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常规全基因组测序对疑似癌症儿童的益处
临床全基因组测序 (WGS) 已被证明可为患癌症的儿童带来潜在益处，并改变高危患者群体的治疗方法。目前尚不清楚为每个疑似癌症儿童提供 WGS 是否能改变患者的治疗管理。我们收集了来自两个英语单位（n = 152 来自血液学中心，n = 130 来自实体瘤中心）的 281 名儿童（282 个肿瘤）的 WGS 变异调用以及临床和诊断信息，其中 WGS 已成为常规检测。我们的主要发现是，唯一归因于 WGS 的变异改变了约 7%（282 个病例中的 20 个）病例的治疗管理，同时在 83 个（29%）病例的 108 个病例中提供了超出标准护理分子检测的额外疾病相关发现。此外，WGS 忠实地再现了每项标准护理分子测试（n = 738），并揭示了儿童肿瘤的几个以前未知的基因组特征。我们表明，WGS 可以作为常规临床护理的一部分，为疑似癌症的儿童提供，并且可以通过提供意想不到的基因组见解来改变临床管理。我们的经验表明，WGS 是一种具有临床影响力的常规检测方法，为检测整合和提供分子信息患者护理提供了机会。
尾翼或主翼失速？疑似结冰导致 LOC-I 事件
Mike 是伯明翰大学的副教授兼航空航天项目副主任。作为一名特许工程师和特许人体工程学/人为因素专家，Mike 对复杂的“人在回路”系统有着独特的见解。他是皇家航空学会会员、特许人体工程学和人为因素协会会员和飞行测试工程师协会高级会员，在布鲁内尔大学获得飞行安全博士学位。Mike 拥有行业背景，在 Westland Helicopters 完成了技术员学徒期，现在将时间分配在研究、咨询和教学活动之间。他专攻人为因素、飞行动力学、飞行测试、飞行模拟和建模，研究兴趣包括飞行失控、人类自主团队和 FDM/FOQA。
一例疑似与 COVID-19 疫苗有关的膜性肾病病例
一名 56 岁的男性患者，有原发性高血压病史，在其初级保健医生办公室被发现血清肌酐水平为 13 mg/dL 后被转诊至急诊室。患者报告称，他在六个月前感染了类似 2019 年冠状病毒病 (COVID-19) 的疾病，但尚未确诊。两个月后，他开始注意到运动时呼吸困难和双下肢肿胀，并开始服用呋塞米。他在发病前一个月接种了第一剂 Moderna COVID-19 疫苗，但没有接种第二剂。随后，他的下肢肿胀和运动性呼吸困难开始恶化。他否认使用任何新药物，也否认有排尿困难、少尿、血尿、发烧或任何其他症状。初步评估结果显示与肾衰竭相符。肾脏超声检查发现低钙血症和高磷血症，以及肾脏疾病。尿液中发现嗜酸性粒细胞和肾病范围蛋白尿。血清磷脂酶A2受体（PLA2R）抗体阳性。肾活检显示膜性肾小球肾炎伴中度节段性硬化，以及中性粒细胞增多的肾小管间质纤维化，符合急性间质性肾炎的表现。肾小球沉积物中PLA2R染色阳性提示原发性膜性肾病（MN）。他首先接受泼尼松治疗，当肾活检确诊为膜性肾小球病时，开始接受利妥昔单抗治疗。入院时，他间歇性接受血液透析，但出院一个月后随着肾功能恢复正常而停止透析。最近，有许多报道的病例在接种COVID-19疫苗后出现新发肾小球疾病。需要对接种疫苗的患者进行进一步研究，以确定严重急性呼吸系统综合症冠状病毒 2 病毒疫苗接种是否与 MN 的高风险相关，并确定发生 MN 的患者肾损伤的潜在诱因和机制。
疑似射频 EMF 过度暴露，2024 年 7 月 12 日
有记录显示，高剂量的 RF-EMF 辐射可导致非人类灵长类动物和兔子的眼部损伤。33,34 Liu 等人报道了一例人类因误用 90 至 580 kHz RF 辐射的医疗器械而导致视神经损伤，从而导致双侧视力丧失的病例。35 然而，Adibzadeh 等人观察到，在 16 名接受头颈部癌症治疗的患者中，长时间（60 分钟）强烈暴露于 434 MHz RF-EMF 辐射引起的高温并未导致严重的急性眼部损伤。36 通常，眼部损伤的存在和程度与频率和剂量有关，并且可以通过面部厌恶和眨眼反射大大减轻。37 由于足够高的剂量可能会造成眼部损伤，因此建议将全面的眼科检查作为眼部或视力问题患者的初步医学评估的一部分。
基于颅内压的决策：使用机器学习预测疑似颅内压升高
本研究在 2009 年至 2019 年期间招募了 400 名正常儿童作为对照组，以及 75 名有颅内压升高迹象的儿童。测量了 CT 上的 ONSD 等参数。采用监督机器学习根据 CT 测量结果预测疑似颅内压升高。正常儿童的 ln(年龄) 和平均 ONSD (mONSD) 之间存在线性相关性，mONSD = 0.36ln(年龄)+2.26 (R 2 = 0.60)。本研究根据单变量分析显示，400 名正常儿童的 CT 测得的 mONSD 与 ln(年龄) 和大脑宽度（而非脑室宽度）之间存在线性相关性。此外，多变量分析显示双尾核最小距离也与 mONSD 有关。对照组和疑似颅内压升高组的组间比较结果显示，mONSD 和脑室宽度具有统计学意义。研究表明，监督式机器学习应用可用于预测儿童疑似颅内压（ICP）升高，训练准确率为 94%，测试准确率为 91%。
马里抗酸阳性疑似结核病患者中非结核分枝杆菌的流行情况
分枝杆菌属包括导致人类和动物结核病 (TB) 的结核分枝杆菌复合群 (MTBC) 的种、导致麻风病的麻风分枝杆菌，以及通常称为非典型或非结核分枝杆菌 (NTM) 的分枝杆菌种，其中包括导致布鲁里溃疡的溃疡分枝杆菌。与 MTBC 组成员不同，NTM 不是人类的专性寄生虫，而是土壤和水的正常居民，可以在天然水源和处理过的水源中找到 [1]。已正式确认的 NTM 有 200 多种 [2]，其中已知约 25 种与人类疾病密切相关。一些种与引起类似 TB 症状的肺部疾病有关 [1]。由于它们的栖息地，人类每天都会接触到这些细菌。因此，必须将 NTM 病与简单的定植或临床样本污染（例如自来水）区分开来 [1,3]。与结核病不同，NTM 引起的疾病的全球流行病学尚不明确。从临床标本中分离 NTM 的病例主要见于工业化国家，患病率和发病率各不相同。基于肺部标本分离株的研究报告称，2004 年至 2006 年美国的患病率为每 100,000 人 1.4 至 6.6 人 [ 4 ]，2010 年加拿大安大略省的患病率为每 100,000 人 9.8 人 [ 5 ]，2020 年德国的患病率为每 100,000 人 5.8 人 [ 6 ]。也有报告称，2012 年英格兰的发病率为每 100,000 人 6.1 人 [ 7 ]，2020 年德国的发病率为每 100,000 人 5.3 人 [ 6 ]。在结核病流行国家，NTM 的报告频率较低，并且主要发生在高危人群中，特别是具有易感条件或免疫力低下的人群 [ 8 ]。然而，工业化国家的经验表明，结核病负担的下降也增加了发现的 NTM 病例数。随着另一种环境下结核病防治规划的加强，我们或许也会看到类似的情况，对中低收入国家而言，诊断和临床治疗的挑战将日益加大[9]。NTM 肺病的诊断基于临床、放射学和微生物学标准[1]。在大多数资源有限的国家，基本上无法进行以实验室为基础的 NTM 检测，无法与 MTBC 相区分并确定其菌种。显微镜检查是最容易获得的技术，它将 MTBC 和 NTM 识别为抗酸杆菌 (AFB)，但无法区分它们。自 2010 年以来，世界卫生组织 (WHO) 已推荐使用 GeneXpert MTB/RIF（Xpert）等快速分子检测作为结核病诊断的初始检测，该检测具有更高的灵敏度和特异性 [10]。该检测仅可识别样本中是否存在 MTBC 菌种。如果 AFB 阳性痰液样本经 Xpert 检测呈 MTBC 阴性，则可能提示感染 NTM [11]。在马里，已报道过 NTM 感染病例，特别是在抗结核治疗失败或结核病治愈后复发的患者中 [ 12 ]。在该国引入 Xpert 后，AFB 涂片阳性而 Xpert 检测阴性的疑似 NTM 感染病例报告更频繁 [ 13 ]。
人工智能支持临床医生审查疑似肺癌患者的胸部 X 光片
根据苏格兰政府公布的等待时间目标，紧急转诊治疗应在紧急怀疑癌症转诊后 62 天内进行，从决定到治疗的时间应在诊断后 31 天内。16 2022 年，制定了更短的诊断和治疗时间表，以支持肺癌患者获得更好的结果。苏格兰国家最佳肺癌诊断途径鼓励临床医生在疑似肺癌患者首次转诊后的第三周（第 21 天）内进行诊断。大多数人的治疗应在疑似肺癌患者首次转诊后的第六周（第 42 天）开始。17
哪些门诊疑似急性感染性腹泻患者应接受胃肠道病原体小组检测？
一名 65 岁的男性因腹泻 7 天而来诊所就诊。他的病史表明他患有使用阿巴西普治疗的银屑病、高血压和胃食管反流病。医生安排了聚合酶链反应 (PCR) 胃肠道病原体检测，结果显示沙门氏菌呈阳性。多重 PCR 检测技术的进步显著提高了适合检测的患者的腹泻诊断率。这些检测技术能够在短短 1 小时内从单个粪便样本中同时检测出多种病原体，包括细菌、病毒和寄生虫。大多数急性腹泻病例都是轻度且可自行缓解的。需要进行胃肠道病原体检测的情况包括发烧、粪便带血、脓毒症、严重腹痛、住院、持续性腹泻（≥ 7 天）、高龄和免疫功能低下。 1–3 如果患者持续腹泻且检测结果为阴性，则应考虑炎症性肠病。1,2
新闻稿：审计长办公室启动安全门户网站，举报疑似商业税务欺诈行为
• 雇主未能或拒绝提供 W-2 或 1099 税务文件； • 企业错误地将工人归类为承包商； • 企业未能报告或少报其收入或销售额； • 企业未能支付或从员工薪水中扣除税款； • 企业拒绝提供收据和/或要求以现金支付； • 企业提供的收据上未正确列出销售税；或 • 企业伪造其纳税申报表以逃税。 举报提交后，合规部门将审查信息，如果确定投诉需要进一步调查，该部门将提交审计或调查。如果投诉继续进行，审计长办公室的审计员或调查员可能会联系提交人获取更多信息，前提是信息不是匿名提交的。对于根据举报人奖励计划提交的举报，如果举报显示存在合法的少缴税款，则可能会联系投诉人或其代表以获取更多信息或讨论后续步骤。如果提交的内容不符合该计划的要求，投诉人或其代表将收到审计长办公室的一封信，告知不会进一步追究此事。导致调查上升到刑事级别的线索可能会被提交给总检察长办公室，以备可能起诉。有关个人所得税欺诈的线索应通过电子邮件发送至 compliance@marylandtaxes.gov 。