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World File Search System染色体
亚麻 (Linum usitatissimum) 基因组的染色体水平组装和注释
亚麻 ( Linum usitatissimum ) 也称为普通亚麻或亚麻籽，在温带地区作为油料和纤维作物种植，可能已被人类使用长达 30,000 年 ( Kvavadze et al., 2009 )。纤维亚麻是栽培亚麻的主要形态类型之一，也是驯化作物中最古老的形态，为人类提供了纤维来源 ( Hickey, 1988 )。据报道，对纤维亚麻 ( 纤维用途 ) 和亚麻籽亚麻 ( 油料用途 ) 的破坏性选择导致植物类型在形态、解剖学、生理学和农艺性能上存在很大差异 ( Diederichsen and Ulrich, 2009 )。纤维亚麻比油料用途亚麻相对较高、分枝较少、种子较少 ( Zhang et al., 2020 )。在过去十年中，纤维工业开发出高价值产品，应用于汽车、建筑工业、生物燃料工业和纸浆（Diederichsen 和 Ulrich，2009 年）。亚麻制成的纺织品在西方国家被称为亚麻布，传统上用于床单、内衣和桌布。亚麻仍然是一种小作物，主要原因是过去十年来其产量过低（Soto-Cerda 等人，2014 年）。准确的参考基因组已成为遗传学研究不可或缺的资源，尤其是对于功能基因图谱和标记辅助选择（MAS）。亚麻基因组的组装可以显著加速亚麻育种的进程。受益于亚麻参考基因组的发布，人们获得了不少与重要农艺性状相关的候选基因 ( Soto-Cerda et al., 2018; Xie et al., 2018a,b; You et al., 2018b; Guo et al., 2020 )。第一个亚麻基因组组装于 2012 年使用 Illumina 短双端和配对读段 (CDC Bethune v1) 发布 ( Wang et al., 2012 )。随后，You 等人使用光学、物理和遗传图谱 (CDC Bethune v2) 将这些碎片化的重叠群锚定到 15 个假分子中 ( You et al., 2018a )。最近还使用短双端读段和 Hi-C 测序发布了三个不同品种的基因组组装 ( Zhang et al., 2020 )。几个月前首次发表了使用错误长读长的亚麻组装体（Dmitriev et al., 2021）。然而，即使使用 Oxford Nanopore 长读技术，所有这些组装体的连续性都非常差。这些组装体最大的重叠群 N50 为 365 Kb。亚麻基因组最近经历了全基因组复制 (WGD) 事件，充满了重复元素（You et al., 2018a）。在使用短读长或错误长读长的组装过程中，同源序列或重复序列之间很容易发生崩溃。使用不同的软件和 Oxford Nanopore 长读长组装体，组装体大小差异很大，证明了这一点（Dmitriev et al., 2021）。
CRISPR–Cas9 介导的拟南芥可遗传染色体易位的诱导
成簇的规律间隔短回文重复序列 (CRISPR) - CRISPR 相关蛋白 (Cas) 技术已应用于植物育种，主要用于改良单个或多个性状的基因 1 – 4 。本文我们表明，这项技术还可用于重组植物染色体。利用来自金黄色葡萄球菌 5 的 Cas9 核酸酶，我们能够在拟南芥中诱导异源染色体之间 Mbp 范围内的相互易位。值得注意的是，在没有经典的非同源末端连接途径的情况下，易位频率大约高出五倍。利用 Cas9 核酸酶的卵细胞特异性表达和连续的批量筛选，我们能够分离可遗传事件并建立易位纯合的品系，单个品系的频率高达 2.5%。通过分子和细胞学分析，我们证实了在拟南芥 1 号和 2 号染色体之间以及 1 号和 5 号染色体之间获得的染色体臂交换是保守的和相互的。诱导染色体易位可以有针对性地模拟基因组进化或染色体修改，固定或打破不同染色体上性状之间的遗传连锁。植物基因组的受控重组有可能改变植物育种。鉴于养活快速增长的人口的挑战以及气候变化对农业的影响，对新作物品种的需求日益增加。随着传统育种已达到极限，使用基因组编辑工具对作物进行理想性状改造正成为主要关注点 6 。应用 CRISPR-Cas 系统定向诱导位点特异性双链断裂 (DSB) 使得基因编辑既可用于植物基础研究，也可用于农业性状的产生和改良 7 。在包括植物在内的多细胞真核生物中，DSB 的修复主要由两种途径介导，非同源末端连接 (NHEJ) 和同源重组 8 。通过易错的 NHEJ 进行的修复通常与断裂位点处的序列信息丢失有关，而同源重组主要导致无错修复 9 。在植物中，NHEJ 是体细胞组织中普遍的修复途径。NHEJ 可进一步细分为经典 NHEJ (cNHEJ) 和替代 NHEJ (aNHEJ) 途径 10 。在 cNHEJ 的情况下，断端直接重新连接，有时会导致断裂位点处的小插入或缺失 (indel)。aNHEJ 利用靠近断裂位点的微同源性并依赖于聚合酶 theta，导致与插入部分相关的微同源性之间的序列信息缺失 11,12 。一次诱导多个 DSB 可以通过 NHEJ 将不相关的断裂末端连接起来，从而导致基因组中复杂的重排。
常染色体显性遗传阿尔茨海默病
Diego Castillo-Barnes 1、Li Su 2、Diego Salas-Gonzalez 1、Francisco J. Martinez-Murcia 3、Ignacio A. Illan 1、Fermin Segovia 1、Andres Ortiz 3、Carlos Cruchaga 4、Martin R. Farlow 5、Chengjie Xiong 6、Neil R. Graf-Radford 7、Peter R. Schofield 8、Colin L. Masters 9、Stephen Salloway 10、Mathias Jucker 11、Hiroshi Mori 12、Johannes Levin 13、Juan M. Gorriz 1、2 和 DIAN 显性遗传阿尔茨海默病网络 (DIAN) 指导委员会 ∗
从革兰氏阳性细菌中提取染色体DNA，V3
6如果菌株产生会干扰相分离的表面活性剂，请加入0.1体积3 M乙酸钠和1体积冷的异丙醇，混合并在冰上孵育20分钟。在5000 rpm处离心10分钟，并倒在上清液中。然后重悬于400μl的10和550μl十*中，然后转移到微分管中。
扰动量子染色体动力学中颜色的量子模拟
量子计算具有广泛的兴趣，因为它为从素数分解[1]到非结构化搜索[2]提供了指数或多项式加速。量子计算机的自然使用是对其他量子系统的模拟，在计算化学中具有众所周知的应用[3，4]和冷凝物质物理学[5，6]。近年来已经看到了量子计算机在基于晶格的Quanty场理论（QFT）模拟中提出的应用（参见参考文献。[7，8]及其参考文献，包括量子染色体动力学的模拟（QCD），该理论描述了夸克和胶子的基本相互作用。晶格QCD非常适合研究QCD的低能量（子GEV）行为，但是晶格尺寸的计算成本的迅速增加使得QCD QCD极具挑战性，可用于模拟碰撞，以在诸如大型Hadron Collider（例如LHC）等较高的高级胶卷中探测的最短长度量表（LHC）。在这些能量下，QCD耦合常数αs变小，因此扰动计算成为选择的方法。使用量子计算机在扰动QCD中模拟硬散射过程已在很大程度上尚未探索。一种模拟量子计算机上通用扰动QCD进程的方法仍然缺失，但由于多种原因是可取的。其次，此功能还意味着量子模拟可以很好地适合对具有高质量最终状态的过程具有完全干扰效应的计算。每个贡献都可以分解为颜色部分和运动部分。This may be in part because the aims of perturbative QFT calculations differ from the aims of most quantum simulations: most quantum simulations (including lattice QCD) aim to take a known Hamiltonian and use it to perform the (unitary) evolution of a quantum system, whereas perturbative QFT calculations aim to calculate the (Hermitian, but not unitary) transition matrix describing the scattering of specified external states and hence研究基本颗粒的产生或衰减。首先，扰动QCD计算需要评估许多不可观察的中间状态的贡献，这使得这种计算使自然候选者从量子计算机操纵量子状态的折叠的能力中受益。第三，通用扰动QCD过程的量子模拟可以通过利用已知量子算法（例如量子振幅估计）提供的加速度来提高扰动QCD预测的速度和精度[9-12]。本文的目的是采取步骤使用量子计算机模拟通用扰动QCD进程。扰动QCD中的计算可以通过求和Feynman图的贡献来执行。颜色部分比运动部分更简单，并且实际上存在有效的程序[13 - 18]，用于计算经典计算机上的颜色因子。尽管如此，颜色部分仍然提出了在量子计算机上模拟扰动QCD过程的一些通用挑战。1作为例如，形成量子计算机的量子门必须始终是统一的，而feynman规则（颜色和运动学部分都）描述了Feynman图的组成部分，并非完全单位。这意味着颜色部分提供了一个有用的简化设置，可以使用该设置来开发Feynman图的量子计算的框架，因此它们将成为当前工作的重点。本文的主要结果是两个量子门Q和G，它们分别代表了描述Quark-gluon和Triple-Gluon相互作用顶点的Feynman规则的颜色部分。要实施这些门，我们介绍了一个单位化寄存器U的新概念，该概念可以模拟夸克和胶子的非空间相互作用。
人类核仁由多个受限区域组成，与单个染色体相连
核仁是核糖体生物合成的位点，形成于位于五条人类近端着丝粒染色体 HSA13、HSA14、HSA15、HSA21 和 HSA22 的 p 臂上的 NOR 周围（图 1A；McStay 2016）。rDNA 阵列序列以及近端和远端连接（PJ 和 DJ）在所有五个近端着丝粒之间共享（Floutsakou 等人 2013；van Sluis 等人 2019）。DJ 是功能性 NOR 元件，嵌入核仁周围异染色质 (PNH) 中（Floutsakou 等人 2013）。在中期，NOR 由 UBF（上游结合因子）标记，UBF 是一种核仁 HMG 盒蛋白，可广泛结合 rDNA 阵列（Grob 等人 2014）。当细胞退出后期时，RNA 聚合酶 I (RNA Pol I) 的转录恢复，并在单个 NOR 周围形成核仁 (Hernandez-Verdun 2011; van Sluis 等人 2020)。这些核仁融合成由三个不同区室组成的成熟核仁，反映了核糖体生物发生的阶段 (Ra š ka 等人 2006)。纤维中心 (FC) 单元包含一个或几个 UBF 负载的 rDNA 重复序列 (Yao 等人 2019)。转录发生在 FC 与新生转录本上形成的周围致密纤维成分 (DFC) 之间的界面上。
多个水平的微型染色体转移驱动器基因组的基因组演变
作物疾病大流行通常是由无性繁殖的植物病原体的克隆谱系驱动的。尽管遗传变异有限，并且在没有性重组的情况下，这些克隆病原体如何不断地适应其宿主。在这里，我们揭示了在爆炸真菌斑点的大流行克隆谱系中的水平染色体转移的多个实例（Syn。pyricularia）oryzae。我们确定了一个Hori Zontly转移的1.2MB辅助迷你染色体，该小染色体在大米爆炸真菌谱系和谱系感染印度鹅（Eleusine Indiona）的Oryzae分离株之间非常保守，这是一种经常生长的野生草，在耕种陶瓷毛皮的附近生长。此外，我们表明，这种迷你染色体是通过克隆大米爆炸株通过至少九个不同的转移事件水平获取的。这些发现建立了水平的迷你染色体转移，作为促进不同宿主相关的爆炸真菌谱系中遗传交换的一种机制。我们提出，感染野草的爆炸真菌是遗传储层，这些储层驱动了困扰谷物作物的大流行克隆谱系的基因组进化。
多个水平的微型染色体转移驱动器基因组的基因组演变
作物疾病大流行通常是由无性繁殖的植物病原体的克隆谱系驱动的。尽管遗传变异有限，并且在没有性重组的情况下，这些克隆病原体如何不断地适应其宿主。在这里，我们揭示了在爆炸真菌斑点的大流行克隆谱系中的水平染色体转移的多个实例（Syn。pyricularia）oryzae。我们确定了一个Hori Zontly转移的1.2MB辅助迷你染色体，该小染色体在大米爆炸真菌谱系和谱系感染印度鹅（Eleusine Indiona）的Oryzae分离株之间非常保守，这是一种经常生长的野生草，在耕种陶瓷毛皮的附近生长。此外，我们表明，这种迷你染色体是通过克隆大米爆炸株通过至少九个不同的转移事件水平获取的。这些发现建立了水平的迷你染色体转移，作为促进不同宿主相关的爆炸真菌谱系中遗传交换的一种机制。我们提出，感染野草的爆炸真菌是遗传储层，这些储层驱动了困扰谷物作物的大流行克隆谱系的基因组进化。
常染色体显性小脑共济失调：新基因和治疗进展
显性遗传的脊髓小脑性共济失调 (SCA) 与从纯小脑到多系统的各种表型有关。过去 5 年中，涉及的基因列表不断增加，包括 SCA37/ DAB1 、SCA45/ FAT2 、SCA46/ PLD3 、SCA47/ PUM1 、SCA48/ STUB1 、SCA50/ NPTX1 、SCA25/ PNPT1 、SCA49/ SAM9DL 和 SCA27B/ FGF14 。在某些患者中，多种潜在致病变异同时出现可解释不同的外显率或更严重的表型。鉴于这种极端的临床和遗传异质性，基因组测序应成为首选的诊断工具，但在许多临床环境中仍无法使用。在第 2 阶段和第 3 阶段研究中测试的治疗方法，例如利鲁唑和小脑和脊髓的经颅直流电刺激，得出了相互矛盾的结果。为了能够进行早期干预，应使用生物标志物（例如神经丝轻链和脑 MRI）评估致病变异的共济失调前携带者；鉴于临床结果在共济失调前阶段没有用处，这些生物标志物也可用作结果测量。开发测量突变蛋白（例如，ataxin-3）浓度的生物测定法可能有助于监测基因疗法的靶标参与。
染色体G显带过程的原子力显微镜成像
辐射工作人员的畸变和白细胞。职业健康 13:1724Koleva VP、Dragoeva AP、Andreeva AI 等 (2013) 用光学显微镜和原子力显微镜观察到的染色体断裂剂诱导的染色体畸变的比较分析。突变研究/遗传毒理学和环境诱变 753(1): 29-35 Yilmaz IC、Yang J、Altinsoy E 等 (2018) 原始 G 带染色体的改进分割