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World File Search System发育不良
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基因疗法。1 - 7具有12种不同的人类血清型，它们都与任何人类疾病有关，有效地转移了大量分裂和非分散细胞，从而允许转基因的延长表达。此外，AAV会触发最小的先天免疫反应，并且本质上复制不足。由于这些吸引人的特征，AAV是体外和体内环境中基因传递的高度有利向量。迄今为止，FDA已批准了五种基于AAV的基因治疗药物，这些药物解决了各种遗传疾病：8 - 13 Luxturna，一种用于遗传性视网膜疾病的AAV2药物； Zolgensma，一种用于脊柱肌肉营养不良的AAV9药物； Hemgenix，一种用于血液Philia b的AAV5药物； Roctavian，一种用于血友病A的AAV5药物；和Elevidys，一种AAVRH74药物，可治疗Duchenne肌肉发育不良。正在进行许多其他临床试验，显示出令人鼓舞的结果。3
马兰综合征（NFIX 相关疾病）
关节异常是马兰综合征的一个已知特征。这些包括极度松弛（过度活动）的关节（肘部、手腕、膝盖、臀部），这意味着婴儿和儿童可以将他们的四肢移动到其他人认为不可能的位置。虽然这可能不会造成任何问题，但过度活动有时与关节和肌肉疼痛、关节容易脱位（脱臼）、包括扭伤在内的伤害以及容易疲劳有关。关节非常松弛的儿童可能需要物理治疗、按摩或额外的支架（支撑物、夹板）才能行走。在少数情况下，关节异常紧张，可能需要手术和肌腱延长来扩大其活动范围。一些儿童有一定程度的髋关节发育不良，髋关节容易脱臼。这可能在出生时就很明显，也可能是后来出现的。无论是哪种情况，都可以通过夹板治疗，如有必要，可以用石膏固定，并可能进行手术。
根据细胞应力调节和基质硬度回顾口腔潜在恶性疾病和鳞状细胞癌的病因
口腔是消化系统的起始部分，负责补充营养和机械分解食物。口腔由不同的硬组织和软组织组成；口腔黏膜容易受到机械应力和与微生物的相互作用。在口腔癌中，肿瘤表现出异常的细胞网络和异常的细胞间相互作用，这是由环境和遗传因素之间的复杂相互作用引起的。这对临床医生和研究人员来说是一个挑战，阻碍了对口腔癌发展机制和治疗策略的理解。具有发育不良特征的病变属于口腔潜在恶性疾病，包括口腔白斑、红斑、口腔黏膜下纤维化和增生性疣状白斑，具有很高的恶性风险。在这篇综述中，我们讨论了口腔癌细胞的特征和周围基质的硬度。我们还讨论了硬度平衡在口腔潜在恶性疾病中的重要性，特别是口腔黏膜下纤维化，可能是由咀嚼槟榔等机械压力引起的。
印度政府卫生和家庭福利部
(a) 和 (b)：印度医学研究理事会 (ICMR) 罕见病工作组包括二十四 (24) 项研究，涉及原始侏儒症 (Pd)、肉芽肿性多血管炎、与 2 型神经纤维瘤病相关的神经鞘瘤、ADCC/CALJA 中的动脉钙化（一种以 NT5E 基因突变为特征的罕见疾病）、进行性骨化性纤维发育不良 (Fop)、多小脑回综合征、淀粉样变性、血清阴性视神经脊髓炎、Bardet-Biedl 综合征、12 型视网膜色素变性、先天性多发性关节挛缩症 (AMC)、原发性免疫缺陷病和先天性免疫缺陷等各种问题。卫生和家庭福利部制定了 2021 年国家罕见病政策 (NPRD)，以促进和向患有罕见疾病的患者提供经济援助。该政策现已修订，现在每位患者最多可获得 500 万卢比的经济援助。
质体酪蛋白水解蛋白酶OsClpR1调控水稻叶绿体发育和叶绿体RNA编辑
背景：植物质体酪蛋白水解蛋白酶（Clp）是质体蛋白酶网络的核心部分，由多个亚基组成。许多Clp在植物尤其是作物中的分子功能尚不明确。结果：本研究鉴定出水稻白化致死突变体al3，该突变体产生白化叶片并在幼苗期死亡。分子克隆表明，AL3编码质体酪蛋白水解蛋白酶OsClpR1，与拟南芥ClpR1同源，靶向叶绿体。与野生型相比，al3突变体中的叶绿体结构发育不良。OsClpR1在水稻所有组织中组成性表达，尤其是在幼叶中。OsClpR1突变影响叶绿素生物合成和叶绿体发育相关基因的转录水平。三个叶绿体基因（ rpl2 ， ndhB ， ndhA ）的RNA编辑效率在 al3 中显著降低。利用酵母双杂交筛选发现OsClpR1与OsClpP4，OsClpP5，OsClpP2和OsClpS1发生相互作用。
帕金森氏病的发育起源
“健康与疾病的发展起源（DOHAD）” Hy Pothesis认为，在产前，新生儿和幼儿发展期间暴露的环境因素是成年和老年疾病的危险因素（福古纳加，2021年，2021年； Gluckman和Hanson，Hanson，2004年）。在2003年西奈山会议上关于“后来的神经退行性疾病的早期环境起源：研究和风险评估”的早期环境起源”，扩展了该假设以通过脑发育，并探索有毒物质对这一过程的影响（Landrigan等，2005）。产前和早期产后时期是大脑发育的重要时间，在该时间内建立大脑的基本结构。在这些时期内的干扰可能会对基本神经元电路的建立产生不利影响，从而削弱了大脑的基本结构。在脑细胞增殖，迁移或分化过程中暴露于毒物会导致发育不全（神经元种群降低），异端（神经元错误定位）或发育不良（异常配置的树突状疾病）
电石废渣对银鲶的急性毒性
废电石的随意倾倒和积累对鱼类的生存和健康构成了潜在威胁。因此，本研究调查了废电石对黑指金鱼（Chrysichthys nigrodigitatus）选定器官（脑和鳃）和生存的影响。在实验室条件下，采用完全随机设计，将鱼暴露于浓度为 0.0 mg/L、0.018 mg/L、0.0033 mg/L、0.060 mg/L 和 0.105 mg/L 的粉状电石中 96 小时，重复三 (3) 次。使用图解法和概率单位法获得了 0.018 mg/L 的 LC50 值。鱼脑的组织学改变表现为海绵状水肿、毛细血管充血和空泡化。鳃记录了初级鳃片发育不良、鳃毛细血管充血和鳃片糜烂等结构变化。因此，有必要寻找碳化物废物的替代用途或更安全的处理方法来保护鱼类和消费者，以避免地下水和水生生物的污染。
消防安全
附件包含美国食品药品管理局 (FDA) 为咨询委员会小组成员准备的背景信息。FDA 背景资料包通常包含由 FDA 个别审阅人员撰写的评估和/或结论和建议。此类结论和建议不一定代表个别审阅人员的最终立场，也不一定代表审查部门或办公室的最终立场。我们已将帕洛瓦罗汀在进行性骨化性纤维发育不良 (FOP) 患者中的应用这一主题提交给咨询委员会，以获取委员会的见解和意见。背景资料包可能不包括与最终监管建议相关的所有问题，而是旨在重点关注机构确定的供咨询委员会讨论的问题。在考虑了咨询委员会流程的意见并完成所有审查之前，FDA 不会就手头的问题做出最终决定。最终决定可能会受到咨询委员会会议上未讨论的问题的影响。
将机械提示与工程平台整合，以探索心肺发展和疾病
机械力在健康和异常器官发育以及成人疾病过程中为细胞提供关键的生物学信号。在心肺系统中，机械力（例如剪切，压缩力和拉伸力）在各个长度尺度上起作用，而失调的力通常是疾病起步和进展的主要原因，例如在支气管肺发育不良和心肌病中。在体外模型中进行了设计，支持了许多组织和疾病特异性环境中的机械力的研究，从而为心肺发育和疾病提供了新的机械见解。该评论首先提供了基本的示例，其中机械力以多个长度尺度运行以确保精确的肺和心脏功能。接下来，我们调查了最新的工程平台和工具，这些平台和工具提供了新的手段来探测和调节体外和体内环境的机械力。最后，讨论了跨学科合作的潜力，以为多种心肺疾病提供新颖的治疗方法。简介