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doi：10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-7-11病例报告，由于InsGeneenández等人的新变体，由于新变体而导致的胰岛素需求高的永久性新生儿糖尿病。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？ 导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。 后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。 这项研究添加了什么？ 本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。 与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。 它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。 抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。 最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。 由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。 GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1，GinaGonzález-Valencia 1，Vanessa Suarez 2，Vanessa Suarez 2，Gabriel Del Castillo 2，Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题？导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因。后者负责10-20％的病例，并导致可变的临床行为，与宫内生长限制，Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。这项研究添加了什么？本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异，未在数据库中记录。与ABCC8和KCNJ11变体不同，INS变体对磺酰脲治疗没有反应，需要胰岛素进行血糖控制，在母乳喂养患者中构成挑战。它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病，可能以短暂性，永久性或综合症的形式出现。最常见的是涉及ABCC8，KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。由于先前未报告的INS基因变体，描述了一个永久性糖尿病的新生儿，概述了诊断复杂性，治疗性干预措施以及相关的临床挑战。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。GinaGonzález-Valencia，Antioquia大学。新生儿具有对称的宫内生长限制，他们出现了与酮症或感染性无关的严重高血糖。他有很高的胰岛素要求，并且没有对磺酰脲管理做出反应。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。 遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。 及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。 关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。 麦德林。 哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。 在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。 在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。 NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。 自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。 没有血缘家族历史。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体（c.3g> a，p.met1ile），该变体以前尚未在文献中报道过。及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略，从而减轻对生长，神经发育和降血糖发作的长期影响。关键字：新生儿糖尿病；新生;胰岛素基因。麦德林。哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB：20.12.2024简介新生儿糖尿病（NDM）是一种罕见的遗传状况，普遍存在，患病率是1/300,000至1/300,000的活性，vary berthers berthers，vary vary nive vary nistical，vary nistical soprication（vary）（vary）。在欧洲，估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间（3）。在高血缘关系的地区，例如安纳托利亚（土耳其东南地区）和中东，患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产（1）。NDM的发作通常发生在生命的前六个月内，尽管已记录了9至12个月的较晚案例。自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶（GAD），胰岛素，锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。没有血缘家族历史。当血浆葡萄糖水平超过150-250 mg/dL时，应怀疑NDM的诊断，尤其是在排除其他高血糖的其他潜在原因之后，包括败血症，低出生体重或与早产相关的并发症，以及诸如苯乙糖蛋白，苯甲酸，糖皮质激素，Iropropic或High dextropic inspropic或High dextropics（4-4）的药物（等过早相关的并发症）。NDM的关键生化特征是降低基底胰岛素水平和C肽的水平（4,5）。迄今为止，具有不同的遗传模式的NDM发病机理已与40多个基因有关。These genes affect insulin synthesis, action, and secretion by altering beta cell development (aplasia and pancreatic hypoplasia), increasing beta cell destruction by apoptosis or protein misfolding with consequent endoplasmic reticulum stress due to retained proteins, and altering beta cell membrane depolarization leading to failure in the extrusion of synthesized insulin into the circulation （3）。最常见的基因是ABCC8，KCNJ11和INS。后者位于11p15.5染色体上，造成6.7至18％的病例，并导致与宫内内生长限制和Mody-type糖尿病相关的可变临床行为（1,7）。本报告提出了因INS基因中新型致病性变异的新生儿糖尿病病例，其胰岛素要求非常高。我们旨在强调分子诊断在建立及时有效管理中的作用。病例报告了两天的男性新生儿被送入新生儿单位。患者的母亲18岁，正在接受她的第一次怀孕。遵循足够的婴儿是在妊娠35周通过剖宫产部分分娩的，其出生体重为1,310克，长度为44厘米，头圆周长为29厘米（长度为Z分数-1.05，体重 - 成年Z分数-2.71的体重-2.71，head-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age z得分。新生儿最初表现出适当的适应性，但在生命的前两天内发展出临床替代性，其特征是严重的贫血需要输血，间歇性鼻窦心动过缓，超声心动膜造影正常，持久性超血糖症和血糖水平持久性超血糖水平达到574 mg/dl。排除了传染病学，家族病史和药物诱导的高血糖症后，考虑了新生儿糖尿病的诊断。最初以0.07 U/kg/h的速率进行静脉胰岛素输注的患者进行管理。随后，每12小时以0.8 u/kg/的最大剂量与柔性方案中施用的胰岛素Aspart一起，以每12小时的最大剂量为0.8 u/kg/。由于NDM中ABCC8和KCNJ11突变的高流行，进行了磺酰尿素的治疗试验，但这无法改善血糖控制。
未校正的作者证明
摘要。在现实世界中，大多数组合优化问题都是多目标的，很难同时优化它们。在文献中，某些单独的算法（ACO，GA等）可用于解决此类离散的多目标优化问题（MOOPS），尤其是旅行推销员问题（TSP）。在这里开发了一种混合算法，将ACO和GA与多样性相结合以求解离散的多目标TSP并命名为Moacogad。通常在TSP中，由于路线长度保持不变，因此不认为行进路线。在现实生活中，可能有几条从一个目的地到另一个目的地的路线，这些路线的条件也可能不同，例如好，粗糙，坏等。在实际，旅行成本和旅行时间并未准确定义，并由模糊数据代表。当涉及模糊的旅行成本和模糊的旅行时间时，路线的长度和条件以及旅行的运输道类型变得很重要。在某些情况下，旅行风险也涉及。在本文中，由开发的Moacogad制定和解决了四维不精确的TSP，包括来源，目的地，输送和途径。该模型是数值说明的。由于特定情况三维和二维多目标不精确的TSP被得出和解决。
错误校正的量子传感
量子计量学在科学和技术中具有许多重要的应用，从频率表格到引力波检测。量子力学对测量精度施加了基本限制，称为Heisenberg限制，这是无噪声量子系统可以实现的，但通常无法实现遇到噪声的系统。在这里，我们研究了如何通过量子误差校正来提高测量精度，这是一种保护量子系统免受噪声影响影响的一般方法。我们发现，假设可以使用噪音无噪声的Ancilla系统，并且可以执行这种快速，准确的量子处理，则可以使用受马尔可夫噪声的量子探针来实现Heisenberg极限。当满足功能的条件时，可以通过求解半有限的程序来找到达到最佳精度的量子误差校正代码。我们还表明，当Hamiltonian和错误操作员通勤时，不需要噪音无噪音。最后，我们提供了两个明确的量子传感器的原型示例：量子量和有损失的骨气模式。
使用像素γ校正的图像质量增强
本文介绍了用于实施多播带通滤波器的紧凑拓扑。设计使用互连的多模谐振器（MMR）和多级阻抗结构来实现特定的频率响应。这种方法简化了针对4G和5G应用的四倍带通滤波器的设计。由于无法调整线路宽度后的构建后，共振位置需要调整。为了评估滤波器设计过程，尽管未在设计阶段进行模拟或优化，但设计，制造和分析了包含MMR的原型，并证明了分析预测和实验测量之间的紧密比对。此外，建立了设计标准，以通过仅改变MMR的几何参数来促进多频道响应的快速合成。使用CST软件对此结构进行了模拟，以确认所提出的理论的准确性。一种反向偏置的变量二极管，该变量二极管用作具有特定入学的电容器，可用于提供必要的调谐能力。本文还突出了变量二极管的接收对共振位置调整的影响。为了验证设计，作者提出了拟议过滤器的制造原型，该原型的特征是1.8、2.1、2.7和3.4 GHz的四分之一频段，达到了大于-15 dB的衰减。四分之一频段过滤器主要用于无线电信网络。由于其专门设计，这些过滤器可以同时处理多个频段，从而提高通信质量并增加拥挤和干扰的环境中的网络容量。
使用像素γ校正的图像质量增强
冗余技术用于提高性能并实现以提高系统的寿命。如今，许多行业都应用了冗余方法。冗余的常见方法之一是其在开关系统中的利用。在交换系统中，一个或多个组件被视为活动模式，而其他组件则在待机状态下被视为开关，如有必要。为了充分利用冗余设备中的所有组件，开关单元必须完美地执行其功能，例如开关。用开关单元成功覆盖的范围以概率表示。在本文中，提出了一种新的开关成功可能性方法，并表明随着系统的增加，开关的效率和性能逐渐降低。该方法的分析基于应力强度方法。最后，应用了一些用于验证结果的数值示例。
渗透性脱髓鞘是低钠血症校正的并发症：系统评价
背景：低钠血症的快速纠正，尤其是在严重和慢性的情况下，可能导致渗透性脱粒化。诊断和治疗低钠血症的最后一个指南（2014年）建议校正限制为10 meq/l/天。我们的目标是总结已发表的渗透性脱髓鞘案例，以评估该建议的充分性。方法：渗透性脱髓鞘病例报告的系统审查。，我们以1997年至2019年在1997年至2019年发表的英语或葡萄牙语中出版的18岁以上的图像或病理解剖学案例包括确认的病例。结果：我们评估了96例渗透脱髓鞘，女性的58.3％，平均年龄为48.2±12.9岁。中位入院钠为105 MEQ/L，> 90％的患者患有严重的低钠血症（<120 MEQ/L）。胃肠道疾病（38.5％），埃菲主义（31.3％）和利尿剂使用（27％）的报告很常见。低钠血症矫正主要用等渗盐水（46.9％）或高渗（33.7％）进行。相关的低钙矫正发生在18.8％。在66.6％的病例中，住院第一天对纳特血症的纠正高于10 meq/l；速度没有报道为22.9％，只有10.4％的速度小于10 meq/ l/天。结论：在50岁以下的患有严重低钠血症和快速纠正的女性中，渗透性脱髓鞘化的发展主要是主导。在10.4％的病例中，即使校正<10 meq/l/day也存在脱髓化。这些数据加强了对高风险患者的保守目标的需求，例如4-6 meq/l/天，不超过8 meq/l/day的极限。
错误校正的Qubit的耐故障控制
量子误差校正通过将其编码为较大的量子系统1,2来保护脆弱的量子信息。这些额外的自由度可实现错误的检测和校正，但也增加了编码逻辑量子的控制复杂性。容忍故障的电路在控制逻辑量子位时包含错误的传播，对于在实践3-6中实现错误抑制至关重要。尽管容忍故障设计原则上有效，但以前尚未在具有本机噪声特征的错误校正物理系统中证明它。在这里，我们实验表明，使用13个捕获的离子量子箱进行了培根 - 逻辑量子量的制备，测量，旋转和稳定剂测量的耐断层电路。当我们将这些容忍故障的方案与非耐受耐受的协议进行比较时，我们会看到在存在噪声的情况下逻辑原则的错误率显着降低。易于故障设计的结果是在离线误差校正后的平均状态准备和测量误差为0.6％，克利福德门误差为0.3％。此外，我们准备了超过蒸馏阈值7的忠诚度的魔术状态，证明了通用耐断层控制所需的所有关键单量成分。这些结果表明，耐断层电路可以在当前量子系统中高度准确的逻辑原始素。有了改进的两倍大门和中间测量的使用，可以实现稳定的逻辑量子。
Tursky ML等。 “错误校正的超过下一代...
s7表：目标读取深度对相对于3000倍深度值所显示的成本和时间的影响。在500x，1000x，2000x，3000x，4000x和5000x的特定读取深度上进行参数与序列144个样本的比较，相对于3000x深度的值显示（BOLD表示）。生物信息学分析的时间涵盖了从RAW NGS数据到变体列表的输出的管道，不包括此列表的策划。可以通过在每次运行中包括较大数量的样本来实现较低的读取深度（500倍）。这需要每144个样本的成本和时间进行准备和定量，并且由于每次运行的样本数量增加和较小的原始数据文件，总成本降低了0.8倍，总时间减少了0.7。增加深度，以实现非常低的VAF的准确测序，总体上总成本和时间要求提高了1.1至1.3倍。以小时和澳元的原始值参考S8表。