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World File Search System发育不良
使用任务对运动和语音进行功能映射...
立体脑电图 (sEEG) 已成为癫痫治疗中用于颅内定位癫痫发作和扩散的最广泛使用的临床工具 1,2。它可以让医生直接描述发作期和发作间期整个脑容量候选区域的电行为 3。在监测期间，通过 sEEG 进行的电刺激可用于探测感觉运动、言语和语言、视觉或记忆功能 4,5。在需要切除或消融致痫组织的情况下，癫痫发作网络与脑功能图的空间重叠有助于确定治疗范围，从而可以在保留脑功能的同时最大限度地减少癫痫发作 2,6，尤其是当发育不良皮质可能带有功能图时 7。由于目前正在通过射频消融通过 sEEG 导线本身进行直接破坏性治疗 8,9，因此监测期间的术外功能映射至关重要。不幸的是，当刺激导致癫痫发作或阻碍继续治疗的后放电时，术外刺激映射可能会受到限制或不可能，特别是在儿童大脑中，因为儿童大脑的物理特性需要更高的电流 10,11 。同样，一些患者，特别是儿科人群 12 ，无法忍受 MRI 扫描仪环境，从而无法进行植入前 fMRI。
司美替尼（Koselugo）
NF1 最常见的表现包括皮肤颜色异常斑块（咖啡牛奶斑 [CALM]）、腋下和腹股沟区雀斑，以及主要发生在皮肤和神经中的良性肿瘤，称为神经纤维瘤。其他表现可能包括骨发育不良、脊柱侧凸、眼部问题和神经系统并发症，影响认知障碍和学习障碍等。神经纤维瘤是组织学上良性的神经鞘瘤，通常起源于皮肤的末端神经分支。丛状神经纤维瘤 (PN) 是 NF1 患者中最常见的肿瘤类型，发生在多达 50% 的患者中。7-10 一个或多个 PN 可能沿着身体任何部位的大神经和丛生长，表现各异，并持续发展到成年早期，并且同一个人身上的多个 PN 可能既有症状又无症状。 11-13 此外，PN 形状复杂，尺寸可能很大，导致临床症状，如毁容、运动功能障碍（虚弱和运动范围受限 [ROM]）、疼痛和神经功能障碍。PN 症状的严重程度可能从轻微到严重不等；然而，症状的存在可能取决于它们的位置和对周围结构的影响。PN 在幼儿期生长最快，尽管患者的生长速度各不相同。14-16
用于支气管肺发育不良的地塞米松预防
从出生开始的ELBW婴儿中非侵入性呼吸机策略的启动可防止Barotrauma和volutrauma，并显着降低了支气管肺发育不良的发病率和严重程度。但是，ELBW婴儿的一部分继续需要呼吸机支持，从而增加了支气管肺发育不良的风险。使用NICHD开发的更新的2022 BPD（支气管肺发育不良）计算器来识别那些患者，将允许使用低剂量的地塞米松来促进拔管。在ELBW婴儿中使用产后类固醇的考虑需要对已发表的数据进行仔细和勤奋的评估。风险益处分析是对早产儿的产后类固醇的重要考虑因素。AAP（美国儿科学会）指南在2002年指出：“不建议使用非常低出生体重的婴儿的系统性地塞米松在预防或治疗CLD的情况下常规使用。” AAP在2010年修改了其声明，得出结论，数据仍然不足以建议在依赖呼吸机依赖的新生儿中常规使用糖皮质激素治疗，但“临床医生在试图平衡糖皮质激素治疗的潜在不良影响时必须使用临床判断。” （Watterberg 2010）背景 /已发布的数据和证据级别a。概述
RSC 进展
MTTL1 A3243G、G3244A、A3252G、C3256T、T3271C、T3291C 癫痫、脑病、肌病、严重便秘、发育停滞 MTTV G1642A MTTF G583A MTRNR2 C3093G MTND1 T3308C、G3376A、G3697A、G3946A、T3949C MTND4 A11084G MTND5 A12770G、A13045C、A13084T、G13513A、A13514G MTND6 G14453A MTCYB 14787Ddel4 卡恩斯-赛尔综合征 (KSS) MTTL1 G3249A 身材矮小、糖尿病、心肌病、共济失调 慢性进行性眼外肌麻痹 (CPEO) MTTL1 C3254T 眼睑下垂、肌肉无力 MTT1 T4274C、T4285C、G4298A、G4309A MTTA T5628C MTTN T5692C MTTN G5698A MTTN G5703G MTTK G8342A MTTL2 G12294A、A12308G、T12311C、G12325A MTND4 T11232C 神经病变、共济失调和视网膜色素变性 (NARP) MTATP6 T8993C、T8993G 失明、小脑性共济失调、癫痫、认知障碍和周围神经病变 Leigh 综合征 (LS) MTTV C1624T 乳酸性酸中毒、发育不良、肌病、双侧对称性大脑皮层下病变 MTND3 T10158C MTND4 C11777A MTND5 T12706C MTATP6 T9176C, T9176G, T9185C, T9191C, T8993C
评估胸喹酮癌症化学预防对口服白细胞的影响：一项随机临床试验
目的：这项随机临床试验旨在研究胸腺喹酮在Nigella sativa提取物中的化学预防性作用，在临床上，组织学和分子水平上管理口服白细胞。方法：总共将48例口服白血病患者随机分配给三组； A组以10 mg/kg的剂量接受了三个月的Nigella sativa提取物，持续了三个月，B组相同的干预措施，但使用Nigella sativa提取物为5 mg/kg剂量，最后C组是安慰剂组。评估的结果是通过免疫组织化学进行的临床改善，组织学改善（发育不良程度）和分子生物标志物KI-67和caspase-3。结果：与安慰剂组相比，A组和B组病变大小的统计学显着降低。在分子水平上，与安慰剂组相比，两个尼氏菌组组的KI-67表达在统计学上显着降低。与其他组相比，A组A组中caspase-3的统计学显着增加。结论：Nigella sativa提取物中的胸喹酮是一种有前途的化学预防剂，可用于口服白细胞的管理（该试验在临床上进行了注册。
孕妇的慢性节能病史（CED）和在
在五岁以下的生命早期阶段遭受阻碍的孩子将无法在成年期达到最大的身心/智力潜力。发育迟缓的问题在于世界上的注意力，很明显，可持续发展目标（SDG）的目标之一是减少全球发育迟缓的案件。这项研究的目的是确定孕妇CED史与发育率的发生率之间的关系。这种研究方法是通过病例对照回顾性方法进行分析的。所使用的采样技术是比例抽样的，在这项研究中分为两组，即24组幼儿发育不良，对照组由24个幼儿组成，这些幼儿没有在卡坎加村（Kacangan村），印度尼西亚Boyolali Regency，印度尼西亚Boyolali Regency。结果表明，怀孕期间CED的病史与发育率的发病率之间存在显着关系。希望助产士能够提供咨询并监测孕妇的营养状况，并要记住，如果孕妇的营养状况良好，它可以减少幼儿发育迟缓的发生率。这项研究的贡献是提供有关孕妇营养状况重要性的信息。关键字：慢性能量缺乏，幼儿，发育迟缓，营养，孕妇
adnondroploploplasia：发育，发病机理和治疗
Autosomal dominant mutations in fibroblast growth factor receptor 3 ( FGFR3 ) cause achondroplasia (Ach), the most common form of dwarfism in humans, and related chondrodysplasia syndromes that include hypochondroplasia (Hch), severe achon- droplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), and thanatophoric发育不良（TD）。fgfr3在软骨细胞和成熟的成骨细胞中表达，其功能可调节骨骼生长。对FGFR3中突变的分析表明，通过包括稳定受体的机制，增强的二聚体和增强的酪氨酸激酶活性的结合，信号传导增加。矛盾的是，FGFR3信号的增加深刻抑制了生长板软骨细胞的增殖和成熟，导致生长板尺寸降低，小梁骨体积减少以及导致骨伸长降低。在这篇综述中，我们讨论了调节生长板的分子机制，即ACH的发病机理，ACH的发病机理以及正在评估的治疗方法，这些方法正在评估，以改善患有ACH和相关疾病的人的软骨骨生长。发展动力学246：291–309，2017。v C 2016 Wiley Wercenials，Inc。
骨质干细胞移植后骨质骨术中的骨骼变化
摘要骨质疏松症是由破骨细胞缺陷引起的罕见骨骼发育不良，导致骨骼质量和密度增加。造血干细胞移植可以挽救疾病表型并防止并发症。然而，关于造血细胞移植的骨骼变化诱导该疾病患者的骨骼变化知之甚少。这项研究的目的是描述造血干细胞移植后的骨骼变化，这是13年来一个医疗中心诊断为骨质骨质骨的回顾性队列中的骨骼变化。为此，收集了所有可用的流行病学，血液学，生化和放射性数据，并进行了定量分析。我们发现骨代谢标志物与干细胞移植后造血恢复相吻合的早期变化显着变化。造血干细胞移植引起了后来的骨骼矿物质分布和形态的显着改善，但并未导致完全放射学的正常化。大概，骨骼代谢，骨骼矿物质分布和形态的变化是重新骨化骨骼功能的结果。我们建议，通常使用生化骨代谢标记和放射学指数来评估骨质骨术患者对造血干细胞移植的反应。©2020美国骨骼和矿物研究学会。
GRIN Therapeutics 将公布 Honeycomb 临床试验数据
纽约，2024 年 11 月 21 日——治疗严重神经发育障碍的疗法开发领域的领导者 GRIN Therapeutics Inc. 今天宣布，它将展示该公司 1b 期 Honeycomb 临床试验的结果，该试验评估了该公司在研的 GluN2B 负变构调节剂 radiprodil 在治疗具有功能获得 (GoF) 变异的 GRIN 相关神经发育障碍方面的效果。海报展示将于 12 月 6 日至 10 日在加利福尼亚州洛杉矶举行的美国癫痫协会 (AES) 年会上举行，还将包括对计划于 2025 年初启动的雷迪普地尔计划中的 3 期临床试验的拟议设计的审查。 展示详情： 标题：药代动力学、安全性/耐受性以及个体滴定雷迪普地尔剂量对 GRIN 相关疾病儿童癫痫发作频率和行为的影响：顶级多中心研究数据 展示者：Pierandrea Muglia 医学博士，GRIN Therapeutics 创始人 会议日期/时间：12 月 7 日星期六，太平洋标准时间下午 12:00 – 6:00 有关会议的更多信息，请访问 AES 网站。关于雷地普地尔：雷地普地尔是一种在研的、选择性的强效负变构调节剂，可作用于 N-甲基-D-天冬氨酸 (NMDA) 受体亚型 2B (NR2B 或 GluN2B)。非临床研究表明，雷地普地尔可有效选择性地调节 NMDA NR2B 或 GluN2B。雷地普地尔还在多种体外和体内临床前癫痫和癫痫模型中表现出抗癫痫作用，特别是在 GluN2B-NMDA 传输增强的模型中，这种现象可能出现在 GRIN 相关神经发育障碍的功能获得 (GoF) 突变中。对从结节性硬化症 (TSC) 和局灶性皮质发育不良 (FCD) 病变中提取的脑组织进行体外分析，结果显示 GluN2B- NMDA 表达增强，支持了雷迪普地尔控制这些疾病中癫痫发作的潜在能力。关于 GRIN Therapeutics：GRIN Therapeutics 致力于研究和开发儿童神经发育障碍的精准疗法，旨在为患者和护理人员带来希望。该公司致力于为神经发育障碍患者开发新型疗法，目前正在进行两项临床试验，以评估雷迪普地尔对 GRIN 相关神经发育障碍和其他神经系统疾病（包括结节性硬化症 (TSC) 和局灶性皮质发育不良 (FCD) II 型）的潜在治疗效果。GRIN Therapeutics 是 Neurvati Neurosciences 的附属公司，后者是 Blackstone Life Sciences (BXLS) 的投资组合公司。欲了解更多信息，请访问 www.grintherapeutics.com。关于 Neurvati Neurosciences
2023年6月29日突然心律不齐综合症...
启动以患者为中心的药物开发为FDA提供患者的经验，以告知该机构权衡新疗法的益处和风险的决定。SADS基金会将于2023年7月20日举行辅助科学会议，主要专家将把EL-PFDD期间提供的患者证明解释为临床见解，可用于根据患者群体的需求来帮助设计临床试验。心律失常右心室心肌病/发育不良是心肌的遗传疾病。虽然许多ARVC患者没有表现出任何症状，但该病情造成35岁以下个体中与心脏有关的死亡的五至20％。当前的估计表明，ARVC可能会影响5,000分之1至2,000个人中的1个。大多数ARVC患者，尤其是年轻年龄的患者，都是高级运动员。运动是ARVC患者心律不齐和猝死的常见触发因素。患有ARVC的人经常经历心室心动过速，导致晕厥，心力衰竭或心脏骤停。这种疾病是渐进的，导致某些患者需要心脏移植。当前没有可直接针对ARVC的治疗选项。虽然某些疗法（例如给予β受体阻滞剂药物的给药或植入心脏扭曲器除颤器（ICD））管理与疾病相关的某些症状，但它们不会停止进展到心力衰竭。