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福山先天性肌肉营养不良
•saito K.福山先天性肌肉营养不良。2006年1月26日[更新于2019年7月3日]。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，Editors.genereviews（R）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1206/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301385） Tachikawa M，Wang F，Nagai Y，Taniguchi K，Taniguchi M，Sunada Y，Terashima T，Endo T，Matsumura K.Fukuyama-type先天性肌营养不良症（FCMD）Andalpha-delpha-dyalpha- dystroglycanopathy。 Anmit Anom（Kyoto）。 2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。 1741-4520.2003.tb01033.x。 Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. 大脑开发。 2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1206/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301385） Tachikawa M，Wang F，Nagai Y，Taniguchi K，Taniguchi M，Sunada Y，Terashima T，Endo T，Matsumura K.Fukuyama-type先天性肌营养不良症（FCMD）Andalpha-delpha-dyalpha- dystroglycanopathy。Anmit Anom（Kyoto）。2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。 1741-4520.2003.tb01033.x。 Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. 大脑开发。 2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。1741-4520.2003.tb01033.x。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy.大脑开发。2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。Epub 2007年6月26日。引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。Am J Med Genet。1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）
心脏手术时间对具有复杂先天性心脏病（CHD）的新生儿神经发育结局的影响
抽象的碳化硅（SIC）的目标是由于其出色的热性能，是功率微电子的第一材料。SIC技术的最新进展最终使Crystalline SIC纳米结构的制造。然而，纳米级SIC的热性能仍然忽略了。在这里，我们系统地研究了SIC纳米结构的热传导，包括纳米膜，纳米线和语音晶体。我们的测量结果表明，纳米结构的热导率比批量低几倍，并且值与结构的最狭小维度成比例。在最小的纳米结构中，导热率达到了批量的10％。为了更好地了解SIC中的纳米级热传输，我们还探测了声子在纳米结构中的平均自由路径和连贯的热传导。我们的理论模型将观察到的热传导的抑制与表面声子散射联系起来，这限制了声子的含义自由路径，从而降低了导热率。这项工作揭示了SIC纳米结构的热特性并解释了它们的起源，从而实现了SIC微电子的逼真的热工程。
Mottaz，Anais等。 α波段连贯性的神经反馈训练可以增强运动性能。 Kropp，Martina等。糖尿病性视网膜病是失明的主要原因和级联并发症的早期预测指标 - 风险和缓解措施。在中 道德，监管和S Siffredi，Vanessa等。早产后的皮质改变以及与社会的联系 档案中的库弗特·Unige疫苗在护理中犹豫... frei，Anja等。在高度感染发生率时期，杂交免疫力的发展。在：国际流行病学杂志，2 小鼠相关的脂肪性肝炎 eLandaloussi，Yannis等。了解小脑结构与社会能力之间的关系。在：分子自闭症，2023年，第1卷。 14，n° Wacker Bou Puigdefabregas，Julie Caroline等。先天性核心肌病和延迟发作的限制性CA 的成功心脏移植 有限的利润和充分性 朝两极分化纠缠的宣传分布 经颅多普勒超声检查 假肢术语的词汇表2023：第十版 重新定义未知初级>的癌症 扩展触点会破坏流量 Kropp，Martina等。简短的沟通：糖尿病患者的泪液中催泪液的独特代谢特征 Ramzy，George Mourad等。人类中的Folfoxiri抗性诱导和表征
摘要目的：用脑部计算机界面系统对运动皮层激活进行神经反馈训练可以增强中风患者的恢复。在这里，我们提出了一种新方法，该方法训练与运动性能相关的静止状态功能连接，而不是与运动相关的激活。方法：使用神经反馈和源功能连通性分析和视觉反馈，将十个健康受试者和一名中风患者在其手运动区域和其他大脑之间受过训练的α波段连贯性。结果：十分之一的健康受试者中有7个能够在一次疗程中增加手运动皮层和其他大脑其他大脑之间的α波段连贯性。慢性中风的患者学会了增强其受影响的原发性运动皮层的α波段连贯性，该病神经皮层在一个月内应用了一个月。连贯性在靶向运动皮层和α频率中特别增加。这种增加与中风后运动功能的临床有意义且持久的改善有关。结论：这些结果提供了概念证明，即对α波段连贯性的神经反馈训练是可行的，并且在行为上是有用的。意义：该研究提供了证据表明α波段在运动学习中的作用，并可能导致新的康复策略。1简介大脑界面（BCI）的技术可以监测大脑活动和生成有关活动模式特定变化的实时输出。这特别显示了有关感觉运动节奏（SMR）的表明。记录的受试者会收到有关与他/她的努力相关的神经活动的反馈，因此可以学会自愿调节大脑活动（Kamiya，1969）。SMR对应于α和β频率（〜8-30 Hz）中感觉运动皮层中神经元基的活性，这被真实或想象中的运动抑制（Arroyo等，1993; Pfurtscheller等人，2006年）。人类自愿调节SMR的能力导致BCI的发展用于运动替代，即控制假体和机器人设备（Galan等，2008; McFarland等，2008）。BCI技术的最新应用包括通过反馈训练大脑模式。在神经居住中，神经反馈的兴趣主要在于它可能改善脑部病变患者恢复的潜力（Birbaumer等，2007； Daly等，2008）。运动康复的神经反馈主要旨在训练SMR调节（Buch等，2008; Broetz等，2010; Caria等，2011; Ramos-Murguiarlday等，2013），因此可以看作是对运动成像训练的支持（Mattia等人（Mattia等，2012）。
外显子组和基因组测序，用于先天性免疫误差
2010年下一代测序（NGS）的出现已经改变了医学，尤其是单基因先天性免疫误差（包括原发性免疫缺陷）（PID）的生长领域。ngs促进了引起疾病的新基因的发现和PID患者的遗传诊断。全外观测序（WES）目前是PID研究和诊断的最具成本效益的方法，尽管整个基因组测序（WGS）具有多种优势。科学或诊断挑战是在数千个NGS调用中选择一个或两个候选变体。变体和基因级计算方法以及免疫学假设可以帮助缩小整个基因组搜索的范围。成功的关键是关于三个关键方面的良好信息遗传假设：遗传方式，临床渗透率和病情的遗传异质性。这确定了搜索策略和候选等位基因的频率截止。随后对候选变异的致病作用的功能验证至关重要。即使没有调味的湿实验室，即使是最新的干燥实验室也无法获得此验证。变化的多种性需要
小鼠相关的脂肪性肝炎 eLandaloussi，Yannis等。了解小脑结构与社会能力之间的关系。在：分子自闭症，2023年，第1卷。 14，n° Wacker Bou Puigdefabregas，Julie Caroline等。先天性核心肌病和延迟发作的限制性CA 的成功心脏移植 有限的利润和充分性 朝两极分化纠缠的宣传分布 经颅多普勒超声检查 假肢术语的词汇表2023：第十版 重新定义未知初级>的癌症 扩展触点会破坏流量 Kropp，Martina等。简短的沟通：糖尿病患者的泪液中催泪液的独特代谢特征 Ramzy，George Mourad等。人类中的Folfoxiri抗性诱导和表征
肌肉营养不良，需要心脏移植，在明显的骨骼肌受累之前6年。神经肌肉疾病。1999; 9（8）：598-600。 22。 Wu RS，Gupta S，Brown RN等。 在肌营养不良患者中进行的腹腔直接移植后的临床结局。 j心脏肺移植。 2010; 29（4）：432-438。 23。 Hanke SP，Gardner AB，Lombardi JP等。 BARTH综合征中的左心室非压实心肌病：一个起伏的心脏表型的例子，需要机械囊性支撑作为移植的桥梁。 儿童核心。 2012; 33（8）：1430-1434。 24。 Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。 美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。 循环。 2017; 136（13）：E200-E231。1999; 9（8）：598-600。22。Wu RS，Gupta S，Brown RN等。在肌营养不良患者中进行的腹腔直接移植后的临床结局。j心脏肺移植。2010; 29（4）：432-438。 23。 Hanke SP，Gardner AB，Lombardi JP等。 BARTH综合征中的左心室非压实心肌病：一个起伏的心脏表型的例子，需要机械囊性支撑作为移植的桥梁。 儿童核心。 2012; 33（8）：1430-1434。 24。 Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。 美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。 循环。 2017; 136（13）：E200-E231。2010; 29（4）：432-438。23。Hanke SP，Gardner AB，Lombardi JP等。 BARTH综合征中的左心室非压实心肌病：一个起伏的心脏表型的例子，需要机械囊性支撑作为移植的桥梁。 儿童核心。 2012; 33（8）：1430-1434。 24。 Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。 美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。 循环。 2017; 136（13）：E200-E231。Hanke SP，Gardner AB，Lombardi JP等。BARTH综合征中的左心室非压实心肌病：一个起伏的心脏表型的例子，需要机械囊性支撑作为移植的桥梁。儿童核心。2012; 33（8）：1430-1434。 24。 Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。 美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。 循环。 2017; 136（13）：E200-E231。2012; 33（8）：1430-1434。24。Feingold B，Mahle WT，Auerbach S等。美国心脏协会心脏病患者心力衰竭委员会Y，Y，临床C委员会，心血管委员会R，心血管委员会R，干预委员会，功能性G，Translations B，Stroke B，Stroke C.心脏参与的管理与Neuromuscu-神经司法疾病有关：与美国心脏协会的科学疾病有关。循环。2017; 136（13）：E200-E231。2017; 136（13）：E200-E231。
唐氏综合症新生儿主要先天性心脏缺陷的表观基因组签名
抽象背景先天性心脏缺陷（CHD）影响了大约一半的唐氏综合症患者（DS），但是不完全渗透的分子原因是未知的。先前的研究主要集中在识别DS个体中与CHD相关的遗传危险因素，但是缺乏对表观遗传标记的贡献的全面研究。与没有CHD的DS个体相比，我们旨在识别和表征具有主要CHD的DS个体的新生的干血点（NDB）的DNA甲基化差异。方法我们使用了Illumina Epic阵列和全基因组Bisulfite测序（WGB）来定量加利福尼亚生物库计划的86个NDBS样品的DNA甲基化计划：（1）45 DS-CHD（27雌性，18个女性，18个男性）和（2）41 ds non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd（27雌性）。我们分析了全球CPG甲基化，并在DS-CHD与DS非CHD比较（包括性别结合和性别分解）中鉴定出差异化甲基化区域（DMR），以纠正性别，血液收集年龄和细胞类型的性别。chd dmrs在CpG和基因上，染色质状态和基因组坐标的组蛋白修饰中的富集，以及通过基因映射的基因本体论富集。DMR，并将DS与典型发育（TD）WGBS NDBS样品中的甲基化水平进行比较。结果，我们发现DS-CHD雄性中的全球CpG低甲基化与DS非CHD雄性相比，这是归因于成核红细胞水平升高而在女性中看不见的。与DS非CHD个体相比，在DS-CHD的NDB中检测到DNA甲基化的性别特异性特异性。在区域级别，我们在性别组合，仅女性和仅使用男性的58、341和3938 CHD相关的DMR中，以及使用的机器学习算法，以选择19个只能将CHD与非CHD区分开的男性。dMR均富含基因外显子，CpG岛和二价染色质，并映射到与心脏和免疫功能有关的术语中富含的基因。最后，在DS与TD样品中，与背景区域相比，与背景区域相比，与背景区域相比，比背景区域的比例更高。这支持了以下假设：表观遗传学可以反映DS（特别是CHD）中表型的变化。关键词唐氏综合症，先天性心脏缺陷，新生的血液点，DNA甲基化，全基因组甲基硫酸盐测序，表观遗传学，表观基因组全基因组关联研究，差异甲基化区域，NRBC，降压>甲基化
Kropp，Martina等。糖尿病性视网膜病是失明的主要原因和级联并发症的早期预测指标 - 风险和缓解措施。在中 道德，监管和S Siffredi，Vanessa等。早产后的皮质改变以及与社会的联系 档案中的库弗特·Unige疫苗在护理中犹豫... frei，Anja等。在高度感染发生率时期，杂交免疫力的发展。在：国际流行病学杂志，2 小鼠相关的脂肪性肝炎 eLandaloussi，Yannis等。了解小脑结构与社会能力之间的关系。在：分子自闭症，2023年，第1卷。 14，n° Wacker Bou Puigdefabregas，Julie Caroline等。先天性核心肌病和延迟发作的限制性CA 的成功心脏移植 有限的利润和充分性 朝两极分化纠缠的宣传分布 经颅多普勒超声检查 假肢术语的词汇表2023：第十版 重新定义未知初级>的癌症 扩展触点会破坏流量 Kropp，Martina等。简短的沟通：糖尿病患者的泪液中催泪液的独特代谢特征 Ramzy，George Mourad等。人类中的Folfoxiri抗性诱导和表征
1医学物理系，IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna，意大利博洛尼亚； 2纽约纽约的纪念斯隆·凯特林癌症中心医学物理部； 3威斯康星大学 - 威斯康星州麦迪逊分校放射学系； 4马里兰州格伦·伯尼（Glen Burnie）核医学研究所； 5澳大利亚新南威尔士州瓦格·瓦格（Wagga Wagga）查尔斯·斯特特大学（Charles Sturt University）牙科与健康科学学院； 6康涅狄格州纽黑文市耶鲁大学医学院放射学和生物医学成像系； 7密苏里州圣路易斯的华盛顿大学生物医学工程和Mallinckrodt放射学院； 8拉脱维亚拉脱维亚大学临床与预防医学研究所； 9纽约纽约的纪念斯隆·凯特林癌症中心放射学系；纽约纽约市威尔·康奈尔医学院放射学系10； 11加利福尼亚州戴维斯戴维斯分校生物医学工程系；瑞士伯尔尼大学核医学系12； 13加拿大不列颠哥伦比亚大学不列颠哥伦比亚大学放射学系； 14放射学和放射科学系，约翰·霍普金斯医学院，马里兰州巴尔的摩； 15瑞士日内瓦日内瓦大学医院核医学和分子成像司； 16荷兰格罗宁根大学医学中心格罗宁根大学核医学与分子成像系； 17加拿大不列颠哥伦比亚省的不列颠哥伦比亚大学放射与物理学系；和18 United Theranostics，贝塞斯达，马里兰州
Wacker Bou Puigdefabregas，Julie Caroline等。先天性核心肌病和延迟发作的限制性CA
与年龄相关的认知下降的生理机制尚不清楚，这在很大程度上是由于缺乏纵向研究。现有的纵向研究着重于大脑的总体神经解剖学和扩散特性。我们在此提供了对动脉搏动性变化的纵向分析 - 动脉僵硬的代理 - 在两个主要的大脑中部和椎骨中。我们发现，在相对较短的时间内，一些参与者的脉冲性增加，这些增加与海马收缩有关。在随访时的流体智能测试中，较高的基线脉动与较低的分数有关。这是脑动脉僵硬随时间的增加与区域收缩之间的关联的第一个纵向证据。©2021作者。由Elsevier Inc.出版这是CC BY-NC-ND许可（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章
流出区形成 - 孔子先天性心脏病的起源
摘要：心脏外流（OFT）中的异常是最常见的先天性心脏缺陷（CHD）之一。在胚胎发生过程中，心脏OFT是心脏动脉极的动态结构。心脏管伸长通过添加来自咽部，中胚层到两端的细胞。这些祖细胞被称为第二心脏（SHF），是20年前首次识别为对形成心管的生长和OFT的主要贡献者的生长至关重要。SHF开发的扰动会导致CHD的共同形式，包括大动脉异常。 oft的发育也取决于多种细胞类型之间的旁分泌相互作用，包括心肌，心内膜和神经rest谱系。 在本出版物中，专门针对安德里亚娜·吉滕伯格（Andriana Gittenberger-de Groot）教授及其对心脏发展和CHD领域的贡献，我们回顾了她对FAST开发的一些开创性研究，对许多促成OFT的多种细胞类型的多样性具有特别感兴趣。 我们还讨论了选定的关键发现的临床意义，以理解我们对CHD的病因，尤其是经常畸形。SHF开发的扰动会导致CHD的共同形式，包括大动脉异常。oft的发育也取决于多种细胞类型之间的旁分泌相互作用，包括心肌，心内膜和神经rest谱系。在本出版物中，专门针对安德里亚娜·吉滕伯格（Andriana Gittenberger-de Groot）教授及其对心脏发展和CHD领域的贡献，我们回顾了她对FAST开发的一些开创性研究，对许多促成OFT的多种细胞类型的多样性具有特别感兴趣。我们还讨论了选定的关键发现的临床意义，以理解我们对CHD的病因，尤其是经常畸形。