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World File Search System发育不良
动物
简单总结：遗传性皮肤病是一种遗传性皮肤病，主要遵循单基因遗传模式。可遗传的结缔组织疾病，如经典的埃勒斯-丹洛斯综合征 (cEDS)，属于这类人类罕见疾病，偶尔发生在其他物种中。本文报道了一头受影响的牛，其皮肤病变（包括皮肤松弛症）在临床和病理上与人类的 cEDS 相似。深层真皮的显微镜发现与胶原发育不良一致。全基因组测序 (WGS) 确定了 COL5A2 基因中最有可能致病的突变。已知 COL5A2 基因与小鼠和人类的显性遗传 cEDS 形式有关，但到目前为止，尚未发现它会在家畜中引起类似的表型。本文检查的疾病表型显示与母系中已识别的错义变异在两代中共同分离，很可能是由于自发突变事件造成的。牲畜中罕见的非致命疾病（如 cEDS）大多无法诊断，但可能会影响动物福利，从而降低受影响动物的价值。基于 WGS 的精确诊断可以了解罕见疾病，并支持对牛繁殖群体进行有害遗传疾病监测的价值。
Zip13标记肌肉卫星细胞，并有助于其静止和主动相位平衡
Zip13的丧失导致Ehlers-Danlos综合征脊柱发育异常3型，涉及结缔组织发育不良，与肌肉强度降低相关。然而，Zip13在骨骼肌稳态中的作用，特别是在调节肌肉卫星细胞（MUSC）的情况下，仍然了解不足。在这项研究中，我们研究了Zip13-Knockout（KO）小鼠，发现Zip13-KO小鼠的MUSC降低，其中静止和激活的相位平衡被中断。为了阐明MUSC中Zip13表达的生理作用和动力学，我们生成了编码Zip13基因座GFP的Zip13-GFP敲入（KI）小鼠，这表明ZIP13有助于Quiescent和激活MUSC及其功能的相位平衡调节。的确，Zip13-KO小鼠从骨骼肌损伤中表现出延迟恢复，表明Zip13需要适当的骨骼肌再生。此外，在纯合Zip13-GFP Ki小鼠的MUSC中，GFP表达降低，其完整的Zip13表达受到干扰，这表明存在正反馈机制以维持Zip13表达。总的来说，我们的结果表明，Zip13可能通过自动调节Zip13表达来控制MUSC的静止/激活相平衡，从而积极参与骨骼肌肉再生，而新生成的Zip13-GFP Ki小鼠将有助于研究Zip13-3-3-GFP Ki小鼠的Zip13-3-3-3-3-3-epressects expecters表达细胞。
利用人工智能辅助内窥镜技术检测难以发现的胃癌
我们饶有兴趣地阅读了 van der Sommen 等人的文章 1，并提出了在临床实践中采用人工智能 (AI) 辅助内窥镜检查的一些重要和相关观点。计算机辅助诊断系统已成功应用于胃肠道的所有部分，甚至是巴雷特食管发育不良的诊断，这是专家内窥镜医师的祸根。2 最近，与专家内窥镜医师的表现相比，实时计算机辅助检测 (CADe) 系统的结肠镜检查实现了更高的息肉检测率。3 然而，在将 CADe 应用于传统食管胃十二指肠镜检查 (OGD) 时，不可避免地会讨论如何提高难以发现的胃癌 (GC) 的检测率。与食道和结肠等其他胃肠道解剖特征相比，胃具有更宽、弯曲的管腔，这意味着在没有盲点的情况下，胃部观察更加费力。在常规 OGD 中，内镜医师必须在更远的视野中将胃肿瘤与周围的胃炎粘膜区分开来，而不是通过近距离图像检测结直肠肿瘤和 Barrett 相关发育不良。此外，早期胃癌通常表现出细微的隆起或凹陷，其不规则的外观很容易隐藏在幽门螺杆菌感染引起的粗糙背景胃炎中。因此，即使是专家有时也很难发现早期胃癌，尤其是较小的胃癌。早期胃癌检测的这种困难可能导致
BSC_CON_2.13 基因检测：多系统遗传疾病、智力障碍和发育迟缓 原始政策日期：2024 年 7 月 1 日生效
大于 90 或大于 97 百分位数，具体取决于研究 6. 高胰岛素血症性低血糖 7. 病理学发现包括肾上腺皮质细胞肿大、胎盘间叶发育不良和胰腺腺瘤病 8. 一个或多个家族成员的家族史具有提示 BWS 的临床特征 9. 内脏肿大，通常来自超声等影像学研究，涉及 1 个或多个腹腔内器官，例如肝脏、肾脏和/或肾上腺 10. 单侧或双侧耳垂皱褶和/或后耳廓凹陷 11. 特征性面容（即眶下皱褶、中面部后缩、上唇红唇薄和下颌突出） 12. 肾脏异常，例如结构畸形、肾钙质沉着症或髓质海绵肾 13. 需要医疗干预 B。会员符合以下 Netchine-Harbison 临床评分系统 (NH-CSS) 中 Russell-Silver 综合征的至少三项临床特征：1. 小于胎龄儿（出生体重和/或身长比胎龄平均值低 2 个标准差或以上）2. 出生后生长障碍（24 个月时身长/身高比平均值低 2 个标准差或以上）3. 出生时相对大头畸形（头围比出生体重和/或身长高出 1.5 个标准差以上）4. 额头凸起或前额突出（幼儿 [1 至 3 岁] 时从侧面看前额超出面部平面）
女性健康轮换信息（包括轮换学习成果、教学目标、导师对学生的评估表和轮换
女性健康 临床轮转主题 泌尿生殖系统（女性） 膀胱疾病：尿失禁、膀胱过度活动症、脱垂 膀胱输尿管反流 感染性疾病：膀胱炎、肾盂肾炎、尿道炎 肿瘤：膀胱癌 肾结石/尿路结石 尿道疾病：脱垂、狭窄 生殖系统 乳腺疾病：脓肿、纤维腺瘤、纤维囊性变、溢乳、男性乳房发育、乳腺炎 宫颈疾病：宫颈炎、发育不良 避孕方法 人类性行为和性别认同 不孕症 更年期 月经失调 乳腺和生殖道肿瘤：良性、恶性 卵巢疾病：囊肿、多囊卵巢综合征、扭转 盆腔炎 妊娠：胎盘早剥、臀位、宫颈机能不全、剖宫产和手术分娩、流产分类、宫外孕、妊娠期糖尿病、妊娠期滋养细胞疾病、妊娠期高血压疾病、分娩、多胎妊娠、前置胎盘、产后护理、产后出血、产后垂体疾病、产后精神病、孕前/产前护理、胎膜早破、Rh 血型不合、肩难产、脐带脱垂 妊娠期创伤：身体创伤、心理创伤、性创伤 子宫疾病：子宫内膜异位症、平滑肌瘤、脱垂 阴道/外阴疾病：巴氏腺囊肿、膀胱膨出、脱垂、直肠膨出、阴道炎
Covid-19 阿斯利康疫苗分析 打印
病例系列药物分析打印名称：Covid-19 AstraZeneca 疫苗分析打印 (VAP) 报告运行日期：2021 年 11 月 23 日数据锁定日期：2021 年 11 月 21 日 18:30:04 MedDRA 版本：MedDRA 24.1 反应名称总计致死血液疾病贫血 NEC 贫血 1 0 贫血溶血 NEC 溶血性贫血 1 0 出血倾向瘀伤倾向增加 10 0 自发性血肿 1 0 凝血病抗磷脂综合征 1 0 凝血病 2 0 弥漫性血管内凝血 5 0 嗜酸性粒细胞疾病嗜酸性粒细胞增多症 1 0 血液系统疾病血液疾病 1 0 肥大细胞活化综合征 2 0 高铁血红蛋白血症 1 0 溶血 NEC 溶血 1 0 白细胞增多症 NEC中性粒细胞增多症 2 0 白细胞减少症 NEC 白细胞减少症 1 0 淋巴细胞减少症 1 0 淋巴系统疾病 NEC 淋巴结疼痛 23 0 淋巴结炎 1 0 淋巴结肿大 275 0 骨髓抑制和发育不良性贫血 全血细胞减少症 1 0 中性粒细胞减少症 粒细胞缺乏症 2 0 中性粒细胞减少症 9 0 脾脏疾病 脾梗塞 1 0 脾静脉曲张 1 0 血小板减少症 肝素诱导的血小板减少症 2 0 免疫性血小板减少症 16 0 血小板减少症 51 0 血小板增多症 血小板增多症 2 0 血液疾病 SOC 总计 415 0
早产儿脑功能年龄的自动床边追踪
目的：早产儿护理的一个主要挑战是及早发现受损的神经发育。虽然常规使用几种方法来追踪解剖生长，但是却缺乏可靠和客观的工具来追踪早期大脑功能的成熟度；而早期大脑功能是终身神经健康的基石。我们提出了一种基于常规可用的脑电图 (EEG) 神经监测的床边方法来测量新生儿大脑的功能成熟度。方法：我们使用来自 65 名早产儿的 177 条 EEG 记录数据集来训练来自 EEG 的功能性脑年龄 (FBA) 的多变量预测。在来自 42 名早产儿的一组独立的 99 条 EEG 记录上验证了 FBA。FBA 和经后年龄 (PMA) 之间的差异被评估为神经发育结果的预测指标。结果：FBA 与婴儿的 PMA 高度相关，平均预测误差小于 1 周。此外，每个婴儿都遵循明确定义的个人轨迹。应用于验证集的 FBA 的准确度在统计上与训练集准确度相同。在重复进行 EEG 记录的婴儿亚组中，持续为负的预测年龄差异与神经发育不良结果相关。解释：FBA 能够跟踪早产儿的功能性神经发育。这为脑功能生长图表建立了原理证明，这是一种协助临床管理和识别最能从早期干预中受益的婴儿的新工具。
nco-33-2024-药房信函-秋季-冬季疫苗接种-...
o 患有慢性疾病的人，例如慢性心脏病（包括急性冠状动脉综合症）、慢性肝病、慢性神经系统疾病（神经系统疾病影响呼吸道分泌物的清除）、慢性肾衰竭、慢性呼吸道疾病（包括慢性阻塞性肺病、囊性纤维化、中度或重度哮喘和支气管肺发育不良）、糖尿病或血红蛋白病 o 因疾病或治疗而免疫抑制的人，包括无脾或脾功能低下，以及所有癌症患者 o 患有任何可能损害呼吸功能的情况的人（例如脊髓损伤、癫痫症或其他神经肌肉疾病，特别是在特殊学校/日间中心就读的人） o 患有唐氏综合症的儿童和成人 o 患有中度至重度神经发育障碍的儿童，例如脑瘫和智力残疾 o 病态肥胖者（体重指数 >40） o 长期服用阿司匹林的儿童 疗养院、养老院和其他长期住宿设施中的居民，这些设施中的流感病毒可能会在感染引入后传播 医护人员 患有潜在慢性疾病或唐氏综合症的人的家庭接触者 患有潜在慢性疾病或唐氏综合症的人的户外护理人员 经常接触猪、家禽或水禽的人 疫苗订购
UC旧金山先前出版的作品
由于淋巴机先天性麦芽典礼而导致的中枢淋巴异常（CCLA）可能会导致有限的治疗选择导致衰弱和威胁生命的疾病。，我们确定了4个患有CCLA，淋巴水肿和微囊淋巴畸形，这是由于致病性的，KRAS中的镶嵌变体而导致的。为了确定这些变体的功能影响并确定对这些个体的靶向疗法，我们使用了原发性人类皮肤淋巴内皮细胞（HDLEC）和斑马鱼幼虫来对淋巴发育不良进行建模。在2二（2D）模型中HDLEC中的P.Gly12ASP和P.Gly13ASP变体的表达导致ERK磷酸化增加，这表明这些变体激活了RAS/MAPK途径。激活KRAS变体在斑马鱼中的静脉和淋巴内皮中的表达导致淋巴发育异常和水肿与研究中的个体相似。用MEK抑制作用的治疗显着降低了类器官和斑马鱼模型系统中的表型。总而言之，我们介绍了由于致病性，体细胞，激活人类中的KRAS变体引起的观察到的淋巴异常的分子表征。我们的临床前研究表明，由于激活KRAS的致病变异，应在CCLA的将来的临床试验中研究MEK抑制作用。
2024/25 季节性流感疫苗接种资格
o 心脏或肺部疾病（例如支气管肺发育不良、囊性纤维化、哮喘） o 糖尿病和其他代谢性疾病 o 癌症；免疫缺陷（包括人类免疫缺陷病毒 [HIV] 感染）；由于潜在疾病或治疗导致的免疫抑制（例如，需要免疫抑制疗法的严重类风湿性关节炎） o 慢性肾脏疾病 o 慢性肝脏疾病，包括丙型肝炎 o 贫血和血红蛋白病 o 影响呼吸道分泌物管理并与吸入风险增加相关的疾病（例如，认知功能障碍、脊髓损伤、癫痫症和神经肌肉疾病） • 长期使用乙酰水杨酸治疗的儿童和青少年（6 个月至 18 岁） • 病态肥胖的儿童和成人（成人 BMI ≥ 40；儿童 BMI 评估为 ≥ 95 百分位，根据年龄和性别进行调整） • 土著人民 A • 6 至 59 个月的健康儿童 • 流感季节（通常为 11 月至 4 月）期间处于任何怀孕阶段的孕妇 • 省级惩教机构的囚犯 • 与流感易感者密切接触的人动物，包括家禽、奶制品和养猪业工人（如果这些工人同时感染人流感和禽流感，免疫接种可能会降低人禽基因重组的可能性。）2. 能够将流感传播给高危人群的人：