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World File Search System外胚层
病例报告：EDA 基因剪接位点突变导致少汗性外胚层发育不良，出现特应性皮炎样皮肤表现
少汗性外胚层发育不良 (HED) 是一种罕见疾病。患有 HED 的患者从小就表现出头发稀疏、牙齿发育不良和无汗症，以及特应性皮炎样皮肤表现。我们报告了一名 20 岁的男性 HED 患者，他患有特应性皮炎样皮肤，经度匹鲁单抗成功治疗。基因分析发现 EDA 基因中存在剪接突变，NG_009809.2 (NM_001399.5):c.793 + 3A > C r.742_ 793del p.Pro248Ilefs Ter15，这是以前从未报道过的。该患者因全身瘙痒加剧而到我们科室就诊。根据皮疹的分布，患者被诊断为特应性皮炎并开始使用度匹鲁单抗。治疗第三个月皮疹减轻。dupilumab 在治疗与 Th2 免疫相关的遗传性皮肤病方面的潜力是已知的。尽管皮疹与 HED 的特应性皮炎样皮肤表现或独立的特应性皮炎有关尚不清楚，但 dupilumab 可能是治疗伴有特应性皮炎皮肤的 HED 的候选药物。
牛的牛外胚层细胞
了解软细胞发育的机制及其在35植入中的作用对于改善农场动物繁殖至关重要，但由于缺乏36个研究模型而受到阻碍。在这里我们报告说，化学鸡尾酒（FGF4，BMP4，IL-6，XAV939和37 A83-01）可实现从头推导和牛的长期培养，并具有长期的牛外胚膜内胚层38细胞（BXENS）。转录组和表观基因组分析证实了BXENS的身份，39表明它们是早期牛植入植入术胚胎的低成质细胞谱系。40我们表明，Bxens有助于维持牛ESC的干性，并防止它们从41个分化中。在存在信号鸡尾酒的存在下，在发育中的植入前胚胎中也促进了培养细胞的生长和42个e培培养。43此外，通过牛Esc和TSC的Bxens的3D组装，我们开发了一个44个改进的牛胚泡结构（牛胚泡），类似于胚泡。这项研究中建立的45个牛Xens和类囊体代表了可访问的体外模型，可用于46了解牲畜物种中的低纤维细胞发育并提高生殖效率。47
通过CRISPR/CAS9和多个RAAVS 成功建立了基于病毒复制元素的衣原体叶绿体中的外源基因表达系统 散装转录组分析，inmoose，python中的综合多摩管开源环境 标题：在神经退行性疾病的小鼠模型中自动评估区域脑萎缩的工具 揭示了来自单个人类皮肤部位的共生菌群的多样性 探索1 ... 中的遗传转化和基因组编辑 诱惑：纵向微生物组研究的时间信息降低 白血病蛋白PHF6和PHIP形成一种染色质复合物，抑制髓样白血病 靶向trem2-tyrobp跨膜结合的药物筛查 Klebphacol：Klebsiella的社区驱动资源... 干细胞因子抑制purkinje细胞的调节 牛的牛外胚层细胞 丰富的测量结果揭示了人类肠道微生物组中的裂解与裂解性之间的平衡 稳定的登革热病毒2包膜亚基疫苗重定向中和抗体1
我们感谢Ben Humphreys，Gaya Amarasinghe，Daisy Leung和Ting Wang的评论和建议，Robert Fulton，Catrina Fronick，Paul Cliften提供了技术帮助。这项工作得到了Siteman Cancer Center的共享资源投资计划的部分支持。