性队列研究包括 2014 年 1 月至 2021 年 12 月期间在哈萨克斯坦被诊断为 CHD 并在 UNEHS 登记的所有患者。CHD 是根据 ICD-10 代码 Q20-Q26 定义的。每 100,000 人口的发病率、患病率和全因死亡率计算得出的。使用 Cox 比例风险回归模型和 Kaplan-Meier 方法进行生存分析。该队列由 68,371 名 CHD 患者组成，其中 61,285 名（89.6%）患者患有单一 CHD 类型，40,767 名（59.6%）患者在 1 岁前被诊断出来，5,225 名（7.6%）患者在研究期间死亡。 2014年至2020年间，男性CHD发病率从每10万人口64.6例下降到每10万人口47.3例，女性发病率从每10万人口68.7例下降到每10万人口42.5例。2014年至2020年间，男性每10万人口全因死亡率从3.3例增加到4.7例，女性每10万人口全因死亡率从2.7例增加到3.7例。生存分析显示，在1岁前确诊为CHD的患者中，死亡风险与男性（风险比[HR] 1.17）、多种CHD类型（HR 1.70）和未进行手术（HR 0.57）显着相关。对于1岁后确诊为CHD的患者，危险因素包括男性（HR 1.65）、多种CHD类型（HR 1.55）和未进行手术（HR 1.82）。关键词：大数据、流行病学、心脏缺陷、先天性、哈萨克斯坦。
先天性diaphragmatic疝（CDH）
如果该肌肉中有一个孔，则腹部器官可以（疝气）向上移动到胸部，施加压力并压制发育中的心脏和肺部。因此，您的pēpi在出生时可能会出现呼吸问题，可能需要一些时间才能建立喂养。肺部将比预期的小（肺部发育不全），并在您的Pēpi出生后引起呼吸问题。在子宫pēpi中，通过胎盘从māmā/母亲的血液中获取氧气。出生后，肺部需要为人体提供氧气，因此器官可以正常工作。如果肺很小或没有太多的扩展空间，则可能无法正常工作。
福山先天性肌肉营养不良
•saito K.福山先天性肌肉营养不良。2006年1月26日[更新于2019年7月3日]。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，Editors.genereviews（R）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1206/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301385） Tachikawa M，Wang F，Nagai Y，Taniguchi K，Taniguchi M，Sunada Y，Terashima T，Endo T，Matsumura K.Fukuyama-type先天性肌营养不良症（FCMD）Andalpha-delpha-dyalpha- dystroglycanopathy。 Anmit Anom（Kyoto）。 2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。 1741-4520.2003.tb01033.x。 Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. 大脑开发。 2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1206/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301385） Tachikawa M，Wang F，Nagai Y，Taniguchi K，Taniguchi M，Sunada Y，Terashima T，Endo T，Matsumura K.Fukuyama-type先天性肌营养不良症（FCMD）Andalpha-delpha-dyalpha- dystroglycanopathy。Anmit Anom（Kyoto）。2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。 1741-4520.2003.tb01033.x。 Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. 大脑开发。 2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。1741-4520.2003.tb01033.x。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy.大脑开发。2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。Epub 2007年6月26日。引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。Am J Med Genet。1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）
先天性心脏手术人行横道1
已经完成居留权的研究员能够在其核心专业中自主练习。先前的医疗经验和研究员的专业知识将他们与进入居住的医生区分开。同胞在专业中对患者的照料是在适当的教师监督和有条件的独立性的情况下进行的。教职员工充当卓越，同情，文化敏感性，专业和学术的榜样。同伴发展了深厚的医学知识，患者护理技能和适用于其专注的实践领域的专业知识。奖学金是一项密集的临床和教学教育计划，侧重于患者的多学科护理。奖学金教育通常在身体，情感和智力上是有要求的，并且发生在致力于研究生医学教育的各种临床学习环境中，以及患者，居民，研究员，教职员工，学生，学生和医疗保健团队的所有成员的福祉。[无]
在洛杉矶消灭先天性梅毒......
本报告提供了与洛杉矶县当前先天性梅毒流行相关的详细背景信息，并提供了加强控制工作的路线图。该报告借鉴了国家、州和地方各级分享的最佳实践和建议。作为共同行动的初步催化剂，本报告重点关注需要传统和非传统伙伴关系的三个目标。实现这些目标对于建立强大的先天性梅毒控制基础至关重要——该基础可以随着时间的推移支持更多努力。注意：在本计划中，我们使用“女性”一词来描述出生时被指定为女性的人。这是基于这样的理解，有些人出生时被指定为女性，但可能并不认同自己是女性。更具包容性的措辞将用“孕妇”代替“育龄妇女”，用“可能怀孕的人”代替“孕妇”。不幸的是，本计划中描述的许多健康和社会服务仍然以顺性别和二元性别认同为导向，本文件中的术语反映了这一点。