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临床全基因组测序 (WGS) 已被证明可为患癌症的儿童带来潜在益处，并改变高危患者群体的治疗方法。目前尚不清楚为每个疑似癌症儿童提供 WGS 是否能改变患者的治疗管理。我们收集了来自两个英语单位（n = 152 来自血液学中心，n = 130 来自实体瘤中心）的 281 名儿童（282 个肿瘤）的 WGS 变异调用以及临床和诊断信息，其中 WGS 已成为常规检测。我们的主要发现是，唯一归因于 WGS 的变异改变了约 7%（282 个病例中的 20 个）病例的治疗管理，同时在 83 个（29%）病例的 108 个病例中提供了超出标准护理分子检测的额外疾病相关发现。此外，WGS 忠实地再现了每项标准护理分子测试（n = 738），并揭示了儿童肿瘤的几个以前未知的基因组特征。我们表明，WGS 可以作为常规临床护理的一部分，为疑似癌症的儿童提供，并且可以通过提供意想不到的基因组见解来改变临床管理。我们的经验表明，WGS 是一种具有临床影响力的常规检测方法，为检测整合和提供分子信息患者护理提供了机会。
常规全基因组测序对疑似癌症儿童的益处
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