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利用国产基因组编辑技术对小鼠、大鼠受精卵进行大规模基因组编辑……
这项研究得到了日本学术振兴会 (JSPS) KAKENHI（资助编号：18H03974、19KK0401、22K19238、23H00367、24K02010、22H04922（AdAMS））、日本科学技术振兴机构 COI-NEXT（JPMJPF2010）和日本医疗研究发展机构 (AMED)（24bm12230009）的支持。 名词解释（注1） CRISPR-Cas3：许多细菌都有一种名为CRISPR-Cas系统的防御系统，类似于适应性免疫。 CRISPR-Cas3属于1类CRISPR系统，2019年被报道为一种使用多蛋白复合物人工切割DNA的国产基因组编辑工具。 （注2）脱靶突变：在基因组编辑技术中，DNA序列中非预期的突变发生在特定目标序列以外的位置。最大限度地减少脱靶突变被认为对于基因组编辑技术的高度安全性至关重要。 （注3）长读测序：与传统方法相比，一次分析更长片段的DNA或RNA碱基序列的技术。在本研究中，我们使用了纳米孔测序方法，这是一种通过将序列穿过纳米级孔（纳米孔）实现高速解码的技术。
国际大学基因组学和基因技术中心（...
高级分子诊断研究生文凭有关该中心的基因组学和基因技术中心是一个学科的跨学科多机构设施，重点介绍研究的领域研究领域，包括DNA诊断，重组疫苗，重组疫苗开发，基因工程，遗传学工具，动物/动物组织/动物组织培养，原子质技术，蛋白质技术和微生物技术。该中心旨在在全州的各个研究机构/大学部门的现代现代研究技术中桥梁，并促进学者与行业之间的研究合作，以便更好地了解塑造工业企业的复杂影响。该中心致力于通过一系列的研讨会和培训计划，将生物技术和大学教师的边境培训以及喀拉拉邦大学的大学和政府机构的研究学者进行培训。除了培训和讲习班外，该中心还充当基因组学和基因技术的中央仪器设施，以便教师和学生可以根据其研究需求将设施外包。该中心还计划在随着时间的流逝中建立生物技术 - 工业孵化中心，这将促进针对其行业可行性进行小型企业家生物技术企业的测试。该设施将为企业家提供产品开发，测试，促进财政支持，质量分析和营销策略的服务。课程费用（印度居民国民）：共同两个学期的13,000印度卢比。课程结构和持续时间是一年的分子诊断研究生研究生文凭课程（APGDMD）是一个全日制的两个学期课程，包括通过讲座，专注的现场调查，实践研究，实践工作和分子诊断的高级培训组成的专业培训。课程课程包括3个小时的教室讲座，然后每天至少2-3个小时的实验室工作，并要求学生的全职出勤和合作。研讨会，专家/公司的演讲和演示将使学生拥有基因组学和基因技术的新兴趋势和工具。
基因组技术和基因组医学
12：35-13：00对肌肉蛋白基因在肥厚型心肌病的发展中的影响，使用诱导的多能干细胞技术和CRISPR/CAS9编辑Elena Dementyeva博士，开发镜学研究所的实验室高级科学家Elena Dementyeva博士，细胞遗传学研究所，遗传学和基因学研究所，基因学SB。
儿童青少年焦虑和抑郁的跨大陆环境和全基因组关联研究
儿童和青少年的焦虑和抑郁应受到特别关注，因为它们是一个公共卫生问题，会对发展和心理健康产生毁灭性和长期影响。从遗传易感性到环境压力源等多种因素都会影响患上这些疾病的风险。本研究旨在了解环境因素和基因组学如何影响三个群体中儿童和青少年的焦虑和抑郁：青少年大脑和认知发展研究（美国，9-10 岁；N=11,875）、外化障碍和成瘾脆弱性联盟（印度，6-17 岁；N=4,326）和 IMAGEN（欧洲，14 岁；N=1888）。我们进行了数据协调，并使用线性混合效应模型、递归特征消除回归和 LASSO 回归模型确定了环境对焦虑/抑郁的影响。随后，通过大型分析和荟萃分析对所有三个队列进行了考虑了重要环境因素的全基因组关联分析，然后进行了功能注释。结果表明，多种环境因素导致发育过程中焦虑和抑郁的风险，其中早期生活压力和学校支持指数对所有三个队列的影响最为显著且一致。在荟萃分析和大型分析中，chr11p15 中的 SNP rs79878474 成为与焦虑和抑郁相关的特别有希望的候选者，尽管未达到基因组显著性。对元分析和巨分析中最有希望的 SNP 映射的常见基因进行基因集分析，发现在 chr11p15 和 chr3q26 区域中，在钾通道和胰岛素分泌功能方面有显著富集，特别是 chr11p15 中分别由 KCNC1、KCNJ11 和 ABCCC8 基因编码的 Kv3、Kir-6.2、SUR 钾通道。组织富集分析显示小肠中显著富集，
宏基因组二代测序在传染病诊断中的应用
宏基因组新一代测序 (mNGS) 是诊断传染病的一种变革性方法，它利用无偏高通量测序直接检测和表征临床样本中的微生物基因组。本综述全面概述了 mNGS 技术的基本原理、测序工作流程和平台。该方法的骨干包括对从不同样本类型中提取的总核酸进行散弹枪测序，能够在不了解传染源的情况下同时检测细菌、病毒、真菌和寄生虫。mNGS 的主要优势包括它能够识别稀有、新型或不可培养的病原体，与传统的基于培养的方法相比，可以更全面地了解微生物群落。尽管有这些优势，但数据分析复杂性、高成本以及需要优化样品制备方案等挑战仍然是重大障碍。mNGS 在各种全身性感染中的应用凸显了其临床实用性。本综述中讨论的案例研究说明了其在诊断呼吸道感染、血流感染、中枢神经系统感染、胃肠道感染等疾病方面的功效。通过快速识别病原体及其基因组特征，mNGS 有助于及时和有针对性的治疗干预，从而改善患者的治疗结果和感染控制措施。展望未来，mNGS 在传染病诊断领域的前景看好。生物信息学工具和测序技术的进步有望简化数据分析、提高灵敏度和特异性并缩短周转时间。与临床决策支持系统的集成有望进一步优化 mNGS 在常规临床实践中的利用。总之，mNGS 代表了传染病诊断领域的范式转变，为微生物多样性和发病机制提供了无与伦比的见解。尽管挑战依然存在，但持续的技术进步具有巨大的潜力，可以巩固 mNGS 作为现代医学武器库中的关键工具的地位，使临床医生能够精确、快速、全面地检测病原体。
对二倍体和四倍体菊花中的细胞器基因组的比较分析及其亲戚
菊花含量，东亚本地的一种物种众所周知，是耕种的菊花的祖细胞之一，该物种以其观念和药用价值而生长。先前关于菊花的基因组研究在分析该植物谱系时，很大程度上忽略了质体基因组（质体）和线粒体基因组（有丝分裂基因组）的动力学。在这项研究中，我们测序并组装了二倍体和四倍体C的质体和有丝分裂组。芳香。我们使用了来自27种具有质体和有丝分裂组完整序列的数据，以探索细胞器基因组之间序列演化的差异。二倍体和四倍体C中的细胞器基因组的大小和结构通常相似，但四倍体C. indimum和C. indimum var。芳香族在有丝分裂组中包含独特的序列，这些序列还包含先前未描述的开放式阅读框（ORF）。跨菊花有丝分裂组的结构变化很大，但是从质体转移到有丝分裂基因组的序列得到了保存。最后，有丝分裂基因组和质子基因树之间观察到的差异可能是这两个基因组中基因之间序列演化速率差异的结果。总共提出的发现大大扩展了研究菊花细胞器基因组进化的资源，并可能在将来可以应用于保护，育种和基因库。
动物生产中的基因组应用
基因组学彻底改变了动物生产，在选择和繁殖更健康，生产和可持续动物中起着至关重要的作用。本科学专注于生物基因组的研究，提供了有关基因及其相互作用的宝贵信息。在动物遗传改善中，其最引人注目的应用之一是基因组选择，它可以更准确地预测动物基因组值，从而可以最准确地选择具有高遗传优点的动物，尤其是当应用于幼小的动物甚至胚胎时。这种方法不仅提高了选择的准确性，而且可以加速遗传进步，从而增加了农业生产和可持续性的提高。这些进步的一部分是由于对谱系信息的亲属关系和验证的最佳估计，超过了常规家谱的局限性，这可能导致在估计由于血统错误引起的动物遗传价值的不准确性。此外，基因组学还在种族和遗传多样性的保护中发挥了基本作用。随着DNA测序技术变得越来越负担得起，可以识别和保留动物种群中有价值的遗传变异，从而降低灭绝和遗传均质化的风险。此外，基因组映射研究在研究和识别与动物创造中具有经济重要特征相关的候选基因方面至关重要。因此，动物生产中的基因组是一种强大的工具，可驱动遗传改善并提高产品效率和可持续性。
全基因组关联研究的网络分析以确定药物靶点的优先次序
摘要 在过去的几十年中，全基因组关联研究 (GWAS) 导致与人类特征和疾病有关的遗传变异急剧增加。这些进展有望带来新的药物靶点，但从 GWAS 中识别致病基因和人类疾病背后的细胞生物学仍然具有挑战性。在这里，我们回顾了基于蛋白质相互作用网络的 GWAS 数据分析方法。这些方法可以在没有直接遗传支持的情况下对 GWAS 相关位点或疾病基因相互作用因子中的候选药物靶点进行排序。这些方法可以识别出不同疾病中共同受影响的细胞生物学，为药物重新利用提供机会，也可以与表达数据相结合以识别局部组织和细胞类型。展望未来，我们预计这些方法将随着特定情境相互作用网络表征和罕见与常见遗传信号的联合分析方面的进展而得到进一步改进。
基因组编辑的理由和关于人类身份的形而上学本质主义
生物伦理学的标准观点区分了可能伤害或使特定个体受益的“影响个人”干预（例如通过基因组编辑）和决定哪个个体诞生的“影响身份”干预（例如通过基因选择）。斯帕罗对过去几十年来有关生殖技术争论的核心假设之一提出了质疑。他认为，对人类胚胎的直接基因改造不应归类为“影响个人”，而应归类为“影响身份”，因为在可预见的未来，任何基因组编辑“几乎肯定”涉及创建和编辑多个胚胎，以及通过植入前基因诊断选择“最佳”胚胎。斯帕罗还认为，“影响个人”和“影响身份”干预之间的区别具有至关重要的伦理意义：“我们选择胚胎的理由比我们修改胚胎的理由要弱”（Sparrow 2022 ）。因此，他将基因组编辑归类为“影响身份”的干预，并得出结论，即使人们认为增强是道德义务，也没有理由要求制定法律来增强。在这篇评论文章中，我们更进一步质疑了有关生殖技术的生物伦理辩论中的核心假设。我们认为，“影响个人”和“影响身份”干预之间的区别是基于一种值得怀疑的物质起源本质主义。对这种本质主义的人类身份方法的质疑使得我们可以将基因组编辑和基因选择视为比标准方法中更相似的东西。它
微粒介导的 CRISPR DNA 递送用于杨树基因组编辑
目前，CRISPR/Cas9 的使用是植物（包括生物量作物杨树）精确基因组工程的首选方法。在杨树中传递 CRISPR/Cas9 及其成分的最常用方法是通过农杆菌介导的转化，除了所需的基因编辑事件外，还会导致稳定的 T-DNA 整合。在这里，我们探索了通过 DNA 包被的微粒轰击将基因编辑试剂传递到模型树 Populus tremula x P. alba 中，以评估其开发无转基因、基因编辑树的潜力，以及其在特定靶位整合供体 DNA 的潜力。使用优化的转化方法，有利于再生暂时表达所传递供体 DNA 上基因的植物，我们再生了不含 Cas9 和抗生素抗性编码转基因的基因编辑植物。此外，我们报告了供体 DNA 片段在 Cas9 诱导的双链断裂处频繁整合，为靶向基因插入提供了机会。