机构名称：
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Autosomal dominant mutations in fibroblast growth factor receptor 3 ( FGFR3 ) cause achondroplasia (Ach), the most common form of dwarfism in humans, and related chondrodysplasia syndromes that include hypochondroplasia (Hch), severe achon- droplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), and thanatophoric发育不良（TD）。fgfr3在软骨细胞和成熟的成骨细胞中表达，其功能可调节骨骼生长。对FGFR3中突变的分析表明，通过包括稳定受体的机制，增强的二聚体和增强的酪氨酸激酶活性的结合，信号传导增加。矛盾的是，FGFR3信号的增加深刻抑制了生长板软骨细胞的增殖和成熟，导致生长板尺寸降低，小梁骨体积减少以及导致骨伸长降低。在这篇综述中，我们讨论了调节生长板的分子机制，即ACH的发病机理，ACH的发病机理以及正在评估的治疗方法，这些方法正在评估，以改善患有ACH和相关疾病的人的软骨骨生长。发展动力学246：291–309，2017。v C 2016 Wiley Wercenials，Inc。
adnondroploploplasia：发育，发病机理和治疗
主要关键词
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