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基于CRISPR/Cas9基因编辑技术的人类遗传疾病 ...
摘要 CRISPR/Cas9 系统 ( 常间回文重复序列丛集 / 常间回文重复序列丛集关联蛋白系统 ) 为靶向基因编辑提 供了强大的技术手段 . 利用序列特异性 sgRNA 的引导 , CRISPR/Cas9 系统能够精准地在目标 DNA 的确切位置导 入双链切口 . 与已有的基因编辑手段相比 , 该系统具有更优异的简便性、特异性和有效性 . 目前 , 大量涉及体内 外多物种的 CRISPR/Cas9 基因编辑研究已充分展示了该技术的巨大潜力 , 为基于该技术的疾病治疗研究和临床 应用带来了希望 . 基于 CRISPR/Cas9 基因编辑技术所介导的非同源性末端连接和同源性 DNA 修复作用 , 近期多 个研究工作已经成功应用该技术修复了包括点突变和基因组缺失等在内的遗传疾病相关基因组缺陷 . 本综述 将总结近期有关利用 CRISPR/Cas9 基因编辑技术治疗人类遗传性疾病的相关临床前研究进展 .
水产养殖中的全基因组关联和基因组选择
图 1 繁殖种群由繁殖季节产卵的亲鱼组成，这些亲鱼会生成数个（数百个）全同胞和半同胞家族，并在不同的水箱中饲养。当这些个体长到足够大以进行物理标记时，它们会进行单独识别，以在整个周期内保持谱系可追溯性。一些带标记的动物会作为选择候选者留在繁殖核心中，直到它们达到商业重量为止。其他带标记的动物组（选择候选者的全同胞和半同胞）代表繁殖核心中的所有家族，它们会被送去进行环境基因型、产品质量和抗病性测试，以评估具有表型的训练基因型（即成为训练种群）。所有带物理标记的动物都会进行采样并使用 SNP 面板进行基因分型。通过基因组评估方法（例如 GBLUP）联合分析来自训练种群和选择候选种群的谱系、表型和基因型信息，以预测 GEBV，进而用于做出下一繁殖季节的选择决策，并通过繁殖加速将优良基因转移到商业农场
非冗余元基因组组装基因组... -Dr -ntu
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一个基因组还是数千个基因组？群体基因组学和脱靶风险
使用 SpCas9 核酸酶进行 ONE-seq 脱靶分析的结果 a，群图显示五个先前分析的 SpCas9 gRNA 的 ONE-seq 核酸酶分数。每个圆圈代表一个单独的 ONE-seq 文库成员。彩色圆圈代表先前确认的真正脱靶位点。未显示 ONE-seq 核酸酶分数低于 0.001 的位点。n/a，未在先前发表的 CIRCLE-seq 研究中进行验证。b，维恩图比较了 ONE-seq、CIRCLE-seq 和 Digenome-seq（空心彩色圆圈）提名先前由 GUIDE-seq（实心紫色圆圈）验证的真正脱靶位点的能力。所有被视为由 ONE-seq 验证的位点的 ONE-seq 核酸酶分数均 >0.01。
基因组医学的人工智能
基因组学和人工智能 (AI) 的健康应用都备受关注。这些领域的活动在国际上蓬勃发展，预计到 2026 年全球市场将增长数十亿美元 1、2、3。基因组学和人工智能在最近的政策讨论和战略中占有重要地位。过去两年，这两个主题一直是英国议会调查的主题 4、5，与数字医学一起，这两项技术的变革潜力构成了规划未来 NHS 医疗保健队伍的背景 6。
渔业基因组研究
鱼类遗传资源 (FGR) 在粮食安全、营养和生计方面发挥着至关重要的作用。根据联合国 2030 年可持续发展目标，捕捞渔业和水产养殖是鱼类遗传资源的重要组成部分，必须在满足营养安全和实现可持续发展方面发挥重要作用。为此，迫切需要将农业生物多样性纳入主流，包括其特性、保护和可持续利用。由于捕捞渔业产量增加有限，水产养殖是满足不断增长的人口需求的下一个最佳选择。鱼类遗传资源提供了多样性，可以提高驯化物种的生产，并为水产养殖多样化提供了新物种。它还支持该国的外汇，包括海产品出口以及观赏鱼贸易。传统上，渔业的遗传改良是通过选择性育种计划实现的，然而，随着现代基因组工具的进步，现在可以以以前无法想象的方式解决生物学问题或改变表型。基因组学在渔业中的应用导致了基因的生物勘探和等位基因挖掘的大幅增长，从而发现了几个新的基因和等位基因，它们可能在提高产量和规划保护策略方面发挥潜在作用。本文重点介绍了印度鱼类基因组研究的一些进展以及未来的前景。
基因组的空间和时间组织
Dekker，1，2， * Frank Alber，3 Sarah Aufmkolk，4 Brian J. Beliveau，5 Benoit G. Bruneau，6，12 Andrew S. Belmont，7 Alistir Botter，8 Riccardo M. Che，5 Jian MA，17 William S. Noble，4 Jennifer E. Philips-Cremins，18 Katherine S. Pollard，6，12，23 Susanne M. Rafelski，19 Bing Ren，9 Yijun Ruan，21 Yin Shen，12 Jay Shenduure美国频道，美国2号霍华德·休斯医学研究所，美国医学博士，加利福尼亚大学，美国加利福尼亚州洛斯，加利福尼亚州，美国4哈佛大学，美国5号，美国华盛顿大学，华盛顿州西雅图市，加利福尼亚州西雅图市，加利福尼亚州旧金山7美国，美国12号技术，加利福尼亚大学，加利福尼亚州旧金山，美国癌症中心，纽约，美国14约翰·霍普金斯大学，美国医学博士15，美国德克萨斯州休斯顿大学，美国德克萨斯州休斯顿，美国北卡罗来纳大学16号，吉尔林斯大学，吉林斯大学，全球公共卫生学院，全球7号Carnegie Mellon Universit itute，美国华盛顿州西雅图市20 Zhejiang University，中国21 Bar-Ilan University，Ramat Gan Dical Research Institute，San Diego，CA，美国23 Chan Zuckerberg Biohub，加利福尼亚州旧金山，美国加利福尼亚州