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高光暴露和β-胡萝卜素酮酶异源表达对胡萝卜素reinhardtii
结果：在这项研究中，用高光暴露和β-徘徊的酮醇酶的异源表达以时间依赖的方式研究了Reinhardtii中的类胡萝卜素代谢调节。结果表明，高光暴露（500μmol /m 2 /s）的应力对β-胡萝卜素的积累负调节。积极地诱导玉米黄质，晕辉语和甘氧蛋白的积累。并不断促进Zeaxanthin和canthaxanthin在C. reinhardtii中的积累。代谢组学分析表明，高光暴露应力促进了类胡萝卜素的生物合成，改善了与astaxanthin合成途径相关的中间体，并促进了β-胡萝卜素转化为下游物质。实施了几种策略，以改善Reinhardtii中的canthaxanthin的产生，以实现来自不同来源的β-芳香烯酮醇酶基因的过表达，包括强启动子，插入内含子和叶绿体传导肽。发现，在转化的过表达β-胡萝卜素酮醇酶的转化后，β-胡萝卜素，晕辉酮和canthaxanthin均显着增加。其中，在PH124-CRTO中发现了最高的canthaxanthin含量，这是
果蝇 Nab2 RNA 结合蛋白抑制 m6A...
摘要 果蝇多聚腺苷酸 RNA 结合蛋白 Nab2 与一种因遗传性智力障碍而丢失的人类蛋白质同源，它通过一组基本上未定义的靶 RNA 控制成年运动、轴突投射、树突树枝化和记忆。在本文中，我们展示了 Nab2 在调节头部转录组中约 150 个外显子/内含子的剪接方面的特殊作用，并重点研究了在雌性神经元中富集的性别决定因子 Sex-lethal ( Sxl ) 中雄性特异性外显子的保留。先前的研究表明，这种剪接事件在雌性中受 Mettl3 复合物对 N6-甲基腺苷 (m 6 A) 的修饰调控。在分子水平上，Nab2 与神经元中的 Sxl 前 mRNA 结合并限制特定位点的 Sxl m 6 A 甲基化。同时，降低 Mettl3、Mettl3 复合物成分或 m 6 A 读取器 Ythdc1 的表达可挽救 Nab2 果蝇的突变表型。总体而言，这些数据表明 Nab2 是 m 6 A 甲基化的抑制剂，并意味着神经组织中 Nab2 和 Mettl3 调节的 RNA 之间存在显著重叠。
两个定量性状基因座与Apis Mellifera Mellifera中的varroa驱动因子染色器的繁殖细胞
摘要对瓦罗阿击蛋白的饲养源细胞的摘要是一种特征，最近吸引了对蜜蜂育种的兴趣，以选择耐螨的Apis mellifera菌落。为了研究该性状的遗传结构，我们评估了一个样本。Mellifera Mellifera菌落（n = 155）来自瑞士和法国，并进行了全基因组关联研究，使用每个菌落500名工人进行下一代测序。结果表明，两个QTL显着（p <0.05），与destructor -destructor摄取的育雏细胞的回旋相关。最佳相关的QTL位于以前发现与修饰行为相关的区域的5号染色体上，这是对V. destructor的抗性性状，在a中。Mellifera和Apis Cerana。第二最佳相关的QTL位于DSCAM基因内含子中的4号染色体上，该基因与神经元接线有关。先前的研究表明，与神经元接线有关的基因与回顾和Varroa敏感卫生有关。因此，我们的研究证实了基因区域对5染色体在社会免疫中的作用，并同时提供了对蜂蜜蜜蜂常见螨抗性性状之间遗传相互作用的新见解。
非编码遗传变异在心肌病中的作用
心肌病仍然是全球发病率和死亡率的主要原因之一。环境风险因素和遗传倾向是大多数心肌病病例。与所有复杂疾病一样，解释与心肌病相关的遗传变异的分子机制的解释中存在显着挑战。鉴于DNA序列技术的技术改进和成本降低，现在越来越多的患者正在接受基因检测，从而导致不断扩大的新型突变列表。然而，许多患者携带非编码遗传变异，尽管新兴证据支持其对心脏病的贡献，但他们在心肌病中的作用仍然在很大程度上得到了研究。在这篇综述中，我们总结了已发表的研究报告，该研究报告了不同类型的非编码变体与各种类型的心肌病的关联。我们专注于转录增强子，启动子，内含子位点和可能与心脏病相关的未翻译区域内的变体。鉴于该主题的广泛本质，我们提供了相对较新的研究概述，并且具有足够的证据来支持一定程度的因果关系。我们认为，对非编码遗传变异的额外验证的更多研究将为心脏疾病的发展提供进一步的机理见解，而非编码变体将越来越多地纳入未来的遗传筛查测试中。
考试问题分子生物学和生物技术
1。分子生物学的中心教条。半保守的DNA复制。证实半保守DNA复制的实验。2。核苷，核苷酸及其实例。嘌呤和嘧啶氮基碱。核苷酸在细胞中的生物学作用。3。真核和原核细胞中DNA包装的原理。核小体的结构。4。RNA的主要类型：结构和功能。5。遗传密码。基因编码的本质。遗传密码的基本特性和普遍性。6。核基因的结构：编码序列和启动子。7。真核基因的镶嵌结构（内含子和外显子），亲动机的组织。8。原核生物中的复制阶段：启动，伸长和终止。原核生物的复制酶。9。真核生物中的复制阶段：启动，伸长和终止。真核生物的复制酶：类型和功能。10。转录作为基因表达的中间阶段。转录阶段（启动，伸长和终止）。11。蛋白质的翻译。蛋白作为基因表达的产物。12。DNA修复机制。13。重组DNA技术：克隆向量。限制酶和连接酶。14。聚合酶链反应。原理，变体，应用。15。蛋白质的化学成分。氨基酸的分类和特性。
地中海无花果的基因嵌合体
图 1 不同无花果树组之间的基因组变异图和分歧。a) 表示全基因组核苷酸多样性的圆环图。从外到内的层次分别为：i、基因密度；ii、田岛 D；iii、核苷酸多样性。每个组的颜色编码为：绿色代表中地中海 (MEMed)、蓝色代表东南地中海 (SEMed)，深红色代表西地中海 (WMed)。b) 在 53 个无花果树品种及其相应组中检测到的 SNP 和 InDel 变异总数，按基因间、内含子和外显子分类。c) 按 CNG（拷贝数增加）、CNL（拷贝数丢失）和基因/周缘 SV（结构变异）分类的已识别全基因组拷贝数变异 (CNV) 总数。d) DEL 和 CNV 的富集分析（生物过程 (BP)、分子功能 (MF)、细胞成分 (CC)）。 e) 三个指定组之间的核苷酸多样性（π 和 Tajima's D）和种群分化（固定指数-FST）概述。每个圆圈内的数字表示该组的核苷酸多样性，圆圈之间的数字反映种群发散（FST）。f) 不同组之间无花果树中连锁不平衡（LD）衰减的分析。
FUS 改变携带 ALS 相关 P525L 突变的人类运动神经元中的 circRNA 代谢
摘要：RNA 代谢失调已成为导致肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 疾病中运动神经元 (MN) 退化的关键事件之一。事实上，RNA 结合蛋白 (RBP) 或参与 RNA 代谢方面的蛋白质的突变占 ALS 常见形式的大多数。特别是，与 ALS 相关的 RBP FUS 突变对 RNA 相关过程的许多方面的影响已得到广泛研究。FUS 在剪接调控中起着关键作用，其突变严重改变了编码参与神经发生、轴突引导和突触活动的蛋白质的转录本的外显子组成。在本研究中，通过使用体外衍生的人类 MN，我们研究了 P525L FUS 突变对导致环状 RNA (circRNA) 形成的非规范剪接事件的影响。我们观察到 FUS P525L MN 中 circRNA 的水平发生变化，并且突变蛋白优先与下调 circRNA 两侧含有反向 Alu 重复序列的内含子结合。对于一部分 circRNA，FUS P525L 还会影响它们的核/细胞质分配，证实其参与了不同的 RNA 代谢过程。最后，我们评估了细胞质 circRNA 作为 miRNA 海绵的潜力，这可能与 ALS 发病机制有关。
分子进展使衣藻成为生物技术利用的宿主
由于近期取得的成就，莱茵衣藻正逐渐成为生物技术生产平台，我们将在本综述中简要总结这些成就。首先，由于近年来取得了一些令人印象深刻的改进，现在可以实现强大的核转基因表达。目前已有可实现高效、稳定核转基因表达的菌株，并且最近通过实现遗传杂交和识别其致病突变，使其更适合合理的生物技术方法。基于 Golden Gate 克隆的 MoClo 合成生物学策略是为衣藻开发的，它包括一个不断增长的工具包，其中包含 100 多个遗传部分，这些部分可以按照预定义的顺序进行稳健、快速的组装。这允许快速迭代转基因设计、构建、测试和学习。另一项重大进展来自各种改进转基因设计和表达的发现，例如系统地将内含子添加到密码子优化的编码序列中。最后，自 2016 年首次成功报道以来，CRISPR/Cas9 基因组编辑技术经历了多次改进，这为通过关闭竞争途径来优化生物合成途径提供了可能性。我们提供了一些例子，表明所有这些最新进展都牢固地确立了衣藻作为合成生物学底盘的地位，并允许将其代谢重新设计为新功能。
在胚胎，幼虫和成年斑马鱼中高效的他莫昔芬可诱导的Cre重组
在成人生物体中灭活基因功能的能力对于研究诸如再生和行为等生物学过程至关重要。这是通过工程化等位基因来实现的，该等位基因可以使用CRE重组酶有条件地灭活，然后使用药物诱导的CRE重组酶灭活基因功能。最近的一些研究清楚地表明，工程在斑马鱼中的有条件等位基因的可行性。同时，实现足够程度的重组以诱导完全丧失功能的丧失仍然是一个主要限制。在此，我们通过设计由斑马鱼β-Actin2基因的内含子增强子的斑马鱼泛素启动子组成的重组泛素启动子UBB R来解决这一限制。使用PHIC31介导的靶向集成，我们证明了UBB R在所有胚胎和幼虫阶段测试的UBB R显然均优于父母启动子以及目前可用的无处不在的Creer T2驱动线。此外，我们生成的UBB R：CRER T2驱动线使成人斑马鱼心中的Floxed等位基因几乎完全失活。最后，我们证明了我们的UBB R启动子在其他基因组基因座集成时会保留高活性，从而使其独特地适合于斑马鱼的所有阶段的转基因表达。
文章评论
简介：原发性免疫缺陷症是一组因参与免疫反应的不同机制的数量或功能改变而导致的遗传疾病。根据遗传模式，它们可以是常染色体显性和隐性遗传或 X 连锁遗传。目的：描述 X 连锁无丙种球蛋白血症的遗传基础和治疗前景。方法：在 2023 年 10 月和 11 月期间，通过在 Medline/PubMed、Bireme（Scielo、Lilacs）数据库和 Cochrane 医学图书馆中搜索信息进行文献综述。使用了高级搜索公式。发展：目前，已描述了 350 多种原发性免疫缺陷，其中 250 多种的致病基因已被定位，并且怀疑约有 3000 个基因可能与它们的起源有关。X 连锁无丙种球蛋白血症是由布鲁顿酪氨酸激酶基因的功能丧失变异引起的，该基因位点位于 X 染色体的长臂上，其中已描述了超过 700 个外显子和内含子突变。结论：这些疾病的分子诊断的复杂性在于它们表现出巨大的遗传异质性。免疫球蛋白替代疗法仍然是主要的治疗手段。基因编辑是治疗X连锁无丙种球蛋白血症和普遍先天性免疫缺陷的一种有前途的方法。